Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.-10+3650C= (n.-10+3650C=)
c.-128+3180C= (n.-128+3180C=)
c.-274+1111C= (n.-274+1111C=)
c.82-15682C= (n.82-15682C=)
n.87+3180C=
c.61-15682C= (n.61-15682C=)
n.40+3180C=
2g.11749851C>TCA755692095LPIN1c.-10+3180C>T (n.-10+3180C>T)
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n.511+7700C>T
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n.40+3180C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11749856C>ACA2489133707LPIN1c.-10+3185C>A (n.-10+3185C>A)
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dbSNP
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2g.11749856C>TCA1027609309LPIN1c.-10+3185C>T (n.-10+3185C>T)
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n.40+3185C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11749859_11749862delinsATGTCA2489133708LPIN1c.-10+3188_-10+3191delinsATGT (n.-10+3188_-10+3191delinsATGT)
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dbSNP
2g.11749861G>ACA42574870LPIN1c.-10+3190G>A (n.-10+3190G>A)
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dbSNP
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dbSNP

Number of alleles fetched