UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.97691796G>A | CA341379350 | DPYD | c.683C>T (p.Thr228Ile) n.447C>T c.572C>T (p.Thr191Ile) c.188C>T (p.Thr63Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.97691796G>C | CA341379351 | DPYD | c.683C>G (p.Thr228Ser) n.447C>G c.572C>G (p.Thr191Ser) c.188C>G (p.Thr63Ser) | |
| 1 | g.97691796G>T | CA341379352 | DPYD | c.683C>A (p.Thr228Asn) n.447C>A c.572C>A (p.Thr191Asn) c.188C>A (p.Thr63Asn) | |
| 1 | g.97691797T>A | CA341379353 | DPYD | c.682A>T (p.Thr228Ser) n.446A>T c.571A>T (p.Thr191Ser) c.187A>T (p.Thr63Ser) | |
| 1 | g.97691797T>C | CA341379354 | DPYD | c.682A>G (p.Thr228Ala) n.446A>G c.571A>G (p.Thr191Ala) c.187A>G (p.Thr63Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97691797T>G | CA341379355 | DPYD | c.682A>C (p.Thr228Pro) n.446A>C c.571A>C (p.Thr191Pro) c.187A>C (p.Thr63Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97691798A>C | CA341379356 | DPYD | c.681T>G (p.Ser227Arg) n.445T>G c.570T>G (p.Ser190Arg) c.186T>G (p.Ser62Arg) | |
| 1 | g.97691798A>G | CA419147916 | DPYD | c.681T>C (p.Ser227=) n.445T>C c.570T>C (p.Ser190=) c.186T>C (p.Ser62=) | |
| 1 | g.97691798A>T | CA341379357 | DPYD | c.681T>A (p.Ser227Arg) n.445T>A c.570T>A (p.Ser190Arg) c.186T>A (p.Ser62Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97691799C>A | CA341379358 | DPYD | c.681-1G>T (n.681-1G>T) n.445-1G>T c.570-1G>T (n.570-1G>T) c.186-1G>T (n.186-1G>T) | |
| 1 | g.97691799C= | CA1182979326 | DPYD | c.681-1G= (n.681-1G=) n.445-1G= c.570-1G= (n.570-1G=) c.186-1G= (n.186-1G=) | |
| 1 | g.97691799C>G | CA341379359 | DPYD | c.681-1G>C (n.681-1G>C) n.445-1G>C c.570-1G>C (n.570-1G>C) c.186-1G>C (n.186-1G>C) | |
| 1 | g.97691799C>T | CA27624774 | DPYD | c.681-1G>A (n.681-1G>A) n.445-1G>A c.570-1G>A (n.570-1G>A) c.186-1G>A (n.186-1G>A) | dbSNP |
| 1 | g.97691800T>A | CA341379361 | DPYD | c.681-2A>T (n.681-2A>T) n.445-2A>T c.570-2A>T (n.570-2A>T) c.186-2A>T (n.186-2A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97691800T>C | CA341379362 | DPYD | c.681-2A>G (n.681-2A>G) n.445-2A>G c.570-2A>G (n.570-2A>G) c.186-2A>G (n.186-2A>G) | |
| 1 | g.97691800T>G | CA341379360 | DPYD | c.681-2A>C (n.681-2A>C) n.445-2A>C c.570-2A>C (n.570-2A>C) c.186-2A>C (n.186-2A>C) | |
| 1 | g.97691801G>A | CA645525124 | DPYD | c.681-3C>T (n.681-3C>T) n.445-3C>T c.570-3C>T (n.570-3C>T) c.186-3C>T (n.186-3C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.97691801_97691802delinsGA | CA1182979327 | DPYD | c.681-4_681-3delinsTC (n.681-4_681-3delinsTC) n.445-4_445-3delinsTC c.570-4_570-3delinsTC (n.570-4_570-3delinsTC) c.186-4_186-3delinsTC (n.186-4_186-3delinsTC) | |
| 1 | g.97691805del | CA524790378 | DPYD | c.681-4del (n.681-4del) n.445-4del c.570-4del (n.570-4del) c.186-4del (n.186-4del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.97691805A= | CA1182979328 | DPYD | c.681-7T= (n.681-7T=) n.445-7T= c.570-7T= (n.570-7T=) c.186-7T= (n.186-7T=) | |
| 1 | g.97691805A>G | CA740831030 | DPYD | c.681-7T>C (n.681-7T>C) n.445-7T>C c.570-7T>C (n.570-7T>C) c.186-7T>C (n.186-7T>C) | dbSNP |
| 1 | g.97691806G>A | CA963583 | DPYD | c.681-8C>T (n.681-8C>T) n.445-8C>T c.570-8C>T (n.570-8C>T) c.186-8C>T (n.186-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97691806G>C | CA2581701140 | DPYD | c.681-8C>G (n.681-8C>G) n.445-8C>G c.570-8C>G (n.570-8C>G) c.186-8C>G (n.186-8C>G) | |
| 1 | g.97691806G= | CA1140909572 | DPYD | c.681-8C= (n.681-8C=) n.445-8C= c.570-8C= (n.570-8C=) c.186-8C= (n.186-8C=) | |
| 1 | g.97691806G>T | CA524790379 | DPYD | c.681-8C>A (n.681-8C>A) n.445-8C>A c.570-8C>A (n.570-8C>A) c.186-8C>A (n.186-8C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.97691808A>C | CA2646707073 | DPYD | c.681-10T>G (n.681-10T>G) n.445-10T>G c.570-10T>G (n.570-10T>G) c.186-10T>G (n.186-10T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97691810G>A | CA2574442400 | DPYD | c.681-12C>T (n.681-12C>T) n.445-12C>T c.570-12C>T (n.570-12C>T) c.186-12C>T (n.186-12C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97691811G>C | CA1182979330 | DPYD | c.681-13C>G (n.681-13C>G) n.445-13C>G c.570-13C>G (n.570-13C>G) c.186-13C>G (n.186-13C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.97691811G= | CA1182979329 | DPYD | c.681-13C= (n.681-13C=) n.445-13C= c.570-13C= (n.570-13C=) c.186-13C= (n.186-13C=) | |
| 1 | g.97691812A= | CA1182979331 | DPYD | c.681-14T= (n.681-14T=) n.445-14T= c.570-14T= (n.570-14T=) c.186-14T= (n.186-14T=) | |
| 1 | g.97691812A>G | CA27624787 | DPYD | c.681-14T>C (n.681-14T>C) n.445-14T>C c.570-14T>C (n.570-14T>C) c.186-14T>C (n.186-14T>C) | dbSNP |
| 1 | g.97691814A>T | CA2574442402 | DPYD | c.681-16T>A (n.681-16T>A) n.445-16T>A c.570-16T>A (n.570-16T>A) c.186-16T>A (n.186-16T>A) | |
| 1 | g.97691816A>G | CA2574442404 | DPYD | c.681-18T>C (n.681-18T>C) n.445-18T>C c.570-18T>C (n.570-18T>C) c.186-18T>C (n.186-18T>C) | |
| 1 | g.97691817G>A | CA2528387970 | DPYD | c.681-19C>T (n.681-19C>T) n.445-19C>T c.570-19C>T (n.570-19C>T) c.186-19C>T (n.186-19C>T) | |
| 1 | g.97691817G= | CA1182979332 | DPYD | c.681-19C= (n.681-19C=) n.445-19C= c.570-19C= (n.570-19C=) c.186-19C= (n.186-19C=) | |
| 1 | g.97691817G>T | CA740831035 | DPYD | c.681-19C>A (n.681-19C>A) n.445-19C>A c.570-19C>A (n.570-19C>A) c.186-19C>A (n.186-19C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97691817_97691818delinsGA | CA1182979333 | DPYD | c.681-20_681-19delinsTC (n.681-20_681-19delinsTC) n.445-20_445-19delinsTC c.570-20_570-19delinsTC (n.570-20_570-19delinsTC) c.186-20_186-19delinsTC (n.186-20_186-19delinsTC) | |
| 1 | g.97691817_97691818insCTCTACACT | CA2744704840 | DPYD | c.681-20_681-19insAGTGTAGAG (n.681-20_681-19insAGTGTAGAG) n.445-20_445-19insAGTGTAGAG c.570-20_570-19insAGTGTAGAG (n.570-20_570-19insAGTGTAGAG) c.186-20_186-19insAGTGTAGAG (n.186-20_186-19insAGTGTAGAG) | |
| 1 | g.97691821_97691822dup | CA2523294679 | DPYD | c.681-21_681-20dup (n.681-21_681-20dup) n.445-21_445-20dup c.570-21_570-20dup (n.570-21_570-20dup) c.186-21_186-20dup (n.186-21_186-20dup) | |
| 1 | g.97691822del | CA1182979334 | DPYD | c.681-20del (n.681-20del) n.445-20del c.570-20del (n.570-20del) c.186-20del (n.186-20del) | dbSNP |
| 1 | g.97691819A>G | CA2646707074 | DPYD | c.681-21T>C (n.681-21T>C) n.445-21T>C c.570-21T>C (n.570-21T>C) c.186-21T>C (n.186-21T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97691822A= | CA1182979335 | DPYD | c.681-24T= (n.681-24T=) n.445-24T= c.570-24T= (n.570-24T=) c.186-24T= (n.186-24T=) | |
| 1 | g.97691822A>C | CA524790380 | DPYD | c.681-24T>G (n.681-24T>G) n.445-24T>G c.570-24T>G (n.570-24T>G) c.186-24T>G (n.186-24T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.97691824A= | CA1182979336 | DPYD | c.681-26T= (n.681-26T=) n.445-26T= c.570-26T= (n.570-26T=) c.186-26T= (n.186-26T=) | |
| 1 | g.97691824A>C | CA1182979337 | DPYD | c.681-26T>G (n.681-26T>G) n.445-26T>G c.570-26T>G (n.570-26T>G) c.186-26T>G (n.186-26T>G) | dbSNP |
| 1 | g.97691824A>G | CA963584 | DPYD | c.681-26T>C (n.681-26T>C) n.445-26T>C c.570-26T>C (n.570-26T>C) c.186-26T>C (n.186-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97691826G>C | CA2646707075 | DPYD | c.681-28C>G (n.681-28C>G) n.445-28C>G c.570-28C>G (n.570-28C>G) c.186-28C>G (n.186-28C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97691826G>T | CA2646707076 | DPYD | c.681-28C>A (n.681-28C>A) n.445-28C>A c.570-28C>A (n.570-28C>A) c.186-28C>A (n.186-28C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97691827C>A | CA963585 | DPYD | c.681-29G>T (n.681-29G>T) n.445-29G>T c.570-29G>T (n.570-29G>T) c.186-29G>T (n.186-29G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97691827C= | CA1144136881 | DPYD | c.681-29G= (n.681-29G=) n.445-29G= c.570-29G= (n.570-29G=) c.186-29G= (n.186-29G=) |