Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99921600_99921602delinsAAC | CA1183944919 | AGL | c.4548_4550delinsAAC (p.Glu1516=) n.4759_4761delinsAAC c.4500_4502delinsAAC (p.Glu1500=) c.4497_4499delinsAAC (p.Glu1499=) n.1317+2636_1317+2638delinsGTT n.1206+2636_1206+2638delinsGTT n.1311+2636_1311+2638delinsGTT n.1249+2636_1249+2638delinsGTT n.1135+2636_1135+2638delinsGTT n.1246+2636_1246+2638delinsGTT n.660+2636_660+2638delinsGTT n.728+2636_728+2638delinsGTT c.2808_2810delinsAAC (p.Glu936=) | |
1 | g.99921604_99921605del | CA524711222 | AGL | c.4552_4553del (p.Gln1518SerfsTer9) n.4763_4764del c.4504_4505del (p.Gln1502SerfsTer9) c.4501_4502del (p.Gln1501SerfsTer9) n.1317+2636_1317+2637del n.1206+2636_1206+2637del n.1311+2636_1311+2637del n.1249+2636_1249+2637del n.1135+2636_1135+2637del n.1246+2636_1246+2637del n.660+2636_660+2637del n.728+2636_728+2637del c.2812_2813del (p.Gln938SerfsTer9) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921602C>A | CA341343785 | AGL | c.4550C>A (p.Thr1517Lys) n.4761C>A c.4502C>A (p.Thr1501Lys) c.4499C>A (p.Thr1500Lys) n.1317+2636G>T n.1206+2636G>T n.1311+2636G>T n.1249+2636G>T n.1135+2636G>T n.1246+2636G>T n.660+2636G>T n.728+2636G>T c.2810C>A (p.Thr937Lys) | |
1 | g.99921602C>G | CA341343778 | AGL | c.4550C>G (p.Thr1517Arg) n.4761C>G c.4502C>G (p.Thr1501Arg) c.4499C>G (p.Thr1500Arg) n.1317+2636G>C n.1206+2636G>C n.1311+2636G>C n.1249+2636G>C n.1135+2636G>C n.1246+2636G>C n.660+2636G>C n.728+2636G>C c.2810C>G (p.Thr937Arg) | |
1 | g.99921602C>T | CA341343781 | AGL | c.4550C>T (p.Thr1517Ile) n.4761C>T c.4502C>T (p.Thr1501Ile) c.4499C>T (p.Thr1500Ile) n.1317+2636G>A n.1206+2636G>A n.1311+2636G>A n.1249+2636G>A n.1135+2636G>A n.1246+2636G>A n.660+2636G>A n.728+2636G>A c.2810C>T (p.Thr937Ile) | |
1 | g.99921603A>C | CA419096081 | AGL | c.4551A>C (p.Thr1517=) n.4762A>C c.4503A>C (p.Thr1501=) c.4500A>C (p.Thr1500=) n.1317+2635T>G n.1206+2635T>G n.1311+2635T>G n.1249+2635T>G n.1135+2635T>G n.1246+2635T>G n.660+2635T>G n.728+2635T>G c.2811A>C (p.Thr937=) | |
1 | g.99921603A>G | CA419096083 | AGL | c.4551A>G (p.Thr1517=) n.4762A>G c.4503A>G (p.Thr1501=) c.4500A>G (p.Thr1500=) n.1317+2635T>C n.1206+2635T>C n.1311+2635T>C n.1249+2635T>C n.1135+2635T>C n.1246+2635T>C n.660+2635T>C n.728+2635T>C c.2811A>G (p.Thr937=) | |
1 | g.99921603A>T | CA419096084 | AGL | c.4551A>T (p.Thr1517=) n.4762A>T c.4503A>T (p.Thr1501=) c.4500A>T (p.Thr1500=) n.1317+2635T>A n.1206+2635T>A n.1311+2635T>A n.1249+2635T>A n.1135+2635T>A n.1246+2635T>A n.660+2635T>A n.728+2635T>A c.2811A>T (p.Thr937=) | |
1 | g.99921604C>A | CA341343791 | AGL | c.4552C>A (p.Gln1518Lys) n.4763C>A c.4504C>A (p.Gln1502Lys) c.4501C>A (p.Gln1501Lys) n.1317+2634G>T n.1206+2634G>T n.1311+2634G>T n.1249+2634G>T n.1135+2634G>T n.1246+2634G>T n.660+2634G>T n.728+2634G>T c.2812C>A (p.Gln938Lys) | dbSNP |
1 | g.99921604C= | CA1183944921 | AGL | c.4552C= (p.Gln1518=) n.4763C= c.4504C= (p.Gln1502=) c.4501C= (p.Gln1501=) n.1317+2634G= n.1206+2634G= n.1311+2634G= n.1249+2634G= n.1135+2634G= n.1246+2634G= n.660+2634G= n.728+2634G= c.2812C= (p.Gln938=) | |
1 | g.99921604C>G | CA341343793 | AGL | c.4552C>G (p.Gln1518Glu) n.4763C>G c.4504C>G (p.Gln1502Glu) c.4501C>G (p.Gln1501Glu) n.1317+2634G>C n.1206+2634G>C n.1311+2634G>C n.1249+2634G>C n.1135+2634G>C n.1246+2634G>C n.660+2634G>C n.728+2634G>C c.2812C>G (p.Gln938Glu) | |
1 | g.99921604C>T | CA341343794 | AGL | c.4552C>T (p.Gln1518Ter) n.4763C>T c.4504C>T (p.Gln1502Ter) c.4501C>T (p.Gln1501Ter) n.1317+2634G>A n.1206+2634G>A n.1311+2634G>A n.1249+2634G>A n.1135+2634G>A n.1246+2634G>A n.660+2634G>A n.728+2634G>A c.2812C>T (p.Gln938Ter) | |
1 | g.99921605A>C | CA341343795 | AGL | c.4553A>C (p.Gln1518Pro) n.4764A>C c.4505A>C (p.Gln1502Pro) c.4502A>C (p.Gln1501Pro) n.1317+2633T>G n.1206+2633T>G n.1311+2633T>G n.1249+2633T>G n.1135+2633T>G n.1246+2633T>G n.660+2633T>G n.728+2633T>G c.2813A>C (p.Gln938Pro) | |
1 | g.99921605A>G | CA341343797 | AGL | c.4553A>G (p.Gln1518Arg) n.4764A>G c.4505A>G (p.Gln1502Arg) c.4502A>G (p.Gln1501Arg) n.1317+2633T>C n.1206+2633T>C n.1311+2633T>C n.1249+2633T>C n.1135+2633T>C n.1246+2633T>C n.660+2633T>C n.728+2633T>C c.2813A>G (p.Gln938Arg) | |
1 | g.99921605A>T | CA341343798 | AGL | c.4553A>T (p.Gln1518Leu) n.4764A>T c.4505A>T (p.Gln1502Leu) c.4502A>T (p.Gln1501Leu) n.1317+2633T>A n.1206+2633T>A n.1311+2633T>A n.1249+2633T>A n.1135+2633T>A n.1246+2633T>A n.660+2633T>A n.728+2633T>A c.2813A>T (p.Gln938Leu) | |
1 | g.99921606A= | CA1183944923 | AGL | c.4554A= (p.Gln1518=) n.4765A= c.4506A= (p.Gln1502=) c.4503A= (p.Gln1501=) n.1317+2632T= n.1206+2632T= n.1311+2632T= n.1249+2632T= n.1135+2632T= n.1246+2632T= n.660+2632T= n.728+2632T= c.2814A= (p.Gln938=) | |
