Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.99921523C>GCA2646739540AGLc.4482-11C>G (n.4482-11C>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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n.4693-7_4693-6del
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 ClinVar
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n.4693-6A>T
c.4434-6A>T (n.4434-6A>T)
c.4431-6A>T (n.4431-6A>T)
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1g.99921530_99921531insTTTTTTCA2567653491AGLc.4482-4_4482-3insTTTTTT (n.4482-4_4482-3insTTTTTT)
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c.2742-4_2742-3insTTTTTT (n.2742-4_2742-3insTTTTTT)
1g.99921530T>CCA1004961816AGLc.4482-4T>C (n.4482-4T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.99921532A>GCA341343317AGLc.4482-2A>G (n.4482-2A>G)
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n.1317+2706T>C
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n.660+2706T>C
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1g.99921532A>TCA341343315AGLc.4482-2A>T (n.4482-2A>T)
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n.1317+2706T>A
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n.660+2706T>A
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c.2742-2A>T (n.2742-2A>T)
1g.99921533G>ACA341343319AGLc.4482-1G>A (n.4482-1G>A)
n.4693-1G>A
c.4434-1G>A (n.4434-1G>A)
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n.1317+2705C>T
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n.1311+2705C>T
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n.1246+2705C>T
n.660+2705C>T
n.728+2705C>T
c.2742-1G>A (n.2742-1G>A)
1g.99921533G>CCA341343321AGLc.4482-1G>C (n.4482-1G>C)
n.4693-1G>C
c.4434-1G>C (n.4434-1G>C)
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n.1317+2705C>G
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n.1311+2705C>G
n.1249+2705C>G
n.1135+2705C>G
n.1246+2705C>G
n.660+2705C>G
n.728+2705C>G
c.2742-1G>C (n.2742-1G>C)
1g.99921533G>TCA341343322AGLc.4482-1G>T (n.4482-1G>T)
n.4693-1G>T
c.4434-1G>T (n.4434-1G>T)
c.4431-1G>T (n.4431-1G>T)
n.1317+2705C>A
n.1206+2705C>A
n.1311+2705C>A
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n.660+2705C>A
n.728+2705C>A
c.2742-1G>T (n.2742-1G>T)
1g.99921534A=CA1183944844AGLc.4482A= (p.Arg1494=)
n.4693A=
c.4434A= (p.Arg1478=)
c.4431A= (p.Arg1477=)
n.1317+2704T=
n.1206+2704T=
n.1311+2704T=
n.1249+2704T=
n.1135+2704T=
n.1246+2704T=
n.660+2704T=
n.728+2704T=
c.2742A= (p.Arg914=)
1g.99921534A>CCA341343327AGLc.4482A>C (p.Arg1494Ser)
n.4693A>C
c.4434A>C (p.Arg1478Ser)
c.4431A>C (p.Arg1477Ser)
n.1317+2704T>G
n.1206+2704T>G
n.1311+2704T>G
n.1249+2704T>G
n.1135+2704T>G
n.1246+2704T>G
n.660+2704T>G
n.728+2704T>G
c.2742A>C (p.Arg914Ser)
1g.99921534A>GCA419095954AGLc.4482A>G (p.Arg1494=)
n.4693A>G
c.4434A>G (p.Arg1478=)
c.4431A>G (p.Arg1477=)
n.1317+2704T>C
n.1206+2704T>C
n.1311+2704T>C
n.1249+2704T>C
n.1135+2704T>C
n.1246+2704T>C
n.660+2704T>C
n.728+2704T>C
c.2742A>G (p.Arg914=)
1g.99921534A>TCA967466AGLc.4482A>T (p.Arg1494Ser)
n.4693A>T
c.4434A>T (p.Arg1478Ser)
c.4431A>T (p.Arg1477Ser)
n.1317+2704T>A
n.1206+2704T>A
n.1311+2704T>A
n.1249+2704T>A
n.1135+2704T>A
n.1246+2704T>A
n.660+2704T>A
n.728+2704T>A
c.2742A>T (p.Arg914Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99921535T>ACA341343333AGLc.4483T>A (p.Ser1495Thr)
n.4694T>A
c.4435T>A (p.Ser1479Thr)
c.4432T>A (p.Ser1478Thr)
n.1317+2703A>T
n.1206+2703A>T
n.1311+2703A>T
n.1249+2703A>T
n.1135+2703A>T
n.1246+2703A>T
n.660+2703A>T
n.728+2703A>T
c.2743T>A (p.Ser915Thr)
1g.99921535T>CCA341343336AGLc.4483T>C (p.Ser1495Pro)
n.4694T>C
c.4435T>C (p.Ser1479Pro)
c.4432T>C (p.Ser1478Pro)
n.1317+2703A>G
n.1206+2703A>G
n.1311+2703A>G
n.1249+2703A>G
n.1135+2703A>G
n.1246+2703A>G
n.660+2703A>G
n.728+2703A>G
c.2743T>C (p.Ser915Pro)
1g.99921535T>GCA341343338AGLc.4483T>G (p.Ser1495Ala)
n.4694T>G
c.4435T>G (p.Ser1479Ala)
c.4432T>G (p.Ser1478Ala)
n.1317+2703A>C
n.1206+2703A>C
n.1311+2703A>C
n.1249+2703A>C
n.1135+2703A>C
n.1246+2703A>C
n.660+2703A>C
n.728+2703A>C
c.2743T>G (p.Ser915Ala)
 gnomAD v4
1g.99921536C>ACA341343343AGLc.4484C>A (p.Ser1495Tyr)
n.4695C>A
c.4436C>A (p.Ser1479Tyr)
c.4433C>A (p.Ser1478Tyr)
n.1317+2702G>T
n.1206+2702G>T
n.1311+2702G>T
n.1249+2702G>T
n.1135+2702G>T
n.1246+2702G>T
n.660+2702G>T
n.728+2702G>T
c.2744C>A (p.Ser915Tyr)
 gnomAD v4
1g.99921536C=CA1183944846AGLc.4484C= (p.Ser1495=)
n.4695C=
c.4436C= (p.Ser1479=)
c.4433C= (p.Ser1478=)
n.1317+2702G=
n.1206+2702G=
n.1311+2702G=
n.1249+2702G=
n.1135+2702G=
n.1246+2702G=
n.660+2702G=
n.728+2702G=
c.2744C= (p.Ser915=)
1g.99921536C>GCA341343344AGLc.4484C>G (p.Ser1495Cys)
n.4695C>G
c.4436C>G (p.Ser1479Cys)
c.4433C>G (p.Ser1478Cys)
n.1317+2702G>C
n.1206+2702G>C
n.1311+2702G>C
n.1249+2702G>C
n.1135+2702G>C
n.1246+2702G>C
n.660+2702G>C
n.728+2702G>C
c.2744C>G (p.Ser915Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99921536C>TCA341343349AGLc.4484C>T (p.Ser1495Phe)
n.4695C>T
c.4436C>T (p.Ser1479Phe)
c.4433C>T (p.Ser1478Phe)
n.1317+2702G>A
n.1206+2702G>A
n.1311+2702G>A
n.1249+2702G>A
n.1135+2702G>A
n.1246+2702G>A
n.660+2702G>A
n.728+2702G>A
c.2744C>T (p.Ser915Phe)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99921537C>ACA419095956AGLc.4485C>A (p.Ser1495=)
n.4696C>A
c.4437C>A (p.Ser1479=)
c.4434C>A (p.Ser1478=)
n.1317+2701G>T
n.1206+2701G>T
n.1311+2701G>T
n.1249+2701G>T
n.1135+2701G>T
n.1246+2701G>T
n.660+2701G>T
n.728+2701G>T
c.2745C>A (p.Ser915=)
 gnomAD v4
1g.99921537C>GCA419095957AGLc.4485C>G (p.Ser1495=)
n.4696C>G
c.4437C>G (p.Ser1479=)
c.4434C>G (p.Ser1478=)
n.1317+2701G>C
n.1206+2701G>C
n.1311+2701G>C
n.1249+2701G>C
n.1135+2701G>C
n.1246+2701G>C
n.660+2701G>C
n.728+2701G>C
c.2745C>G (p.Ser915=)
1g.99921537C>TCA419095958AGLc.4485C>T (p.Ser1495=)
n.4696C>T
c.4437C>T (p.Ser1479=)
c.4434C>T (p.Ser1478=)
n.1317+2701G>A
n.1206+2701G>A
n.1311+2701G>A
n.1249+2701G>A
n.1135+2701G>A
n.1246+2701G>A
n.660+2701G>A
n.728+2701G>A
c.2745C>T (p.Ser915=)
 gnomAD v4
1g.99921538C>ACA341343353AGLc.4486C>A (p.Pro1496Thr)
n.4697C>A
c.4438C>A (p.Pro1480Thr)
c.4435C>A (p.Pro1479Thr)
n.1317+2700G>T
n.1206+2700G>T
n.1311+2700G>T
n.1249+2700G>T
n.1135+2700G>T
n.1246+2700G>T
n.660+2700G>T
n.728+2700G>T
c.2746C>A (p.Pro916Thr)
1g.99921538C=CA1183944850AGLc.4486C= (p.Pro1496=)
n.4697C=
c.4438C= (p.Pro1480=)
c.4435C= (p.Pro1479=)
n.1317+2700G=
n.1206+2700G=
n.1311+2700G=
n.1249+2700G=
n.1135+2700G=
n.1246+2700G=
n.660+2700G=
n.728+2700G=
c.2746C= (p.Pro916=)
1g.99921538C>GCA341343352AGLc.4486C>G (p.Pro1496Ala)
n.4697C>G
c.4438C>G (p.Pro1480Ala)
c.4435C>G (p.Pro1479Ala)
n.1317+2700G>C
n.1206+2700G>C
n.1311+2700G>C
n.1249+2700G>C
n.1135+2700G>C
n.1246+2700G>C
n.660+2700G>C
n.728+2700G>C
c.2746C>G (p.Pro916Ala)
1g.99921538C>TCA967467AGLc.4486C>T (p.Pro1496Ser)
n.4697C>T
c.4438C>T (p.Pro1480Ser)
c.4435C>T (p.Pro1479Ser)
n.1317+2700G>A
n.1206+2700G>A
n.1311+2700G>A
n.1249+2700G>A
n.1135+2700G>A
n.1246+2700G>A
n.660+2700G>A
n.728+2700G>A
c.2746C>T (p.Pro916Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99921539C>ACA341343357AGLc.4487C>A (p.Pro1496His)
n.4698C>A
c.4439C>A (p.Pro1480His)
c.4436C>A (p.Pro1479His)
n.1317+2699G>T
n.1206+2699G>T
n.1311+2699G>T
n.1249+2699G>T
n.1135+2699G>T
n.1246+2699G>T
n.660+2699G>T
n.728+2699G>T
c.2747C>A (p.Pro916His)
1g.99921539C>GCA341343360AGLc.4487C>G (p.Pro1496Arg)
n.4698C>G
c.4439C>G (p.Pro1480Arg)
c.4436C>G (p.Pro1479Arg)
n.1317+2699G>C
n.1206+2699G>C
n.1311+2699G>C
n.1249+2699G>C
n.1135+2699G>C
n.1246+2699G>C
n.660+2699G>C
n.728+2699G>C
c.2747C>G (p.Pro916Arg)
1g.99921539C>TCA341343366AGLc.4487C>T (p.Pro1496Leu)
n.4698C>T
c.4439C>T (p.Pro1480Leu)
c.4436C>T (p.Pro1479Leu)
n.1317+2699G>A
n.1206+2699G>A
n.1311+2699G>A
n.1249+2699G>A
n.1135+2699G>A
n.1246+2699G>A
n.660+2699G>A
n.728+2699G>A
c.2747C>T (p.Pro916Leu)

Number of alleles fetched