Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99864592A= | CA1143752521 | AGL | c.664+3A= (n.664+3A=) n.875+3A= c.616+3A= (n.616+3A=) c.613+3A= (n.613+3A=) | |
1 | g.99864592A>G | CA274226 | AGL | c.664+3A>G (n.664+3A>G) n.875+3A>G c.616+3A>G (n.616+3A>G) c.613+3A>G (n.613+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99864594G>T | CA2646736212 | AGL | c.664+5G>T (n.664+5G>T) n.875+5G>T c.616+5G>T (n.616+5G>T) c.613+5G>T (n.613+5G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99864596G>A | CA2573132621 | AGL | c.664+7G>A (n.664+7G>A) n.875+7G>A c.616+7G>A (n.616+7G>A) c.613+7G>A (n.613+7G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99864596G>C | CA1183918580 | AGL | c.664+7G>C (n.664+7G>C) n.875+7G>C c.616+7G>C (n.616+7G>C) c.613+7G>C (n.613+7G>C) | dbSNP |
1 | g.99864596G= | CA1183918581 | AGL | c.664+7G= (n.664+7G=) n.875+7G= c.616+7G= (n.616+7G=) c.613+7G= (n.613+7G=) | |
1 | g.99864597C>T | CA2646736213 | AGL | c.664+8C>T (n.664+8C>T) n.875+8C>T c.616+8C>T (n.616+8C>T) c.613+8C>T (n.613+8C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99864601A= | CA1183918583 | AGL | c.664+12A= (n.664+12A=) n.875+12A= c.616+12A= (n.616+12A=) c.613+12A= (n.613+12A=) | |
1 | g.99864601A>G | CA741020704 | AGL | c.664+12A>G (n.664+12A>G) n.875+12A>G c.616+12A>G (n.616+12A>G) c.613+12A>G (n.613+12A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99864602T>C | CA966224 | AGL | c.664+13T>C (n.664+13T>C) n.875+13T>C c.616+13T>C (n.616+13T>C) c.613+13T>C (n.613+13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99864602T= | CA1183918585 | AGL | c.664+13T= (n.664+13T=) n.875+13T= c.616+13T= (n.616+13T=) c.613+13T= (n.613+13T=) | |
1 | g.99864603del | CA2646736215 | AGL | c.664+14del (n.664+14del) n.875+14del c.616+14del (n.616+14del) c.613+14del (n.613+14del) | gnomAD v4 |
1 | g.99864604G>T | CA2646736217 | AGL | c.664+15G>T (n.664+15G>T) n.875+15G>T c.616+15G>T (n.616+15G>T) c.613+15G>T (n.613+15G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99864606C>A | CA2646736219 | AGL | c.664+17C>A (n.664+17C>A) n.875+17C>A c.616+17C>A (n.616+17C>A) c.613+17C>A (n.613+17C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99864608G>A | CA2573132622 | AGL | c.664+19G>A (n.664+19G>A) n.875+19G>A c.616+19G>A (n.616+19G>A) c.613+19G>A (n.613+19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99864609C>A | CA2646736220 | AGL | c.664+20C>A (n.664+20C>A) n.875+20C>A c.616+20C>A (n.616+20C>A) c.613+20C>A (n.613+20C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99864610C>A | CA2574444292 | AGL | c.664+21C>A (n.664+21C>A) n.875+21C>A c.616+21C>A (n.616+21C>A) c.613+21C>A (n.613+21C>A) | |
1 | g.99864611T>A | CA524718277 | AGL | c.664+22T>A (n.664+22T>A) n.875+22T>A c.616+22T>A (n.616+22T>A) c.613+22T>A (n.613+22T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99864611T= | CA1183918587 | AGL | c.664+22T= (n.664+22T=) n.875+22T= c.616+22T= (n.616+22T=) c.613+22T= (n.613+22T=) | |
1 | g.99864614A= | CA1183918589 | AGL | c.664+25A= (n.664+25A=) n.875+25A= c.616+25A= (n.616+25A=) c.613+25A= (n.613+25A=) | |
1 | g.99864614A>G | CA966225 | AGL | c.664+25A>G (n.664+25A>G) n.875+25A>G c.616+25A>G (n.616+25A>G) c.613+25A>G (n.613+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99864617_99864620del | CA2646736221 | AGL | c.664+28_664+31del (n.664+28_664+31del) n.875+28_875+31del c.616+28_616+31del (n.616+28_616+31del) c.613+28_613+31del (n.613+28_613+31del) | gnomAD v4 |
1 | g.99864616T>A | CA2646736222 | AGL | c.664+27T>A (n.664+27T>A) n.875+27T>A c.616+27T>A (n.616+27T>A) c.613+27T>A (n.613+27T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99864617A>G | CA2646736223 | AGL | c.664+28A>G (n.664+28A>G) n.875+28A>G c.616+28A>G (n.616+28A>G) c.613+28A>G (n.613+28A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99864619T>C | CA524718281 | AGL | c.664+30T>C (n.664+30T>C) n.875+30T>C c.616+30T>C (n.616+30T>C) c.613+30T>C (n.613+30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99864619T= | CA1183918592 | AGL | c.664+30T= (n.664+30T=) n.875+30T= c.616+30T= (n.616+30T=) c.613+30T= (n.613+30T=) | |
1 | g.99864621T>C | CA2646736224 | AGL | c.664+32T>C (n.664+32T>C) n.875+32T>C c.616+32T>C (n.616+32T>C) c.613+32T>C (n.613+32T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99864623G>C | CA2646736226 | AGL | c.664+34G>C (n.664+34G>C) n.875+34G>C c.616+34G>C (n.616+34G>C) c.613+34G>C (n.613+34G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99864624A>G | CA2574444293 | AGL | c.664+35A>G (n.664+35A>G) n.875+35A>G c.616+35A>G (n.616+35A>G) c.613+35A>G (n.613+35A>G) | |
1 | g.99864626G>C | CA2646736227 | AGL | c.664+37G>C (n.664+37G>C) n.875+37G>C c.616+37G>C (n.616+37G>C) c.613+37G>C (n.613+37G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99864627A= | CA1183918594 | AGL | c.664+38A= (n.664+38A=) n.875+38A= c.616+38A= (n.616+38A=) c.613+38A= (n.613+38A=) | |
1 | g.99864627A>G | CA1183918595 | AGL | c.664+38A>G (n.664+38A>G) n.875+38A>G c.616+38A>G (n.616+38A>G) c.613+38A>G (n.613+38A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99864628G>A | CA2646736228 | AGL | c.664+39G>A (n.664+39G>A) n.875+39G>A c.616+39G>A (n.616+39G>A) c.613+39G>A (n.613+39G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99864631T>C | CA2646736229 | AGL | c.664+42T>C (n.664+42T>C) n.875+42T>C c.616+42T>C (n.616+42T>C) c.613+42T>C (n.613+42T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99864633T>A | CA2646736230 | AGL | c.664+44T>A (n.664+44T>A) n.875+44T>A c.616+44T>A (n.616+44T>A) c.613+44T>A (n.613+44T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99864634A>C | CA2646736231 | AGL | c.664+45A>C (n.664+45A>C) n.875+45A>C c.616+45A>C (n.616+45A>C) c.613+45A>C (n.613+45A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99864634A>G | CA2646736232 | AGL | c.664+45A>G (n.664+45A>G) n.875+45A>G c.616+45A>G (n.616+45A>G) c.613+45A>G (n.613+45A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99864636G>A | CA524718283 | AGL | c.664+47G>A (n.664+47G>A) n.875+47G>A c.616+47G>A (n.616+47G>A) c.613+47G>A (n.613+47G>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99864636_99864638delinsGCA | CA1183918597 | AGL | c.664+47_664+49delinsGCA (n.664+47_664+49delinsGCA) n.875+47_875+49delinsGCA c.616+47_616+49delinsGCA (n.616+47_616+49delinsGCA) c.613+47_613+49delinsGCA (n.613+47_613+49delinsGCA) | |
1 | g.99864637C>A | CA2646736233 | AGL | c.664+48C>A (n.664+48C>A) n.875+48C>A c.616+48C>A (n.616+48C>A) c.613+48C>A (n.613+48C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99864637C= | CA1183918600 | AGL | c.664+48C= (n.664+48C=) n.875+48C= c.616+48C= (n.616+48C=) c.613+48C= (n.613+48C=) | |
1 | g.99864637C>G | CA524718285 | AGL | c.664+48C>G (n.664+48C>G) n.875+48C>G c.616+48C>G (n.616+48C>G) c.613+48C>G (n.613+48C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99864637C>T | CA1183918603 | AGL | c.664+48C>T (n.664+48C>T) n.875+48C>T c.616+48C>T (n.616+48C>T) c.613+48C>T (n.613+48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99864637_99864646delinsCACACACACA | CA1148467854 | AGL | c.664+48_664+57delinsCACACACACA (n.664+48_664+57delinsCACACACACA) n.875+48_875+57delinsCACACACACA c.616+48_616+57delinsCACACACACA (n.616+48_616+57delinsCACACACACA) c.613+48_613+57delinsCACACACACA (n.613+48_613+57delinsCACACACACA) | |
1 | g.99864645_99864646del | CA966226 | AGL | c.664+56_664+57del (n.664+56_664+57del) n.875+56_875+57del c.616+56_616+57del (n.616+56_616+57del) c.613+56_613+57del (n.613+56_613+57del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99864639C>A | CA966227 | AGL | c.664+50C>A (n.664+50C>A) n.875+50C>A c.616+50C>A (n.616+50C>A) c.613+50C>A (n.613+50C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99864639C= | CA1183918605 | AGL | c.664+50C= (n.664+50C=) n.875+50C= c.616+50C= (n.616+50C=) c.613+50C= (n.613+50C=) | |
1 | g.99864639C>T | CA1183918606 | AGL | c.664+50C>T (n.664+50C>T) n.875+50C>T c.616+50C>T (n.616+50C>T) c.613+50C>T (n.613+50C>T) | dbSNP |
1 | g.99864640A= | CA1183918607 | AGL | c.664+51A= (n.664+51A=) n.875+51A= c.616+51A= (n.616+51A=) c.613+51A= (n.613+51A=) | |
1 | g.99864640A>G | CA524718288 | AGL | c.664+51A>G (n.664+51A>G) n.875+51A>G c.616+51A>G (n.616+51A>G) c.613+51A>G (n.613+51A>G) | dbSNP gnomAD v2 |