| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 2 | g.11750054T= | CA2489133796 | LPIN1 | c.-10+3383T= (n.-10+3383T=) c.9+8626T= (n.9+8626T=) c.-360+3383T= (n.-360+3383T=) c.-274+3383T= (n.-274+3383T=) c.139-15479T= (n.139-15479T=) n.511+7903T= c.-9-15479T= (n.-9-15479T=) c.-128+3853T= (n.-128+3853T=) c.-10+3853T= (n.-10+3853T=) c.-128+3383T= (n.-128+3383T=) c.-274+1314T= (n.-274+1314T=) c.82-15479T= (n.82-15479T=) n.87+3383T= c.61-15479T= (n.61-15479T=) n.40+3383T= | |
| 2 | g.11750061G>A | CA531004572 | LPIN1 | c.-10+3390G>A (n.-10+3390G>A) c.9+8633G>A (n.9+8633G>A) c.-360+3390G>A (n.-360+3390G>A) c.-274+3390G>A (n.-274+3390G>A) c.139-15472G>A (n.139-15472G>A) n.511+7910G>A c.-9-15472G>A (n.-9-15472G>A) c.-128+3860G>A (n.-128+3860G>A) c.-10+3860G>A (n.-10+3860G>A) c.-128+3390G>A (n.-128+3390G>A) c.-274+1321G>A (n.-274+1321G>A) c.82-15472G>A (n.82-15472G>A) n.87+3390G>A c.61-15472G>A (n.61-15472G>A) n.40+3390G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.11750061G= | CA2489133798 | LPIN1 | c.-10+3390G= (n.-10+3390G=) c.9+8633G= (n.9+8633G=) c.-360+3390G= (n.-360+3390G=) c.-274+3390G= (n.-274+3390G=) c.139-15472G= (n.139-15472G=) n.511+7910G= c.-9-15472G= (n.-9-15472G=) c.-128+3860G= (n.-128+3860G=) c.-10+3860G= (n.-10+3860G=) c.-128+3390G= (n.-128+3390G=) c.-274+1321G= (n.-274+1321G=) c.82-15472G= (n.82-15472G=) n.87+3390G= c.61-15472G= (n.61-15472G=) n.40+3390G= | |
| 2 | g.11750062C= | CA2489133799 | LPIN1 | c.-10+3391C= (n.-10+3391C=) c.9+8634C= (n.9+8634C=) c.-360+3391C= (n.-360+3391C=) c.-274+3391C= (n.-274+3391C=) c.139-15471C= (n.139-15471C=) n.511+7911C= c.-9-15471C= (n.-9-15471C=) c.-128+3861C= (n.-128+3861C=) c.-10+3861C= (n.-10+3861C=) c.-128+3391C= (n.-128+3391C=) c.-274+1322C= (n.-274+1322C=) c.82-15471C= (n.82-15471C=) n.87+3391C= c.61-15471C= (n.61-15471C=) n.40+3391C= | |
| 2 | g.11750062C>T | CA755692218 | LPIN1 | c.-10+3391C>T (n.-10+3391C>T) c.9+8634C>T (n.9+8634C>T) c.-360+3391C>T (n.-360+3391C>T) c.-274+3391C>T (n.-274+3391C>T) c.139-15471C>T (n.139-15471C>T) n.511+7911C>T c.-9-15471C>T (n.-9-15471C>T) c.-128+3861C>T (n.-128+3861C>T) c.-10+3861C>T (n.-10+3861C>T) c.-128+3391C>T (n.-128+3391C>T) c.-274+1322C>T (n.-274+1322C>T) c.82-15471C>T (n.82-15471C>T) n.87+3391C>T c.61-15471C>T (n.61-15471C>T) n.40+3391C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.11750064G>A | CA755692221 | LPIN1 | c.-10+3393G>A (n.-10+3393G>A) c.9+8636G>A (n.9+8636G>A) c.-360+3393G>A (n.-360+3393G>A) c.-274+3393G>A (n.-274+3393G>A) c.139-15469G>A (n.139-15469G>A) n.511+7913G>A c.-9-15469G>A (n.-9-15469G>A) c.-128+3863G>A (n.-128+3863G>A) c.-10+3863G>A (n.-10+3863G>A) c.-128+3393G>A (n.-128+3393G>A) c.-274+1324G>A (n.-274+1324G>A) c.82-15469G>A (n.82-15469G>A) n.87+3393G>A c.61-15469G>A (n.61-15469G>A) n.40+3393G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.11750064G= | CA2489133800 | LPIN1 | c.-10+3393G= (n.-10+3393G=) c.9+8636G= (n.9+8636G=) c.-360+3393G= (n.-360+3393G=) c.-274+3393G= (n.-274+3393G=) c.139-15469G= (n.139-15469G=) n.511+7913G= c.-9-15469G= (n.-9-15469G=) c.-128+3863G= (n.-128+3863G=) c.-10+3863G= (n.-10+3863G=) c.-128+3393G= (n.-128+3393G=) c.-274+1324G= (n.-274+1324G=) c.82-15469G= (n.82-15469G=) n.87+3393G= c.61-15469G= (n.61-15469G=) n.40+3393G= | |
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| 2 | g.11750083dup | CA2748876315 | LPIN1 | c.-10+3412dup (n.-10+3412dup) c.9+8655dup (n.9+8655dup) c.-360+3412dup (n.-360+3412dup) c.-274+3412dup (n.-274+3412dup) c.139-15450dup (n.139-15450dup) n.511+7932dup c.-9-15450dup (n.-9-15450dup) c.-128+3882dup (n.-128+3882dup) c.-10+3882dup (n.-10+3882dup) c.-128+3412dup (n.-128+3412dup) c.-274+1343dup (n.-274+1343dup) c.82-15450dup (n.82-15450dup) n.87+3412dup c.61-15450dup (n.61-15450dup) n.40+3412dup | |
| 2 | g.11750083del | CA755692233 | LPIN1 | c.-10+3412del (n.-10+3412del) c.9+8655del (n.9+8655del) c.-360+3412del (n.-360+3412del) c.-274+3412del (n.-274+3412del) c.139-15450del (n.139-15450del) n.511+7932del c.-9-15450del (n.-9-15450del) c.-128+3882del (n.-128+3882del) c.-10+3882del (n.-10+3882del) c.-128+3412del (n.-128+3412del) c.-274+1343del (n.-274+1343del) c.82-15450del (n.82-15450del) n.87+3412del c.61-15450del (n.61-15450del) n.40+3412del | dbSNP |
| 2 | g.11750082C= | CA2489133807 | LPIN1 | c.-10+3411C= (n.-10+3411C=) c.9+8654C= (n.9+8654C=) c.-360+3411C= (n.-360+3411C=) c.-274+3411C= (n.-274+3411C=) c.139-15451C= (n.139-15451C=) n.511+7931C= c.-9-15451C= (n.-9-15451C=) c.-128+3881C= (n.-128+3881C=) c.-10+3881C= (n.-10+3881C=) c.-128+3411C= (n.-128+3411C=) c.-274+1342C= (n.-274+1342C=) c.82-15451C= (n.82-15451C=) n.87+3411C= c.61-15451C= (n.61-15451C=) n.40+3411C= | |
| 2 | g.11750082C>T | CA42575002 | LPIN1 | c.-10+3411C>T (n.-10+3411C>T) c.9+8654C>T (n.9+8654C>T) c.-360+3411C>T (n.-360+3411C>T) c.-274+3411C>T (n.-274+3411C>T) c.139-15451C>T (n.139-15451C>T) n.511+7931C>T c.-9-15451C>T (n.-9-15451C>T) c.-128+3881C>T (n.-128+3881C>T) c.-10+3881C>T (n.-10+3881C>T) c.-128+3411C>T (n.-128+3411C>T) c.-274+1342C>T (n.-274+1342C>T) c.82-15451C>T (n.82-15451C>T) n.87+3411C>T c.61-15451C>T (n.61-15451C>T) n.40+3411C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.11750083C= | CA2489133809 | LPIN1 | c.-10+3412C= (n.-10+3412C=) c.9+8655C= (n.9+8655C=) c.-360+3412C= (n.-360+3412C=) c.-274+3412C= (n.-274+3412C=) c.139-15450C= (n.139-15450C=) n.511+7932C= c.-9-15450C= (n.-9-15450C=) c.-128+3882C= (n.-128+3882C=) c.-10+3882C= (n.-10+3882C=) c.-128+3412C= (n.-128+3412C=) c.-274+1343C= (n.-274+1343C=) c.82-15450C= (n.82-15450C=) n.87+3412C= c.61-15450C= (n.61-15450C=) n.40+3412C= | |
| 2 | g.11750083C>G | CA2489133810 | LPIN1 | c.-10+3412C>G (n.-10+3412C>G) c.9+8655C>G (n.9+8655C>G) c.-360+3412C>G (n.-360+3412C>G) c.-274+3412C>G (n.-274+3412C>G) c.139-15450C>G (n.139-15450C>G) n.511+7932C>G c.-9-15450C>G (n.-9-15450C>G) c.-128+3882C>G (n.-128+3882C>G) c.-10+3882C>G (n.-10+3882C>G) c.-128+3412C>G (n.-128+3412C>G) c.-274+1343C>G (n.-274+1343C>G) c.82-15450C>G (n.82-15450C>G) n.87+3412C>G c.61-15450C>G (n.61-15450C>G) n.40+3412C>G | dbSNP |
| 2 | g.11750083C>T | CA755692237 | LPIN1 | c.-10+3412C>T (n.-10+3412C>T) c.9+8655C>T (n.9+8655C>T) c.-360+3412C>T (n.-360+3412C>T) c.-274+3412C>T (n.-274+3412C>T) c.139-15450C>T (n.139-15450C>T) n.511+7932C>T c.-9-15450C>T (n.-9-15450C>T) c.-128+3882C>T (n.-128+3882C>T) c.-10+3882C>T (n.-10+3882C>T) c.-128+3412C>T (n.-128+3412C>T) c.-274+1343C>T (n.-274+1343C>T) c.82-15450C>T (n.82-15450C>T) n.87+3412C>T c.61-15450C>T (n.61-15450C>T) n.40+3412C>T | dbSNP |
| 2 | g.11750083_11750084delinsCT | CA2489133808 | LPIN1 | c.-10+3412_-10+3413delinsCT (n.-10+3412_-10+3413delinsCT) c.9+8655_9+8656delinsCT (n.9+8655_9+8656delinsCT) c.-360+3412_-360+3413delinsCT (n.-360+3412_-360+3413delinsCT) c.-274+3412_-274+3413delinsCT (n.-274+3412_-274+3413delinsCT) c.139-15450_139-15449delinsCT (n.139-15450_139-15449delinsCT) n.511+7932_511+7933delinsCT c.-9-15450_-9-15449delinsCT (n.-9-15450_-9-15449delinsCT) c.-128+3882_-128+3883delinsCT (n.-128+3882_-128+3883delinsCT) c.-10+3882_-10+3883delinsCT (n.-10+3882_-10+3883delinsCT) c.-128+3412_-128+3413delinsCT (n.-128+3412_-128+3413delinsCT) c.-274+1343_-274+1344delinsCT (n.-274+1343_-274+1344delinsCT) c.82-15450_82-15449delinsCT (n.82-15450_82-15449delinsCT) n.87+3412_87+3413delinsCT c.61-15450_61-15449delinsCT (n.61-15450_61-15449delinsCT) n.40+3412_40+3413delinsCT | |
| 2 | g.11750084del | CA755692240 | LPIN1 | c.-10+3413del (n.-10+3413del) c.9+8656del (n.9+8656del) c.-360+3413del (n.-360+3413del) c.-274+3413del (n.-274+3413del) c.139-15449del (n.139-15449del) n.511+7933del c.-9-15449del (n.-9-15449del) c.-128+3883del (n.-128+3883del) c.-10+3883del (n.-10+3883del) c.-128+3413del (n.-128+3413del) c.-274+1344del (n.-274+1344del) c.82-15449del (n.82-15449del) n.87+3413del c.61-15449del (n.61-15449del) n.40+3413del | dbSNP |
| 2 | g.11750084T>C | CA531004573 | LPIN1 | c.-10+3413T>C (n.-10+3413T>C) c.9+8656T>C (n.9+8656T>C) c.-360+3413T>C (n.-360+3413T>C) c.-274+3413T>C (n.-274+3413T>C) c.139-15449T>C (n.139-15449T>C) n.511+7933T>C c.-9-15449T>C (n.-9-15449T>C) c.-128+3883T>C (n.-128+3883T>C) c.-10+3883T>C (n.-10+3883T>C) c.-128+3413T>C (n.-128+3413T>C) c.-274+1344T>C (n.-274+1344T>C) c.82-15449T>C (n.82-15449T>C) n.87+3413T>C c.61-15449T>C (n.61-15449T>C) n.40+3413T>C | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.11750085C>T | CA2698755865 | LPIN1 | c.-10+3414C>T (n.-10+3414C>T) c.9+8657C>T (n.9+8657C>T) c.-360+3414C>T (n.-360+3414C>T) c.-274+3414C>T (n.-274+3414C>T) c.139-15448C>T (n.139-15448C>T) n.511+7934C>T c.-9-15448C>T (n.-9-15448C>T) c.-128+3884C>T (n.-128+3884C>T) c.-10+3884C>T (n.-10+3884C>T) c.-128+3414C>T (n.-128+3414C>T) c.-274+1345C>T (n.-274+1345C>T) c.82-15448C>T (n.82-15448C>T) n.87+3414C>T c.61-15448C>T (n.61-15448C>T) n.40+3414C>T | dbSNP |
| 2 | g.11750086C= | CA2489133811 | LPIN1 | c.-10+3415C= (n.-10+3415C=) c.9+8658C= (n.9+8658C=) c.-360+3415C= (n.-360+3415C=) c.-274+3415C= (n.-274+3415C=) c.139-15447C= (n.139-15447C=) n.511+7935C= c.-9-15447C= (n.-9-15447C=) c.-128+3885C= (n.-128+3885C=) c.-10+3885C= (n.-10+3885C=) c.-128+3415C= (n.-128+3415C=) c.-274+1346C= (n.-274+1346C=) c.82-15447C= (n.82-15447C=) n.87+3415C= c.61-15447C= (n.61-15447C=) n.40+3415C= | |
| 2 | g.11750086C>G | CA1027609392 | LPIN1 | c.-10+3415C>G (n.-10+3415C>G) c.9+8658C>G (n.9+8658C>G) c.-360+3415C>G (n.-360+3415C>G) c.-274+3415C>G (n.-274+3415C>G) c.139-15447C>G (n.139-15447C>G) n.511+7935C>G c.-9-15447C>G (n.-9-15447C>G) c.-128+3885C>G (n.-128+3885C>G) c.-10+3885C>G (n.-10+3885C>G) c.-128+3415C>G (n.-128+3415C>G) c.-274+1346C>G (n.-274+1346C>G) c.82-15447C>G (n.82-15447C>G) n.87+3415C>G c.61-15447C>G (n.61-15447C>G) n.40+3415C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.11750087C>A | CA42575010 | LPIN1 | c.-10+3416C>A (n.-10+3416C>A) c.9+8659C>A (n.9+8659C>A) c.-360+3416C>A (n.-360+3416C>A) c.-274+3416C>A (n.-274+3416C>A) c.139-15446C>A (n.139-15446C>A) n.511+7936C>A c.-9-15446C>A (n.-9-15446C>A) c.-128+3886C>A (n.-128+3886C>A) c.-10+3886C>A (n.-10+3886C>A) c.-128+3416C>A (n.-128+3416C>A) c.-274+1347C>A (n.-274+1347C>A) c.82-15446C>A (n.82-15446C>A) n.87+3416C>A c.61-15446C>A (n.61-15446C>A) n.40+3416C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.11750087C= | CA2489133812 | LPIN1 | c.-10+3416C= (n.-10+3416C=) c.9+8659C= (n.9+8659C=) c.-360+3416C= (n.-360+3416C=) c.-274+3416C= (n.-274+3416C=) c.139-15446C= (n.139-15446C=) n.511+7936C= c.-9-15446C= (n.-9-15446C=) c.-128+3886C= (n.-128+3886C=) c.-10+3886C= (n.-10+3886C=) c.-128+3416C= (n.-128+3416C=) c.-274+1347C= (n.-274+1347C=) c.82-15446C= (n.82-15446C=) n.87+3416C= c.61-15446C= (n.61-15446C=) n.40+3416C= | |
| 2 | g.11750088C= | CA2489133813 | LPIN1 | c.-10+3417C= (n.-10+3417C=) c.9+8660C= (n.9+8660C=) c.-360+3417C= (n.-360+3417C=) c.-274+3417C= (n.-274+3417C=) c.139-15445C= (n.139-15445C=) n.511+7937C= c.-9-15445C= (n.-9-15445C=) c.-128+3887C= (n.-128+3887C=) c.-10+3887C= (n.-10+3887C=) c.-128+3417C= (n.-128+3417C=) c.-274+1348C= (n.-274+1348C=) c.82-15445C= (n.82-15445C=) n.87+3417C= c.61-15445C= (n.61-15445C=) n.40+3417C= | |
| 2 | g.11750088C>T | CA755692248 | LPIN1 | c.-10+3417C>T (n.-10+3417C>T) c.9+8660C>T (n.9+8660C>T) c.-360+3417C>T (n.-360+3417C>T) c.-274+3417C>T (n.-274+3417C>T) c.139-15445C>T (n.139-15445C>T) n.511+7937C>T c.-9-15445C>T (n.-9-15445C>T) c.-128+3887C>T (n.-128+3887C>T) c.-10+3887C>T (n.-10+3887C>T) c.-128+3417C>T (n.-128+3417C>T) c.-274+1348C>T (n.-274+1348C>T) c.82-15445C>T (n.82-15445C>T) n.87+3417C>T c.61-15445C>T (n.61-15445C>T) n.40+3417C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.11750089T>C | CA531004574 | LPIN1 | c.-10+3418T>C (n.-10+3418T>C) c.9+8661T>C (n.9+8661T>C) c.-360+3418T>C (n.-360+3418T>C) c.-274+3418T>C (n.-274+3418T>C) c.139-15444T>C (n.139-15444T>C) n.511+7938T>C c.-9-15444T>C (n.-9-15444T>C) c.-128+3888T>C (n.-128+3888T>C) c.-10+3888T>C (n.-10+3888T>C) c.-128+3418T>C (n.-128+3418T>C) c.-274+1349T>C (n.-274+1349T>C) c.82-15444T>C (n.82-15444T>C) n.87+3418T>C c.61-15444T>C (n.61-15444T>C) n.40+3418T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.11750089T= | CA2489133814 | LPIN1 | c.-10+3418T= (n.-10+3418T=) c.9+8661T= (n.9+8661T=) c.-360+3418T= (n.-360+3418T=) c.-274+3418T= (n.-274+3418T=) c.139-15444T= (n.139-15444T=) n.511+7938T= c.-9-15444T= (n.-9-15444T=) c.-128+3888T= (n.-128+3888T=) c.-10+3888T= (n.-10+3888T=) c.-128+3418T= (n.-128+3418T=) c.-274+1349T= (n.-274+1349T=) c.82-15444T= (n.82-15444T=) n.87+3418T= c.61-15444T= (n.61-15444T=) n.40+3418T= | |
| 2 | g.11750091C= | CA2489133815 | LPIN1 | c.-10+3420C= (n.-10+3420C=) c.9+8663C= (n.9+8663C=) c.-360+3420C= (n.-360+3420C=) c.-274+3420C= (n.-274+3420C=) c.139-15442C= (n.139-15442C=) n.511+7940C= c.-9-15442C= (n.-9-15442C=) c.-128+3890C= (n.-128+3890C=) c.-10+3890C= (n.-10+3890C=) c.-128+3420C= (n.-128+3420C=) c.-274+1351C= (n.-274+1351C=) c.82-15442C= (n.82-15442C=) n.87+3420C= c.61-15442C= (n.61-15442C=) n.40+3420C= | |
| 2 | g.11750091C>G | CA42575019 | LPIN1 | c.-10+3420C>G (n.-10+3420C>G) c.9+8663C>G (n.9+8663C>G) c.-360+3420C>G (n.-360+3420C>G) c.-274+3420C>G (n.-274+3420C>G) c.139-15442C>G (n.139-15442C>G) n.511+7940C>G c.-9-15442C>G (n.-9-15442C>G) c.-128+3890C>G (n.-128+3890C>G) c.-10+3890C>G (n.-10+3890C>G) c.-128+3420C>G (n.-128+3420C>G) c.-274+1351C>G (n.-274+1351C>G) c.82-15442C>G (n.82-15442C>G) n.87+3420C>G c.61-15442C>G (n.61-15442C>G) n.40+3420C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.11750091C>T | CA42575018 | LPIN1 | c.-10+3420C>T (n.-10+3420C>T) c.9+8663C>T (n.9+8663C>T) c.-360+3420C>T (n.-360+3420C>T) c.-274+3420C>T (n.-274+3420C>T) c.139-15442C>T (n.139-15442C>T) n.511+7940C>T c.-9-15442C>T (n.-9-15442C>T) c.-128+3890C>T (n.-128+3890C>T) c.-10+3890C>T (n.-10+3890C>T) c.-128+3420C>T (n.-128+3420C>T) c.-274+1351C>T (n.-274+1351C>T) c.82-15442C>T (n.82-15442C>T) n.87+3420C>T c.61-15442C>T (n.61-15442C>T) n.40+3420C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.11750093C= | CA2489133816 | LPIN1 | c.-10+3422C= (n.-10+3422C=) c.9+8665C= (n.9+8665C=) c.-360+3422C= (n.-360+3422C=) c.-274+3422C= (n.-274+3422C=) c.139-15440C= (n.139-15440C=) n.511+7942C= c.-9-15440C= (n.-9-15440C=) c.-128+3892C= (n.-128+3892C=) c.-10+3892C= (n.-10+3892C=) c.-128+3422C= (n.-128+3422C=) c.-274+1353C= (n.-274+1353C=) c.82-15440C= (n.82-15440C=) n.87+3422C= c.61-15440C= (n.61-15440C=) n.40+3422C= | |
| 2 | g.11750093C>T | CA42575027 | LPIN1 | c.-10+3422C>T (n.-10+3422C>T) c.9+8665C>T (n.9+8665C>T) c.-360+3422C>T (n.-360+3422C>T) c.-274+3422C>T (n.-274+3422C>T) c.139-15440C>T (n.139-15440C>T) n.511+7942C>T c.-9-15440C>T (n.-9-15440C>T) c.-128+3892C>T (n.-128+3892C>T) c.-10+3892C>T (n.-10+3892C>T) c.-128+3422C>T (n.-128+3422C>T) c.-274+1353C>T (n.-274+1353C>T) c.82-15440C>T (n.82-15440C>T) n.87+3422C>T c.61-15440C>T (n.61-15440C>T) n.40+3422C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.11750094G>A | CA42575033 | LPIN1 | c.-10+3423G>A (n.-10+3423G>A) c.9+8666G>A (n.9+8666G>A) c.-360+3423G>A (n.-360+3423G>A) c.-274+3423G>A (n.-274+3423G>A) c.139-15439G>A (n.139-15439G>A) n.511+7943G>A c.-9-15439G>A (n.-9-15439G>A) c.-128+3893G>A (n.-128+3893G>A) c.-10+3893G>A (n.-10+3893G>A) c.-128+3423G>A (n.-128+3423G>A) c.-274+1354G>A (n.-274+1354G>A) c.82-15439G>A (n.82-15439G>A) n.87+3423G>A c.61-15439G>A (n.61-15439G>A) n.40+3423G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.11750094G>C | CA1027609401 | LPIN1 | c.-10+3423G>C (n.-10+3423G>C) c.9+8666G>C (n.9+8666G>C) c.-360+3423G>C (n.-360+3423G>C) c.-274+3423G>C (n.-274+3423G>C) c.139-15439G>C (n.139-15439G>C) n.511+7943G>C c.-9-15439G>C (n.-9-15439G>C) c.-128+3893G>C (n.-128+3893G>C) c.-10+3893G>C (n.-10+3893G>C) c.-128+3423G>C (n.-128+3423G>C) c.-274+1354G>C (n.-274+1354G>C) c.82-15439G>C (n.82-15439G>C) n.87+3423G>C c.61-15439G>C (n.61-15439G>C) n.40+3423G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.11750094G= | CA2489133817 | LPIN1 | c.-10+3423G= (n.-10+3423G=) c.9+8666G= (n.9+8666G=) c.-360+3423G= (n.-360+3423G=) c.-274+3423G= (n.-274+3423G=) c.139-15439G= (n.139-15439G=) n.511+7943G= c.-9-15439G= (n.-9-15439G=) c.-128+3893G= (n.-128+3893G=) c.-10+3893G= (n.-10+3893G=) c.-128+3423G= (n.-128+3423G=) c.-274+1354G= (n.-274+1354G=) c.82-15439G= (n.82-15439G=) n.87+3423G= c.61-15439G= (n.61-15439G=) n.40+3423G= | |
| 2 | g.11750094G>T | CA42575039 | LPIN1 | c.-10+3423G>T (n.-10+3423G>T) c.9+8666G>T (n.9+8666G>T) c.-360+3423G>T (n.-360+3423G>T) c.-274+3423G>T (n.-274+3423G>T) c.139-15439G>T (n.139-15439G>T) n.511+7943G>T c.-9-15439G>T (n.-9-15439G>T) c.-128+3893G>T (n.-128+3893G>T) c.-10+3893G>T (n.-10+3893G>T) c.-128+3423G>T (n.-128+3423G>T) c.-274+1354G>T (n.-274+1354G>T) c.82-15439G>T (n.82-15439G>T) n.87+3423G>T c.61-15439G>T (n.61-15439G>T) n.40+3423G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.11750095G>A | CA2489133819 | LPIN1 | c.-10+3424G>A (n.-10+3424G>A) c.9+8667G>A (n.9+8667G>A) c.-360+3424G>A (n.-360+3424G>A) c.-274+3424G>A (n.-274+3424G>A) c.139-15438G>A (n.139-15438G>A) n.511+7944G>A c.-9-15438G>A (n.-9-15438G>A) c.-128+3894G>A (n.-128+3894G>A) c.-10+3894G>A (n.-10+3894G>A) c.-128+3424G>A (n.-128+3424G>A) c.-274+1355G>A (n.-274+1355G>A) c.82-15438G>A (n.82-15438G>A) n.87+3424G>A c.61-15438G>A (n.61-15438G>A) n.40+3424G>A | dbSNP |
| 2 | g.11750095G= | CA2489133818 | LPIN1 | c.-10+3424G= (n.-10+3424G=) c.9+8667G= (n.9+8667G=) c.-360+3424G= (n.-360+3424G=) c.-274+3424G= (n.-274+3424G=) c.139-15438G= (n.139-15438G=) n.511+7944G= c.-9-15438G= (n.-9-15438G=) c.-128+3894G= (n.-128+3894G=) c.-10+3894G= (n.-10+3894G=) c.-128+3424G= (n.-128+3424G=) c.-274+1355G= (n.-274+1355G=) c.82-15438G= (n.82-15438G=) n.87+3424G= c.61-15438G= (n.61-15438G=) n.40+3424G= |