Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99921522T>C | CA967465 | AGL | c.4482-12T>C (n.4482-12T>C) n.4693-12T>C c.4434-12T>C (n.4434-12T>C) c.4431-12T>C (n.4431-12T>C) n.1317+2716A>G n.1206+2716A>G n.1311+2716A>G n.1249+2716A>G n.1135+2716A>G n.1246+2716A>G n.660+2716A>G n.728+2716A>G c.2742-12T>C (n.2742-12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921522T= | CA1183944839 | AGL | c.4482-12T= (n.4482-12T=) n.4693-12T= c.4434-12T= (n.4434-12T=) c.4431-12T= (n.4431-12T=) n.1317+2716A= n.1206+2716A= n.1311+2716A= n.1249+2716A= n.1135+2716A= n.1246+2716A= n.660+2716A= n.728+2716A= c.2742-12T= (n.2742-12T=) | |
1 | g.99921523C>G | CA2646739540 | AGL | c.4482-11C>G (n.4482-11C>G) n.4693-11C>G c.4434-11C>G (n.4434-11C>G) c.4431-11C>G (n.4431-11C>G) n.1317+2715G>C n.1206+2715G>C n.1311+2715G>C n.1249+2715G>C n.1135+2715G>C n.1246+2715G>C n.660+2715G>C n.728+2715G>C c.2742-11C>G (n.2742-11C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99921524T>C | CA2646739541 | AGL | c.4482-10T>C (n.4482-10T>C) n.4693-10T>C c.4434-10T>C (n.4434-10T>C) c.4431-10T>C (n.4431-10T>C) n.1317+2714A>G n.1206+2714A>G n.1311+2714A>G n.1249+2714A>G n.1135+2714A>G n.1246+2714A>G n.660+2714A>G n.728+2714A>G c.2742-10T>C (n.2742-10T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99921524T>G | CA2574444689 | AGL | c.4482-10T>G (n.4482-10T>G) n.4693-10T>G c.4434-10T>G (n.4434-10T>G) c.4431-10T>G (n.4431-10T>G) n.1317+2714A>C n.1206+2714A>C n.1311+2714A>C n.1249+2714A>C n.1135+2714A>C n.1246+2714A>C n.660+2714A>C n.728+2714A>C c.2742-10T>G (n.2742-10T>G) | |
1 | g.99921527C>A | CA2574444690 | AGL | c.4482-7C>A (n.4482-7C>A) n.4693-7C>A c.4434-7C>A (n.4434-7C>A) c.4431-7C>A (n.4431-7C>A) n.1317+2711G>T n.1206+2711G>T n.1311+2711G>T n.1249+2711G>T n.1135+2711G>T n.1246+2711G>T n.660+2711G>T n.728+2711G>T c.2742-7C>A (n.2742-7C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99921527C>T | CA2739275140 | AGL | c.4482-7C>T (n.4482-7C>T) n.4693-7C>T c.4434-7C>T (n.4434-7C>T) c.4431-7C>T (n.4431-7C>T) n.1317+2711G>A n.1206+2711G>A n.1311+2711G>A n.1249+2711G>A n.1135+2711G>A n.1246+2711G>A n.660+2711G>A n.728+2711G>A c.2742-7C>T (n.2742-7C>T) | ClinVar |
1 | g.99921527_99921528del | CA2570546688 | AGL | c.4482-7_4482-6del (n.4482-7_4482-6del) n.4693-7_4693-6del c.4434-7_4434-6del (n.4434-7_4434-6del) c.4431-7_4431-6del (n.4431-7_4431-6del) n.1317+2710_1317+2711del n.1206+2710_1206+2711del n.1311+2710_1311+2711del n.1249+2710_1249+2711del n.1135+2710_1135+2711del n.1246+2710_1246+2711del n.660+2710_660+2711del n.728+2710_728+2711del c.2742-7_2742-6del (n.2742-7_2742-6del) | |
1 | g.99921528A>G | CA2580063477 | AGL | c.4482-6A>G (n.4482-6A>G) n.4693-6A>G c.4434-6A>G (n.4434-6A>G) c.4431-6A>G (n.4431-6A>G) n.1317+2710T>C n.1206+2710T>C n.1311+2710T>C n.1249+2710T>C n.1135+2710T>C n.1246+2710T>C n.660+2710T>C n.728+2710T>C c.2742-6A>G (n.2742-6A>G) | ClinVar |
1 | g.99921528A>T | CA2544568322 | AGL | c.4482-6A>T (n.4482-6A>T) n.4693-6A>T c.4434-6A>T (n.4434-6A>T) c.4431-6A>T (n.4431-6A>T) n.1317+2710T>A n.1206+2710T>A n.1311+2710T>A n.1249+2710T>A n.1135+2710T>A n.1246+2710T>A n.660+2710T>A n.728+2710T>A c.2742-6A>T (n.2742-6A>T) | |
1 | g.99921530_99921531insTTTTTT | CA2567653491 | AGL | c.4482-4_4482-3insTTTTTT (n.4482-4_4482-3insTTTTTT) n.4693-4_4693-3insTTTTTT c.4434-4_4434-3insTTTTTT (n.4434-4_4434-3insTTTTTT) c.4431-4_4431-3insTTTTTT (n.4431-4_4431-3insTTTTTT) n.1317+2709_1317+2710insAAAAAA n.1206+2709_1206+2710insAAAAAA n.1311+2709_1311+2710insAAAAAA n.1249+2709_1249+2710insAAAAAA n.1135+2709_1135+2710insAAAAAA n.1246+2709_1246+2710insAAAAAA n.660+2709_660+2710insAAAAAA n.728+2709_728+2710insAAAAAA c.2742-4_2742-3insTTTTTT (n.2742-4_2742-3insTTTTTT) | |
1 | g.99921530T>C | CA1004961816 | AGL | c.4482-4T>C (n.4482-4T>C) n.4693-4T>C c.4434-4T>C (n.4434-4T>C) c.4431-4T>C (n.4431-4T>C) n.1317+2708A>G n.1206+2708A>G n.1311+2708A>G n.1249+2708A>G n.1135+2708A>G n.1246+2708A>G n.660+2708A>G n.728+2708A>G c.2742-4T>C (n.2742-4T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921530T= | CA1183944841 | AGL | c.4482-4T= (n.4482-4T=) n.4693-4T= c.4434-4T= (n.4434-4T=) c.4431-4T= (n.4431-4T=) n.1317+2708A= n.1206+2708A= n.1311+2708A= n.1249+2708A= n.1135+2708A= n.1246+2708A= n.660+2708A= n.728+2708A= c.2742-4T= (n.2742-4T=) | |
1 | g.99921531C>A | CA2558767738 | AGL | c.4482-3C>A (n.4482-3C>A) n.4693-3C>A c.4434-3C>A (n.4434-3C>A) c.4431-3C>A (n.4431-3C>A) n.1317+2707G>T n.1206+2707G>T n.1311+2707G>T n.1249+2707G>T n.1135+2707G>T n.1246+2707G>T n.660+2707G>T n.728+2707G>T c.2742-3C>A (n.2742-3C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99921532A>C | CA341343310 | AGL | c.4482-2A>C (n.4482-2A>C) n.4693-2A>C c.4434-2A>C (n.4434-2A>C) c.4431-2A>C (n.4431-2A>C) n.1317+2706T>G n.1206+2706T>G n.1311+2706T>G n.1249+2706T>G n.1135+2706T>G n.1246+2706T>G n.660+2706T>G n.728+2706T>G c.2742-2A>C (n.2742-2A>C) | |
1 | g.99921532A>G | CA341343317 | AGL | c.4482-2A>G (n.4482-2A>G) n.4693-2A>G c.4434-2A>G (n.4434-2A>G) c.4431-2A>G (n.4431-2A>G) n.1317+2706T>C n.1206+2706T>C n.1311+2706T>C n.1249+2706T>C n.1135+2706T>C n.1246+2706T>C n.660+2706T>C n.728+2706T>C c.2742-2A>G (n.2742-2A>G) | |
1 | g.99921532A>T | CA341343315 | AGL | c.4482-2A>T (n.4482-2A>T) n.4693-2A>T c.4434-2A>T (n.4434-2A>T) c.4431-2A>T (n.4431-2A>T) n.1317+2706T>A n.1206+2706T>A n.1311+2706T>A n.1249+2706T>A n.1135+2706T>A n.1246+2706T>A n.660+2706T>A n.728+2706T>A c.2742-2A>T (n.2742-2A>T) | |
1 | g.99921533G>A | CA341343319 | AGL | c.4482-1G>A (n.4482-1G>A) n.4693-1G>A c.4434-1G>A (n.4434-1G>A) c.4431-1G>A (n.4431-1G>A) n.1317+2705C>T n.1206+2705C>T n.1311+2705C>T n.1249+2705C>T n.1135+2705C>T n.1246+2705C>T n.660+2705C>T n.728+2705C>T c.2742-1G>A (n.2742-1G>A) | |
1 | g.99921533G>C | CA341343321 | AGL | c.4482-1G>C (n.4482-1G>C) n.4693-1G>C c.4434-1G>C (n.4434-1G>C) c.4431-1G>C (n.4431-1G>C) n.1317+2705C>G n.1206+2705C>G n.1311+2705C>G n.1249+2705C>G n.1135+2705C>G n.1246+2705C>G n.660+2705C>G n.728+2705C>G c.2742-1G>C (n.2742-1G>C) | |
1 | g.99921533G>T | CA341343322 | AGL | c.4482-1G>T (n.4482-1G>T) n.4693-1G>T c.4434-1G>T (n.4434-1G>T) c.4431-1G>T (n.4431-1G>T) n.1317+2705C>A n.1206+2705C>A n.1311+2705C>A n.1249+2705C>A n.1135+2705C>A n.1246+2705C>A n.660+2705C>A n.728+2705C>A c.2742-1G>T (n.2742-1G>T) | |
1 | g.99921534A= | CA1183944844 | AGL | c.4482A= (p.Arg1494=) n.4693A= c.4434A= (p.Arg1478=) c.4431A= (p.Arg1477=) n.1317+2704T= n.1206+2704T= n.1311+2704T= n.1249+2704T= n.1135+2704T= n.1246+2704T= n.660+2704T= n.728+2704T= c.2742A= (p.Arg914=) | |
1 | g.99921534A>C | CA341343327 | AGL | c.4482A>C (p.Arg1494Ser) n.4693A>C c.4434A>C (p.Arg1478Ser) c.4431A>C (p.Arg1477Ser) n.1317+2704T>G n.1206+2704T>G n.1311+2704T>G n.1249+2704T>G n.1135+2704T>G n.1246+2704T>G n.660+2704T>G n.728+2704T>G c.2742A>C (p.Arg914Ser) | |
1 | g.99921534A>G | CA419095954 | AGL | c.4482A>G (p.Arg1494=) n.4693A>G c.4434A>G (p.Arg1478=) c.4431A>G (p.Arg1477=) n.1317+2704T>C n.1206+2704T>C n.1311+2704T>C n.1249+2704T>C n.1135+2704T>C n.1246+2704T>C n.660+2704T>C n.728+2704T>C c.2742A>G (p.Arg914=) | |
1 | g.99921534A>T | CA967466 | AGL | c.4482A>T (p.Arg1494Ser) n.4693A>T c.4434A>T (p.Arg1478Ser) c.4431A>T (p.Arg1477Ser) n.1317+2704T>A n.1206+2704T>A n.1311+2704T>A n.1249+2704T>A n.1135+2704T>A n.1246+2704T>A n.660+2704T>A n.728+2704T>A c.2742A>T (p.Arg914Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921535T>A | CA341343333 | AGL | c.4483T>A (p.Ser1495Thr) n.4694T>A c.4435T>A (p.Ser1479Thr) c.4432T>A (p.Ser1478Thr) n.1317+2703A>T n.1206+2703A>T n.1311+2703A>T n.1249+2703A>T n.1135+2703A>T n.1246+2703A>T n.660+2703A>T n.728+2703A>T c.2743T>A (p.Ser915Thr) | |
1 | g.99921535T>C | CA341343336 | AGL | c.4483T>C (p.Ser1495Pro) n.4694T>C c.4435T>C (p.Ser1479Pro) c.4432T>C (p.Ser1478Pro) n.1317+2703A>G n.1206+2703A>G n.1311+2703A>G n.1249+2703A>G n.1135+2703A>G n.1246+2703A>G n.660+2703A>G n.728+2703A>G c.2743T>C (p.Ser915Pro) | |
1 | g.99921535T>G | CA341343338 | AGL | c.4483T>G (p.Ser1495Ala) n.4694T>G c.4435T>G (p.Ser1479Ala) c.4432T>G (p.Ser1478Ala) n.1317+2703A>C n.1206+2703A>C n.1311+2703A>C n.1249+2703A>C n.1135+2703A>C n.1246+2703A>C n.660+2703A>C n.728+2703A>C c.2743T>G (p.Ser915Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.99921536C>A | CA341343343 | AGL | c.4484C>A (p.Ser1495Tyr) n.4695C>A c.4436C>A (p.Ser1479Tyr) c.4433C>A (p.Ser1478Tyr) n.1317+2702G>T n.1206+2702G>T n.1311+2702G>T n.1249+2702G>T n.1135+2702G>T n.1246+2702G>T n.660+2702G>T n.728+2702G>T c.2744C>A (p.Ser915Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.99921536C= | CA1183944846 | AGL | c.4484C= (p.Ser1495=) n.4695C= c.4436C= (p.Ser1479=) c.4433C= (p.Ser1478=) n.1317+2702G= n.1206+2702G= n.1311+2702G= n.1249+2702G= n.1135+2702G= n.1246+2702G= n.660+2702G= n.728+2702G= c.2744C= (p.Ser915=) | |
1 | g.99921536C>G | CA341343344 | AGL | c.4484C>G (p.Ser1495Cys) n.4695C>G c.4436C>G (p.Ser1479Cys) c.4433C>G (p.Ser1478Cys) n.1317+2702G>C n.1206+2702G>C n.1311+2702G>C n.1249+2702G>C n.1135+2702G>C n.1246+2702G>C n.660+2702G>C n.728+2702G>C c.2744C>G (p.Ser915Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921536C>T | CA341343349 | AGL | c.4484C>T (p.Ser1495Phe) n.4695C>T c.4436C>T (p.Ser1479Phe) c.4433C>T (p.Ser1478Phe) n.1317+2702G>A n.1206+2702G>A n.1311+2702G>A n.1249+2702G>A n.1135+2702G>A n.1246+2702G>A n.660+2702G>A n.728+2702G>A c.2744C>T (p.Ser915Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921537C>A | CA419095956 | AGL | c.4485C>A (p.Ser1495=) n.4696C>A c.4437C>A (p.Ser1479=) c.4434C>A (p.Ser1478=) n.1317+2701G>T n.1206+2701G>T n.1311+2701G>T n.1249+2701G>T n.1135+2701G>T n.1246+2701G>T n.660+2701G>T n.728+2701G>T c.2745C>A (p.Ser915=) | gnomAD v4 |
1 | g.99921537C>G | CA419095957 | AGL | c.4485C>G (p.Ser1495=) n.4696C>G c.4437C>G (p.Ser1479=) c.4434C>G (p.Ser1478=) n.1317+2701G>C n.1206+2701G>C n.1311+2701G>C n.1249+2701G>C n.1135+2701G>C n.1246+2701G>C n.660+2701G>C n.728+2701G>C c.2745C>G (p.Ser915=) | |
1 | g.99921537C>T | CA419095958 | AGL | c.4485C>T (p.Ser1495=) n.4696C>T c.4437C>T (p.Ser1479=) c.4434C>T (p.Ser1478=) n.1317+2701G>A n.1206+2701G>A n.1311+2701G>A n.1249+2701G>A n.1135+2701G>A n.1246+2701G>A n.660+2701G>A n.728+2701G>A c.2745C>T (p.Ser915=) | gnomAD v4 |
1 | g.99921538C>A | CA341343353 | AGL | c.4486C>A (p.Pro1496Thr) n.4697C>A c.4438C>A (p.Pro1480Thr) c.4435C>A (p.Pro1479Thr) n.1317+2700G>T n.1206+2700G>T n.1311+2700G>T n.1249+2700G>T n.1135+2700G>T n.1246+2700G>T n.660+2700G>T n.728+2700G>T c.2746C>A (p.Pro916Thr) | |
1 | g.99921538C= | CA1183944850 | AGL | c.4486C= (p.Pro1496=) n.4697C= c.4438C= (p.Pro1480=) c.4435C= (p.Pro1479=) n.1317+2700G= n.1206+2700G= n.1311+2700G= n.1249+2700G= n.1135+2700G= n.1246+2700G= n.660+2700G= n.728+2700G= c.2746C= (p.Pro916=) | |
1 | g.99921538C>G | CA341343352 | AGL | c.4486C>G (p.Pro1496Ala) n.4697C>G c.4438C>G (p.Pro1480Ala) c.4435C>G (p.Pro1479Ala) n.1317+2700G>C n.1206+2700G>C n.1311+2700G>C n.1249+2700G>C n.1135+2700G>C n.1246+2700G>C n.660+2700G>C n.728+2700G>C c.2746C>G (p.Pro916Ala) | |
1 | g.99921538C>T | CA967467 | AGL | c.4486C>T (p.Pro1496Ser) n.4697C>T c.4438C>T (p.Pro1480Ser) c.4435C>T (p.Pro1479Ser) n.1317+2700G>A n.1206+2700G>A n.1311+2700G>A n.1249+2700G>A n.1135+2700G>A n.1246+2700G>A n.660+2700G>A n.728+2700G>A c.2746C>T (p.Pro916Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921539C>A | CA341343357 | AGL | c.4487C>A (p.Pro1496His) n.4698C>A c.4439C>A (p.Pro1480His) c.4436C>A (p.Pro1479His) n.1317+2699G>T n.1206+2699G>T n.1311+2699G>T n.1249+2699G>T n.1135+2699G>T n.1246+2699G>T n.660+2699G>T n.728+2699G>T c.2747C>A (p.Pro916His) | |
1 | g.99921539C>G | CA341343360 | AGL | c.4487C>G (p.Pro1496Arg) n.4698C>G c.4439C>G (p.Pro1480Arg) c.4436C>G (p.Pro1479Arg) n.1317+2699G>C n.1206+2699G>C n.1311+2699G>C n.1249+2699G>C n.1135+2699G>C n.1246+2699G>C n.660+2699G>C n.728+2699G>C c.2747C>G (p.Pro916Arg) | |
1 | g.99921539C>T | CA341343366 | AGL | c.4487C>T (p.Pro1496Leu) n.4698C>T c.4439C>T (p.Pro1480Leu) c.4436C>T (p.Pro1479Leu) n.1317+2699G>A n.1206+2699G>A n.1311+2699G>A n.1249+2699G>A n.1135+2699G>A n.1246+2699G>A n.660+2699G>A n.728+2699G>A c.2747C>T (p.Pro916Leu) | |
