Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.11750047A= | CA2489133790 | LPIN1 | c.-10+3376A= (n.-10+3376A=) c.9+8619A= (n.9+8619A=) c.-360+3376A= (n.-360+3376A=) c.-274+3376A= (n.-274+3376A=) c.139-15486A= (n.139-15486A=) n.511+7896A= c.-9-15486A= (n.-9-15486A=) c.-128+3846A= (n.-128+3846A=) c.-10+3846A= (n.-10+3846A=) c.-128+3376A= (n.-128+3376A=) c.-274+1307A= (n.-274+1307A=) c.82-15486A= (n.82-15486A=) n.87+3376A= c.61-15486A= (n.61-15486A=) n.40+3376A= | |
2 | g.11750047A>C | CA1027609366 | LPIN1 | c.-10+3376A>C (n.-10+3376A>C) c.9+8619A>C (n.9+8619A>C) c.-360+3376A>C (n.-360+3376A>C) c.-274+3376A>C (n.-274+3376A>C) c.139-15486A>C (n.139-15486A>C) n.511+7896A>C c.-9-15486A>C (n.-9-15486A>C) c.-128+3846A>C (n.-128+3846A>C) c.-10+3846A>C (n.-10+3846A>C) c.-128+3376A>C (n.-128+3376A>C) c.-274+1307A>C (n.-274+1307A>C) c.82-15486A>C (n.82-15486A>C) n.87+3376A>C c.61-15486A>C (n.61-15486A>C) n.40+3376A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11750047A>G | CA2489133792 | LPIN1 | c.-10+3376A>G (n.-10+3376A>G) c.9+8619A>G (n.9+8619A>G) c.-360+3376A>G (n.-360+3376A>G) c.-274+3376A>G (n.-274+3376A>G) c.139-15486A>G (n.139-15486A>G) n.511+7896A>G c.-9-15486A>G (n.-9-15486A>G) c.-128+3846A>G (n.-128+3846A>G) c.-10+3846A>G (n.-10+3846A>G) c.-128+3376A>G (n.-128+3376A>G) c.-274+1307A>G (n.-274+1307A>G) c.82-15486A>G (n.82-15486A>G) n.87+3376A>G c.61-15486A>G (n.61-15486A>G) n.40+3376A>G | dbSNP |
2 | g.11750047A>T | CA2489133791 | LPIN1 | c.-10+3376A>T (n.-10+3376A>T) c.9+8619A>T (n.9+8619A>T) c.-360+3376A>T (n.-360+3376A>T) c.-274+3376A>T (n.-274+3376A>T) c.139-15486A>T (n.139-15486A>T) n.511+7896A>T c.-9-15486A>T (n.-9-15486A>T) c.-128+3846A>T (n.-128+3846A>T) c.-10+3846A>T (n.-10+3846A>T) c.-128+3376A>T (n.-128+3376A>T) c.-274+1307A>T (n.-274+1307A>T) c.82-15486A>T (n.82-15486A>T) n.87+3376A>T c.61-15486A>T (n.61-15486A>T) n.40+3376A>T | dbSNP |
2 | g.11750052dup | CA42574974 | LPIN1 | c.-10+3381dup (n.-10+3381dup) c.9+8624dup (n.9+8624dup) c.-360+3381dup (n.-360+3381dup) c.-274+3381dup (n.-274+3381dup) c.139-15481dup (n.139-15481dup) n.511+7901dup c.-9-15481dup (n.-9-15481dup) c.-128+3851dup (n.-128+3851dup) c.-10+3851dup (n.-10+3851dup) c.-128+3381dup (n.-128+3381dup) c.-274+1312dup (n.-274+1312dup) c.82-15481dup (n.82-15481dup) n.87+3381dup c.61-15481dup (n.61-15481dup) n.40+3381dup | dbSNP |
2 | g.11750049C>A | CA531004571 | LPIN1 | c.-10+3378C>A (n.-10+3378C>A) c.9+8621C>A (n.9+8621C>A) c.-360+3378C>A (n.-360+3378C>A) c.-274+3378C>A (n.-274+3378C>A) c.139-15484C>A (n.139-15484C>A) n.511+7898C>A c.-9-15484C>A (n.-9-15484C>A) c.-128+3848C>A (n.-128+3848C>A) c.-10+3848C>A (n.-10+3848C>A) c.-128+3378C>A (n.-128+3378C>A) c.-274+1309C>A (n.-274+1309C>A) c.82-15484C>A (n.82-15484C>A) n.87+3378C>A c.61-15484C>A (n.61-15484C>A) n.40+3378C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11750049C= | CA2489133793 | LPIN1 | c.-10+3378C= (n.-10+3378C=) c.9+8621C= (n.9+8621C=) c.-360+3378C= (n.-360+3378C=) c.-274+3378C= (n.-274+3378C=) c.139-15484C= (n.139-15484C=) n.511+7898C= c.-9-15484C= (n.-9-15484C=) c.-128+3848C= (n.-128+3848C=) c.-10+3848C= (n.-10+3848C=) c.-128+3378C= (n.-128+3378C=) c.-274+1309C= (n.-274+1309C=) c.82-15484C= (n.82-15484C=) n.87+3378C= c.61-15484C= (n.61-15484C=) n.40+3378C= | |
2 | g.11750049C>T | CA1027609370 | LPIN1 | c.-10+3378C>T (n.-10+3378C>T) c.9+8621C>T (n.9+8621C>T) c.-360+3378C>T (n.-360+3378C>T) c.-274+3378C>T (n.-274+3378C>T) c.139-15484C>T (n.139-15484C>T) n.511+7898C>T c.-9-15484C>T (n.-9-15484C>T) c.-128+3848C>T (n.-128+3848C>T) c.-10+3848C>T (n.-10+3848C>T) c.-128+3378C>T (n.-128+3378C>T) c.-274+1309C>T (n.-274+1309C>T) c.82-15484C>T (n.82-15484C>T) n.87+3378C>T c.61-15484C>T (n.61-15484C>T) n.40+3378C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11750052C= | CA2489133794 | LPIN1 | c.-10+3381C= (n.-10+3381C=) c.9+8624C= (n.9+8624C=) c.-360+3381C= (n.-360+3381C=) c.-274+3381C= (n.-274+3381C=) c.139-15481C= (n.139-15481C=) n.511+7901C= c.-9-15481C= (n.-9-15481C=) c.-128+3851C= (n.-128+3851C=) c.-10+3851C= (n.-10+3851C=) c.-128+3381C= (n.-128+3381C=) c.-274+1312C= (n.-274+1312C=) c.82-15481C= (n.82-15481C=) n.87+3381C= c.61-15481C= (n.61-15481C=) n.40+3381C= | |
2 | g.11750052C>T | CA1027609380 | LPIN1 | c.-10+3381C>T (n.-10+3381C>T) c.9+8624C>T (n.9+8624C>T) c.-360+3381C>T (n.-360+3381C>T) c.-274+3381C>T (n.-274+3381C>T) c.139-15481C>T (n.139-15481C>T) n.511+7901C>T c.-9-15481C>T (n.-9-15481C>T) c.-128+3851C>T (n.-128+3851C>T) c.-10+3851C>T (n.-10+3851C>T) c.-128+3381C>T (n.-128+3381C>T) c.-274+1312C>T (n.-274+1312C>T) c.82-15481C>T (n.82-15481C>T) n.87+3381C>T c.61-15481C>T (n.61-15481C>T) n.40+3381C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.11750053A= | CA2489133795 | LPIN1 | c.-10+3382A= (n.-10+3382A=) c.9+8625A= (n.9+8625A=) c.-360+3382A= (n.-360+3382A=) c.-274+3382A= (n.-274+3382A=) c.139-15480A= (n.139-15480A=) n.511+7902A= c.-9-15480A= (n.-9-15480A=) c.-128+3852A= (n.-128+3852A=) c.-10+3852A= (n.-10+3852A=) c.-128+3382A= (n.-128+3382A=) c.-274+1313A= (n.-274+1313A=) c.82-15480A= (n.82-15480A=) n.87+3382A= c.61-15480A= (n.61-15480A=) n.40+3382A= | |
2 | g.11750053A>G | CA42574980 | LPIN1 | c.-10+3382A>G (n.-10+3382A>G) c.9+8625A>G (n.9+8625A>G) c.-360+3382A>G (n.-360+3382A>G) c.-274+3382A>G (n.-274+3382A>G) c.139-15480A>G (n.139-15480A>G) n.511+7902A>G c.-9-15480A>G (n.-9-15480A>G) c.-128+3852A>G (n.-128+3852A>G) c.-10+3852A>G (n.-10+3852A>G) c.-128+3382A>G (n.-128+3382A>G) c.-274+1313A>G (n.-274+1313A>G) c.82-15480A>G (n.82-15480A>G) n.87+3382A>G c.61-15480A>G (n.61-15480A>G) n.40+3382A>G | dbSNP |
2 | g.11750054T>C | CA2489133797 | LPIN1 | c.-10+3383T>C (n.-10+3383T>C) c.9+8626T>C (n.9+8626T>C) c.-360+3383T>C (n.-360+3383T>C) c.-274+3383T>C (n.-274+3383T>C) c.139-15479T>C (n.139-15479T>C) n.511+7903T>C c.-9-15479T>C (n.-9-15479T>C) c.-128+3853T>C (n.-128+3853T>C) c.-10+3853T>C (n.-10+3853T>C) c.-128+3383T>C (n.-128+3383T>C) c.-274+1314T>C (n.-274+1314T>C) c.82-15479T>C (n.82-15479T>C) n.87+3383T>C c.61-15479T>C (n.61-15479T>C) n.40+3383T>C | dbSNP |
2 | g.11750054T= | CA2489133796 | LPIN1 | c.-10+3383T= (n.-10+3383T=) c.9+8626T= (n.9+8626T=) c.-360+3383T= (n.-360+3383T=) c.-274+3383T= (n.-274+3383T=) c.139-15479T= (n.139-15479T=) n.511+7903T= c.-9-15479T= (n.-9-15479T=) c.-128+3853T= (n.-128+3853T=) c.-10+3853T= (n.-10+3853T=) c.-128+3383T= (n.-128+3383T=) c.-274+1314T= (n.-274+1314T=) c.82-15479T= (n.82-15479T=) n.87+3383T= c.61-15479T= (n.61-15479T=) n.40+3383T= | |
2 | g.11750061G>A | CA531004572 | LPIN1 | c.-10+3390G>A (n.-10+3390G>A) c.9+8633G>A (n.9+8633G>A) c.-360+3390G>A (n.-360+3390G>A) c.-274+3390G>A (n.-274+3390G>A) c.139-15472G>A (n.139-15472G>A) n.511+7910G>A c.-9-15472G>A (n.-9-15472G>A) c.-128+3860G>A (n.-128+3860G>A) c.-10+3860G>A (n.-10+3860G>A) c.-128+3390G>A (n.-128+3390G>A) c.-274+1321G>A (n.-274+1321G>A) c.82-15472G>A (n.82-15472G>A) n.87+3390G>A c.61-15472G>A (n.61-15472G>A) n.40+3390G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11750061G= | CA2489133798 | LPIN1 | c.-10+3390G= (n.-10+3390G=) c.9+8633G= (n.9+8633G=) c.-360+3390G= (n.-360+3390G=) c.-274+3390G= (n.-274+3390G=) c.139-15472G= (n.139-15472G=) n.511+7910G= c.-9-15472G= (n.-9-15472G=) c.-128+3860G= (n.-128+3860G=) c.-10+3860G= (n.-10+3860G=) c.-128+3390G= (n.-128+3390G=) c.-274+1321G= (n.-274+1321G=) c.82-15472G= (n.82-15472G=) n.87+3390G= c.61-15472G= (n.61-15472G=) n.40+3390G= | |
2 | g.11750062C= | CA2489133799 | LPIN1 | c.-10+3391C= (n.-10+3391C=) c.9+8634C= (n.9+8634C=) c.-360+3391C= (n.-360+3391C=) c.-274+3391C= (n.-274+3391C=) c.139-15471C= (n.139-15471C=) n.511+7911C= c.-9-15471C= (n.-9-15471C=) c.-128+3861C= (n.-128+3861C=) c.-10+3861C= (n.-10+3861C=) c.-128+3391C= (n.-128+3391C=) c.-274+1322C= (n.-274+1322C=) c.82-15471C= (n.82-15471C=) n.87+3391C= c.61-15471C= (n.61-15471C=) n.40+3391C= | |
2 | g.11750062C>T | CA755692218 | LPIN1 | c.-10+3391C>T (n.-10+3391C>T) c.9+8634C>T (n.9+8634C>T) c.-360+3391C>T (n.-360+3391C>T) c.-274+3391C>T (n.-274+3391C>T) c.139-15471C>T (n.139-15471C>T) n.511+7911C>T c.-9-15471C>T (n.-9-15471C>T) c.-128+3861C>T (n.-128+3861C>T) c.-10+3861C>T (n.-10+3861C>T) c.-128+3391C>T (n.-128+3391C>T) c.-274+1322C>T (n.-274+1322C>T) c.82-15471C>T (n.82-15471C>T) n.87+3391C>T c.61-15471C>T (n.61-15471C>T) n.40+3391C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11750064G>A | CA755692221 | LPIN1 | c.-10+3393G>A (n.-10+3393G>A) c.9+8636G>A (n.9+8636G>A) c.-360+3393G>A (n.-360+3393G>A) c.-274+3393G>A (n.-274+3393G>A) c.139-15469G>A (n.139-15469G>A) n.511+7913G>A c.-9-15469G>A (n.-9-15469G>A) c.-128+3863G>A (n.-128+3863G>A) c.-10+3863G>A (n.-10+3863G>A) c.-128+3393G>A (n.-128+3393G>A) c.-274+1324G>A (n.-274+1324G>A) c.82-15469G>A (n.82-15469G>A) n.87+3393G>A c.61-15469G>A (n.61-15469G>A) n.40+3393G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11750064G= | CA2489133800 | LPIN1 | c.-10+3393G= (n.-10+3393G=) c.9+8636G= (n.9+8636G=) c.-360+3393G= (n.-360+3393G=) c.-274+3393G= (n.-274+3393G=) c.139-15469G= (n.139-15469G=) n.511+7913G= c.-9-15469G= (n.-9-15469G=) c.-128+3863G= (n.-128+3863G=) c.-10+3863G= (n.-10+3863G=) c.-128+3393G= (n.-128+3393G=) c.-274+1324G= (n.-274+1324G=) c.82-15469G= (n.82-15469G=) n.87+3393G= c.61-15469G= (n.61-15469G=) n.40+3393G= | |
2 | g.11750068C>A | CA1027609384 | LPIN1 | c.-10+3397C>A (n.-10+3397C>A) c.9+8640C>A (n.9+8640C>A) c.-360+3397C>A (n.-360+3397C>A) c.-274+3397C>A (n.-274+3397C>A) c.139-15465C>A (n.139-15465C>A) n.511+7917C>A c.-9-15465C>A (n.-9-15465C>A) c.-128+3867C>A (n.-128+3867C>A) c.-10+3867C>A (n.-10+3867C>A) c.-128+3397C>A (n.-128+3397C>A) c.-274+1328C>A (n.-274+1328C>A) c.82-15465C>A (n.82-15465C>A) n.87+3397C>A c.61-15465C>A (n.61-15465C>A) n.40+3397C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11750068C= | CA2489133801 | LPIN1 | c.-10+3397C= (n.-10+3397C=) c.9+8640C= (n.9+8640C=) c.-360+3397C= (n.-360+3397C=) c.-274+3397C= (n.-274+3397C=) c.139-15465C= (n.139-15465C=) n.511+7917C= c.-9-15465C= (n.-9-15465C=) c.-128+3867C= (n.-128+3867C=) c.-10+3867C= (n.-10+3867C=) c.-128+3397C= (n.-128+3397C=) c.-274+1328C= (n.-274+1328C=) c.82-15465C= (n.82-15465C=) n.87+3397C= c.61-15465C= (n.61-15465C=) n.40+3397C= | |
2 | g.11750068C>T | CA42574982 | LPIN1 | c.-10+3397C>T (n.-10+3397C>T) c.9+8640C>T (n.9+8640C>T) c.-360+3397C>T (n.-360+3397C>T) c.-274+3397C>T (n.-274+3397C>T) c.139-15465C>T (n.139-15465C>T) n.511+7917C>T c.-9-15465C>T (n.-9-15465C>T) c.-128+3867C>T (n.-128+3867C>T) c.-10+3867C>T (n.-10+3867C>T) c.-128+3397C>T (n.-128+3397C>T) c.-274+1328C>T (n.-274+1328C>T) c.82-15465C>T (n.82-15465C>T) n.87+3397C>T c.61-15465C>T (n.61-15465C>T) n.40+3397C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11750069G>A | CA755692226 | LPIN1 | c.-10+3398G>A (n.-10+3398G>A) c.9+8641G>A (n.9+8641G>A) c.-360+3398G>A (n.-360+3398G>A) c.-274+3398G>A (n.-274+3398G>A) c.139-15464G>A (n.139-15464G>A) n.511+7918G>A c.-9-15464G>A (n.-9-15464G>A) c.-128+3868G>A (n.-128+3868G>A) c.-10+3868G>A (n.-10+3868G>A) c.-128+3398G>A (n.-128+3398G>A) c.-274+1329G>A (n.-274+1329G>A) c.82-15464G>A (n.82-15464G>A) n.87+3398G>A c.61-15464G>A (n.61-15464G>A) n.40+3398G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11750069G= | CA2489133802 | LPIN1 | c.-10+3398G= (n.-10+3398G=) c.9+8641G= (n.9+8641G=) c.-360+3398G= (n.-360+3398G=) c.-274+3398G= (n.-274+3398G=) c.139-15464G= (n.139-15464G=) n.511+7918G= c.-9-15464G= (n.-9-15464G=) c.-128+3868G= (n.-128+3868G=) c.-10+3868G= (n.-10+3868G=) c.-128+3398G= (n.-128+3398G=) c.-274+1329G= (n.-274+1329G=) c.82-15464G= (n.82-15464G=) n.87+3398G= c.61-15464G= (n.61-15464G=) n.40+3398G= | |
2 | g.11750070C= | CA2489133803 | LPIN1 | c.-10+3399C= (n.-10+3399C=) c.9+8642C= (n.9+8642C=) c.-360+3399C= (n.-360+3399C=) c.-274+3399C= (n.-274+3399C=) c.139-15463C= (n.139-15463C=) n.511+7919C= c.-9-15463C= (n.-9-15463C=) c.-128+3869C= (n.-128+3869C=) c.-10+3869C= (n.-10+3869C=) c.-128+3399C= (n.-128+3399C=) c.-274+1330C= (n.-274+1330C=) c.82-15463C= (n.82-15463C=) n.87+3399C= c.61-15463C= (n.61-15463C=) n.40+3399C= | |
2 | g.11750070C>T | CA1027609386 | LPIN1 | c.-10+3399C>T (n.-10+3399C>T) c.9+8642C>T (n.9+8642C>T) c.-360+3399C>T (n.-360+3399C>T) c.-274+3399C>T (n.-274+3399C>T) c.139-15463C>T (n.139-15463C>T) n.511+7919C>T c.-9-15463C>T (n.-9-15463C>T) c.-128+3869C>T (n.-128+3869C>T) c.-10+3869C>T (n.-10+3869C>T) c.-128+3399C>T (n.-128+3399C>T) c.-274+1330C>T (n.-274+1330C>T) c.82-15463C>T (n.82-15463C>T) n.87+3399C>T c.61-15463C>T (n.61-15463C>T) n.40+3399C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11750072C= | CA2489133804 | LPIN1 | c.-10+3401C= (n.-10+3401C=) c.9+8644C= (n.9+8644C=) c.-360+3401C= (n.-360+3401C=) c.-274+3401C= (n.-274+3401C=) c.139-15461C= (n.139-15461C=) n.511+7921C= c.-9-15461C= (n.-9-15461C=) c.-128+3871C= (n.-128+3871C=) c.-10+3871C= (n.-10+3871C=) c.-128+3401C= (n.-128+3401C=) c.-274+1332C= (n.-274+1332C=) c.82-15461C= (n.82-15461C=) n.87+3401C= c.61-15461C= (n.61-15461C=) n.40+3401C= | |
2 | g.11750072C>T | CA1027609387 | LPIN1 | c.-10+3401C>T (n.-10+3401C>T) c.9+8644C>T (n.9+8644C>T) c.-360+3401C>T (n.-360+3401C>T) c.-274+3401C>T (n.-274+3401C>T) c.139-15461C>T (n.139-15461C>T) n.511+7921C>T c.-9-15461C>T (n.-9-15461C>T) c.-128+3871C>T (n.-128+3871C>T) c.-10+3871C>T (n.-10+3871C>T) c.-128+3401C>T (n.-128+3401C>T) c.-274+1332C>T (n.-274+1332C>T) c.82-15461C>T (n.82-15461C>T) n.87+3401C>T c.61-15461C>T (n.61-15461C>T) n.40+3401C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11750077G= | CA2489133806 | LPIN1 | c.-10+3406G= (n.-10+3406G=) c.9+8649G= (n.9+8649G=) c.-360+3406G= (n.-360+3406G=) c.-274+3406G= (n.-274+3406G=) c.139-15456G= (n.139-15456G=) n.511+7926G= c.-9-15456G= (n.-9-15456G=) c.-128+3876G= (n.-128+3876G=) c.-10+3876G= (n.-10+3876G=) c.-128+3406G= (n.-128+3406G=) c.-274+1337G= (n.-274+1337G=) c.82-15456G= (n.82-15456G=) n.87+3406G= c.61-15456G= (n.61-15456G=) n.40+3406G= | |
2 | g.11750077G>T | CA42574999 | LPIN1 | c.-10+3406G>T (n.-10+3406G>T) c.9+8649G>T (n.9+8649G>T) c.-360+3406G>T (n.-360+3406G>T) c.-274+3406G>T (n.-274+3406G>T) c.139-15456G>T (n.139-15456G>T) n.511+7926G>T c.-9-15456G>T (n.-9-15456G>T) c.-128+3876G>T (n.-128+3876G>T) c.-10+3876G>T (n.-10+3876G>T) c.-128+3406G>T (n.-128+3406G>T) c.-274+1337G>T (n.-274+1337G>T) c.82-15456G>T (n.82-15456G>T) n.87+3406G>T c.61-15456G>T (n.61-15456G>T) n.40+3406G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.11750083del | CA755692233 | LPIN1 | c.-10+3412del (n.-10+3412del) c.9+8655del (n.9+8655del) c.-360+3412del (n.-360+3412del) c.-274+3412del (n.-274+3412del) c.139-15450del (n.139-15450del) n.511+7932del c.-9-15450del (n.-9-15450del) c.-128+3882del (n.-128+3882del) c.-10+3882del (n.-10+3882del) c.-128+3412del (n.-128+3412del) c.-274+1343del (n.-274+1343del) c.82-15450del (n.82-15450del) n.87+3412del c.61-15450del (n.61-15450del) n.40+3412del | dbSNP |
2 | g.11750082C= | CA2489133807 | LPIN1 | c.-10+3411C= (n.-10+3411C=) c.9+8654C= (n.9+8654C=) c.-360+3411C= (n.-360+3411C=) c.-274+3411C= (n.-274+3411C=) c.139-15451C= (n.139-15451C=) n.511+7931C= c.-9-15451C= (n.-9-15451C=) c.-128+3881C= (n.-128+3881C=) c.-10+3881C= (n.-10+3881C=) c.-128+3411C= (n.-128+3411C=) c.-274+1342C= (n.-274+1342C=) c.82-15451C= (n.82-15451C=) n.87+3411C= c.61-15451C= (n.61-15451C=) n.40+3411C= | |
2 | g.11750082C>T | CA42575002 | LPIN1 | c.-10+3411C>T (n.-10+3411C>T) c.9+8654C>T (n.9+8654C>T) c.-360+3411C>T (n.-360+3411C>T) c.-274+3411C>T (n.-274+3411C>T) c.139-15451C>T (n.139-15451C>T) n.511+7931C>T c.-9-15451C>T (n.-9-15451C>T) c.-128+3881C>T (n.-128+3881C>T) c.-10+3881C>T (n.-10+3881C>T) c.-128+3411C>T (n.-128+3411C>T) c.-274+1342C>T (n.-274+1342C>T) c.82-15451C>T (n.82-15451C>T) n.87+3411C>T c.61-15451C>T (n.61-15451C>T) n.40+3411C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11750083C= | CA2489133809 | LPIN1 | c.-10+3412C= (n.-10+3412C=) c.9+8655C= (n.9+8655C=) c.-360+3412C= (n.-360+3412C=) c.-274+3412C= (n.-274+3412C=) c.139-15450C= (n.139-15450C=) n.511+7932C= c.-9-15450C= (n.-9-15450C=) c.-128+3882C= (n.-128+3882C=) c.-10+3882C= (n.-10+3882C=) c.-128+3412C= (n.-128+3412C=) c.-274+1343C= (n.-274+1343C=) c.82-15450C= (n.82-15450C=) n.87+3412C= c.61-15450C= (n.61-15450C=) n.40+3412C= | |
2 | g.11750083C>G | CA2489133810 | LPIN1 | c.-10+3412C>G (n.-10+3412C>G) c.9+8655C>G (n.9+8655C>G) c.-360+3412C>G (n.-360+3412C>G) c.-274+3412C>G (n.-274+3412C>G) c.139-15450C>G (n.139-15450C>G) n.511+7932C>G c.-9-15450C>G (n.-9-15450C>G) c.-128+3882C>G (n.-128+3882C>G) c.-10+3882C>G (n.-10+3882C>G) c.-128+3412C>G (n.-128+3412C>G) c.-274+1343C>G (n.-274+1343C>G) c.82-15450C>G (n.82-15450C>G) n.87+3412C>G c.61-15450C>G (n.61-15450C>G) n.40+3412C>G | dbSNP |
2 | g.11750083C>T | CA755692237 | LPIN1 | c.-10+3412C>T (n.-10+3412C>T) c.9+8655C>T (n.9+8655C>T) c.-360+3412C>T (n.-360+3412C>T) c.-274+3412C>T (n.-274+3412C>T) c.139-15450C>T (n.139-15450C>T) n.511+7932C>T c.-9-15450C>T (n.-9-15450C>T) c.-128+3882C>T (n.-128+3882C>T) c.-10+3882C>T (n.-10+3882C>T) c.-128+3412C>T (n.-128+3412C>T) c.-274+1343C>T (n.-274+1343C>T) c.82-15450C>T (n.82-15450C>T) n.87+3412C>T c.61-15450C>T (n.61-15450C>T) n.40+3412C>T | dbSNP |
2 | g.11750083_11750084delinsCT | CA2489133808 | LPIN1 | c.-10+3412_-10+3413delinsCT (n.-10+3412_-10+3413delinsCT) c.9+8655_9+8656delinsCT (n.9+8655_9+8656delinsCT) c.-360+3412_-360+3413delinsCT (n.-360+3412_-360+3413delinsCT) c.-274+3412_-274+3413delinsCT (n.-274+3412_-274+3413delinsCT) c.139-15450_139-15449delinsCT (n.139-15450_139-15449delinsCT) n.511+7932_511+7933delinsCT c.-9-15450_-9-15449delinsCT (n.-9-15450_-9-15449delinsCT) c.-128+3882_-128+3883delinsCT (n.-128+3882_-128+3883delinsCT) c.-10+3882_-10+3883delinsCT (n.-10+3882_-10+3883delinsCT) c.-128+3412_-128+3413delinsCT (n.-128+3412_-128+3413delinsCT) c.-274+1343_-274+1344delinsCT (n.-274+1343_-274+1344delinsCT) c.82-15450_82-15449delinsCT (n.82-15450_82-15449delinsCT) n.87+3412_87+3413delinsCT c.61-15450_61-15449delinsCT (n.61-15450_61-15449delinsCT) n.40+3412_40+3413delinsCT | |
2 | g.11750084del | CA755692240 | LPIN1 | c.-10+3413del (n.-10+3413del) c.9+8656del (n.9+8656del) c.-360+3413del (n.-360+3413del) c.-274+3413del (n.-274+3413del) c.139-15449del (n.139-15449del) n.511+7933del c.-9-15449del (n.-9-15449del) c.-128+3883del (n.-128+3883del) c.-10+3883del (n.-10+3883del) c.-128+3413del (n.-128+3413del) c.-274+1344del (n.-274+1344del) c.82-15449del (n.82-15449del) n.87+3413del c.61-15449del (n.61-15449del) n.40+3413del | dbSNP |
2 | g.11750084T>C | CA531004573 | LPIN1 | c.-10+3413T>C (n.-10+3413T>C) c.9+8656T>C (n.9+8656T>C) c.-360+3413T>C (n.-360+3413T>C) c.-274+3413T>C (n.-274+3413T>C) c.139-15449T>C (n.139-15449T>C) n.511+7933T>C c.-9-15449T>C (n.-9-15449T>C) c.-128+3883T>C (n.-128+3883T>C) c.-10+3883T>C (n.-10+3883T>C) c.-128+3413T>C (n.-128+3413T>C) c.-274+1344T>C (n.-274+1344T>C) c.82-15449T>C (n.82-15449T>C) n.87+3413T>C c.61-15449T>C (n.61-15449T>C) n.40+3413T>C | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11750085C>T | CA2698755865 | LPIN1 | c.-10+3414C>T (n.-10+3414C>T) c.9+8657C>T (n.9+8657C>T) c.-360+3414C>T (n.-360+3414C>T) c.-274+3414C>T (n.-274+3414C>T) c.139-15448C>T (n.139-15448C>T) n.511+7934C>T c.-9-15448C>T (n.-9-15448C>T) c.-128+3884C>T (n.-128+3884C>T) c.-10+3884C>T (n.-10+3884C>T) c.-128+3414C>T (n.-128+3414C>T) c.-274+1345C>T (n.-274+1345C>T) c.82-15448C>T (n.82-15448C>T) n.87+3414C>T c.61-15448C>T (n.61-15448C>T) n.40+3414C>T | dbSNP |
2 | g.11750086C= | CA2489133811 | LPIN1 | c.-10+3415C= (n.-10+3415C=) c.9+8658C= (n.9+8658C=) c.-360+3415C= (n.-360+3415C=) c.-274+3415C= (n.-274+3415C=) c.139-15447C= (n.139-15447C=) n.511+7935C= c.-9-15447C= (n.-9-15447C=) c.-128+3885C= (n.-128+3885C=) c.-10+3885C= (n.-10+3885C=) c.-128+3415C= (n.-128+3415C=) c.-274+1346C= (n.-274+1346C=) c.82-15447C= (n.82-15447C=) n.87+3415C= c.61-15447C= (n.61-15447C=) n.40+3415C= | |
2 | g.11750086C>G | CA1027609392 | LPIN1 | c.-10+3415C>G (n.-10+3415C>G) c.9+8658C>G (n.9+8658C>G) c.-360+3415C>G (n.-360+3415C>G) c.-274+3415C>G (n.-274+3415C>G) c.139-15447C>G (n.139-15447C>G) n.511+7935C>G c.-9-15447C>G (n.-9-15447C>G) c.-128+3885C>G (n.-128+3885C>G) c.-10+3885C>G (n.-10+3885C>G) c.-128+3415C>G (n.-128+3415C>G) c.-274+1346C>G (n.-274+1346C>G) c.82-15447C>G (n.82-15447C>G) n.87+3415C>G c.61-15447C>G (n.61-15447C>G) n.40+3415C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11750087C>A | CA42575010 | LPIN1 | c.-10+3416C>A (n.-10+3416C>A) c.9+8659C>A (n.9+8659C>A) c.-360+3416C>A (n.-360+3416C>A) c.-274+3416C>A (n.-274+3416C>A) c.139-15446C>A (n.139-15446C>A) n.511+7936C>A c.-9-15446C>A (n.-9-15446C>A) c.-128+3886C>A (n.-128+3886C>A) c.-10+3886C>A (n.-10+3886C>A) c.-128+3416C>A (n.-128+3416C>A) c.-274+1347C>A (n.-274+1347C>A) c.82-15446C>A (n.82-15446C>A) n.87+3416C>A c.61-15446C>A (n.61-15446C>A) n.40+3416C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11750087C= | CA2489133812 | LPIN1 | c.-10+3416C= (n.-10+3416C=) c.9+8659C= (n.9+8659C=) c.-360+3416C= (n.-360+3416C=) c.-274+3416C= (n.-274+3416C=) c.139-15446C= (n.139-15446C=) n.511+7936C= c.-9-15446C= (n.-9-15446C=) c.-128+3886C= (n.-128+3886C=) c.-10+3886C= (n.-10+3886C=) c.-128+3416C= (n.-128+3416C=) c.-274+1347C= (n.-274+1347C=) c.82-15446C= (n.82-15446C=) n.87+3416C= c.61-15446C= (n.61-15446C=) n.40+3416C= | |
2 | g.11750088C= | CA2489133813 | LPIN1 | c.-10+3417C= (n.-10+3417C=) c.9+8660C= (n.9+8660C=) c.-360+3417C= (n.-360+3417C=) c.-274+3417C= (n.-274+3417C=) c.139-15445C= (n.139-15445C=) n.511+7937C= c.-9-15445C= (n.-9-15445C=) c.-128+3887C= (n.-128+3887C=) c.-10+3887C= (n.-10+3887C=) c.-128+3417C= (n.-128+3417C=) c.-274+1348C= (n.-274+1348C=) c.82-15445C= (n.82-15445C=) n.87+3417C= c.61-15445C= (n.61-15445C=) n.40+3417C= | |
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