1 | g.99921606A>C | CA341343799 | AGL | c.4554A>C (p.Gln1518His) n.4765A>C c.4506A>C (p.Gln1502His) c.4503A>C (p.Gln1501His) n.1317+2632T>G n.1206+2632T>G n.1311+2632T>G n.1249+2632T>G n.1135+2632T>G n.1246+2632T>G n.660+2632T>G n.728+2632T>G c.2814A>C (p.Gln938His) | |
1 | g.99921606A>G | CA419096088 | AGL | c.4554A>G (p.Gln1518=) n.4765A>G c.4506A>G (p.Gln1502=) c.4503A>G (p.Gln1501=) n.1317+2632T>C n.1206+2632T>C n.1311+2632T>C n.1249+2632T>C n.1135+2632T>C n.1246+2632T>C n.660+2632T>C n.728+2632T>C c.2814A>G (p.Gln938=) | dbSNP |
1 | g.99921606A>T | CA341343804 | AGL | c.4554A>T (p.Gln1518His) n.4765A>T c.4506A>T (p.Gln1502His) c.4503A>T (p.Gln1501His) n.1317+2632T>A n.1206+2632T>A n.1311+2632T>A n.1249+2632T>A n.1135+2632T>A n.1246+2632T>A n.660+2632T>A n.728+2632T>A c.2814A>T (p.Gln938His) | |
1 | g.99921607G>A | CA341343805 | AGL | c.4555G>A (p.Ala1519Thr) n.4766G>A c.4507G>A (p.Ala1503Thr) c.4504G>A (p.Ala1502Thr) n.1317+2631C>T n.1206+2631C>T n.1311+2631C>T n.1249+2631C>T n.1135+2631C>T n.1246+2631C>T n.660+2631C>T n.728+2631C>T c.2815G>A (p.Ala939Thr) | |
1 | g.99921607G>C | CA341343807 | AGL | c.4555G>C (p.Ala1519Pro) n.4766G>C c.4507G>C (p.Ala1503Pro) c.4504G>C (p.Ala1502Pro) n.1317+2631C>G n.1206+2631C>G n.1311+2631C>G n.1249+2631C>G n.1135+2631C>G n.1246+2631C>G n.660+2631C>G n.728+2631C>G c.2815G>C (p.Ala939Pro) | |
1 | g.99921607G>T | CA341343810 | AGL | c.4555G>T (p.Ala1519Ser) n.4766G>T c.4507G>T (p.Ala1503Ser) c.4504G>T (p.Ala1502Ser) n.1317+2631C>A n.1206+2631C>A n.1311+2631C>A n.1249+2631C>A n.1135+2631C>A n.1246+2631C>A n.660+2631C>A n.728+2631C>A c.2815G>T (p.Ala939Ser) | |
1 | g.99921608C>A | CA341343815 | AGL | c.4556C>A (p.Ala1519Asp) n.4767C>A c.4508C>A (p.Ala1503Asp) c.4505C>A (p.Ala1502Asp) n.1317+2630G>T n.1206+2630G>T n.1311+2630G>T n.1249+2630G>T n.1135+2630G>T n.1246+2630G>T n.660+2630G>T n.728+2630G>T c.2816C>A (p.Ala939Asp) | |
1 | g.99921608C= | CA1183944924 | AGL | c.4556C= (p.Ala1519=) n.4767C= c.4508C= (p.Ala1503=) c.4505C= (p.Ala1502=) n.1317+2630G= n.1206+2630G= n.1311+2630G= n.1249+2630G= n.1135+2630G= n.1246+2630G= n.660+2630G= n.728+2630G= c.2816C= (p.Ala939=) | |
1 | g.99921608C>G | CA341343816 | AGL | c.4556C>G (p.Ala1519Gly) n.4767C>G c.4508C>G (p.Ala1503Gly) c.4505C>G (p.Ala1502Gly) n.1317+2630G>C n.1206+2630G>C n.1311+2630G>C n.1249+2630G>C n.1135+2630G>C n.1246+2630G>C n.660+2630G>C n.728+2630G>C c.2816C>G (p.Ala939Gly) | |
1 | g.99921608C>T | CA967472 | AGL | c.4556C>T (p.Ala1519Val) n.4767C>T c.4508C>T (p.Ala1503Val) c.4505C>T (p.Ala1502Val) n.1317+2630G>A n.1206+2630G>A n.1311+2630G>A n.1249+2630G>A n.1135+2630G>A n.1246+2630G>A n.660+2630G>A n.728+2630G>A c.2816C>T (p.Ala939Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921609C>A | CA419096095 | AGL | c.4557C>A (p.Ala1519=) n.4768C>A c.4509C>A (p.Ala1503=) c.4506C>A (p.Ala1502=) n.1317+2629G>T n.1206+2629G>T n.1311+2629G>T n.1249+2629G>T n.1135+2629G>T n.1246+2629G>T n.660+2629G>T n.728+2629G>T c.2817C>A (p.Ala939=) | |
1 | g.99921609C>G | CA419096096 | AGL | c.4557C>G (p.Ala1519=) n.4768C>G c.4509C>G (p.Ala1503=) c.4506C>G (p.Ala1502=) n.1317+2629G>C n.1206+2629G>C n.1311+2629G>C n.1249+2629G>C n.1135+2629G>C n.1246+2629G>C n.660+2629G>C n.728+2629G>C c.2817C>G (p.Ala939=) | |
1 | g.99921609C>T | CA419096097 | AGL | c.4557C>T (p.Ala1519=) n.4768C>T c.4509C>T (p.Ala1503=) c.4506C>T (p.Ala1502=) n.1317+2629G>A n.1206+2629G>A n.1311+2629G>A n.1249+2629G>A n.1135+2629G>A n.1246+2629G>A n.660+2629G>A n.728+2629G>A c.2817C>T (p.Ala939=) | |
1 | g.99921610T>A | CA341343817 | AGL | c.4558T>A (p.Trp1520Arg) n.4769T>A c.4510T>A (p.Trp1504Arg) c.4507T>A (p.Trp1503Arg) n.1317+2628A>T n.1206+2628A>T n.1311+2628A>T n.1249+2628A>T n.1135+2628A>T n.1246+2628A>T n.660+2628A>T n.728+2628A>T c.2818T>A (p.Trp940Arg) | |
1 | g.99921610T>C | CA341343819 | AGL | c.4558T>C (p.Trp1520Arg) n.4769T>C c.4510T>C (p.Trp1504Arg) c.4507T>C (p.Trp1503Arg) n.1317+2628A>G n.1206+2628A>G n.1311+2628A>G n.1249+2628A>G n.1135+2628A>G n.1246+2628A>G n.660+2628A>G n.728+2628A>G c.2818T>C (p.Trp940Arg) | |
1 | g.99921610T>G | CA341343827 | AGL | c.4558T>G (p.Trp1520Gly) n.4769T>G c.4510T>G (p.Trp1504Gly) c.4507T>G (p.Trp1503Gly) n.1317+2628A>C n.1206+2628A>C n.1311+2628A>C n.1249+2628A>C n.1135+2628A>C n.1246+2628A>C n.660+2628A>C n.728+2628A>C c.2818T>G (p.Trp940Gly) | |
1 | g.99921611G>A | CA341343830 | AGL | c.4559G>A (p.Trp1520Ter) n.4770G>A c.4511G>A (p.Trp1504Ter) c.4508G>A (p.Trp1503Ter) n.1317+2627C>T n.1206+2627C>T n.1311+2627C>T n.1249+2627C>T n.1135+2627C>T n.1246+2627C>T n.660+2627C>T n.728+2627C>T c.2819G>A (p.Trp940Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99921611G>C | CA341343832 | AGL | c.4559G>C (p.Trp1520Ser) n.4770G>C c.4511G>C (p.Trp1504Ser) c.4508G>C (p.Trp1503Ser) n.1317+2627C>G n.1206+2627C>G n.1311+2627C>G n.1249+2627C>G n.1135+2627C>G n.1246+2627C>G n.660+2627C>G n.728+2627C>G c.2819G>C (p.Trp940Ser) | |
1 | g.99921611G>T | CA341343835 | AGL | c.4559G>T (p.Trp1520Leu) n.4770G>T c.4511G>T (p.Trp1504Leu) c.4508G>T (p.Trp1503Leu) n.1317+2627C>A n.1206+2627C>A n.1311+2627C>A n.1249+2627C>A n.1135+2627C>A n.1246+2627C>A n.660+2627C>A n.728+2627C>A c.2819G>T (p.Trp940Leu) | |
1 | g.99921612G>A | CA341343848 | AGL | c.4560G>A (p.Trp1520Ter) n.4771G>A c.4512G>A (p.Trp1504Ter) c.4509G>A (p.Trp1503Ter) n.1317+2626C>T n.1206+2626C>T n.1311+2626C>T n.1249+2626C>T n.1135+2626C>T n.1246+2626C>T n.660+2626C>T n.728+2626C>T c.2820G>A (p.Trp940Ter) | |
1 | g.99921612G>C | CA341343849 | AGL | c.4560G>C (p.Trp1520Cys) n.4771G>C c.4512G>C (p.Trp1504Cys) c.4509G>C (p.Trp1503Cys) n.1317+2626C>G n.1206+2626C>G n.1311+2626C>G n.1249+2626C>G n.1135+2626C>G n.1246+2626C>G n.660+2626C>G n.728+2626C>G c.2820G>C (p.Trp940Cys) | dbSNP |
1 | g.99921612G= | CA1183944926 | AGL | c.4560G= (p.Trp1520=) n.4771G= c.4512G= (p.Trp1504=) c.4509G= (p.Trp1503=) n.1317+2626C= n.1206+2626C= n.1311+2626C= n.1249+2626C= n.1135+2626C= n.1246+2626C= n.660+2626C= n.728+2626C= c.2820G= (p.Trp940=) | |
1 | g.99921612G>T | CA341343853 | AGL | c.4560G>T (p.Trp1520Cys) n.4771G>T c.4512G>T (p.Trp1504Cys) c.4509G>T (p.Trp1503Cys) n.1317+2626C>A n.1206+2626C>A n.1311+2626C>A n.1249+2626C>A n.1135+2626C>A n.1246+2626C>A n.660+2626C>A n.728+2626C>A c.2820G>T (p.Trp940Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.99921612_99921613insAC | CA2574444700 | AGL | c.4560_4561insAC (p.Ser1521ThrfsTer27) n.4771_4772insAC c.4512_4513insAC (p.Ser1505ThrfsTer27) c.4509_4510insAC (p.Ser1504ThrfsTer27) n.1317+2625_1317+2626insGT n.1206+2625_1206+2626insGT n.1311+2625_1311+2626insGT n.1249+2625_1249+2626insGT n.1135+2625_1135+2626insGT n.1246+2625_1246+2626insGT n.660+2625_660+2626insGT n.728+2625_728+2626insGT c.2820_2821insAC (p.Ser941ThrfsTer27) | |
1 | g.99921613T>A | CA341343861 | AGL | c.4561T>A (p.Ser1521Thr) n.4772T>A c.4513T>A (p.Ser1505Thr) c.4510T>A (p.Ser1504Thr) n.1317+2625A>T n.1206+2625A>T n.1311+2625A>T n.1249+2625A>T n.1135+2625A>T n.1246+2625A>T n.660+2625A>T n.728+2625A>T c.2821T>A (p.Ser941Thr) | |
1 | g.99921613T>C | CA341343862 | AGL | c.4561T>C (p.Ser1521Pro) n.4772T>C c.4513T>C (p.Ser1505Pro) c.4510T>C (p.Ser1504Pro) n.1317+2625A>G n.1206+2625A>G n.1311+2625A>G n.1249+2625A>G n.1135+2625A>G n.1246+2625A>G n.660+2625A>G n.728+2625A>G c.2821T>C (p.Ser941Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921613T>G | CA341343863 | AGL | c.4561T>G (p.Ser1521Ala) n.4772T>G c.4513T>G (p.Ser1505Ala) c.4510T>G (p.Ser1504Ala) n.1317+2625A>C n.1206+2625A>C n.1311+2625A>C n.1249+2625A>C n.1135+2625A>C n.1246+2625A>C n.660+2625A>C n.728+2625A>C c.2821T>G (p.Ser941Ala) | |
1 | g.99921613T= | CA1183944929 | AGL | c.4561T= (p.Ser1521=) n.4772T= c.4513T= (p.Ser1505=) c.4510T= (p.Ser1504=) n.1317+2625A= n.1206+2625A= n.1311+2625A= n.1249+2625A= n.1135+2625A= n.1246+2625A= n.660+2625A= n.728+2625A= c.2821T= (p.Ser941=) | |
1 | g.99921614C>A | CA341343869 | AGL | c.4562C>A (p.Ser1521Ter) n.4773C>A c.4514C>A (p.Ser1505Ter) c.4511C>A (p.Ser1504Ter) n.1317+2624G>T n.1206+2624G>T n.1311+2624G>T n.1249+2624G>T n.1135+2624G>T n.1246+2624G>T n.660+2624G>T n.728+2624G>T c.2822C>A (p.Ser941Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.99921614C>G | CA341343865 | AGL | c.4562C>G (p.Ser1521Ter) n.4773C>G c.4514C>G (p.Ser1505Ter) c.4511C>G (p.Ser1504Ter) n.1317+2624G>C n.1206+2624G>C n.1311+2624G>C n.1249+2624G>C n.1135+2624G>C n.1246+2624G>C n.660+2624G>C n.728+2624G>C c.2822C>G (p.Ser941Ter) | |
1 | g.99921614C>T | CA341343867 | AGL | c.4562C>T (p.Ser1521Leu) n.4773C>T c.4514C>T (p.Ser1505Leu) c.4511C>T (p.Ser1504Leu) n.1317+2624G>A n.1206+2624G>A n.1311+2624G>A n.1249+2624G>A n.1135+2624G>A n.1246+2624G>A n.660+2624G>A n.728+2624G>A c.2822C>T (p.Ser941Leu) | ClinVar |
1 | g.99921615A>C | CA419096109 | AGL | c.4563A>C (p.Ser1521=) n.4774A>C c.4515A>C (p.Ser1505=) c.4512A>C (p.Ser1504=) n.1317+2623T>G n.1206+2623T>G n.1311+2623T>G n.1249+2623T>G n.1135+2623T>G n.1246+2623T>G n.660+2623T>G n.728+2623T>G c.2823A>C (p.Ser941=) | |
1 | g.99921615A>G | CA419096110 | AGL | c.4563A>G (p.Ser1521=) n.4774A>G c.4515A>G (p.Ser1505=) c.4512A>G (p.Ser1504=) n.1317+2623T>C n.1206+2623T>C n.1311+2623T>C n.1249+2623T>C n.1135+2623T>C n.1246+2623T>C n.660+2623T>C n.728+2623T>C c.2823A>G (p.Ser941=) | |
1 | g.99921615A>T | CA419096111 | AGL | c.4563A>T (p.Ser1521=) n.4774A>T c.4515A>T (p.Ser1505=) c.4512A>T (p.Ser1504=) n.1317+2623T>A n.1206+2623T>A n.1311+2623T>A n.1249+2623T>A n.1135+2623T>A n.1246+2623T>A n.660+2623T>A n.728+2623T>A c.2823A>T (p.Ser941=) |