Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.99921508delCA524711218AGLc.4482-26del (n.4482-26del)
n.4693-26del
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n.728+2732del
c.2742-26del (n.2742-26del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4693-26T>C
c.4434-26T>C (n.4434-26T>C)
c.4431-26T>C (n.4431-26T>C)
n.1317+2730A>G
n.1206+2730A>G
n.1311+2730A>G
n.1249+2730A>G
n.1135+2730A>G
n.1246+2730A>G
n.660+2730A>G
n.728+2730A>G
c.2742-26T>C (n.2742-26T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99921508T=CA1183944816AGLc.4482-26T= (n.4482-26T=)
n.4693-26T=
c.4434-26T= (n.4434-26T=)
c.4431-26T= (n.4431-26T=)
n.1317+2730A=
n.1206+2730A=
n.1311+2730A=
n.1249+2730A=
n.1135+2730A=
n.1246+2730A=
n.660+2730A=
n.728+2730A=
c.2742-26T= (n.2742-26T=)
1g.99921509_99921513delCA2574444683AGLc.4482-25_4482-21del (n.4482-25_4482-21del)
n.4693-25_4693-21del
c.4434-25_4434-21del (n.4434-25_4434-21del)
c.4431-25_4431-21del (n.4431-25_4431-21del)
n.1317+2725_1317+2729del
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n.1311+2725_1311+2729del
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n.728+2725_728+2729del
c.2742-25_2742-21del (n.2742-25_2742-21del)
1g.99921513A=CA1183944818AGLc.4482-21A= (n.4482-21A=)
n.4693-21A=
c.4434-21A= (n.4434-21A=)
c.4431-21A= (n.4431-21A=)
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c.2742-21A= (n.2742-21A=)
1g.99921513A>GCA967462AGLc.4482-21A>G (n.4482-21A>G)
n.4693-21A>G
c.4434-21A>G (n.4434-21A>G)
c.4431-21A>G (n.4431-21A>G)
n.1317+2725T>C
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n.660+2725T>C
n.728+2725T>C
c.2742-21A>G (n.2742-21A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99921514A=CA1183944820AGLc.4482-20A= (n.4482-20A=)
n.4693-20A=
c.4434-20A= (n.4434-20A=)
c.4431-20A= (n.4431-20A=)
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n.728+2724T=
c.2742-20A= (n.2742-20A=)
1g.99921514A>GCA524711219AGLc.4482-20A>G (n.4482-20A>G)
n.4693-20A>G
c.4434-20A>G (n.4434-20A>G)
c.4431-20A>G (n.4431-20A>G)
n.1317+2724T>C
n.1206+2724T>C
n.1311+2724T>C
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n.1135+2724T>C
n.1246+2724T>C
n.660+2724T>C
n.728+2724T>C
c.2742-20A>G (n.2742-20A>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.99921514A>TCA2574444685AGLc.4482-20A>T (n.4482-20A>T)
n.4693-20A>T
c.4434-20A>T (n.4434-20A>T)
c.4431-20A>T (n.4431-20A>T)
n.1317+2724T>A
n.1206+2724T>A
n.1311+2724T>A
n.1249+2724T>A
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n.1246+2724T>A
n.660+2724T>A
n.728+2724T>A
c.2742-20A>T (n.2742-20A>T)
1g.99921515T>CCA967464AGLc.4482-19T>C (n.4482-19T>C)
n.4693-19T>C
c.4434-19T>C (n.4434-19T>C)
c.4431-19T>C (n.4431-19T>C)
n.1317+2723A>G
n.1206+2723A>G
n.1311+2723A>G
n.1249+2723A>G
n.1135+2723A>G
n.1246+2723A>G
n.660+2723A>G
n.728+2723A>G
c.2742-19T>C (n.2742-19T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99921515T>GCA967463AGLc.4482-19T>G (n.4482-19T>G)
n.4693-19T>G
c.4434-19T>G (n.4434-19T>G)
c.4431-19T>G (n.4431-19T>G)
n.1317+2723A>C
n.1206+2723A>C
n.1311+2723A>C
n.1249+2723A>C
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n.1246+2723A>C
n.660+2723A>C
n.728+2723A>C
c.2742-19T>G (n.2742-19T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921515T=CA1143709013AGLc.4482-19T= (n.4482-19T=)
n.4693-19T=
c.4434-19T= (n.4434-19T=)
c.4431-19T= (n.4431-19T=)
n.1317+2723A=
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n.1311+2723A=
n.1249+2723A=
n.1135+2723A=
n.1246+2723A=
n.660+2723A=
n.728+2723A=
c.2742-19T= (n.2742-19T=)
1g.99921516G>ACA16603812AGLc.4482-18G>A (n.4482-18G>A)
n.4693-18G>A
c.4434-18G>A (n.4434-18G>A)
c.4431-18G>A (n.4431-18G>A)
n.1317+2722C>T
n.1206+2722C>T
n.1311+2722C>T
n.1249+2722C>T
n.1135+2722C>T
n.1246+2722C>T
n.660+2722C>T
n.728+2722C>T
c.2742-18G>A (n.2742-18G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99921516G=CA1183944830AGLc.4482-18G= (n.4482-18G=)
n.4693-18G=
c.4434-18G= (n.4434-18G=)
c.4431-18G= (n.4431-18G=)
n.1317+2722C=
n.1206+2722C=
n.1311+2722C=
n.1249+2722C=
n.1135+2722C=
n.1246+2722C=
n.660+2722C=
n.728+2722C=
c.2742-18G= (n.2742-18G=)
1g.99921518C>ACA2580063476AGLc.4482-16C>A (n.4482-16C>A)
n.4693-16C>A
c.4434-16C>A (n.4434-16C>A)
c.4431-16C>A (n.4431-16C>A)
n.1317+2720G>T
n.1206+2720G>T
n.1311+2720G>T
n.1249+2720G>T
n.1135+2720G>T
n.1246+2720G>T
n.660+2720G>T
n.728+2720G>T
c.2742-16C>A (n.2742-16C>A)
 ClinVar
1g.99921518C=CA1183944834AGLc.4482-16C= (n.4482-16C=)
n.4693-16C=
c.4434-16C= (n.4434-16C=)
c.4431-16C= (n.4431-16C=)
n.1317+2720G=
n.1206+2720G=
n.1311+2720G=
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n.1135+2720G=
n.1246+2720G=
n.660+2720G=
n.728+2720G=
c.2742-16C= (n.2742-16C=)
1g.99921518C>TCA1183944835AGLc.4482-16C>T (n.4482-16C>T)
n.4693-16C>T
c.4434-16C>T (n.4434-16C>T)
c.4431-16C>T (n.4431-16C>T)
n.1317+2720G>A
n.1206+2720G>A
n.1311+2720G>A
n.1249+2720G>A
n.1135+2720G>A
n.1246+2720G>A
n.660+2720G>A
n.728+2720G>A
c.2742-16C>T (n.2742-16C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.99921519T>ACA2646739538AGLc.4482-15T>A (n.4482-15T>A)
n.4693-15T>A
c.4434-15T>A (n.4434-15T>A)
c.4431-15T>A (n.4431-15T>A)
n.1317+2719A>T
n.1206+2719A>T
n.1311+2719A>T
n.1249+2719A>T
n.1135+2719A>T
n.1246+2719A>T
n.660+2719A>T
n.728+2719A>T
c.2742-15T>A (n.2742-15T>A)
 gnomAD v4
1g.99921520T>GCA2646739539AGLc.4482-14T>G (n.4482-14T>G)
n.4693-14T>G
c.4434-14T>G (n.4434-14T>G)
c.4431-14T>G (n.4431-14T>G)
n.1317+2718A>C
n.1206+2718A>C
n.1311+2718A>C
n.1249+2718A>C
n.1135+2718A>C
n.1246+2718A>C
n.660+2718A>C
n.728+2718A>C
c.2742-14T>G (n.2742-14T>G)
 gnomAD v4
1g.99921521T>CCA524711220AGLc.4482-13T>C (n.4482-13T>C)
n.4693-13T>C
c.4434-13T>C (n.4434-13T>C)
c.4431-13T>C (n.4431-13T>C)
n.1317+2717A>G
n.1206+2717A>G
n.1311+2717A>G
n.1249+2717A>G
n.1135+2717A>G
n.1246+2717A>G
n.660+2717A>G
n.728+2717A>G
c.2742-13T>C (n.2742-13T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921521T=CA1183944837AGLc.4482-13T= (n.4482-13T=)
n.4693-13T=
c.4434-13T= (n.4434-13T=)
c.4431-13T= (n.4431-13T=)
n.1317+2717A=
n.1206+2717A=
n.1311+2717A=
n.1249+2717A=
n.1135+2717A=
n.1246+2717A=
n.660+2717A=
n.728+2717A=
c.2742-13T= (n.2742-13T=)
1g.99921522T>CCA967465AGLc.4482-12T>C (n.4482-12T>C)
n.4693-12T>C
c.4434-12T>C (n.4434-12T>C)
c.4431-12T>C (n.4431-12T>C)
n.1317+2716A>G
n.1206+2716A>G
n.1311+2716A>G
n.1249+2716A>G
n.1135+2716A>G
n.1246+2716A>G
n.660+2716A>G
n.728+2716A>G
c.2742-12T>C (n.2742-12T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921522T=CA1183944839AGLc.4482-12T= (n.4482-12T=)
n.4693-12T=
c.4434-12T= (n.4434-12T=)
c.4431-12T= (n.4431-12T=)
n.1317+2716A=
n.1206+2716A=
n.1311+2716A=
n.1249+2716A=
n.1135+2716A=
n.1246+2716A=
n.660+2716A=
n.728+2716A=
c.2742-12T= (n.2742-12T=)
1g.99921523C>GCA2646739540AGLc.4482-11C>G (n.4482-11C>G)
n.4693-11C>G
c.4434-11C>G (n.4434-11C>G)
c.4431-11C>G (n.4431-11C>G)
n.1317+2715G>C
n.1206+2715G>C
n.1311+2715G>C
n.1249+2715G>C
n.1135+2715G>C
n.1246+2715G>C
n.660+2715G>C
n.728+2715G>C
c.2742-11C>G (n.2742-11C>G)
 gnomAD v4
1g.99921524T>CCA2646739541AGLc.4482-10T>C (n.4482-10T>C)
n.4693-10T>C
c.4434-10T>C (n.4434-10T>C)
c.4431-10T>C (n.4431-10T>C)
n.1317+2714A>G
n.1206+2714A>G
n.1311+2714A>G
n.1249+2714A>G
n.1135+2714A>G
n.1246+2714A>G
n.660+2714A>G
n.728+2714A>G
c.2742-10T>C (n.2742-10T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched