Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.40+3375C>T
dbSNP
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n.87+3376A=
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n.40+3376A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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n.511+7901dup
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n.87+3381dup
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n.40+3381dup
dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-360+3381_-360+3382insTCAATCCTCAAGCGCGGCGAAGGAAATCAGGACCGAGCGCGCCTCATCAAGACGAGCCAGGAGCGAGTCGATCGCTTCCGTATGCTCACGAATCGCCGGAGCAACCACAGACGCGCTCACCTCATCAAGGG (n.-360+3381_-360+3382insTCAATCCTCAAGCGCGGCGAAGGAAATCAGGACCGAGCGCGCCTCATCAAGACGAGCCAGGAGCGAGTCGATCGCTTCCGTATGCTCACGAATCGCCGGAGCAACCACAGACGCGCTCACCTCATCAAGGG)
c.-274+3381_-274+3382insTCAATCCTCAAGCGCGGCGAAGGAAATCAGGACCGAGCGCGCCTCATCAAGACGAGCCAGGAGCGAGTCGATCGCTTCCGTATGCTCACGAATCGCCGGAGCAACCACAGACGCGCTCACCTCATCAAGGG (n.-274+3381_-274+3382insTCAATCCTCAAGCGCGGCGAAGGAAATCAGGACCGAGCGCGCCTCATCAAGACGAGCCAGGAGCGAGTCGATCGCTTCCGTATGCTCACGAATCGCCGGAGCAACCACAGACGCGCTCACCTCATCAAGGG)
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n.511+7901_511+7902insTCAATCCTCAAGCGCGGCGAAGGAAATCAGGACCGAGCGCGCCTCATCAAGACGAGCCAGGAGCGAGTCGATCGCTTCCGTATGCTCACGAATCGCCGGAGCAACCACAGACGCGCTCACCTCATCAAGGG
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c.-274+1312_-274+1313insTCAATCCTCAAGCGCGGCGAAGGAAATCAGGACCGAGCGCGCCTCATCAAGACGAGCCAGGAGCGAGTCGATCGCTTCCGTATGCTCACGAATCGCCGGAGCAACCACAGACGCGCTCACCTCATCAAGGG (n.-274+1312_-274+1313insTCAATCCTCAAGCGCGGCGAAGGAAATCAGGACCGAGCGCGCCTCATCAAGACGAGCCAGGAGCGAGTCGATCGCTTCCGTATGCTCACGAATCGCCGGAGCAACCACAGACGCGCTCACCTCATCAAGGG)
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n.87+3381_87+3382insTCAATCCTCAAGCGCGGCGAAGGAAATCAGGACCGAGCGCGCCTCATCAAGACGAGCCAGGAGCGAGTCGATCGCTTCCGTATGCTCACGAATCGCCGGAGCAACCACAGACGCGCTCACCTCATCAAGGG
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n.40+3381_40+3382insTCAATCCTCAAGCGCGGCGAAGGAAATCAGGACCGAGCGCGCCTCATCAAGACGAGCCAGGAGCGAGTCGATCGCTTCCGTATGCTCACGAATCGCCGGAGCAACCACAGACGCGCTCACCTCATCAAGGG
2g.11750053A=CA2489133795LPIN1c.-10+3382A= (n.-10+3382A=)
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n.87+3382A=
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2g.11750053A>GCA42574980LPIN1c.-10+3382A>G (n.-10+3382A>G)
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n.511+7902A>G
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dbSNP
2g.11750054T>CCA2489133797LPIN1c.-10+3383T>C (n.-10+3383T>C)
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n.511+7903T>C
c.-9-15479T>C (n.-9-15479T>C)
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c.-10+3853T>C (n.-10+3853T>C)
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n.87+3383T>C
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n.40+3383T>C
dbSNP
2g.11750054T=CA2489133796LPIN1c.-10+3383T= (n.-10+3383T=)
c.9+8626T= (n.9+8626T=)
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n.511+7903T=
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2g.11750061G>ACA531004572LPIN1c.-10+3390G>A (n.-10+3390G>A)
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c.-9-15472G>A (n.-9-15472G>A)
c.-128+3860G>A (n.-128+3860G>A)
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c.-128+3390G>A (n.-128+3390G>A)
c.-274+1321G>A (n.-274+1321G>A)
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n.40+3390G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.511+7917C>A
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n.40+3397C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-274+1330C= (n.-274+1330C=)
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n.511+7919C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11750072C=CA2489133804LPIN1c.-10+3401C= (n.-10+3401C=)
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c.-128+3871C= (n.-128+3871C=)
c.-10+3871C= (n.-10+3871C=)
c.-128+3401C= (n.-128+3401C=)
c.-274+1332C= (n.-274+1332C=)
c.82-15461C= (n.82-15461C=)
n.87+3401C=
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n.40+3401C=
2g.11750072C>TCA1027609387LPIN1c.-10+3401C>T (n.-10+3401C>T)
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c.-360+3401C>T (n.-360+3401C>T)
c.-274+3401C>T (n.-274+3401C>T)
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n.511+7921C>T
c.-9-15461C>T (n.-9-15461C>T)
c.-128+3871C>T (n.-128+3871C>T)
c.-10+3871C>T (n.-10+3871C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched