Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99864610C>ACA2574444292AGLc.664+21C>A (n.664+21C>A)
n.875+21C>A
c.616+21C>A (n.616+21C>A)
c.613+21C>A (n.613+21C>A)
1g.99864611T>ACA524718277AGLc.664+22T>A (n.664+22T>A)
n.875+22T>A
c.616+22T>A (n.616+22T>A)
c.613+22T>A (n.613+22T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99864611T=CA1183918587AGLc.664+22T= (n.664+22T=)
n.875+22T=
c.616+22T= (n.616+22T=)
c.613+22T= (n.613+22T=)
1g.99864614A=CA1183918589AGLc.664+25A= (n.664+25A=)
n.875+25A=
c.616+25A= (n.616+25A=)
c.613+25A= (n.613+25A=)
1g.99864614A>GCA966225AGLc.664+25A>G (n.664+25A>G)
n.875+25A>G
c.616+25A>G (n.616+25A>G)
c.613+25A>G (n.613+25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99864617_99864620delCA2646736221AGLc.664+28_664+31del (n.664+28_664+31del)
n.875+28_875+31del
c.616+28_616+31del (n.616+28_616+31del)
c.613+28_613+31del (n.613+28_613+31del)
 gnomAD v4
1g.99864616T>ACA2646736222AGLc.664+27T>A (n.664+27T>A)
n.875+27T>A
c.616+27T>A (n.616+27T>A)
c.613+27T>A (n.613+27T>A)
 gnomAD v4
1g.99864617A>GCA2646736223AGLc.664+28A>G (n.664+28A>G)
n.875+28A>G
c.616+28A>G (n.616+28A>G)
c.613+28A>G (n.613+28A>G)
 gnomAD v4
1g.99864619T>CCA524718281AGLc.664+30T>C (n.664+30T>C)
n.875+30T>C
c.616+30T>C (n.616+30T>C)
c.613+30T>C (n.613+30T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99864619T=CA1183918592AGLc.664+30T= (n.664+30T=)
n.875+30T=
c.616+30T= (n.616+30T=)
c.613+30T= (n.613+30T=)
1g.99864621T>CCA2646736224AGLc.664+32T>C (n.664+32T>C)
n.875+32T>C
c.616+32T>C (n.616+32T>C)
c.613+32T>C (n.613+32T>C)
 gnomAD v4
1g.99864623G>CCA2646736226AGLc.664+34G>C (n.664+34G>C)
n.875+34G>C
c.616+34G>C (n.616+34G>C)
c.613+34G>C (n.613+34G>C)
 gnomAD v4
1g.99864624A>GCA2574444293AGLc.664+35A>G (n.664+35A>G)
n.875+35A>G
c.616+35A>G (n.616+35A>G)
c.613+35A>G (n.613+35A>G)
1g.99864626G>CCA2646736227AGLc.664+37G>C (n.664+37G>C)
n.875+37G>C
c.616+37G>C (n.616+37G>C)
c.613+37G>C (n.613+37G>C)
 gnomAD v4
1g.99864627A=CA1183918594AGLc.664+38A= (n.664+38A=)
n.875+38A=
c.616+38A= (n.616+38A=)
c.613+38A= (n.613+38A=)
1g.99864627A>GCA1183918595AGLc.664+38A>G (n.664+38A>G)
n.875+38A>G
c.616+38A>G (n.616+38A>G)
c.613+38A>G (n.613+38A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99864628G>ACA2646736228AGLc.664+39G>A (n.664+39G>A)
n.875+39G>A
c.616+39G>A (n.616+39G>A)
c.613+39G>A (n.613+39G>A)
 gnomAD v4
1g.99864631T>CCA2646736229AGLc.664+42T>C (n.664+42T>C)
n.875+42T>C
c.616+42T>C (n.616+42T>C)
c.613+42T>C (n.613+42T>C)
 gnomAD v4
1g.99864633T>ACA2646736230AGLc.664+44T>A (n.664+44T>A)
n.875+44T>A
c.616+44T>A (n.616+44T>A)
c.613+44T>A (n.613+44T>A)
 gnomAD v4
1g.99864634A>CCA2646736231AGLc.664+45A>C (n.664+45A>C)
n.875+45A>C
c.616+45A>C (n.616+45A>C)
c.613+45A>C (n.613+45A>C)
 gnomAD v4
1g.99864634A>GCA2646736232AGLc.664+45A>G (n.664+45A>G)
n.875+45A>G
c.616+45A>G (n.616+45A>G)
c.613+45A>G (n.613+45A>G)
 gnomAD v4
1g.99864636G>ACA524718283AGLc.664+47G>A (n.664+47G>A)
n.875+47G>A
c.616+47G>A (n.616+47G>A)
c.613+47G>A (n.613+47G>A)
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99864636_99864638delinsGCACA1183918597AGLc.664+47_664+49delinsGCA (n.664+47_664+49delinsGCA)
n.875+47_875+49delinsGCA
c.616+47_616+49delinsGCA (n.616+47_616+49delinsGCA)
c.613+47_613+49delinsGCA (n.613+47_613+49delinsGCA)
1g.99864637C>ACA2646736233AGLc.664+48C>A (n.664+48C>A)
n.875+48C>A
c.616+48C>A (n.616+48C>A)
c.613+48C>A (n.613+48C>A)
 gnomAD v4
1g.99864637C=CA1183918600AGLc.664+48C= (n.664+48C=)
n.875+48C=
c.616+48C= (n.616+48C=)
c.613+48C= (n.613+48C=)
1g.99864637C>GCA524718285AGLc.664+48C>G (n.664+48C>G)
n.875+48C>G
c.616+48C>G (n.616+48C>G)
c.613+48C>G (n.613+48C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99864637C>TCA1183918603AGLc.664+48C>T (n.664+48C>T)
n.875+48C>T
c.616+48C>T (n.616+48C>T)
c.613+48C>T (n.613+48C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99864637_99864646delinsCACACACACACA1148467854AGLc.664+48_664+57delinsCACACACACA (n.664+48_664+57delinsCACACACACA)
n.875+48_875+57delinsCACACACACA
c.616+48_616+57delinsCACACACACA (n.616+48_616+57delinsCACACACACA)
c.613+48_613+57delinsCACACACACA (n.613+48_613+57delinsCACACACACA)
1g.99864645_99864646delCA966226AGLc.664+56_664+57del (n.664+56_664+57del)
n.875+56_875+57del
c.616+56_616+57del (n.616+56_616+57del)
c.613+56_613+57del (n.613+56_613+57del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99864639C>ACA966227AGLc.664+50C>A (n.664+50C>A)
n.875+50C>A
c.616+50C>A (n.616+50C>A)
c.613+50C>A (n.613+50C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99864639C=CA1183918605AGLc.664+50C= (n.664+50C=)
n.875+50C=
c.616+50C= (n.616+50C=)
c.613+50C= (n.613+50C=)
1g.99864639C>TCA1183918606AGLc.664+50C>T (n.664+50C>T)
n.875+50C>T
c.616+50C>T (n.616+50C>T)
c.613+50C>T (n.613+50C>T)
 dbSNP
1g.99864640A=CA1183918607AGLc.664+51A= (n.664+51A=)
n.875+51A=
c.616+51A= (n.616+51A=)
c.613+51A= (n.613+51A=)
1g.99864640A>GCA524718288AGLc.664+51A>G (n.664+51A>G)
n.875+51A>G
c.616+51A>G (n.616+51A>G)
c.613+51A>G (n.613+51A>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.99864641C>ACA2581685200AGLc.664+52C>A (n.664+52C>A)
n.875+52C>A
c.616+52C>A (n.616+52C>A)
c.613+52C>A (n.613+52C>A)
 gnomAD v4
1g.99864641C=CA1142309641AGLc.664+52C= (n.664+52C=)
n.875+52C=
c.616+52C= (n.616+52C=)
c.613+52C= (n.613+52C=)
1g.99864641C>GCA2581685199AGLc.664+52C>G (n.664+52C>G)
n.875+52C>G
c.616+52C>G (n.616+52C>G)
c.613+52C>G (n.613+52C>G)
1g.99864641C>TCA966228AGLc.664+52C>T (n.664+52C>T)
n.875+52C>T
c.616+52C>T (n.616+52C>T)
c.613+52C>T (n.613+52C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99864641_99864642insCACCCCAAACACACCCACA2744755358AGLc.664+52_664+53insCACCCCAAACACACCCA (n.664+52_664+53insCACCCCAAACACACCCA)
n.875+52_875+53insCACCCCAAACACACCCA
c.616+52_616+53insCACCCCAAACACACCCA (n.616+52_616+53insCACCCCAAACACACCCA)
c.613+52_613+53insCACCCCAAACACACCCA (n.613+52_613+53insCACCCCAAACACACCCA)
1g.99864642A=CA1183918611AGLc.664+53A= (n.664+53A=)
n.875+53A=
c.616+53A= (n.616+53A=)
c.613+53A= (n.613+53A=)
1g.99864642A>GCA1004944183AGLc.664+53A>G (n.664+53A>G)
n.875+53A>G
c.616+53A>G (n.616+53A>G)
c.613+53A>G (n.613+53A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99864643C>ACA2646736235AGLc.664+54C>A (n.664+54C>A)
n.875+54C>A
c.616+54C>A (n.616+54C>A)
c.613+54C>A (n.613+54C>A)
 gnomAD v4
1g.99864643C=CA1183918612AGLc.664+54C= (n.664+54C=)
n.875+54C=
c.616+54C= (n.616+54C=)
c.613+54C= (n.613+54C=)
1g.99864643C>TCA27563576AGLc.664+54C>T (n.664+54C>T)
n.875+54C>T
c.616+54C>T (n.616+54C>T)
c.613+54C>T (n.613+54C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99864643_99864647delinsCACATCA1183918615AGLc.664+54_664+58delinsCACAT (n.664+54_664+58delinsCACAT)
n.875+54_875+58delinsCACAT
c.616+54_616+58delinsCACAT (n.616+54_616+58delinsCACAT)
c.613+54_613+58delinsCACAT (n.613+54_613+58delinsCACAT)
1g.99864644A=CA1183918617AGLc.664+55A= (n.664+55A=)
n.875+55A=
c.616+55A= (n.616+55A=)
c.613+55A= (n.613+55A=)
1g.99864644A>GCA1183918616AGLc.664+55A>G (n.664+55A>G)
n.875+55A>G
c.616+55A>G (n.616+55A>G)
c.613+55A>G (n.613+55A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99864645_99864648delCA1004944190AGLc.664+56_664+59del (n.664+56_664+59del)
n.875+56_875+59del
c.616+56_616+59del (n.616+56_616+59del)
c.613+56_613+59del (n.613+56_613+59del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99864644_99864645insAGTCA2744755359AGLc.664+55_664+56insAGT (n.664+55_664+56insAGT)
n.875+55_875+56insAGT
c.616+55_616+56insAGT (n.616+55_616+56insAGT)
c.613+55_613+56insAGT (n.613+55_613+56insAGT)
1g.99864645C>ACA2646736236AGLc.664+56C>A (n.664+56C>A)
n.875+56C>A
c.616+56C>A (n.616+56C>A)
c.613+56C>A (n.613+56C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched