WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.99921499T>A | CA2574444682 | AGL | c.4482-35T>A (n.4482-35T>A) n.4693-35T>A c.4434-35T>A (n.4434-35T>A) c.4431-35T>A (n.4431-35T>A) n.1317+2739A>T n.1206+2739A>T n.1311+2739A>T n.1249+2739A>T n.1135+2739A>T n.1246+2739A>T n.660+2739A>T n.728+2739A>T c.2742-35T>A (n.2742-35T>A) | |
| 1 | g.99921499T>C | CA2646739536 | AGL | c.4482-35T>C (n.4482-35T>C) n.4693-35T>C c.4434-35T>C (n.4434-35T>C) c.4431-35T>C (n.4431-35T>C) n.1317+2739A>G n.1206+2739A>G n.1311+2739A>G n.1249+2739A>G n.1135+2739A>G n.1246+2739A>G n.660+2739A>G n.728+2739A>G c.2742-35T>C (n.2742-35T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921500T>C | CA1183944803 | AGL | c.4482-34T>C (n.4482-34T>C) n.4693-34T>C c.4434-34T>C (n.4434-34T>C) c.4431-34T>C (n.4431-34T>C) n.1317+2738A>G n.1206+2738A>G n.1311+2738A>G n.1249+2738A>G n.1135+2738A>G n.1246+2738A>G n.660+2738A>G n.728+2738A>G c.2742-34T>C (n.2742-34T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99921500T>G | CA967459 | AGL | c.4482-34T>G (n.4482-34T>G) n.4693-34T>G c.4434-34T>G (n.4434-34T>G) c.4431-34T>G (n.4431-34T>G) n.1317+2738A>C n.1206+2738A>C n.1311+2738A>C n.1249+2738A>C n.1135+2738A>C n.1246+2738A>C n.660+2738A>C n.728+2738A>C c.2742-34T>G (n.2742-34T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921500T= | CA1149140539 | AGL | c.4482-34T= (n.4482-34T=) n.4693-34T= c.4434-34T= (n.4434-34T=) c.4431-34T= (n.4431-34T=) n.1317+2738A= n.1206+2738A= n.1311+2738A= n.1249+2738A= n.1135+2738A= n.1246+2738A= n.660+2738A= n.728+2738A= c.2742-34T= (n.2742-34T=) | |
| 1 | g.99921501_99921509delinsATGTCTTTG | CA1183944805 | AGL | c.4482-33_4482-25delinsATGTCTTTG (n.4482-33_4482-25delinsATGTCTTTG) n.4693-33_4693-25delinsATGTCTTTG c.4434-33_4434-25delinsATGTCTTTG (n.4434-33_4434-25delinsATGTCTTTG) c.4431-33_4431-25delinsATGTCTTTG (n.4431-33_4431-25delinsATGTCTTTG) n.1317+2729_1317+2737delinsCAAAGACAT n.1206+2729_1206+2737delinsCAAAGACAT n.1311+2729_1311+2737delinsCAAAGACAT n.1249+2729_1249+2737delinsCAAAGACAT n.1135+2729_1135+2737delinsCAAAGACAT n.1246+2729_1246+2737delinsCAAAGACAT n.660+2729_660+2737delinsCAAAGACAT n.728+2729_728+2737delinsCAAAGACAT c.2742-33_2742-25delinsATGTCTTTG (n.2742-33_2742-25delinsATGTCTTTG) | |
| 1 | g.99921502T>A | CA967460 | AGL | c.4482-32T>A (n.4482-32T>A) n.4693-32T>A c.4434-32T>A (n.4434-32T>A) c.4431-32T>A (n.4431-32T>A) n.1317+2736A>T n.1206+2736A>T n.1311+2736A>T n.1249+2736A>T n.1135+2736A>T n.1246+2736A>T n.660+2736A>T n.728+2736A>T c.2742-32T>A (n.2742-32T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921502T>C | CA967461 | AGL | c.4482-32T>C (n.4482-32T>C) n.4693-32T>C c.4434-32T>C (n.4434-32T>C) c.4431-32T>C (n.4431-32T>C) n.1317+2736A>G n.1206+2736A>G n.1311+2736A>G n.1249+2736A>G n.1135+2736A>G n.1246+2736A>G n.660+2736A>G n.728+2736A>G c.2742-32T>C (n.2742-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921502T= | CA1183944807 | AGL | c.4482-32T= (n.4482-32T=) n.4693-32T= c.4434-32T= (n.4434-32T=) c.4431-32T= (n.4431-32T=) n.1317+2736A= n.1206+2736A= n.1311+2736A= n.1249+2736A= n.1135+2736A= n.1246+2736A= n.660+2736A= n.728+2736A= c.2742-32T= (n.2742-32T=) | |
| 1 | g.99921503_99921510del | CA1183944806 | AGL | c.4482-31_4482-24del (n.4482-31_4482-24del) n.4693-31_4693-24del c.4434-31_4434-24del (n.4434-31_4434-24del) c.4431-31_4431-24del (n.4431-31_4431-24del) n.1317+2729_1317+2736del n.1206+2729_1206+2736del n.1311+2729_1311+2736del n.1249+2729_1249+2736del n.1135+2729_1135+2736del n.1246+2729_1246+2736del n.660+2729_660+2736del n.728+2729_728+2736del c.2742-31_2742-24del (n.2742-31_2742-24del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99921503G>A | CA524711217 | AGL | c.4482-31G>A (n.4482-31G>A) n.4693-31G>A c.4434-31G>A (n.4434-31G>A) c.4431-31G>A (n.4431-31G>A) n.1317+2735C>T n.1206+2735C>T n.1311+2735C>T n.1249+2735C>T n.1135+2735C>T n.1246+2735C>T n.660+2735C>T n.728+2735C>T c.2742-31G>A (n.2742-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921503G= | CA1183944809 | AGL | c.4482-31G= (n.4482-31G=) n.4693-31G= c.4434-31G= (n.4434-31G=) c.4431-31G= (n.4431-31G=) n.1317+2735C= n.1206+2735C= n.1311+2735C= n.1249+2735C= n.1135+2735C= n.1246+2735C= n.660+2735C= n.728+2735C= c.2742-31G= (n.2742-31G=) | |
| 1 | g.99921505C>A | CA2646739537 | AGL | c.4482-29C>A (n.4482-29C>A) n.4693-29C>A c.4434-29C>A (n.4434-29C>A) c.4431-29C>A (n.4431-29C>A) n.1317+2733G>T n.1206+2733G>T n.1311+2733G>T n.1249+2733G>T n.1135+2733G>T n.1246+2733G>T n.660+2733G>T n.728+2733G>T c.2742-29C>A (n.2742-29C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921505_99921506delinsCT | CA1183944812 | AGL | c.4482-29_4482-28delinsCT (n.4482-29_4482-28delinsCT) n.4693-29_4693-28delinsCT c.4434-29_4434-28delinsCT (n.4434-29_4434-28delinsCT) c.4431-29_4431-28delinsCT (n.4431-29_4431-28delinsCT) n.1317+2732_1317+2733delinsAG n.1206+2732_1206+2733delinsAG n.1311+2732_1311+2733delinsAG n.1249+2732_1249+2733delinsAG n.1135+2732_1135+2733delinsAG n.1246+2732_1246+2733delinsAG n.660+2732_660+2733delinsAG n.728+2732_728+2733delinsAG c.2742-29_2742-28delinsCT (n.2742-29_2742-28delinsCT) | |
| 1 | g.99921508del | CA524711218 | AGL | c.4482-26del (n.4482-26del) n.4693-26del c.4434-26del (n.4434-26del) c.4431-26del (n.4431-26del) n.1317+2732del n.1206+2732del n.1311+2732del n.1249+2732del n.1135+2732del n.1246+2732del n.660+2732del n.728+2732del c.2742-26del (n.2742-26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921508T>C | CA1183944817 | AGL | c.4482-26T>C (n.4482-26T>C) n.4693-26T>C c.4434-26T>C (n.4434-26T>C) c.4431-26T>C (n.4431-26T>C) n.1317+2730A>G n.1206+2730A>G n.1311+2730A>G n.1249+2730A>G n.1135+2730A>G n.1246+2730A>G n.660+2730A>G n.728+2730A>G c.2742-26T>C (n.2742-26T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99921508T= | CA1183944816 | AGL | c.4482-26T= (n.4482-26T=) n.4693-26T= c.4434-26T= (n.4434-26T=) c.4431-26T= (n.4431-26T=) n.1317+2730A= n.1206+2730A= n.1311+2730A= n.1249+2730A= n.1135+2730A= n.1246+2730A= n.660+2730A= n.728+2730A= c.2742-26T= (n.2742-26T=) | |
| 1 | g.99921509_99921513del | CA2574444683 | AGL | c.4482-25_4482-21del (n.4482-25_4482-21del) n.4693-25_4693-21del c.4434-25_4434-21del (n.4434-25_4434-21del) c.4431-25_4431-21del (n.4431-25_4431-21del) n.1317+2725_1317+2729del n.1206+2725_1206+2729del n.1311+2725_1311+2729del n.1249+2725_1249+2729del n.1135+2725_1135+2729del n.1246+2725_1246+2729del n.660+2725_660+2729del n.728+2725_728+2729del c.2742-25_2742-21del (n.2742-25_2742-21del) | |
| 1 | g.99921513A= | CA1183944818 | AGL | c.4482-21A= (n.4482-21A=) n.4693-21A= c.4434-21A= (n.4434-21A=) c.4431-21A= (n.4431-21A=) n.1317+2725T= n.1206+2725T= n.1311+2725T= n.1249+2725T= n.1135+2725T= n.1246+2725T= n.660+2725T= n.728+2725T= c.2742-21A= (n.2742-21A=) | |
| 1 | g.99921513A>G | CA967462 | AGL | c.4482-21A>G (n.4482-21A>G) n.4693-21A>G c.4434-21A>G (n.4434-21A>G) c.4431-21A>G (n.4431-21A>G) n.1317+2725T>C n.1206+2725T>C n.1311+2725T>C n.1249+2725T>C n.1135+2725T>C n.1246+2725T>C n.660+2725T>C n.728+2725T>C c.2742-21A>G (n.2742-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921514A= | CA1183944820 | AGL | c.4482-20A= (n.4482-20A=) n.4693-20A= c.4434-20A= (n.4434-20A=) c.4431-20A= (n.4431-20A=) n.1317+2724T= n.1206+2724T= n.1311+2724T= n.1249+2724T= n.1135+2724T= n.1246+2724T= n.660+2724T= n.728+2724T= c.2742-20A= (n.2742-20A=) | |
| 1 | g.99921514A>G | CA524711219 | AGL | c.4482-20A>G (n.4482-20A>G) n.4693-20A>G c.4434-20A>G (n.4434-20A>G) c.4431-20A>G (n.4431-20A>G) n.1317+2724T>C n.1206+2724T>C n.1311+2724T>C n.1249+2724T>C n.1135+2724T>C n.1246+2724T>C n.660+2724T>C n.728+2724T>C c.2742-20A>G (n.2742-20A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.99921514A>T | CA2574444685 | AGL | c.4482-20A>T (n.4482-20A>T) n.4693-20A>T c.4434-20A>T (n.4434-20A>T) c.4431-20A>T (n.4431-20A>T) n.1317+2724T>A n.1206+2724T>A n.1311+2724T>A n.1249+2724T>A n.1135+2724T>A n.1246+2724T>A n.660+2724T>A n.728+2724T>A c.2742-20A>T (n.2742-20A>T) | |
| 1 | g.99921515T>C | CA967464 | AGL | c.4482-19T>C (n.4482-19T>C) n.4693-19T>C c.4434-19T>C (n.4434-19T>C) c.4431-19T>C (n.4431-19T>C) n.1317+2723A>G n.1206+2723A>G n.1311+2723A>G n.1249+2723A>G n.1135+2723A>G n.1246+2723A>G n.660+2723A>G n.728+2723A>G c.2742-19T>C (n.2742-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921515T>G | CA967463 | AGL | c.4482-19T>G (n.4482-19T>G) n.4693-19T>G c.4434-19T>G (n.4434-19T>G) c.4431-19T>G (n.4431-19T>G) n.1317+2723A>C n.1206+2723A>C n.1311+2723A>C n.1249+2723A>C n.1135+2723A>C n.1246+2723A>C n.660+2723A>C n.728+2723A>C c.2742-19T>G (n.2742-19T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921515T= | CA1143709013 | AGL | c.4482-19T= (n.4482-19T=) n.4693-19T= c.4434-19T= (n.4434-19T=) c.4431-19T= (n.4431-19T=) n.1317+2723A= n.1206+2723A= n.1311+2723A= n.1249+2723A= n.1135+2723A= n.1246+2723A= n.660+2723A= n.728+2723A= c.2742-19T= (n.2742-19T=) | |
| 1 | g.99921516G>A | CA16603812 | AGL | c.4482-18G>A (n.4482-18G>A) n.4693-18G>A c.4434-18G>A (n.4434-18G>A) c.4431-18G>A (n.4431-18G>A) n.1317+2722C>T n.1206+2722C>T n.1311+2722C>T n.1249+2722C>T n.1135+2722C>T n.1246+2722C>T n.660+2722C>T n.728+2722C>T c.2742-18G>A (n.2742-18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99921516G= | CA1183944830 | AGL | c.4482-18G= (n.4482-18G=) n.4693-18G= c.4434-18G= (n.4434-18G=) c.4431-18G= (n.4431-18G=) n.1317+2722C= n.1206+2722C= n.1311+2722C= n.1249+2722C= n.1135+2722C= n.1246+2722C= n.660+2722C= n.728+2722C= c.2742-18G= (n.2742-18G=) | |
| 1 | g.99921518C>A | CA2580063476 | AGL | c.4482-16C>A (n.4482-16C>A) n.4693-16C>A c.4434-16C>A (n.4434-16C>A) c.4431-16C>A (n.4431-16C>A) n.1317+2720G>T n.1206+2720G>T n.1311+2720G>T n.1249+2720G>T n.1135+2720G>T n.1246+2720G>T n.660+2720G>T n.728+2720G>T c.2742-16C>A (n.2742-16C>A) | ClinVar |
| 1 | g.99921518C= | CA1183944834 | AGL | c.4482-16C= (n.4482-16C=) n.4693-16C= c.4434-16C= (n.4434-16C=) c.4431-16C= (n.4431-16C=) n.1317+2720G= n.1206+2720G= n.1311+2720G= n.1249+2720G= n.1135+2720G= n.1246+2720G= n.660+2720G= n.728+2720G= c.2742-16C= (n.2742-16C=) | |
| 1 | g.99921518C>T | CA1183944835 | AGL | c.4482-16C>T (n.4482-16C>T) n.4693-16C>T c.4434-16C>T (n.4434-16C>T) c.4431-16C>T (n.4431-16C>T) n.1317+2720G>A n.1206+2720G>A n.1311+2720G>A n.1249+2720G>A n.1135+2720G>A n.1246+2720G>A n.660+2720G>A n.728+2720G>A c.2742-16C>T (n.2742-16C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.99921519T>A | CA2646739538 | AGL | c.4482-15T>A (n.4482-15T>A) n.4693-15T>A c.4434-15T>A (n.4434-15T>A) c.4431-15T>A (n.4431-15T>A) n.1317+2719A>T n.1206+2719A>T n.1311+2719A>T n.1249+2719A>T n.1135+2719A>T n.1246+2719A>T n.660+2719A>T n.728+2719A>T c.2742-15T>A (n.2742-15T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921520T>G | CA2646739539 | AGL | c.4482-14T>G (n.4482-14T>G) n.4693-14T>G c.4434-14T>G (n.4434-14T>G) c.4431-14T>G (n.4431-14T>G) n.1317+2718A>C n.1206+2718A>C n.1311+2718A>C n.1249+2718A>C n.1135+2718A>C n.1246+2718A>C n.660+2718A>C n.728+2718A>C c.2742-14T>G (n.2742-14T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921521T>C | CA524711220 | AGL | c.4482-13T>C (n.4482-13T>C) n.4693-13T>C c.4434-13T>C (n.4434-13T>C) c.4431-13T>C (n.4431-13T>C) n.1317+2717A>G n.1206+2717A>G n.1311+2717A>G n.1249+2717A>G n.1135+2717A>G n.1246+2717A>G n.660+2717A>G n.728+2717A>G c.2742-13T>C (n.2742-13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921521T= | CA1183944837 | AGL | c.4482-13T= (n.4482-13T=) n.4693-13T= c.4434-13T= (n.4434-13T=) c.4431-13T= (n.4431-13T=) n.1317+2717A= n.1206+2717A= n.1311+2717A= n.1249+2717A= n.1135+2717A= n.1246+2717A= n.660+2717A= n.728+2717A= c.2742-13T= (n.2742-13T=) | |
| 1 | g.99921522T>C | CA967465 | AGL | c.4482-12T>C (n.4482-12T>C) n.4693-12T>C c.4434-12T>C (n.4434-12T>C) c.4431-12T>C (n.4431-12T>C) n.1317+2716A>G n.1206+2716A>G n.1311+2716A>G n.1249+2716A>G n.1135+2716A>G n.1246+2716A>G n.660+2716A>G n.728+2716A>G c.2742-12T>C (n.2742-12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921522T= | CA1183944839 | AGL | c.4482-12T= (n.4482-12T=) n.4693-12T= c.4434-12T= (n.4434-12T=) c.4431-12T= (n.4431-12T=) n.1317+2716A= n.1206+2716A= n.1311+2716A= n.1249+2716A= n.1135+2716A= n.1246+2716A= n.660+2716A= n.728+2716A= c.2742-12T= (n.2742-12T=) | |
| 1 | g.99921523C>G | CA2646739540 | AGL | c.4482-11C>G (n.4482-11C>G) n.4693-11C>G c.4434-11C>G (n.4434-11C>G) c.4431-11C>G (n.4431-11C>G) n.1317+2715G>C n.1206+2715G>C n.1311+2715G>C n.1249+2715G>C n.1135+2715G>C n.1246+2715G>C n.660+2715G>C n.728+2715G>C c.2742-11C>G (n.2742-11C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921524T>C | CA2646739541 | AGL | c.4482-10T>C (n.4482-10T>C) n.4693-10T>C c.4434-10T>C (n.4434-10T>C) c.4431-10T>C (n.4431-10T>C) n.1317+2714A>G n.1206+2714A>G n.1311+2714A>G n.1249+2714A>G n.1135+2714A>G n.1246+2714A>G n.660+2714A>G n.728+2714A>G c.2742-10T>C (n.2742-10T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921524T>G | CA2574444689 | AGL | c.4482-10T>G (n.4482-10T>G) n.4693-10T>G c.4434-10T>G (n.4434-10T>G) c.4431-10T>G (n.4431-10T>G) n.1317+2714A>C n.1206+2714A>C n.1311+2714A>C n.1249+2714A>C n.1135+2714A>C n.1246+2714A>C n.660+2714A>C n.728+2714A>C c.2742-10T>G (n.2742-10T>G) | |
| 1 | g.99921527C>A | CA2574444690 | AGL | c.4482-7C>A (n.4482-7C>A) n.4693-7C>A c.4434-7C>A (n.4434-7C>A) c.4431-7C>A (n.4431-7C>A) n.1317+2711G>T n.1206+2711G>T n.1311+2711G>T n.1249+2711G>T n.1135+2711G>T n.1246+2711G>T n.660+2711G>T n.728+2711G>T c.2742-7C>A (n.2742-7C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921527C>T | CA2739275140 | AGL | c.4482-7C>T (n.4482-7C>T) n.4693-7C>T c.4434-7C>T (n.4434-7C>T) c.4431-7C>T (n.4431-7C>T) n.1317+2711G>A n.1206+2711G>A n.1311+2711G>A n.1249+2711G>A n.1135+2711G>A n.1246+2711G>A n.660+2711G>A n.728+2711G>A c.2742-7C>T (n.2742-7C>T) | ClinVar |
| 1 | g.99921527_99921528del | CA2570546688 | AGL | c.4482-7_4482-6del (n.4482-7_4482-6del) n.4693-7_4693-6del c.4434-7_4434-6del (n.4434-7_4434-6del) c.4431-7_4431-6del (n.4431-7_4431-6del) n.1317+2710_1317+2711del n.1206+2710_1206+2711del n.1311+2710_1311+2711del n.1249+2710_1249+2711del n.1135+2710_1135+2711del n.1246+2710_1246+2711del n.660+2710_660+2711del n.728+2710_728+2711del c.2742-7_2742-6del (n.2742-7_2742-6del) | |
| 1 | g.99921528A>G | CA2580063477 | AGL | c.4482-6A>G (n.4482-6A>G) n.4693-6A>G c.4434-6A>G (n.4434-6A>G) c.4431-6A>G (n.4431-6A>G) n.1317+2710T>C n.1206+2710T>C n.1311+2710T>C n.1249+2710T>C n.1135+2710T>C n.1246+2710T>C n.660+2710T>C n.728+2710T>C c.2742-6A>G (n.2742-6A>G) | ClinVar |
| 1 | g.99921528A>T | CA2544568322 | AGL | c.4482-6A>T (n.4482-6A>T) n.4693-6A>T c.4434-6A>T (n.4434-6A>T) c.4431-6A>T (n.4431-6A>T) n.1317+2710T>A n.1206+2710T>A n.1311+2710T>A n.1249+2710T>A n.1135+2710T>A n.1246+2710T>A n.660+2710T>A n.728+2710T>A c.2742-6A>T (n.2742-6A>T) | |
| 1 | g.99921530_99921531insTTTTTT | CA2567653491 | AGL | c.4482-4_4482-3insTTTTTT (n.4482-4_4482-3insTTTTTT) n.4693-4_4693-3insTTTTTT c.4434-4_4434-3insTTTTTT (n.4434-4_4434-3insTTTTTT) c.4431-4_4431-3insTTTTTT (n.4431-4_4431-3insTTTTTT) n.1317+2709_1317+2710insAAAAAA n.1206+2709_1206+2710insAAAAAA n.1311+2709_1311+2710insAAAAAA n.1249+2709_1249+2710insAAAAAA n.1135+2709_1135+2710insAAAAAA n.1246+2709_1246+2710insAAAAAA n.660+2709_660+2710insAAAAAA n.728+2709_728+2710insAAAAAA c.2742-4_2742-3insTTTTTT (n.2742-4_2742-3insTTTTTT) | |
| 1 | g.99921530T>C | CA1004961816 | AGL | c.4482-4T>C (n.4482-4T>C) n.4693-4T>C c.4434-4T>C (n.4434-4T>C) c.4431-4T>C (n.4431-4T>C) n.1317+2708A>G n.1206+2708A>G n.1311+2708A>G n.1249+2708A>G n.1135+2708A>G n.1246+2708A>G n.660+2708A>G n.728+2708A>G c.2742-4T>C (n.2742-4T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921530T= | CA1183944841 | AGL | c.4482-4T= (n.4482-4T=) n.4693-4T= c.4434-4T= (n.4434-4T=) c.4431-4T= (n.4431-4T=) n.1317+2708A= n.1206+2708A= n.1311+2708A= n.1249+2708A= n.1135+2708A= n.1246+2708A= n.660+2708A= n.728+2708A= c.2742-4T= (n.2742-4T=) | |
| 1 | g.99921531C>A | CA2558767738 | AGL | c.4482-3C>A (n.4482-3C>A) n.4693-3C>A c.4434-3C>A (n.4434-3C>A) c.4431-3C>A (n.4431-3C>A) n.1317+2707G>T n.1206+2707G>T n.1311+2707G>T n.1249+2707G>T n.1135+2707G>T n.1246+2707G>T n.660+2707G>T n.728+2707G>T c.2742-3C>A (n.2742-3C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921532A>C | CA341343310 | AGL | c.4482-2A>C (n.4482-2A>C) n.4693-2A>C c.4434-2A>C (n.4434-2A>C) c.4431-2A>C (n.4431-2A>C) n.1317+2706T>G n.1206+2706T>G n.1311+2706T>G n.1249+2706T>G n.1135+2706T>G n.1246+2706T>G n.660+2706T>G n.728+2706T>G c.2742-2A>C (n.2742-2A>C) |