Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.108930884del | CA2660611649 | EDAR,RANBP2 | c.51+83del (n.51+83del) c.102+83del (n.102+83del) c.195+83del (n.195+83del) c.8370+157838del (n.8370+157838del) | gnomAD v4 |
2 | g.108930882T>G | CA1278369334 | EDAR,RANBP2 | c.51+82A>C (n.51+82A>C) c.102+82A>C (n.102+82A>C) c.195+82A>C (n.195+82A>C) c.8370+157836T>G (n.8370+157836T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108930882T= | CA1278369333 | EDAR,RANBP2 | c.51+82A= (n.51+82A=) c.102+82A= (n.102+82A=) c.195+82A= (n.195+82A=) c.8370+157836T= (n.8370+157836T=) | |
2 | g.108930883T>C | CA1034849373 | EDAR,RANBP2 | c.51+81A>G (n.51+81A>G) c.102+81A>G (n.102+81A>G) c.195+81A>G (n.195+81A>G) c.8370+157837T>C (n.8370+157837T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108930883T= | CA1278369335 | EDAR,RANBP2 | c.51+81A= (n.51+81A=) c.102+81A= (n.102+81A=) c.195+81A= (n.195+81A=) c.8370+157837T= (n.8370+157837T=) | |
2 | g.108930885A>T | CA2577065785 | EDAR,RANBP2 | c.51+79T>A (n.51+79T>A) c.102+79T>A (n.102+79T>A) c.195+79T>A (n.195+79T>A) c.8370+157839A>T (n.8370+157839A>T) | |
2 | g.108930886C>T | CA2577065786 | EDAR,RANBP2 | c.51+78G>A (n.51+78G>A) c.102+78G>A (n.102+78G>A) c.195+78G>A (n.195+78G>A) c.8370+157840C>T (n.8370+157840C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108930888G>T | CA2660611650 | EDAR,RANBP2 | c.51+76C>A (n.51+76C>A) c.102+76C>A (n.102+76C>A) c.195+76C>A (n.195+76C>A) c.8370+157842G>T (n.8370+157842G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108930889C>A | CA2660611651 | EDAR,RANBP2 | c.51+75G>T (n.51+75G>T) c.102+75G>T (n.102+75G>T) c.195+75G>T (n.195+75G>T) c.8370+157843C>A (n.8370+157843C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108930889C= | CA1278369336 | EDAR,RANBP2 | c.51+75G= (n.51+75G=) c.102+75G= (n.102+75G=) c.195+75G= (n.195+75G=) c.8370+157843C= (n.8370+157843C=) | |
2 | g.108930889C>T | CA54012335 | EDAR,RANBP2 | c.51+75G>A (n.51+75G>A) c.102+75G>A (n.102+75G>A) c.195+75G>A (n.195+75G>A) c.8370+157843C>T (n.8370+157843C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108930890T>C | CA1278369337 | EDAR,RANBP2 | c.51+74A>G (n.51+74A>G) c.102+74A>G (n.102+74A>G) c.195+74A>G (n.195+74A>G) c.8370+157844T>C (n.8370+157844T>C) | dbSNP |
2 | g.108930890T= | CA1278369338 | EDAR,RANBP2 | c.51+74A= (n.51+74A=) c.102+74A= (n.102+74A=) c.195+74A= (n.195+74A=) c.8370+157844T= (n.8370+157844T=) | |
2 | g.108930893A>C | CA2660611652 | EDAR,RANBP2 | c.51+71T>G (n.51+71T>G) c.102+71T>G (n.102+71T>G) c.195+71T>G (n.195+71T>G) c.8370+157847A>C (n.8370+157847A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108930893A>G | CA2660611653 | EDAR,RANBP2 | c.51+71T>C (n.51+71T>C) c.102+71T>C (n.102+71T>C) c.195+71T>C (n.195+71T>C) c.8370+157847A>G (n.8370+157847A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108930893_108930894delinsAG | CA1278369339 | EDAR,RANBP2 | c.51+70_51+71delinsCT (n.51+70_51+71delinsCT) c.102+70_102+71delinsCT (n.102+70_102+71delinsCT) c.195+70_195+71delinsCT (n.195+70_195+71delinsCT) c.8370+157847_8370+157848delinsAG (n.8370+157847_8370+157848delinsAG) | |
2 | g.108930894del | CA54012336 | EDAR,RANBP2 | c.51+70del (n.51+70del) c.102+70del (n.102+70del) c.195+70del (n.195+70del) c.8370+157848del (n.8370+157848del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108930894G>A | CA754907371 | EDAR,RANBP2 | c.51+70C>T (n.51+70C>T) c.102+70C>T (n.102+70C>T) c.195+70C>T (n.195+70C>T) c.8370+157848G>A (n.8370+157848G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108930894G= | CA1278369340 | EDAR,RANBP2 | c.51+70C= (n.51+70C=) c.102+70C= (n.102+70C=) c.195+70C= (n.195+70C=) c.8370+157848G= (n.8370+157848G=) | |
2 | g.108930896G>T | CA2660611654 | EDAR,RANBP2 | c.51+68C>A (n.51+68C>A) c.102+68C>A (n.102+68C>A) c.195+68C>A (n.195+68C>A) c.8370+157850G>T (n.8370+157850G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108930897G>C | CA54012337 | EDAR,RANBP2 | c.51+67C>G (n.51+67C>G) c.102+67C>G (n.102+67C>G) c.195+67C>G (n.195+67C>G) c.8370+157851G>C (n.8370+157851G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108930897G= | CA1278369341 | EDAR,RANBP2 | c.51+67C= (n.51+67C=) c.102+67C= (n.102+67C=) c.195+67C= (n.195+67C=) c.8370+157851G= (n.8370+157851G=) | |
2 | g.108930897G>T | CA2660611655 | EDAR,RANBP2 | c.51+67C>A (n.51+67C>A) c.102+67C>A (n.102+67C>A) c.195+67C>A (n.195+67C>A) c.8370+157851G>T (n.8370+157851G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108930898C>A | CA54012338 | EDAR,RANBP2 | c.51+66G>T (n.51+66G>T) c.102+66G>T (n.102+66G>T) c.195+66G>T (n.195+66G>T) c.8370+157852C>A (n.8370+157852C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108930898C= | CA1278369342 | EDAR,RANBP2 | c.51+66G= (n.51+66G=) c.102+66G= (n.102+66G=) c.195+66G= (n.195+66G=) c.8370+157852C= (n.8370+157852C=) | |
2 | g.108930899C>A | CA2751633902 | EDAR,RANBP2 | c.51+65G>T (n.51+65G>T) c.102+65G>T (n.102+65G>T) c.195+65G>T (n.195+65G>T) c.8370+157853C>A (n.8370+157853C>A) | |
2 | g.108930899C>T | CA2660611656 | EDAR,RANBP2 | c.51+65G>A (n.51+65G>A) c.102+65G>A (n.102+65G>A) c.195+65G>A (n.195+65G>A) c.8370+157853C>T (n.8370+157853C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108930901A>G | CA2603239586 | EDAR,RANBP2 | c.51+63T>C (n.51+63T>C) c.102+63T>C (n.102+63T>C) c.195+63T>C (n.195+63T>C) c.8370+157855A>G (n.8370+157855A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108930902G>T | CA2660611657 | EDAR,RANBP2 | c.51+62C>A (n.51+62C>A) c.102+62C>A (n.102+62C>A) c.195+62C>A (n.195+62C>A) c.8370+157856G>T (n.8370+157856G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108930903A= | CA1278369343 | EDAR,RANBP2 | c.51+61T= (n.51+61T=) c.102+61T= (n.102+61T=) c.195+61T= (n.195+61T=) c.8370+157857A= (n.8370+157857A=) | |
2 | g.108930903A>G | CA754907372 | EDAR,RANBP2 | c.51+61T>C (n.51+61T>C) c.102+61T>C (n.102+61T>C) c.195+61T>C (n.195+61T>C) c.8370+157857A>G (n.8370+157857A>G) | dbSNP |
2 | g.108930906C= | CA1278369344 | EDAR,RANBP2 | c.51+58G= (n.51+58G=) c.102+58G= (n.102+58G=) c.195+58G= (n.195+58G=) c.8370+157860C= (n.8370+157860C=) | |
2 | g.108930906C>T | CA535295000 | EDAR,RANBP2 | c.51+58G>A (n.51+58G>A) c.102+58G>A (n.102+58G>A) c.195+58G>A (n.195+58G>A) c.8370+157860C>T (n.8370+157860C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108930907A= | CA1278369345 | EDAR,RANBP2 | c.51+57T= (n.51+57T=) c.102+57T= (n.102+57T=) c.195+57T= (n.195+57T=) c.8370+157861A= (n.8370+157861A=) | |
2 | g.108930907A>C | CA1034849379 | EDAR,RANBP2 | c.51+57T>G (n.51+57T>G) c.102+57T>G (n.102+57T>G) c.195+57T>G (n.195+57T>G) c.8370+157861A>C (n.8370+157861A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108930909T>C | CA54012339 | EDAR,RANBP2 | c.51+55A>G (n.51+55A>G) c.102+55A>G (n.102+55A>G) c.195+55A>G (n.195+55A>G) c.8370+157863T>C (n.8370+157863T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108930909T= | CA1278369346 | EDAR,RANBP2 | c.51+55A= (n.51+55A=) c.102+55A= (n.102+55A=) c.195+55A= (n.195+55A=) c.8370+157863T= (n.8370+157863T=) | |
2 | g.108930910C>A | CA2660611658 | EDAR,RANBP2 | c.51+54G>T (n.51+54G>T) c.102+54G>T (n.102+54G>T) c.195+54G>T (n.195+54G>T) c.8370+157864C>A (n.8370+157864C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108930910C= | CA1278369347 | EDAR,RANBP2 | c.51+54G= (n.51+54G=) c.102+54G= (n.102+54G=) c.195+54G= (n.195+54G=) c.8370+157864C= (n.8370+157864C=) | |
2 | g.108930910C>T | CA535295002 | EDAR,RANBP2 | c.51+54G>A (n.51+54G>A) c.102+54G>A (n.102+54G>A) c.195+54G>A (n.195+54G>A) c.8370+157864C>T (n.8370+157864C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108930911C= | CA1278369348 | EDAR,RANBP2 | c.51+53G= (n.51+53G=) c.102+53G= (n.102+53G=) c.195+53G= (n.195+53G=) c.8370+157865C= (n.8370+157865C=) | |
2 | g.108930911C>T | CA54012340 | EDAR,RANBP2 | c.51+53G>A (n.51+53G>A) c.102+53G>A (n.102+53G>A) c.195+53G>A (n.195+53G>A) c.8370+157865C>T (n.8370+157865C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108930913A= | CA1278369349 | EDAR,RANBP2 | c.51+51T= (n.51+51T=) c.102+51T= (n.102+51T=) c.195+51T= (n.195+51T=) c.8370+157867A= (n.8370+157867A=) | |
2 | g.108930913A>G | CA1825241 | EDAR,RANBP2 | c.51+51T>C (n.51+51T>C) c.102+51T>C (n.102+51T>C) c.195+51T>C (n.195+51T>C) c.8370+157867A>G (n.8370+157867A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108930914C>A | CA1034849381 | EDAR,RANBP2 | c.51+50G>T (n.51+50G>T) c.102+50G>T (n.102+50G>T) c.195+50G>T (n.195+50G>T) c.8370+157868C>A (n.8370+157868C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108930914C= | CA1278369350 | EDAR,RANBP2 | c.51+50G= (n.51+50G=) c.102+50G= (n.102+50G=) c.195+50G= (n.195+50G=) c.8370+157868C= (n.8370+157868C=) | |
2 | g.108930914C>T | CA2577065787 | EDAR,RANBP2 | c.51+50G>A (n.51+50G>A) c.102+50G>A (n.102+50G>A) c.195+50G>A (n.195+50G>A) c.8370+157868C>T (n.8370+157868C>T) | |
2 | g.108930916A= | CA1278369351 | EDAR,RANBP2 | c.51+48T= (n.51+48T=) c.102+48T= (n.102+48T=) c.195+48T= (n.195+48T=) c.8370+157870A= (n.8370+157870A=) | |
2 | g.108930916A>G | CA2660611659 | EDAR,RANBP2 | c.51+48T>C (n.51+48T>C) c.102+48T>C (n.102+48T>C) c.195+48T>C (n.195+48T>C) c.8370+157870A>G (n.8370+157870A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108930916A>T | CA535295004 | EDAR,RANBP2 | c.51+48T>A (n.51+48T>A) c.102+48T>A (n.102+48T>A) c.195+48T>A (n.195+48T>A) c.8370+157870A>T (n.8370+157870A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |