Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.97691789T>ACA341379336DPYDc.690A>T (p.Glu230Asp)
n.454A>T
c.579A>T (p.Glu193Asp)
c.195A>T (p.Glu65Asp)
1g.97691789T>CCA419147910DPYDc.690A>G (p.Glu230=)
n.454A>G
c.579A>G (p.Glu193=)
c.195A>G (p.Glu65=)
1g.97691789T>GCA341379337DPYDc.690A>C (p.Glu230Asp)
n.454A>C
c.579A>C (p.Glu193Asp)
c.195A>C (p.Glu65Asp)
1g.97691790T>ACA341379338DPYDc.689A>T (p.Glu230Val)
n.453A>T
c.578A>T (p.Glu193Val)
c.194A>T (p.Glu65Val)
1g.97691790T>CCA341379339DPYDc.689A>G (p.Glu230Gly)
n.453A>G
c.578A>G (p.Glu193Gly)
c.194A>G (p.Glu65Gly)
1g.97691790T>GCA341379340DPYDc.689A>C (p.Glu230Ala)
n.453A>C
c.578A>C (p.Glu193Ala)
c.194A>C (p.Glu65Ala)
1g.97691791C>ACA341379341DPYDc.688G>T (p.Glu230Ter)
n.452G>T
c.577G>T (p.Glu193Ter)
c.193G>T (p.Glu65Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691791C>GCA341379342DPYDc.688G>C (p.Glu230Gln)
n.452G>C
c.577G>C (p.Glu193Gln)
c.193G>C (p.Glu65Gln)
1g.97691791C>TCA341379343DPYDc.688G>A (p.Glu230Lys)
n.452G>A
c.577G>A (p.Glu193Lys)
c.193G>A (p.Glu65Lys)
1g.97691792A=CA1182979324DPYDc.687T= (p.Ser229=)
n.451T=
c.576T= (p.Ser192=)
c.192T= (p.Ser64=)
1g.97691792A>CCA419147911DPYDc.687T>G (p.Ser229=)
n.451T>G
c.576T>G (p.Ser192=)
c.192T>G (p.Ser64=)
1g.97691792A>GCA419147913DPYDc.687T>C (p.Ser229=)
n.451T>C
c.576T>C (p.Ser192=)
c.192T>C (p.Ser64=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691792A>TCA419147912DPYDc.687T>A (p.Ser229=)
n.451T>A
c.576T>A (p.Ser192=)
c.192T>A (p.Ser64=)
1g.97691793G>ACA341379346DPYDc.686C>T (p.Ser229Phe)
n.450C>T
c.575C>T (p.Ser192Phe)
c.191C>T (p.Ser64Phe)
1g.97691793G>CCA341379345DPYDc.686C>G (p.Ser229Cys)
n.450C>G
c.575C>G (p.Ser192Cys)
c.191C>G (p.Ser64Cys)
1g.97691793G>TCA341379344DPYDc.686C>A (p.Ser229Tyr)
n.450C>A
c.575C>A (p.Ser192Tyr)
c.191C>A (p.Ser64Tyr)
1g.97691794A>CCA341379347DPYDc.685T>G (p.Ser229Ala)
n.449T>G
c.574T>G (p.Ser192Ala)
c.190T>G (p.Ser64Ala)
1g.97691794A>GCA341379348DPYDc.685T>C (p.Ser229Pro)
n.449T>C
c.574T>C (p.Ser192Pro)
c.190T>C (p.Ser64Pro)
1g.97691794A>TCA341379349DPYDc.685T>A (p.Ser229Thr)
n.449T>A
c.574T>A (p.Ser192Thr)
c.190T>A (p.Ser64Thr)
1g.97691795A=CA1182979325DPYDc.684T= (p.Thr228=)
n.448T=
c.573T= (p.Thr191=)
c.189T= (p.Thr63=)
1g.97691795A>CCA419147914DPYDc.684T>G (p.Thr228=)
n.448T>G
c.573T>G (p.Thr191=)
c.189T>G (p.Thr63=)
1g.97691795A>GCA27624769DPYDc.684T>C (p.Thr228=)
n.448T>C
c.573T>C (p.Thr191=)
c.189T>C (p.Thr63=)
 dbSNP
1g.97691795A>TCA419147915DPYDc.684T>A (p.Thr228=)
n.448T>A
c.573T>A (p.Thr191=)
c.189T>A (p.Thr63=)
1g.97691796G>ACA341379350DPYDc.683C>T (p.Thr228Ile)
n.447C>T
c.572C>T (p.Thr191Ile)
c.188C>T (p.Thr63Ile)
 dbSNP gnomAD v4
1g.97691796G>CCA341379351DPYDc.683C>G (p.Thr228Ser)
n.447C>G
c.572C>G (p.Thr191Ser)
c.188C>G (p.Thr63Ser)
1g.97691796G>TCA341379352DPYDc.683C>A (p.Thr228Asn)
n.447C>A
c.572C>A (p.Thr191Asn)
c.188C>A (p.Thr63Asn)
1g.97691797T>ACA341379353DPYDc.682A>T (p.Thr228Ser)
n.446A>T
c.571A>T (p.Thr191Ser)
c.187A>T (p.Thr63Ser)
1g.97691797T>CCA341379354DPYDc.682A>G (p.Thr228Ala)
n.446A>G
c.571A>G (p.Thr191Ala)
c.187A>G (p.Thr63Ala)
 gnomAD v4
1g.97691797T>GCA341379355DPYDc.682A>C (p.Thr228Pro)
n.446A>C
c.571A>C (p.Thr191Pro)
c.187A>C (p.Thr63Pro)
 gnomAD v4
1g.97691798A>CCA341379356DPYDc.681T>G (p.Ser227Arg)
n.445T>G
c.570T>G (p.Ser190Arg)
c.186T>G (p.Ser62Arg)
1g.97691798A>GCA419147916DPYDc.681T>C (p.Ser227=)
n.445T>C
c.570T>C (p.Ser190=)
c.186T>C (p.Ser62=)
1g.97691798A>TCA341379357DPYDc.681T>A (p.Ser227Arg)
n.445T>A
c.570T>A (p.Ser190Arg)
c.186T>A (p.Ser62Arg)
 gnomAD v4
1g.97691799C>ACA341379358DPYDc.681-1G>T (n.681-1G>T)
n.445-1G>T
c.570-1G>T (n.570-1G>T)
c.186-1G>T (n.186-1G>T)
1g.97691799C=CA1182979326DPYDc.681-1G= (n.681-1G=)
n.445-1G=
c.570-1G= (n.570-1G=)
c.186-1G= (n.186-1G=)
1g.97691799C>GCA341379359DPYDc.681-1G>C (n.681-1G>C)
n.445-1G>C
c.570-1G>C (n.570-1G>C)
c.186-1G>C (n.186-1G>C)
1g.97691799C>TCA27624774DPYDc.681-1G>A (n.681-1G>A)
n.445-1G>A
c.570-1G>A (n.570-1G>A)
c.186-1G>A (n.186-1G>A)
 dbSNP
1g.97691800T>ACA341379361DPYDc.681-2A>T (n.681-2A>T)
n.445-2A>T
c.570-2A>T (n.570-2A>T)
c.186-2A>T (n.186-2A>T)
 gnomAD v4
1g.97691800T>CCA341379362DPYDc.681-2A>G (n.681-2A>G)
n.445-2A>G
c.570-2A>G (n.570-2A>G)
c.186-2A>G (n.186-2A>G)
1g.97691800T>GCA341379360DPYDc.681-2A>C (n.681-2A>C)
n.445-2A>C
c.570-2A>C (n.570-2A>C)
c.186-2A>C (n.186-2A>C)
1g.97691801G>ACA645525124DPYDc.681-3C>T (n.681-3C>T)
n.445-3C>T
c.570-3C>T (n.570-3C>T)
c.186-3C>T (n.186-3C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.97691801_97691802delinsGACA1182979327DPYDc.681-4_681-3delinsTC (n.681-4_681-3delinsTC)
n.445-4_445-3delinsTC
c.570-4_570-3delinsTC (n.570-4_570-3delinsTC)
c.186-4_186-3delinsTC (n.186-4_186-3delinsTC)
1g.97691805delCA524790378DPYDc.681-4del (n.681-4del)
n.445-4del
c.570-4del (n.570-4del)
c.186-4del (n.186-4del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97691805A=CA1182979328DPYDc.681-7T= (n.681-7T=)
n.445-7T=
c.570-7T= (n.570-7T=)
c.186-7T= (n.186-7T=)
1g.97691805A>GCA740831030DPYDc.681-7T>C (n.681-7T>C)
n.445-7T>C
c.570-7T>C (n.570-7T>C)
c.186-7T>C (n.186-7T>C)
 dbSNP
1g.97691806G>ACA963583DPYDc.681-8C>T (n.681-8C>T)
n.445-8C>T
c.570-8C>T (n.570-8C>T)
c.186-8C>T (n.186-8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691806G>CCA2581701140DPYDc.681-8C>G (n.681-8C>G)
n.445-8C>G
c.570-8C>G (n.570-8C>G)
c.186-8C>G (n.186-8C>G)
1g.97691806G=CA1140909572DPYDc.681-8C= (n.681-8C=)
n.445-8C=
c.570-8C= (n.570-8C=)
c.186-8C= (n.186-8C=)
1g.97691806G>TCA524790379DPYDc.681-8C>A (n.681-8C>A)
n.445-8C>A
c.570-8C>A (n.570-8C>A)
c.186-8C>A (n.186-8C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97691808A>CCA2646707073DPYDc.681-10T>G (n.681-10T>G)
n.445-10T>G
c.570-10T>G (n.570-10T>G)
c.186-10T>G (n.186-10T>G)
 gnomAD v4
1g.97691810G>ACA2574442400DPYDc.681-12C>T (n.681-12C>T)
n.445-12C>T
c.570-12C>T (n.570-12C>T)
c.186-12C>T (n.186-12C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched