Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99921391G>ACA27564343AGLc.4482-143G>A (n.4482-143G>A)
n.4693-143G>A
c.4434-143G>A (n.4434-143G>A)
c.4431-143G>A (n.4431-143G>A)
n.1317+2847C>T
n.1206+2847C>T
n.1311+2847C>T
n.1249+2847C>T
n.1135+2847C>T
n.1246+2847C>T
n.660+2847C>T
n.728+2847C>T
c.2742-143G>A (n.2742-143G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921391G=CA1183944728AGLc.4482-143G= (n.4482-143G=)
n.4693-143G=
c.4434-143G= (n.4434-143G=)
c.4431-143G= (n.4431-143G=)
n.1317+2847C=
n.1206+2847C=
n.1311+2847C=
n.1249+2847C=
n.1135+2847C=
n.1246+2847C=
n.660+2847C=
n.728+2847C=
c.2742-143G= (n.2742-143G=)
1g.99921393C>ACA2646739484AGLc.4482-141C>A (n.4482-141C>A)
n.4693-141C>A
c.4434-141C>A (n.4434-141C>A)
c.4431-141C>A (n.4431-141C>A)
n.1317+2845G>T
n.1206+2845G>T
n.1311+2845G>T
n.1249+2845G>T
n.1135+2845G>T
n.1246+2845G>T
n.660+2845G>T
n.728+2845G>T
c.2742-141C>A (n.2742-141C>A)
gnomAD v4
1g.99921393C=CA1183944732AGLc.4482-141C= (n.4482-141C=)
n.4693-141C=
c.4434-141C= (n.4434-141C=)
c.4431-141C= (n.4431-141C=)
n.1317+2845G=
n.1206+2845G=
n.1311+2845G=
n.1249+2845G=
n.1135+2845G=
n.1246+2845G=
n.660+2845G=
n.728+2845G=
c.2742-141C= (n.2742-141C=)
1g.99921393C>GCA27564352AGLc.4482-141C>G (n.4482-141C>G)
n.4693-141C>G
c.4434-141C>G (n.4434-141C>G)
c.4431-141C>G (n.4431-141C>G)
n.1317+2845G>C
n.1206+2845G>C
n.1311+2845G>C
n.1249+2845G>C
n.1135+2845G>C
n.1246+2845G>C
n.660+2845G>C
n.728+2845G>C
c.2742-141C>G (n.2742-141C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921395T>GCA2646739485AGLc.4482-139T>G (n.4482-139T>G)
n.4693-139T>G
c.4434-139T>G (n.4434-139T>G)
c.4431-139T>G (n.4431-139T>G)
n.1317+2843A>C
n.1206+2843A>C
n.1311+2843A>C
n.1249+2843A>C
n.1135+2843A>C
n.1246+2843A>C
n.660+2843A>C
n.728+2843A>C
c.2742-139T>G (n.2742-139T>G)
gnomAD v4
1g.99921396T>CCA741024358AGLc.4482-138T>C (n.4482-138T>C)
n.4693-138T>C
c.4434-138T>C (n.4434-138T>C)
c.4431-138T>C (n.4431-138T>C)
n.1317+2842A>G
n.1206+2842A>G
n.1311+2842A>G
n.1249+2842A>G
n.1135+2842A>G
n.1246+2842A>G
n.660+2842A>G
n.728+2842A>G
c.2742-138T>C (n.2742-138T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921396T>GCA2646739486AGLc.4482-138T>G (n.4482-138T>G)
n.4693-138T>G
c.4434-138T>G (n.4434-138T>G)
c.4431-138T>G (n.4431-138T>G)
n.1317+2842A>C
n.1206+2842A>C
n.1311+2842A>C
n.1249+2842A>C
n.1135+2842A>C
n.1246+2842A>C
n.660+2842A>C
n.728+2842A>C
c.2742-138T>G (n.2742-138T>G)
gnomAD v4
1g.99921396T=CA1183944733AGLc.4482-138T= (n.4482-138T=)
n.4693-138T=
c.4434-138T= (n.4434-138T=)
c.4431-138T= (n.4431-138T=)
n.1317+2842A=
n.1206+2842A=
n.1311+2842A=
n.1249+2842A=
n.1135+2842A=
n.1246+2842A=
n.660+2842A=
n.728+2842A=
c.2742-138T= (n.2742-138T=)
1g.99921399G>TCA2646739487AGLc.4482-135G>T (n.4482-135G>T)
n.4693-135G>T
c.4434-135G>T (n.4434-135G>T)
c.4431-135G>T (n.4431-135G>T)
n.1317+2839C>A
n.1206+2839C>A
n.1311+2839C>A
n.1249+2839C>A
n.1135+2839C>A
n.1246+2839C>A
n.660+2839C>A
n.728+2839C>A
c.2742-135G>T (n.2742-135G>T)
gnomAD v4
1g.99921401T>ACA1183944737AGLc.4482-133T>A (n.4482-133T>A)
n.4693-133T>A
c.4434-133T>A (n.4434-133T>A)
c.4431-133T>A (n.4431-133T>A)
n.1317+2837A>T
n.1206+2837A>T
n.1311+2837A>T
n.1249+2837A>T
n.1135+2837A>T
n.1246+2837A>T
n.660+2837A>T
n.728+2837A>T
c.2742-133T>A (n.2742-133T>A)
dbSNP
1g.99921401T>GCA2646739488AGLc.4482-133T>G (n.4482-133T>G)
n.4693-133T>G
c.4434-133T>G (n.4434-133T>G)
c.4431-133T>G (n.4431-133T>G)
n.1317+2837A>C
n.1206+2837A>C
n.1311+2837A>C
n.1249+2837A>C
n.1135+2837A>C
n.1246+2837A>C
n.660+2837A>C
n.728+2837A>C
c.2742-133T>G (n.2742-133T>G)
gnomAD v4
1g.99921401T=CA1183944735AGLc.4482-133T= (n.4482-133T=)
n.4693-133T=
c.4434-133T= (n.4434-133T=)
c.4431-133T= (n.4431-133T=)
n.1317+2837A=
n.1206+2837A=
n.1311+2837A=
n.1249+2837A=
n.1135+2837A=
n.1246+2837A=
n.660+2837A=
n.728+2837A=
c.2742-133T= (n.2742-133T=)
1g.99921402_99921405delinsATTGCA1183944738AGLc.4482-132_4482-129delinsATTG (n.4482-132_4482-129delinsATTG)
n.4693-132_4693-129delinsATTG
c.4434-132_4434-129delinsATTG (n.4434-132_4434-129delinsATTG)
c.4431-132_4431-129delinsATTG (n.4431-132_4431-129delinsATTG)
n.1317+2833_1317+2836delinsCAAT
n.1206+2833_1206+2836delinsCAAT
n.1311+2833_1311+2836delinsCAAT
n.1249+2833_1249+2836delinsCAAT
n.1135+2833_1135+2836delinsCAAT
n.1246+2833_1246+2836delinsCAAT
n.660+2833_660+2836delinsCAAT
n.728+2833_728+2836delinsCAAT
c.2742-132_2742-129delinsATTG (n.2742-132_2742-129delinsATTG)
1g.99921403T>CCA27564354AGLc.4482-131T>C (n.4482-131T>C)
n.4693-131T>C
c.4434-131T>C (n.4434-131T>C)
c.4431-131T>C (n.4431-131T>C)
n.1317+2835A>G
n.1206+2835A>G
n.1311+2835A>G
n.1249+2835A>G
n.1135+2835A>G
n.1246+2835A>G
n.660+2835A>G
n.728+2835A>G
c.2742-131T>C (n.2742-131T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921403T=CA1183944742AGLc.4482-131T= (n.4482-131T=)
n.4693-131T=
c.4434-131T= (n.4434-131T=)
c.4431-131T= (n.4431-131T=)
n.1317+2835A=
n.1206+2835A=
n.1311+2835A=
n.1249+2835A=
n.1135+2835A=
n.1246+2835A=
n.660+2835A=
n.728+2835A=
c.2742-131T= (n.2742-131T=)
1g.99921405_99921407delCA1004961800AGLc.4482-129_4482-127del (n.4482-129_4482-127del)
n.4693-129_4693-127del
c.4434-129_4434-127del (n.4434-129_4434-127del)
c.4431-129_4431-127del (n.4431-129_4431-127del)
n.1317+2833_1317+2835del
n.1206+2833_1206+2835del
n.1311+2833_1311+2835del
n.1249+2833_1249+2835del
n.1135+2833_1135+2835del
n.1246+2833_1246+2835del
n.660+2833_660+2835del
n.728+2833_728+2835del
c.2742-129_2742-127del (n.2742-129_2742-127del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921405G>ACA741024361AGLc.4482-129G>A (n.4482-129G>A)
n.4693-129G>A
c.4434-129G>A (n.4434-129G>A)
c.4431-129G>A (n.4431-129G>A)
n.1317+2833C>T
n.1206+2833C>T
n.1311+2833C>T
n.1249+2833C>T
n.1135+2833C>T
n.1246+2833C>T
n.660+2833C>T
n.728+2833C>T
c.2742-129G>A (n.2742-129G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.99921405G=CA1183944746AGLc.4482-129G= (n.4482-129G=)
n.4693-129G=
c.4434-129G= (n.4434-129G=)
c.4431-129G= (n.4431-129G=)
n.1317+2833C=
n.1206+2833C=
n.1311+2833C=
n.1249+2833C=
n.1135+2833C=
n.1246+2833C=
n.660+2833C=
n.728+2833C=
c.2742-129G= (n.2742-129G=)
1g.99921405G>TCA2646739489AGLc.4482-129G>T (n.4482-129G>T)
n.4693-129G>T
c.4434-129G>T (n.4434-129G>T)
c.4431-129G>T (n.4431-129G>T)
n.1317+2833C>A
n.1206+2833C>A
n.1311+2833C>A
n.1249+2833C>A
n.1135+2833C>A
n.1246+2833C>A
n.660+2833C>A
n.728+2833C>A
c.2742-129G>T (n.2742-129G>T)
gnomAD v4
1g.99921409dupCA1183944748AGLc.4482-125dup (n.4482-125dup)
n.4693-125dup
c.4434-125dup (n.4434-125dup)
c.4431-125dup (n.4431-125dup)
n.1317+2832dup
n.1206+2832dup
n.1311+2832dup
n.1249+2832dup
n.1135+2832dup
n.1246+2832dup
n.660+2832dup
n.728+2832dup
c.2742-125dup (n.2742-125dup)
dbSNP gnomAD v4
1g.99921416T>CCA741024365AGLc.4482-118T>C (n.4482-118T>C)
n.4693-118T>C
c.4434-118T>C (n.4434-118T>C)
c.4431-118T>C (n.4431-118T>C)
n.1317+2822A>G
n.1206+2822A>G
n.1311+2822A>G
n.1249+2822A>G
n.1135+2822A>G
n.1246+2822A>G
n.660+2822A>G
n.728+2822A>G
c.2742-118T>C (n.2742-118T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921416T=CA1183944749AGLc.4482-118T= (n.4482-118T=)
n.4693-118T=
c.4434-118T= (n.4434-118T=)
c.4431-118T= (n.4431-118T=)
n.1317+2822A=
n.1206+2822A=
n.1311+2822A=
n.1249+2822A=
n.1135+2822A=
n.1246+2822A=
n.660+2822A=
n.728+2822A=
c.2742-118T= (n.2742-118T=)
1g.99921418G>TCA2646739490AGLc.4482-116G>T (n.4482-116G>T)
n.4693-116G>T
c.4434-116G>T (n.4434-116G>T)
c.4431-116G>T (n.4431-116G>T)
n.1317+2820C>A
n.1206+2820C>A
n.1311+2820C>A
n.1249+2820C>A
n.1135+2820C>A
n.1246+2820C>A
n.660+2820C>A
n.728+2820C>A
c.2742-116G>T (n.2742-116G>T)
gnomAD v4
1g.99921419C>ACA27564356AGLc.4482-115C>A (n.4482-115C>A)
n.4693-115C>A
c.4434-115C>A (n.4434-115C>A)
c.4431-115C>A (n.4431-115C>A)
n.1317+2819G>T
n.1206+2819G>T
n.1311+2819G>T
n.1249+2819G>T
n.1135+2819G>T
n.1246+2819G>T
n.660+2819G>T
n.728+2819G>T
c.2742-115C>A (n.2742-115C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.99921419C=CA1183944751AGLc.4482-115C= (n.4482-115C=)
n.4693-115C=
c.4434-115C= (n.4434-115C=)
c.4431-115C= (n.4431-115C=)
n.1317+2819G=
n.1206+2819G=
n.1311+2819G=
n.1249+2819G=
n.1135+2819G=
n.1246+2819G=
n.660+2819G=
n.728+2819G=
c.2742-115C= (n.2742-115C=)
1g.99921421A=CA1183944752AGLc.4482-113A= (n.4482-113A=)
n.4693-113A=
c.4434-113A= (n.4434-113A=)
c.4431-113A= (n.4431-113A=)
n.1317+2817T=
n.1206+2817T=
n.1311+2817T=
n.1249+2817T=
n.1135+2817T=
n.1246+2817T=
n.660+2817T=
n.728+2817T=
c.2742-113A= (n.2742-113A=)
1g.99921421A>GCA1004961803AGLc.4482-113A>G (n.4482-113A>G)
n.4693-113A>G
c.4434-113A>G (n.4434-113A>G)
c.4431-113A>G (n.4431-113A>G)
n.1317+2817T>C
n.1206+2817T>C
n.1311+2817T>C
n.1249+2817T>C
n.1135+2817T>C
n.1246+2817T>C
n.660+2817T>C
n.728+2817T>C
c.2742-113A>G (n.2742-113A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921422A=CA1146346807AGLc.4482-112A= (n.4482-112A=)
n.4693-112A=
c.4434-112A= (n.4434-112A=)
c.4431-112A= (n.4431-112A=)
n.1317+2816T=
n.1206+2816T=
n.1311+2816T=
n.1249+2816T=
n.1135+2816T=
n.1246+2816T=
n.660+2816T=
n.728+2816T=
c.2742-112A= (n.2742-112A=)
1g.99921422A>GCA27564366AGLc.4482-112A>G (n.4482-112A>G)
n.4693-112A>G
c.4434-112A>G (n.4434-112A>G)
c.4431-112A>G (n.4431-112A>G)
n.1317+2816T>C
n.1206+2816T>C
n.1311+2816T>C
n.1249+2816T>C
n.1135+2816T>C
n.1246+2816T>C
n.660+2816T>C
n.728+2816T>C
c.2742-112A>G (n.2742-112A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921422A>TCA27564371AGLc.4482-112A>T (n.4482-112A>T)
n.4693-112A>T
c.4434-112A>T (n.4434-112A>T)
c.4431-112A>T (n.4431-112A>T)
n.1317+2816T>A
n.1206+2816T>A
n.1311+2816T>A
n.1249+2816T>A
n.1135+2816T>A
n.1246+2816T>A
n.660+2816T>A
n.728+2816T>A
c.2742-112A>T (n.2742-112A>T)
dbSNP
1g.99921423T>ACA2646739491AGLc.4482-111T>A (n.4482-111T>A)
n.4693-111T>A
c.4434-111T>A (n.4434-111T>A)
c.4431-111T>A (n.4431-111T>A)
n.1317+2815A>T
n.1206+2815A>T
n.1311+2815A>T
n.1249+2815A>T
n.1135+2815A>T
n.1246+2815A>T
n.660+2815A>T
n.728+2815A>T
c.2742-111T>A (n.2742-111T>A)
gnomAD v4
1g.99921423T>CCA1183944757AGLc.4482-111T>C (n.4482-111T>C)
n.4693-111T>C
c.4434-111T>C (n.4434-111T>C)
c.4431-111T>C (n.4431-111T>C)
n.1317+2815A>G
n.1206+2815A>G
n.1311+2815A>G
n.1249+2815A>G
n.1135+2815A>G
n.1246+2815A>G
n.660+2815A>G
n.728+2815A>G
c.2742-111T>C (n.2742-111T>C)
dbSNP
1g.99921423T=CA1183944755AGLc.4482-111T= (n.4482-111T=)
n.4693-111T=
c.4434-111T= (n.4434-111T=)
c.4431-111T= (n.4431-111T=)
n.1317+2815A=
n.1206+2815A=
n.1311+2815A=
n.1249+2815A=
n.1135+2815A=
n.1246+2815A=
n.660+2815A=
n.728+2815A=
c.2742-111T= (n.2742-111T=)
1g.99921424G>ACA2646739492AGLc.4482-110G>A (n.4482-110G>A)
n.4693-110G>A
c.4434-110G>A (n.4434-110G>A)
c.4431-110G>A (n.4431-110G>A)
n.1317+2814C>T
n.1206+2814C>T
n.1311+2814C>T
n.1249+2814C>T
n.1135+2814C>T
n.1246+2814C>T
n.660+2814C>T
n.728+2814C>T
c.2742-110G>A (n.2742-110G>A)
gnomAD v4
1g.99921424G>TCA2646739493AGLc.4482-110G>T (n.4482-110G>T)
n.4693-110G>T
c.4434-110G>T (n.4434-110G>T)
c.4431-110G>T (n.4431-110G>T)
n.1317+2814C>A
n.1206+2814C>A
n.1311+2814C>A
n.1249+2814C>A
n.1135+2814C>A
n.1246+2814C>A
n.660+2814C>A
n.728+2814C>A
c.2742-110G>T (n.2742-110G>T)
gnomAD v4
1g.99921425A=CA1183944758AGLc.4482-109A= (n.4482-109A=)
n.4693-109A=
c.4434-109A= (n.4434-109A=)
c.4431-109A= (n.4431-109A=)
n.1317+2813T=
n.1206+2813T=
n.1311+2813T=
n.1249+2813T=
n.1135+2813T=
n.1246+2813T=
n.660+2813T=
n.728+2813T=
c.2742-109A= (n.2742-109A=)
1g.99921425A>GCA1183944759AGLc.4482-109A>G (n.4482-109A>G)
n.4693-109A>G
c.4434-109A>G (n.4434-109A>G)
c.4431-109A>G (n.4431-109A>G)
n.1317+2813T>C
n.1206+2813T>C
n.1311+2813T>C
n.1249+2813T>C
n.1135+2813T>C
n.1246+2813T>C
n.660+2813T>C
n.728+2813T>C
c.2742-109A>G (n.2742-109A>G)
dbSNP
1g.99921426C>ACA2646739494AGLc.4482-108C>A (n.4482-108C>A)
n.4693-108C>A
c.4434-108C>A (n.4434-108C>A)
c.4431-108C>A (n.4431-108C>A)
n.1317+2812G>T
n.1206+2812G>T
n.1311+2812G>T
n.1249+2812G>T
n.1135+2812G>T
n.1246+2812G>T
n.660+2812G>T
n.728+2812G>T
c.2742-108C>A (n.2742-108C>A)
gnomAD v4
1g.99921428A=CA1183944760AGLc.4482-106A= (n.4482-106A=)
n.4693-106A=
c.4434-106A= (n.4434-106A=)
c.4431-106A= (n.4431-106A=)
n.1317+2810T=
n.1206+2810T=
n.1311+2810T=
n.1249+2810T=
n.1135+2810T=
n.1246+2810T=
n.660+2810T=
n.728+2810T=
c.2742-106A= (n.2742-106A=)
1g.99921428A>GCA741024373AGLc.4482-106A>G (n.4482-106A>G)
n.4693-106A>G
c.4434-106A>G (n.4434-106A>G)
c.4431-106A>G (n.4431-106A>G)
n.1317+2810T>C
n.1206+2810T>C
n.1311+2810T>C
n.1249+2810T>C
n.1135+2810T>C
n.1246+2810T>C
n.660+2810T>C
n.728+2810T>C
c.2742-106A>G (n.2742-106A>G)
dbSNP
1g.99921429C>ACA2646739495AGLc.4482-105C>A (n.4482-105C>A)
n.4693-105C>A
c.4434-105C>A (n.4434-105C>A)
c.4431-105C>A (n.4431-105C>A)
n.1317+2809G>T
n.1206+2809G>T
n.1311+2809G>T
n.1249+2809G>T
n.1135+2809G>T
n.1246+2809G>T
n.660+2809G>T
n.728+2809G>T
c.2742-105C>A (n.2742-105C>A)
gnomAD v4
1g.99921430A=CA1147850652AGLc.4482-104A= (n.4482-104A=)
n.4693-104A=
c.4434-104A= (n.4434-104A=)
c.4431-104A= (n.4431-104A=)
n.1317+2808T=
n.1206+2808T=
n.1311+2808T=
n.1249+2808T=
n.1135+2808T=
n.1246+2808T=
n.660+2808T=
n.728+2808T=
c.2742-104A= (n.2742-104A=)
1g.99921430A>CCA27564391AGLc.4482-104A>C (n.4482-104A>C)
n.4693-104A>C
c.4434-104A>C (n.4434-104A>C)
c.4431-104A>C (n.4431-104A>C)
n.1317+2808T>G
n.1206+2808T>G
n.1311+2808T>G
n.1249+2808T>G
n.1135+2808T>G
n.1246+2808T>G
n.660+2808T>G
n.728+2808T>G
c.2742-104A>C (n.2742-104A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921430A>GCA2646739496AGLc.4482-104A>G (n.4482-104A>G)
n.4693-104A>G
c.4434-104A>G (n.4434-104A>G)
c.4431-104A>G (n.4431-104A>G)
n.1317+2808T>C
n.1206+2808T>C
n.1311+2808T>C
n.1249+2808T>C
n.1135+2808T>C
n.1246+2808T>C
n.660+2808T>C
n.728+2808T>C
c.2742-104A>G (n.2742-104A>G)
gnomAD v4
1g.99921431T>CCA27564405AGLc.4482-103T>C (n.4482-103T>C)
n.4693-103T>C
c.4434-103T>C (n.4434-103T>C)
c.4431-103T>C (n.4431-103T>C)
n.1317+2807A>G
n.1206+2807A>G
n.1311+2807A>G
n.1249+2807A>G
n.1135+2807A>G
n.1246+2807A>G
n.660+2807A>G
n.728+2807A>G
c.2742-103T>C (n.2742-103T>C)
dbSNP
1g.99921431T=CA1183944761AGLc.4482-103T= (n.4482-103T=)
n.4693-103T=
c.4434-103T= (n.4434-103T=)
c.4431-103T= (n.4431-103T=)
n.1317+2807A=
n.1206+2807A=
n.1311+2807A=
n.1249+2807A=
n.1135+2807A=
n.1246+2807A=
n.660+2807A=
n.728+2807A=
c.2742-103T= (n.2742-103T=)
1g.99921432A=CA1183944763AGLc.4482-102A= (n.4482-102A=)
n.4693-102A=
c.4434-102A= (n.4434-102A=)
c.4431-102A= (n.4431-102A=)
n.1317+2806T=
n.1206+2806T=
n.1311+2806T=
n.1249+2806T=
n.1135+2806T=
n.1246+2806T=
n.660+2806T=
n.728+2806T=
c.2742-102A= (n.2742-102A=)
1g.99921432A>GCA27564420AGLc.4482-102A>G (n.4482-102A>G)
n.4693-102A>G
c.4434-102A>G (n.4434-102A>G)
c.4431-102A>G (n.4431-102A>G)
n.1317+2806T>C
n.1206+2806T>C
n.1311+2806T>C
n.1249+2806T>C
n.1135+2806T>C
n.1246+2806T>C
n.660+2806T>C
n.728+2806T>C
c.2742-102A>G (n.2742-102A>G)
dbSNP
1g.99921432A>TCA1183944766AGLc.4482-102A>T (n.4482-102A>T)
n.4693-102A>T
c.4434-102A>T (n.4434-102A>T)
c.4431-102A>T (n.4431-102A>T)
n.1317+2806T>A
n.1206+2806T>A
n.1311+2806T>A
n.1249+2806T>A
n.1135+2806T>A
n.1246+2806T>A
n.660+2806T>A
n.728+2806T>A
c.2742-102A>T (n.2742-102A>T)
dbSNP

Number of alleles fetched