Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.511+7740C>T
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n.40+3220C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11749892G=CA2489133730LPIN1c.-10+3221G= (n.-10+3221G=)
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c.-274+1152G= (n.-274+1152G=)
c.82-15641G= (n.82-15641G=)
n.87+3221G=
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2g.11749893G=CA2489133731LPIN1c.-10+3222G= (n.-10+3222G=)
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n.511+7742G=
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n.87+3222G=
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2g.11749894C=CA2489133732LPIN1c.-10+3223C= (n.-10+3223C=)
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2g.11749894C>TCA531004566LPIN1c.-10+3223C>T (n.-10+3223C>T)
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n.40+3223C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11749894_11749895insCCCCA1027609331LPIN1c.-10+3223_-10+3224insCCC (n.-10+3223_-10+3224insCCC)
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n.40+3223_40+3224insCCC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11749896G>CCA2489133734LPIN1c.-10+3225G>C (n.-10+3225G>C)
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dbSNP
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dbSNP
2g.11749897A=CA2489133736LPIN1c.-10+3226A= (n.-10+3226A=)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11749906G=CA2489133738LPIN1c.-10+3235G= (n.-10+3235G=)
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n.511+7755G>T
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c.-128+3705G>T (n.-128+3705G>T)
c.-10+3705G>T (n.-10+3705G>T)
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c.-274+1166G>T (n.-274+1166G>T)
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dbSNP
2g.11749908T=CA2489133740LPIN1c.-10+3237T= (n.-10+3237T=)
c.9+8480T= (n.9+8480T=)
c.-360+3237T= (n.-360+3237T=)
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n.511+7757T=
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c.-128+3707T= (n.-128+3707T=)
c.-10+3707T= (n.-10+3707T=)
c.-128+3237T= (n.-128+3237T=)
c.-274+1168T= (n.-274+1168T=)
c.82-15625T= (n.82-15625T=)
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n.40+3237T=

Number of alleles fetched