Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.11749813G>A | CA2489133692 | LPIN1 | c.-10+3142G>A (n.-10+3142G>A) c.9+8385G>A (n.9+8385G>A) c.-360+3142G>A (n.-360+3142G>A) c.-274+3142G>A (n.-274+3142G>A) c.139-15720G>A (n.139-15720G>A) n.511+7662G>A c.-9-15720G>A (n.-9-15720G>A) c.-128+3612G>A (n.-128+3612G>A) c.-10+3612G>A (n.-10+3612G>A) c.-128+3142G>A (n.-128+3142G>A) c.-274+1073G>A (n.-274+1073G>A) c.82-15720G>A (n.82-15720G>A) n.87+3142G>A c.61-15720G>A (n.61-15720G>A) n.40+3142G>A | dbSNP |
2 | g.11749813G= | CA2489133691 | LPIN1 | c.-10+3142G= (n.-10+3142G=) c.9+8385G= (n.9+8385G=) c.-360+3142G= (n.-360+3142G=) c.-274+3142G= (n.-274+3142G=) c.139-15720G= (n.139-15720G=) n.511+7662G= c.-9-15720G= (n.-9-15720G=) c.-128+3612G= (n.-128+3612G=) c.-10+3612G= (n.-10+3612G=) c.-128+3142G= (n.-128+3142G=) c.-274+1073G= (n.-274+1073G=) c.82-15720G= (n.82-15720G=) n.87+3142G= c.61-15720G= (n.61-15720G=) n.40+3142G= | |
2 | g.11749817A= | CA2489133693 | LPIN1 | c.-10+3146A= (n.-10+3146A=) c.9+8389A= (n.9+8389A=) c.-360+3146A= (n.-360+3146A=) c.-274+3146A= (n.-274+3146A=) c.139-15716A= (n.139-15716A=) n.511+7666A= c.-9-15716A= (n.-9-15716A=) c.-128+3616A= (n.-128+3616A=) c.-10+3616A= (n.-10+3616A=) c.-128+3146A= (n.-128+3146A=) c.-274+1077A= (n.-274+1077A=) c.82-15716A= (n.82-15716A=) n.87+3146A= c.61-15716A= (n.61-15716A=) n.40+3146A= | |
2 | g.11749817A>G | CA2489133694 | LPIN1 | c.-10+3146A>G (n.-10+3146A>G) c.9+8389A>G (n.9+8389A>G) c.-360+3146A>G (n.-360+3146A>G) c.-274+3146A>G (n.-274+3146A>G) c.139-15716A>G (n.139-15716A>G) n.511+7666A>G c.-9-15716A>G (n.-9-15716A>G) c.-128+3616A>G (n.-128+3616A>G) c.-10+3616A>G (n.-10+3616A>G) c.-128+3146A>G (n.-128+3146A>G) c.-274+1077A>G (n.-274+1077A>G) c.82-15716A>G (n.82-15716A>G) n.87+3146A>G c.61-15716A>G (n.61-15716A>G) n.40+3146A>G | dbSNP |
2 | g.11749818C= | CA2489133695 | LPIN1 | c.-10+3147C= (n.-10+3147C=) c.9+8390C= (n.9+8390C=) c.-360+3147C= (n.-360+3147C=) c.-274+3147C= (n.-274+3147C=) c.139-15715C= (n.139-15715C=) n.511+7667C= c.-9-15715C= (n.-9-15715C=) c.-128+3617C= (n.-128+3617C=) c.-10+3617C= (n.-10+3617C=) c.-128+3147C= (n.-128+3147C=) c.-274+1078C= (n.-274+1078C=) c.82-15715C= (n.82-15715C=) n.87+3147C= c.61-15715C= (n.61-15715C=) n.40+3147C= | |
2 | g.11749819A>T | CA2748876309 | LPIN1 | c.-10+3148A>T (n.-10+3148A>T) c.9+8391A>T (n.9+8391A>T) c.-360+3148A>T (n.-360+3148A>T) c.-274+3148A>T (n.-274+3148A>T) c.139-15714A>T (n.139-15714A>T) n.511+7668A>T c.-9-15714A>T (n.-9-15714A>T) c.-128+3618A>T (n.-128+3618A>T) c.-10+3618A>T (n.-10+3618A>T) c.-128+3148A>T (n.-128+3148A>T) c.-274+1079A>T (n.-274+1079A>T) c.82-15714A>T (n.82-15714A>T) n.87+3148A>T c.61-15714A>T (n.61-15714A>T) n.40+3148A>T | |
2 | g.11749819dup | CA531004563 | LPIN1 | c.-10+3148dup (n.-10+3148dup) c.9+8391dup (n.9+8391dup) c.-360+3148dup (n.-360+3148dup) c.-274+3148dup (n.-274+3148dup) c.139-15714dup (n.139-15714dup) n.511+7668dup c.-9-15714dup (n.-9-15714dup) c.-128+3618dup (n.-128+3618dup) c.-10+3618dup (n.-10+3618dup) c.-128+3148dup (n.-128+3148dup) c.-274+1079dup (n.-274+1079dup) c.82-15714dup (n.82-15714dup) n.87+3148dup c.61-15714dup (n.61-15714dup) n.40+3148dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11749820G>A | CA2502192232 | LPIN1 | c.-10+3149G>A (n.-10+3149G>A) c.9+8392G>A (n.9+8392G>A) c.-360+3149G>A (n.-360+3149G>A) c.-274+3149G>A (n.-274+3149G>A) c.139-15713G>A (n.139-15713G>A) n.511+7669G>A c.-9-15713G>A (n.-9-15713G>A) c.-128+3619G>A (n.-128+3619G>A) c.-10+3619G>A (n.-10+3619G>A) c.-128+3149G>A (n.-128+3149G>A) c.-274+1080G>A (n.-274+1080G>A) c.82-15713G>A (n.82-15713G>A) n.87+3149G>A c.61-15713G>A (n.61-15713G>A) n.40+3149G>A | |
2 | g.11749823T>C | CA2489133697 | LPIN1 | c.-10+3152T>C (n.-10+3152T>C) c.9+8395T>C (n.9+8395T>C) c.-360+3152T>C (n.-360+3152T>C) c.-274+3152T>C (n.-274+3152T>C) c.139-15710T>C (n.139-15710T>C) n.511+7672T>C c.-9-15710T>C (n.-9-15710T>C) c.-128+3622T>C (n.-128+3622T>C) c.-10+3622T>C (n.-10+3622T>C) c.-128+3152T>C (n.-128+3152T>C) c.-274+1083T>C (n.-274+1083T>C) c.82-15710T>C (n.82-15710T>C) n.87+3152T>C c.61-15710T>C (n.61-15710T>C) n.40+3152T>C | dbSNP |
2 | g.11749823T>G | CA2489133696 | LPIN1 | c.-10+3152T>G (n.-10+3152T>G) c.9+8395T>G (n.9+8395T>G) c.-360+3152T>G (n.-360+3152T>G) c.-274+3152T>G (n.-274+3152T>G) c.139-15710T>G (n.139-15710T>G) n.511+7672T>G c.-9-15710T>G (n.-9-15710T>G) c.-128+3622T>G (n.-128+3622T>G) c.-10+3622T>G (n.-10+3622T>G) c.-128+3152T>G (n.-128+3152T>G) c.-274+1083T>G (n.-274+1083T>G) c.82-15710T>G (n.82-15710T>G) n.87+3152T>G c.61-15710T>G (n.61-15710T>G) n.40+3152T>G | dbSNP |
2 | g.11749823T= | CA2489133698 | LPIN1 | c.-10+3152T= (n.-10+3152T=) c.9+8395T= (n.9+8395T=) c.-360+3152T= (n.-360+3152T=) c.-274+3152T= (n.-274+3152T=) c.139-15710T= (n.139-15710T=) n.511+7672T= c.-9-15710T= (n.-9-15710T=) c.-128+3622T= (n.-128+3622T=) c.-10+3622T= (n.-10+3622T=) c.-128+3152T= (n.-128+3152T=) c.-274+1083T= (n.-274+1083T=) c.82-15710T= (n.82-15710T=) n.87+3152T= c.61-15710T= (n.61-15710T=) n.40+3152T= | |
2 | g.11749826T>A | CA2489133700 | LPIN1 | c.-10+3155T>A (n.-10+3155T>A) c.9+8398T>A (n.9+8398T>A) c.-360+3155T>A (n.-360+3155T>A) c.-274+3155T>A (n.-274+3155T>A) c.139-15707T>A (n.139-15707T>A) n.511+7675T>A c.-9-15707T>A (n.-9-15707T>A) c.-128+3625T>A (n.-128+3625T>A) c.-10+3625T>A (n.-10+3625T>A) c.-128+3155T>A (n.-128+3155T>A) c.-274+1086T>A (n.-274+1086T>A) c.82-15707T>A (n.82-15707T>A) n.87+3155T>A c.61-15707T>A (n.61-15707T>A) n.40+3155T>A | dbSNP |
2 | g.11749826T= | CA2489133699 | LPIN1 | c.-10+3155T= (n.-10+3155T=) c.9+8398T= (n.9+8398T=) c.-360+3155T= (n.-360+3155T=) c.-274+3155T= (n.-274+3155T=) c.139-15707T= (n.139-15707T=) n.511+7675T= c.-9-15707T= (n.-9-15707T=) c.-128+3625T= (n.-128+3625T=) c.-10+3625T= (n.-10+3625T=) c.-128+3155T= (n.-128+3155T=) c.-274+1086T= (n.-274+1086T=) c.82-15707T= (n.82-15707T=) n.87+3155T= c.61-15707T= (n.61-15707T=) n.40+3155T= | |
2 | g.11749827G>T | CA2748876310 | LPIN1 | c.-10+3156G>T (n.-10+3156G>T) c.9+8399G>T (n.9+8399G>T) c.-360+3156G>T (n.-360+3156G>T) c.-274+3156G>T (n.-274+3156G>T) c.139-15706G>T (n.139-15706G>T) n.511+7676G>T c.-9-15706G>T (n.-9-15706G>T) c.-128+3626G>T (n.-128+3626G>T) c.-10+3626G>T (n.-10+3626G>T) c.-128+3156G>T (n.-128+3156G>T) c.-274+1087G>T (n.-274+1087G>T) c.82-15706G>T (n.82-15706G>T) n.87+3156G>T c.61-15706G>T (n.61-15706G>T) n.40+3156G>T | |
2 | g.11749829T>C | CA42574860 | LPIN1 | c.-10+3158T>C (n.-10+3158T>C) c.9+8401T>C (n.9+8401T>C) c.-360+3158T>C (n.-360+3158T>C) c.-274+3158T>C (n.-274+3158T>C) c.139-15704T>C (n.139-15704T>C) n.511+7678T>C c.-9-15704T>C (n.-9-15704T>C) c.-128+3628T>C (n.-128+3628T>C) c.-10+3628T>C (n.-10+3628T>C) c.-128+3158T>C (n.-128+3158T>C) c.-274+1089T>C (n.-274+1089T>C) c.82-15704T>C (n.82-15704T>C) n.87+3158T>C c.61-15704T>C (n.61-15704T>C) n.40+3158T>C | dbSNP |
2 | g.11749829T= | CA2489133701 | LPIN1 | c.-10+3158T= (n.-10+3158T=) c.9+8401T= (n.9+8401T=) c.-360+3158T= (n.-360+3158T=) c.-274+3158T= (n.-274+3158T=) c.139-15704T= (n.139-15704T=) n.511+7678T= c.-9-15704T= (n.-9-15704T=) c.-128+3628T= (n.-128+3628T=) c.-10+3628T= (n.-10+3628T=) c.-128+3158T= (n.-128+3158T=) c.-274+1089T= (n.-274+1089T=) c.82-15704T= (n.82-15704T=) n.87+3158T= c.61-15704T= (n.61-15704T=) n.40+3158T= | |
2 | g.11749836G>T | CA2748876311 | LPIN1 | c.-10+3165G>T (n.-10+3165G>T) c.9+8408G>T (n.9+8408G>T) c.-360+3165G>T (n.-360+3165G>T) c.-274+3165G>T (n.-274+3165G>T) c.139-15697G>T (n.139-15697G>T) n.511+7685G>T c.-9-15697G>T (n.-9-15697G>T) c.-128+3635G>T (n.-128+3635G>T) c.-10+3635G>T (n.-10+3635G>T) c.-128+3165G>T (n.-128+3165G>T) c.-274+1096G>T (n.-274+1096G>T) c.82-15697G>T (n.82-15697G>T) n.87+3165G>T c.61-15697G>T (n.61-15697G>T) n.40+3165G>T | |
2 | g.11749838A= | CA2489133702 | LPIN1 | c.-10+3167A= (n.-10+3167A=) c.9+8410A= (n.9+8410A=) c.-360+3167A= (n.-360+3167A=) c.-274+3167A= (n.-274+3167A=) c.139-15695A= (n.139-15695A=) n.511+7687A= c.-9-15695A= (n.-9-15695A=) c.-128+3637A= (n.-128+3637A=) c.-10+3637A= (n.-10+3637A=) c.-128+3167A= (n.-128+3167A=) c.-274+1098A= (n.-274+1098A=) c.82-15695A= (n.82-15695A=) n.87+3167A= c.61-15695A= (n.61-15695A=) n.40+3167A= | |
2 | g.11749838A>G | CA2489133703 | LPIN1 | c.-10+3167A>G (n.-10+3167A>G) c.9+8410A>G (n.9+8410A>G) c.-360+3167A>G (n.-360+3167A>G) c.-274+3167A>G (n.-274+3167A>G) c.139-15695A>G (n.139-15695A>G) n.511+7687A>G c.-9-15695A>G (n.-9-15695A>G) c.-128+3637A>G (n.-128+3637A>G) c.-10+3637A>G (n.-10+3637A>G) c.-128+3167A>G (n.-128+3167A>G) c.-274+1098A>G (n.-274+1098A>G) c.82-15695A>G (n.82-15695A>G) n.87+3167A>G c.61-15695A>G (n.61-15695A>G) n.40+3167A>G | dbSNP |
2 | g.11749844C>A | CA755692094 | LPIN1 | c.-10+3173C>A (n.-10+3173C>A) c.9+8416C>A (n.9+8416C>A) c.-360+3173C>A (n.-360+3173C>A) c.-274+3173C>A (n.-274+3173C>A) c.139-15689C>A (n.139-15689C>A) n.511+7693C>A c.-9-15689C>A (n.-9-15689C>A) c.-128+3643C>A (n.-128+3643C>A) c.-10+3643C>A (n.-10+3643C>A) c.-128+3173C>A (n.-128+3173C>A) c.-274+1104C>A (n.-274+1104C>A) c.82-15689C>A (n.82-15689C>A) n.87+3173C>A c.61-15689C>A (n.61-15689C>A) n.40+3173C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11749844C= | CA2489133704 | LPIN1 | c.-10+3173C= (n.-10+3173C=) c.9+8416C= (n.9+8416C=) c.-360+3173C= (n.-360+3173C=) c.-274+3173C= (n.-274+3173C=) c.139-15689C= (n.139-15689C=) n.511+7693C= c.-9-15689C= (n.-9-15689C=) c.-128+3643C= (n.-128+3643C=) c.-10+3643C= (n.-10+3643C=) c.-128+3173C= (n.-128+3173C=) c.-274+1104C= (n.-274+1104C=) c.82-15689C= (n.82-15689C=) n.87+3173C= c.61-15689C= (n.61-15689C=) n.40+3173C= | |
2 | g.11749851C= | CA2489133705 | LPIN1 | c.-10+3180C= (n.-10+3180C=) c.9+8423C= (n.9+8423C=) c.-360+3180C= (n.-360+3180C=) c.-274+3180C= (n.-274+3180C=) c.139-15682C= (n.139-15682C=) n.511+7700C= c.-9-15682C= (n.-9-15682C=) c.-128+3650C= (n.-128+3650C=) c.-10+3650C= (n.-10+3650C=) c.-128+3180C= (n.-128+3180C=) c.-274+1111C= (n.-274+1111C=) c.82-15682C= (n.82-15682C=) n.87+3180C= c.61-15682C= (n.61-15682C=) n.40+3180C= | |
2 | g.11749851C>T | CA755692095 | LPIN1 | c.-10+3180C>T (n.-10+3180C>T) c.9+8423C>T (n.9+8423C>T) c.-360+3180C>T (n.-360+3180C>T) c.-274+3180C>T (n.-274+3180C>T) c.139-15682C>T (n.139-15682C>T) n.511+7700C>T c.-9-15682C>T (n.-9-15682C>T) c.-128+3650C>T (n.-128+3650C>T) c.-10+3650C>T (n.-10+3650C>T) c.-128+3180C>T (n.-128+3180C>T) c.-274+1111C>T (n.-274+1111C>T) c.82-15682C>T (n.82-15682C>T) n.87+3180C>T c.61-15682C>T (n.61-15682C>T) n.40+3180C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11749856C>A | CA2489133707 | LPIN1 | c.-10+3185C>A (n.-10+3185C>A) c.9+8428C>A (n.9+8428C>A) c.-360+3185C>A (n.-360+3185C>A) c.-274+3185C>A (n.-274+3185C>A) c.139-15677C>A (n.139-15677C>A) n.511+7705C>A c.-9-15677C>A (n.-9-15677C>A) c.-128+3655C>A (n.-128+3655C>A) c.-10+3655C>A (n.-10+3655C>A) c.-128+3185C>A (n.-128+3185C>A) c.-274+1116C>A (n.-274+1116C>A) c.82-15677C>A (n.82-15677C>A) n.87+3185C>A c.61-15677C>A (n.61-15677C>A) n.40+3185C>A | dbSNP |
2 | g.11749856C= | CA2489133706 | LPIN1 | c.-10+3185C= (n.-10+3185C=) c.9+8428C= (n.9+8428C=) c.-360+3185C= (n.-360+3185C=) c.-274+3185C= (n.-274+3185C=) c.139-15677C= (n.139-15677C=) n.511+7705C= c.-9-15677C= (n.-9-15677C=) c.-128+3655C= (n.-128+3655C=) c.-10+3655C= (n.-10+3655C=) c.-128+3185C= (n.-128+3185C=) c.-274+1116C= (n.-274+1116C=) c.82-15677C= (n.82-15677C=) n.87+3185C= c.61-15677C= (n.61-15677C=) n.40+3185C= | |
2 | g.11749856C>T | CA1027609309 | LPIN1 | c.-10+3185C>T (n.-10+3185C>T) c.9+8428C>T (n.9+8428C>T) c.-360+3185C>T (n.-360+3185C>T) c.-274+3185C>T (n.-274+3185C>T) c.139-15677C>T (n.139-15677C>T) n.511+7705C>T c.-9-15677C>T (n.-9-15677C>T) c.-128+3655C>T (n.-128+3655C>T) c.-10+3655C>T (n.-10+3655C>T) c.-128+3185C>T (n.-128+3185C>T) c.-274+1116C>T (n.-274+1116C>T) c.82-15677C>T (n.82-15677C>T) n.87+3185C>T c.61-15677C>T (n.61-15677C>T) n.40+3185C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11749859_11749862delinsATGT | CA2489133708 | LPIN1 | c.-10+3188_-10+3191delinsATGT (n.-10+3188_-10+3191delinsATGT) c.9+8431_9+8434delinsATGT (n.9+8431_9+8434delinsATGT) c.-360+3188_-360+3191delinsATGT (n.-360+3188_-360+3191delinsATGT) c.-274+3188_-274+3191delinsATGT (n.-274+3188_-274+3191delinsATGT) c.139-15674_139-15671delinsATGT (n.139-15674_139-15671delinsATGT) n.511+7708_511+7711delinsATGT c.-9-15674_-9-15671delinsATGT (n.-9-15674_-9-15671delinsATGT) c.-128+3658_-128+3661delinsATGT (n.-128+3658_-128+3661delinsATGT) c.-10+3658_-10+3661delinsATGT (n.-10+3658_-10+3661delinsATGT) c.-128+3188_-128+3191delinsATGT (n.-128+3188_-128+3191delinsATGT) c.-274+1119_-274+1122delinsATGT (n.-274+1119_-274+1122delinsATGT) c.82-15674_82-15671delinsATGT (n.82-15674_82-15671delinsATGT) n.87+3188_87+3191delinsATGT c.61-15674_61-15671delinsATGT (n.61-15674_61-15671delinsATGT) n.40+3188_40+3191delinsATGT | |
2 | g.11749863_11749865del | CA2489133709 | LPIN1 | c.-10+3192_-10+3194del (n.-10+3192_-10+3194del) c.9+8435_9+8437del (n.9+8435_9+8437del) c.-360+3192_-360+3194del (n.-360+3192_-360+3194del) c.-274+3192_-274+3194del (n.-274+3192_-274+3194del) c.139-15670_139-15668del (n.139-15670_139-15668del) n.511+7712_511+7714del c.-9-15670_-9-15668del (n.-9-15670_-9-15668del) c.-128+3662_-128+3664del (n.-128+3662_-128+3664del) c.-10+3662_-10+3664del (n.-10+3662_-10+3664del) c.-128+3192_-128+3194del (n.-128+3192_-128+3194del) c.-274+1123_-274+1125del (n.-274+1123_-274+1125del) c.82-15670_82-15668del (n.82-15670_82-15668del) n.87+3192_87+3194del c.61-15670_61-15668del (n.61-15670_61-15668del) n.40+3192_40+3194del | dbSNP |
2 | g.11749861G>A | CA42574870 | LPIN1 | c.-10+3190G>A (n.-10+3190G>A) c.9+8433G>A (n.9+8433G>A) c.-360+3190G>A (n.-360+3190G>A) c.-274+3190G>A (n.-274+3190G>A) c.139-15672G>A (n.139-15672G>A) n.511+7710G>A c.-9-15672G>A (n.-9-15672G>A) c.-128+3660G>A (n.-128+3660G>A) c.-10+3660G>A (n.-10+3660G>A) c.-128+3190G>A (n.-128+3190G>A) c.-274+1121G>A (n.-274+1121G>A) c.82-15672G>A (n.82-15672G>A) n.87+3190G>A c.61-15672G>A (n.61-15672G>A) n.40+3190G>A | dbSNP |
2 | g.11749861G= | CA2489133710 | LPIN1 | c.-10+3190G= (n.-10+3190G=) c.9+8433G= (n.9+8433G=) c.-360+3190G= (n.-360+3190G=) c.-274+3190G= (n.-274+3190G=) c.139-15672G= (n.139-15672G=) n.511+7710G= c.-9-15672G= (n.-9-15672G=) c.-128+3660G= (n.-128+3660G=) c.-10+3660G= (n.-10+3660G=) c.-128+3190G= (n.-128+3190G=) c.-274+1121G= (n.-274+1121G=) c.82-15672G= (n.82-15672G=) n.87+3190G= c.61-15672G= (n.61-15672G=) n.40+3190G= | |
2 | g.11749861_11749870delinsGTTGTGATTC | CA2489133711 | LPIN1 | c.-10+3190_-10+3199delinsGTTGTGATTC (n.-10+3190_-10+3199delinsGTTGTGATTC) c.9+8433_9+8442delinsGTTGTGATTC (n.9+8433_9+8442delinsGTTGTGATTC) c.-360+3190_-360+3199delinsGTTGTGATTC (n.-360+3190_-360+3199delinsGTTGTGATTC) c.-274+3190_-274+3199delinsGTTGTGATTC (n.-274+3190_-274+3199delinsGTTGTGATTC) c.139-15672_139-15663delinsGTTGTGATTC (n.139-15672_139-15663delinsGTTGTGATTC) n.511+7710_511+7719delinsGTTGTGATTC c.-9-15672_-9-15663delinsGTTGTGATTC (n.-9-15672_-9-15663delinsGTTGTGATTC) c.-128+3660_-128+3669delinsGTTGTGATTC (n.-128+3660_-128+3669delinsGTTGTGATTC) c.-10+3660_-10+3669delinsGTTGTGATTC (n.-10+3660_-10+3669delinsGTTGTGATTC) c.-128+3190_-128+3199delinsGTTGTGATTC (n.-128+3190_-128+3199delinsGTTGTGATTC) c.-274+1121_-274+1130delinsGTTGTGATTC (n.-274+1121_-274+1130delinsGTTGTGATTC) c.82-15672_82-15663delinsGTTGTGATTC (n.82-15672_82-15663delinsGTTGTGATTC) n.87+3190_87+3199delinsGTTGTGATTC c.61-15672_61-15663delinsGTTGTGATTC (n.61-15672_61-15663delinsGTTGTGATTC) n.40+3190_40+3199delinsGTTGTGATTC | |
2 | g.11749865_11749873del | CA755692105 | LPIN1 | c.-10+3194_-10+3202del (n.-10+3194_-10+3202del) c.9+8437_9+8445del (n.9+8437_9+8445del) c.-360+3194_-360+3202del (n.-360+3194_-360+3202del) c.-274+3194_-274+3202del (n.-274+3194_-274+3202del) c.139-15668_139-15660del (n.139-15668_139-15660del) n.511+7714_511+7722del c.-9-15668_-9-15660del (n.-9-15668_-9-15660del) c.-128+3664_-128+3672del (n.-128+3664_-128+3672del) c.-10+3664_-10+3672del (n.-10+3664_-10+3672del) c.-128+3194_-128+3202del (n.-128+3194_-128+3202del) c.-274+1125_-274+1133del (n.-274+1125_-274+1133del) c.82-15668_82-15660del (n.82-15668_82-15660del) n.87+3194_87+3202del c.61-15668_61-15660del (n.61-15668_61-15660del) n.40+3194_40+3202del | dbSNP |
2 | g.11749864G= | CA2489133712 | LPIN1 | c.-10+3193G= (n.-10+3193G=) c.9+8436G= (n.9+8436G=) c.-360+3193G= (n.-360+3193G=) c.-274+3193G= (n.-274+3193G=) c.139-15669G= (n.139-15669G=) n.511+7713G= c.-9-15669G= (n.-9-15669G=) c.-128+3663G= (n.-128+3663G=) c.-10+3663G= (n.-10+3663G=) c.-128+3193G= (n.-128+3193G=) c.-274+1124G= (n.-274+1124G=) c.82-15669G= (n.82-15669G=) n.87+3193G= c.61-15669G= (n.61-15669G=) n.40+3193G= | |
2 | g.11749864G>T | CA42574887 | LPIN1 | c.-10+3193G>T (n.-10+3193G>T) c.9+8436G>T (n.9+8436G>T) c.-360+3193G>T (n.-360+3193G>T) c.-274+3193G>T (n.-274+3193G>T) c.139-15669G>T (n.139-15669G>T) n.511+7713G>T c.-9-15669G>T (n.-9-15669G>T) c.-128+3663G>T (n.-128+3663G>T) c.-10+3663G>T (n.-10+3663G>T) c.-128+3193G>T (n.-128+3193G>T) c.-274+1124G>T (n.-274+1124G>T) c.82-15669G>T (n.82-15669G>T) n.87+3193G>T c.61-15669G>T (n.61-15669G>T) n.40+3193G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.11749866G= | CA2489133714 | LPIN1 | c.-10+3195G= (n.-10+3195G=) c.9+8438G= (n.9+8438G=) c.-360+3195G= (n.-360+3195G=) c.-274+3195G= (n.-274+3195G=) c.139-15667G= (n.139-15667G=) n.511+7715G= c.-9-15667G= (n.-9-15667G=) c.-128+3665G= (n.-128+3665G=) c.-10+3665G= (n.-10+3665G=) c.-128+3195G= (n.-128+3195G=) c.-274+1126G= (n.-274+1126G=) c.82-15667G= (n.82-15667G=) n.87+3195G= c.61-15667G= (n.61-15667G=) n.40+3195G= | |
2 | g.11749871T>A | CA2489133715 | LPIN1 | c.-10+3200T>A (n.-10+3200T>A) c.9+8443T>A (n.9+8443T>A) c.-360+3200T>A (n.-360+3200T>A) c.-274+3200T>A (n.-274+3200T>A) c.139-15662T>A (n.139-15662T>A) n.511+7720T>A c.-9-15662T>A (n.-9-15662T>A) c.-128+3670T>A (n.-128+3670T>A) c.-10+3670T>A (n.-10+3670T>A) c.-128+3200T>A (n.-128+3200T>A) c.-274+1131T>A (n.-274+1131T>A) c.82-15662T>A (n.82-15662T>A) n.87+3200T>A c.61-15662T>A (n.61-15662T>A) n.40+3200T>A | dbSNP |
2 | g.11749871T= | CA2489133716 | LPIN1 | c.-10+3200T= (n.-10+3200T=) c.9+8443T= (n.9+8443T=) c.-360+3200T= (n.-360+3200T=) c.-274+3200T= (n.-274+3200T=) c.139-15662T= (n.139-15662T=) n.511+7720T= c.-9-15662T= (n.-9-15662T=) c.-128+3670T= (n.-128+3670T=) c.-10+3670T= (n.-10+3670T=) c.-128+3200T= (n.-128+3200T=) c.-274+1131T= (n.-274+1131T=) c.82-15662T= (n.82-15662T=) n.87+3200T= c.61-15662T= (n.61-15662T=) n.40+3200T= | |
2 | g.11749872del | CA2748876312 | LPIN1 | c.-10+3201del (n.-10+3201del) c.9+8444del (n.9+8444del) c.-360+3201del (n.-360+3201del) c.-274+3201del (n.-274+3201del) c.139-15661del (n.139-15661del) n.511+7721del c.-9-15661del (n.-9-15661del) c.-128+3671del (n.-128+3671del) c.-10+3671del (n.-10+3671del) c.-128+3201del (n.-128+3201del) c.-274+1132del (n.-274+1132del) c.82-15661del (n.82-15661del) n.87+3201del c.61-15661del (n.61-15661del) n.40+3201del | |
2 | g.11749872T>G | CA2489133718 | LPIN1 | c.-10+3201T>G (n.-10+3201T>G) c.9+8444T>G (n.9+8444T>G) c.-360+3201T>G (n.-360+3201T>G) c.-274+3201T>G (n.-274+3201T>G) c.139-15661T>G (n.139-15661T>G) n.511+7721T>G c.-9-15661T>G (n.-9-15661T>G) c.-128+3671T>G (n.-128+3671T>G) c.-10+3671T>G (n.-10+3671T>G) c.-128+3201T>G (n.-128+3201T>G) c.-274+1132T>G (n.-274+1132T>G) c.82-15661T>G (n.82-15661T>G) n.87+3201T>G c.61-15661T>G (n.61-15661T>G) n.40+3201T>G | dbSNP |
2 | g.11749872T= | CA2489133717 | LPIN1 | c.-10+3201T= (n.-10+3201T=) c.9+8444T= (n.9+8444T=) c.-360+3201T= (n.-360+3201T=) c.-274+3201T= (n.-274+3201T=) c.139-15661T= (n.139-15661T=) n.511+7721T= c.-9-15661T= (n.-9-15661T=) c.-128+3671T= (n.-128+3671T=) c.-10+3671T= (n.-10+3671T=) c.-128+3201T= (n.-128+3201T=) c.-274+1132T= (n.-274+1132T=) c.82-15661T= (n.82-15661T=) n.87+3201T= c.61-15661T= (n.61-15661T=) n.40+3201T= | |
2 | g.11749873G>C | CA42574900 | LPIN1 | c.-10+3202G>C (n.-10+3202G>C) c.9+8445G>C (n.9+8445G>C) c.-360+3202G>C (n.-360+3202G>C) c.-274+3202G>C (n.-274+3202G>C) c.139-15660G>C (n.139-15660G>C) n.511+7722G>C c.-9-15660G>C (n.-9-15660G>C) c.-128+3672G>C (n.-128+3672G>C) c.-10+3672G>C (n.-10+3672G>C) c.-128+3202G>C (n.-128+3202G>C) c.-274+1133G>C (n.-274+1133G>C) c.82-15660G>C (n.82-15660G>C) n.87+3202G>C c.61-15660G>C (n.61-15660G>C) n.40+3202G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11749873G= | CA2489133719 | LPIN1 | c.-10+3202G= (n.-10+3202G=) c.9+8445G= (n.9+8445G=) c.-360+3202G= (n.-360+3202G=) c.-274+3202G= (n.-274+3202G=) c.139-15660G= (n.139-15660G=) n.511+7722G= c.-9-15660G= (n.-9-15660G=) c.-128+3672G= (n.-128+3672G=) c.-10+3672G= (n.-10+3672G=) c.-128+3202G= (n.-128+3202G=) c.-274+1133G= (n.-274+1133G=) c.82-15660G= (n.82-15660G=) n.87+3202G= c.61-15660G= (n.61-15660G=) n.40+3202G= | |
2 | g.11749874C= | CA2489133720 | LPIN1 | c.-10+3203C= (n.-10+3203C=) c.9+8446C= (n.9+8446C=) c.-360+3203C= (n.-360+3203C=) c.-274+3203C= (n.-274+3203C=) c.139-15659C= (n.139-15659C=) n.511+7723C= c.-9-15659C= (n.-9-15659C=) c.-128+3673C= (n.-128+3673C=) c.-10+3673C= (n.-10+3673C=) c.-128+3203C= (n.-128+3203C=) c.-274+1134C= (n.-274+1134C=) c.82-15659C= (n.82-15659C=) n.87+3203C= c.61-15659C= (n.61-15659C=) n.40+3203C= | |
2 | g.11749874C>G | CA42574903 | LPIN1 | c.-10+3203C>G (n.-10+3203C>G) c.9+8446C>G (n.9+8446C>G) c.-360+3203C>G (n.-360+3203C>G) c.-274+3203C>G (n.-274+3203C>G) c.139-15659C>G (n.139-15659C>G) n.511+7723C>G c.-9-15659C>G (n.-9-15659C>G) c.-128+3673C>G (n.-128+3673C>G) c.-10+3673C>G (n.-10+3673C>G) c.-128+3203C>G (n.-128+3203C>G) c.-274+1134C>G (n.-274+1134C>G) c.82-15659C>G (n.82-15659C>G) n.87+3203C>G c.61-15659C>G (n.61-15659C>G) n.40+3203C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11749875A= | CA2489133721 | LPIN1 | c.-10+3204A= (n.-10+3204A=) c.9+8447A= (n.9+8447A=) c.-360+3204A= (n.-360+3204A=) c.-274+3204A= (n.-274+3204A=) c.139-15658A= (n.139-15658A=) n.511+7724A= c.-9-15658A= (n.-9-15658A=) c.-128+3674A= (n.-128+3674A=) c.-10+3674A= (n.-10+3674A=) c.-128+3204A= (n.-128+3204A=) c.-274+1135A= (n.-274+1135A=) c.82-15658A= (n.82-15658A=) n.87+3204A= c.61-15658A= (n.61-15658A=) n.40+3204A= | |
2 | g.11749875A>G | CA2489133722 | LPIN1 | c.-10+3204A>G (n.-10+3204A>G) c.9+8447A>G (n.9+8447A>G) c.-360+3204A>G (n.-360+3204A>G) c.-274+3204A>G (n.-274+3204A>G) c.139-15658A>G (n.139-15658A>G) n.511+7724A>G c.-9-15658A>G (n.-9-15658A>G) c.-128+3674A>G (n.-128+3674A>G) c.-10+3674A>G (n.-10+3674A>G) c.-128+3204A>G (n.-128+3204A>G) c.-274+1135A>G (n.-274+1135A>G) c.82-15658A>G (n.82-15658A>G) n.87+3204A>G c.61-15658A>G (n.61-15658A>G) n.40+3204A>G | dbSNP |
2 | g.11749876A= | CA2489133723 | LPIN1 | c.-10+3205A= (n.-10+3205A=) c.9+8448A= (n.9+8448A=) c.-360+3205A= (n.-360+3205A=) c.-274+3205A= (n.-274+3205A=) c.139-15657A= (n.139-15657A=) n.511+7725A= c.-9-15657A= (n.-9-15657A=) c.-128+3675A= (n.-128+3675A=) c.-10+3675A= (n.-10+3675A=) c.-128+3205A= (n.-128+3205A=) c.-274+1136A= (n.-274+1136A=) c.82-15657A= (n.82-15657A=) n.87+3205A= c.61-15657A= (n.61-15657A=) n.40+3205A= | |
2 | g.11749876A>G | CA1027609314 | LPIN1 | c.-10+3205A>G (n.-10+3205A>G) c.9+8448A>G (n.9+8448A>G) c.-360+3205A>G (n.-360+3205A>G) c.-274+3205A>G (n.-274+3205A>G) c.139-15657A>G (n.139-15657A>G) n.511+7725A>G c.-9-15657A>G (n.-9-15657A>G) c.-128+3675A>G (n.-128+3675A>G) c.-10+3675A>G (n.-10+3675A>G) c.-128+3205A>G (n.-128+3205A>G) c.-274+1136A>G (n.-274+1136A>G) c.82-15657A>G (n.82-15657A>G) n.87+3205A>G c.61-15657A>G (n.61-15657A>G) n.40+3205A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11749877C= | CA2489133724 | LPIN1 | c.-10+3206C= (n.-10+3206C=) c.9+8449C= (n.9+8449C=) c.-360+3206C= (n.-360+3206C=) c.-274+3206C= (n.-274+3206C=) c.139-15656C= (n.139-15656C=) n.511+7726C= c.-9-15656C= (n.-9-15656C=) c.-128+3676C= (n.-128+3676C=) c.-10+3676C= (n.-10+3676C=) c.-128+3206C= (n.-128+3206C=) c.-274+1137C= (n.-274+1137C=) c.82-15656C= (n.82-15656C=) n.87+3206C= c.61-15656C= (n.61-15656C=) n.40+3206C= |