Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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1g.99921432A>GCA27564420AGLc.4482-102A>G (n.4482-102A>G)
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 dbSNP
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n.728+2806T>A
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 dbSNP
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n.728+2805del
c.2742-101del (n.2742-101del)
 gnomAD v4
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c.2742-101T>A (n.2742-101T>A)
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4693-101T=
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n.4693-100G>A
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c.4431-100G>A (n.4431-100G>A)
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n.1311+2804C>T
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n.660+2804C>T
n.728+2804C>T
c.2742-100G>A (n.2742-100G>A)
 gnomAD v4
1g.99921434G>TCA2646739499AGLc.4482-100G>T (n.4482-100G>T)
n.4693-100G>T
c.4434-100G>T (n.4434-100G>T)
c.4431-100G>T (n.4431-100G>T)
n.1317+2804C>A
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n.660+2804C>A
n.728+2804C>A
c.2742-100G>T (n.2742-100G>T)
 gnomAD v4
1g.99921435A>GCA2646739500AGLc.4482-99A>G (n.4482-99A>G)
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c.4431-99A>G (n.4431-99A>G)
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n.728+2803T>C
c.2742-99A>G (n.2742-99A>G)
 gnomAD v4
1g.99921435A>TCA2574444673AGLc.4482-99A>T (n.4482-99A>T)
n.4693-99A>T
c.4434-99A>T (n.4434-99A>T)
c.4431-99A>T (n.4431-99A>T)
n.1317+2803T>A
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n.728+2803T>A
c.2742-99A>T (n.2742-99A>T)
1g.99921437T>GCA2646739501AGLc.4482-97T>G (n.4482-97T>G)
n.4693-97T>G
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n.728+2801A>C
c.2742-97T>G (n.2742-97T>G)
 gnomAD v4
1g.99921441T>GCA27564429AGLc.4482-93T>G (n.4482-93T>G)
n.4693-93T>G
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c.4431-93T>G (n.4431-93T>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1311+2795G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4693-88C>T
c.4434-88C>T (n.4434-88C>T)
c.4431-88C>T (n.4431-88C>T)
n.1317+2792G>A
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c.2742-88C>T (n.2742-88C>T)
 gnomAD v4
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n.728+2791T>C
c.2742-87A>G (n.2742-87A>G)
 gnomAD v4
1g.99921448C>ACA2646739506AGLc.4482-86C>A (n.4482-86C>A)
n.4693-86C>A
c.4434-86C>A (n.4434-86C>A)
c.4431-86C>A (n.4431-86C>A)
n.1317+2790G>T
n.1206+2790G>T
n.1311+2790G>T
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n.728+2790G>T
c.2742-86C>A (n.2742-86C>A)
 gnomAD v4
1g.99921450A=CA1183944778AGLc.4482-84A= (n.4482-84A=)
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n.728+2788T=
c.2742-84A= (n.2742-84A=)
1g.99921450A>GCA1183944780AGLc.4482-84A>G (n.4482-84A>G)
n.4693-84A>G
c.4434-84A>G (n.4434-84A>G)
c.4431-84A>G (n.4431-84A>G)
n.1317+2788T>C
n.1206+2788T>C
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n.728+2788T>C
c.2742-84A>G (n.2742-84A>G)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched