Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99921598G>ACA341343736AGLc.4546G>A (p.Glu1516Lys)
n.4757G>A
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1g.99921598G>CCA341343737AGLc.4546G>C (p.Glu1516Gln)
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1g.99921598G>TCA341343738AGLc.4546G>T (p.Glu1516Ter)
n.4757G>T
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n.660+2640C>A
n.728+2640C>A
c.2806G>T (p.Glu936Ter)
 COSMIC COSMIC
1g.99921599A>CCA341343739AGLc.4547A>C (p.Glu1516Ala)
n.4758A>C
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1g.99921599A>GCA341343740AGLc.4547A>G (p.Glu1516Gly)
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1g.99921599A>TCA341343741AGLc.4547A>T (p.Glu1516Val)
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n.728+2639T>A
c.2807A>T (p.Glu936Val)
1g.99921601dupCA2646739545AGLc.4549dup (p.Thr1517AsnfsTer11)
n.4760dup
c.4501dup (p.Thr1501AsnfsTer11)
c.4498dup (p.Thr1500AsnfsTer11)
n.1317+2639dup
n.1206+2639dup
n.1311+2639dup
n.1249+2639dup
n.1135+2639dup
n.1246+2639dup
n.660+2639dup
n.728+2639dup
c.2809dup (p.Thr937AsnfsTer11)
 gnomAD v4
1g.99921600A>CCA341343744AGLc.4548A>C (p.Glu1516Asp)
n.4759A>C
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c.4497A>C (p.Glu1499Asp)
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n.728+2638T>G
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1g.99921600A>GCA419096077AGLc.4548A>G (p.Glu1516=)
n.4759A>G
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c.4497A>G (p.Glu1499=)
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n.1135+2638T>C
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n.660+2638T>C
n.728+2638T>C
c.2808A>G (p.Glu936=)
1g.99921600A>TCA341343754AGLc.4548A>T (p.Glu1516Asp)
n.4759A>T
c.4500A>T (p.Glu1500Asp)
c.4497A>T (p.Glu1499Asp)
n.1317+2638T>A
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n.660+2638T>A
n.728+2638T>A
c.2808A>T (p.Glu936Asp)
1g.99921600_99921602delinsAACCA1183944919AGLc.4548_4550delinsAAC (p.Glu1516=)
n.4759_4761delinsAAC
c.4500_4502delinsAAC (p.Glu1500=)
c.4497_4499delinsAAC (p.Glu1499=)
n.1317+2636_1317+2638delinsGTT
n.1206+2636_1206+2638delinsGTT
n.1311+2636_1311+2638delinsGTT
n.1249+2636_1249+2638delinsGTT
n.1135+2636_1135+2638delinsGTT
n.1246+2636_1246+2638delinsGTT
n.660+2636_660+2638delinsGTT
n.728+2636_728+2638delinsGTT
c.2808_2810delinsAAC (p.Glu936=)
1g.99921601A>CCA341343757AGLc.4549A>C (p.Thr1517Pro)
n.4760A>C
c.4501A>C (p.Thr1501Pro)
c.4498A>C (p.Thr1500Pro)
n.1317+2637T>G
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n.660+2637T>G
n.728+2637T>G
c.2809A>C (p.Thr937Pro)
1g.99921601A>GCA341343767AGLc.4549A>G (p.Thr1517Ala)
n.4760A>G
c.4501A>G (p.Thr1501Ala)
c.4498A>G (p.Thr1500Ala)
n.1317+2637T>C
n.1206+2637T>C
n.1311+2637T>C
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n.660+2637T>C
n.728+2637T>C
c.2809A>G (p.Thr937Ala)
1g.99921601A>TCA341343772AGLc.4549A>T (p.Thr1517Ser)
n.4760A>T
c.4501A>T (p.Thr1501Ser)
c.4498A>T (p.Thr1500Ser)
n.1317+2637T>A
n.1206+2637T>A
n.1311+2637T>A
n.1249+2637T>A
n.1135+2637T>A
n.1246+2637T>A
n.660+2637T>A
n.728+2637T>A
c.2809A>T (p.Thr937Ser)
1g.99921604_99921605delCA524711222AGLc.4552_4553del (p.Gln1518SerfsTer9)
n.4763_4764del
c.4504_4505del (p.Gln1502SerfsTer9)
c.4501_4502del (p.Gln1501SerfsTer9)
n.1317+2636_1317+2637del
n.1206+2636_1206+2637del
n.1311+2636_1311+2637del
n.1249+2636_1249+2637del
n.1135+2636_1135+2637del
n.1246+2636_1246+2637del
n.660+2636_660+2637del
n.728+2636_728+2637del
c.2812_2813del (p.Gln938SerfsTer9)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921602C>ACA341343785AGLc.4550C>A (p.Thr1517Lys)
n.4761C>A
c.4502C>A (p.Thr1501Lys)
c.4499C>A (p.Thr1500Lys)
n.1317+2636G>T
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n.1249+2636G>T
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n.660+2636G>T
n.728+2636G>T
c.2810C>A (p.Thr937Lys)
1g.99921602C>GCA341343778AGLc.4550C>G (p.Thr1517Arg)
n.4761C>G
c.4502C>G (p.Thr1501Arg)
c.4499C>G (p.Thr1500Arg)
n.1317+2636G>C
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n.1311+2636G>C
n.1249+2636G>C
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n.660+2636G>C
n.728+2636G>C
c.2810C>G (p.Thr937Arg)
1g.99921602C>TCA341343781AGLc.4550C>T (p.Thr1517Ile)
n.4761C>T
c.4502C>T (p.Thr1501Ile)
c.4499C>T (p.Thr1500Ile)
n.1317+2636G>A
n.1206+2636G>A
n.1311+2636G>A
n.1249+2636G>A
n.1135+2636G>A
n.1246+2636G>A
n.660+2636G>A
n.728+2636G>A
c.2810C>T (p.Thr937Ile)
1g.99921603A>CCA419096081AGLc.4551A>C (p.Thr1517=)
n.4762A>C
c.4503A>C (p.Thr1501=)
c.4500A>C (p.Thr1500=)
n.1317+2635T>G
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n.1249+2635T>G
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n.660+2635T>G
n.728+2635T>G
c.2811A>C (p.Thr937=)
1g.99921603A>GCA419096083AGLc.4551A>G (p.Thr1517=)
n.4762A>G
c.4503A>G (p.Thr1501=)
c.4500A>G (p.Thr1500=)
n.1317+2635T>C
n.1206+2635T>C
n.1311+2635T>C
n.1249+2635T>C
n.1135+2635T>C
n.1246+2635T>C
n.660+2635T>C
n.728+2635T>C
c.2811A>G (p.Thr937=)
1g.99921603A>TCA419096084AGLc.4551A>T (p.Thr1517=)
n.4762A>T
c.4503A>T (p.Thr1501=)
c.4500A>T (p.Thr1500=)
n.1317+2635T>A
n.1206+2635T>A
n.1311+2635T>A
n.1249+2635T>A
n.1135+2635T>A
n.1246+2635T>A
n.660+2635T>A
n.728+2635T>A
c.2811A>T (p.Thr937=)
1g.99921604C>ACA341343791AGLc.4552C>A (p.Gln1518Lys)
n.4763C>A
c.4504C>A (p.Gln1502Lys)
c.4501C>A (p.Gln1501Lys)
n.1317+2634G>T
n.1206+2634G>T
n.1311+2634G>T
n.1249+2634G>T
n.1135+2634G>T
n.1246+2634G>T
n.660+2634G>T
n.728+2634G>T
c.2812C>A (p.Gln938Lys)
 dbSNP
1g.99921604C=CA1183944921AGLc.4552C= (p.Gln1518=)
n.4763C=
c.4504C= (p.Gln1502=)
c.4501C= (p.Gln1501=)
n.1317+2634G=
n.1206+2634G=
n.1311+2634G=
n.1249+2634G=
n.1135+2634G=
n.1246+2634G=
n.660+2634G=
n.728+2634G=
c.2812C= (p.Gln938=)
1g.99921604C>GCA341343793AGLc.4552C>G (p.Gln1518Glu)
n.4763C>G
c.4504C>G (p.Gln1502Glu)
c.4501C>G (p.Gln1501Glu)
n.1317+2634G>C
n.1206+2634G>C
n.1311+2634G>C
n.1249+2634G>C
n.1135+2634G>C
n.1246+2634G>C
n.660+2634G>C
n.728+2634G>C
c.2812C>G (p.Gln938Glu)
1g.99921604C>TCA341343794AGLc.4552C>T (p.Gln1518Ter)
n.4763C>T
c.4504C>T (p.Gln1502Ter)
c.4501C>T (p.Gln1501Ter)
n.1317+2634G>A
n.1206+2634G>A
n.1311+2634G>A
n.1249+2634G>A
n.1135+2634G>A
n.1246+2634G>A
n.660+2634G>A
n.728+2634G>A
c.2812C>T (p.Gln938Ter)
1g.99921605A>CCA341343795AGLc.4553A>C (p.Gln1518Pro)
n.4764A>C
c.4505A>C (p.Gln1502Pro)
c.4502A>C (p.Gln1501Pro)
n.1317+2633T>G
n.1206+2633T>G
n.1311+2633T>G
n.1249+2633T>G
n.1135+2633T>G
n.1246+2633T>G
n.660+2633T>G
n.728+2633T>G
c.2813A>C (p.Gln938Pro)
1g.99921605A>GCA341343797AGLc.4553A>G (p.Gln1518Arg)
n.4764A>G
c.4505A>G (p.Gln1502Arg)
c.4502A>G (p.Gln1501Arg)
n.1317+2633T>C
n.1206+2633T>C
n.1311+2633T>C
n.1249+2633T>C
n.1135+2633T>C
n.1246+2633T>C
n.660+2633T>C
n.728+2633T>C
c.2813A>G (p.Gln938Arg)
1g.99921605A>TCA341343798AGLc.4553A>T (p.Gln1518Leu)
n.4764A>T
c.4505A>T (p.Gln1502Leu)
c.4502A>T (p.Gln1501Leu)
n.1317+2633T>A
n.1206+2633T>A
n.1311+2633T>A
n.1249+2633T>A
n.1135+2633T>A
n.1246+2633T>A
n.660+2633T>A
n.728+2633T>A
c.2813A>T (p.Gln938Leu)
1g.99921606A=CA1183944923AGLc.4554A= (p.Gln1518=)
n.4765A=
c.4506A= (p.Gln1502=)
c.4503A= (p.Gln1501=)
n.1317+2632T=
n.1206+2632T=
n.1311+2632T=
n.1249+2632T=
n.1135+2632T=
n.1246+2632T=
n.660+2632T=
n.728+2632T=
c.2814A= (p.Gln938=)
1g.99921606A>CCA341343799AGLc.4554A>C (p.Gln1518His)
n.4765A>C
c.4506A>C (p.Gln1502His)
c.4503A>C (p.Gln1501His)
n.1317+2632T>G
n.1206+2632T>G
n.1311+2632T>G
n.1249+2632T>G
n.1135+2632T>G
n.1246+2632T>G
n.660+2632T>G
n.728+2632T>G
c.2814A>C (p.Gln938His)
1g.99921606A>GCA419096088AGLc.4554A>G (p.Gln1518=)
n.4765A>G
c.4506A>G (p.Gln1502=)
c.4503A>G (p.Gln1501=)
n.1317+2632T>C
n.1206+2632T>C
n.1311+2632T>C
n.1249+2632T>C
n.1135+2632T>C
n.1246+2632T>C
n.660+2632T>C
n.728+2632T>C
c.2814A>G (p.Gln938=)
 dbSNP
1g.99921606A>TCA341343804AGLc.4554A>T (p.Gln1518His)
n.4765A>T
c.4506A>T (p.Gln1502His)
c.4503A>T (p.Gln1501His)
n.1317+2632T>A
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n.1311+2632T>A
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n.660+2632T>A
n.728+2632T>A
c.2814A>T (p.Gln938His)
1g.99921607G>ACA341343805AGLc.4555G>A (p.Ala1519Thr)
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 dbSNP

Number of alleles fetched