1 | g.99921540T>A | CA419095962 | AGL | c.4488T>A (p.Pro1496=) n.4699T>A c.4440T>A (p.Pro1480=) c.4437T>A (p.Pro1479=) n.1317+2698A>T n.1206+2698A>T n.1311+2698A>T n.1249+2698A>T n.1135+2698A>T n.1246+2698A>T n.660+2698A>T n.728+2698A>T c.2748T>A (p.Pro916=) | |
1 | g.99921540T>C | CA419095963 | AGL | c.4488T>C (p.Pro1496=) n.4699T>C c.4440T>C (p.Pro1480=) c.4437T>C (p.Pro1479=) n.1317+2698A>G n.1206+2698A>G n.1311+2698A>G n.1249+2698A>G n.1135+2698A>G n.1246+2698A>G n.660+2698A>G n.728+2698A>G c.2748T>C (p.Pro916=) | |
1 | g.99921540T>G | CA419095964 | AGL | c.4488T>G (p.Pro1496=) n.4699T>G c.4440T>G (p.Pro1480=) c.4437T>G (p.Pro1479=) n.1317+2698A>C n.1206+2698A>C n.1311+2698A>C n.1249+2698A>C n.1135+2698A>C n.1246+2698A>C n.660+2698A>C n.728+2698A>C c.2748T>G (p.Pro916=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921540T= | CA1183944857 | AGL | c.4488T= (p.Pro1496=) n.4699T= c.4440T= (p.Pro1480=) c.4437T= (p.Pro1479=) n.1317+2698A= n.1206+2698A= n.1311+2698A= n.1249+2698A= n.1135+2698A= n.1246+2698A= n.660+2698A= n.728+2698A= c.2748T= (p.Pro916=) | |
1 | g.99921541T>A | CA341343370 | AGL | c.4489T>A (p.Trp1497Arg) n.4700T>A c.4441T>A (p.Trp1481Arg) c.4438T>A (p.Trp1480Arg) n.1317+2697A>T n.1206+2697A>T n.1311+2697A>T n.1249+2697A>T n.1135+2697A>T n.1246+2697A>T n.660+2697A>T n.728+2697A>T c.2749T>A (p.Trp917Arg) | |
1 | g.99921541T>C | CA341343378 | AGL | c.4489T>C (p.Trp1497Arg) n.4700T>C c.4441T>C (p.Trp1481Arg) c.4438T>C (p.Trp1480Arg) n.1317+2697A>G n.1206+2697A>G n.1311+2697A>G n.1249+2697A>G n.1135+2697A>G n.1246+2697A>G n.660+2697A>G n.728+2697A>G c.2749T>C (p.Trp917Arg) | |
1 | g.99921541T>G | CA341343380 | AGL | c.4489T>G (p.Trp1497Gly) n.4700T>G c.4441T>G (p.Trp1481Gly) c.4438T>G (p.Trp1480Gly) n.1317+2697A>C n.1206+2697A>C n.1311+2697A>C n.1249+2697A>C n.1135+2697A>C n.1246+2697A>C n.660+2697A>C n.728+2697A>C c.2749T>G (p.Trp917Gly) | |
1 | g.99921542G>A | CA341343381 | AGL | c.4490G>A (p.Trp1497Ter) n.4701G>A c.4442G>A (p.Trp1481Ter) c.4439G>A (p.Trp1480Ter) n.1317+2696C>T n.1206+2696C>T n.1311+2696C>T n.1249+2696C>T n.1135+2696C>T n.1246+2696C>T n.660+2696C>T n.728+2696C>T c.2750G>A (p.Trp917Ter) | ClinVar |
1 | g.99921542G>C | CA341343382 | AGL | c.4490G>C (p.Trp1497Ser) n.4701G>C c.4442G>C (p.Trp1481Ser) c.4439G>C (p.Trp1480Ser) n.1317+2696C>G n.1206+2696C>G n.1311+2696C>G n.1249+2696C>G n.1135+2696C>G n.1246+2696C>G n.660+2696C>G n.728+2696C>G c.2750G>C (p.Trp917Ser) |