Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.97691696_97691699delCA2574442392DPYDc.762+20_762+23del (n.762+20_762+23del)
n.546_549del
c.651+20_651+23del (n.651+20_651+23del)
c.267+20_267+23del (n.267+20_267+23del)
1g.97691699G>CCA1182979294DPYDc.762+18C>G (n.762+18C>G)
n.544C>G
c.651+18C>G (n.651+18C>G)
c.267+18C>G (n.267+18C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.97691699G=CA1182979293DPYDc.762+18C= (n.762+18C=)
n.544C=
c.651+18C= (n.651+18C=)
c.267+18C= (n.267+18C=)
1g.97691699G>TCA2646707062DPYDc.762+18C>A (n.762+18C>A)
n.544C>A
c.651+18C>A (n.651+18C>A)
c.267+18C>A (n.267+18C>A)
 gnomAD v4
1g.97691700G>TCA2646707063DPYDc.762+17C>A (n.762+17C>A)
n.543C>A
c.651+17C>A (n.651+17C>A)
c.267+17C>A (n.267+17C>A)
 gnomAD v4
1g.97691702G=CA1182979296DPYDc.762+15C= (n.762+15C=)
n.541C=
c.651+15C= (n.651+15C=)
c.267+15C= (n.267+15C=)
1g.97691702G>TCA1182979297DPYDc.762+15C>A (n.762+15C>A)
n.541C>A
c.651+15C>A (n.651+15C>A)
c.267+15C>A (n.267+15C>A)
 dbSNP
1g.97691702_97691703delinsGTCA1182979295DPYDc.762+14_762+15delinsAC (n.762+14_762+15delinsAC)
n.540_541delinsAC
c.651+14_651+15delinsAC (n.651+14_651+15delinsAC)
c.267+14_267+15delinsAC (n.267+14_267+15delinsAC)
1g.97691709dupCA963571DPYDc.762+14dup (n.762+14dup)
n.540dup
c.651+14dup (n.651+14dup)
c.267+14dup (n.267+14dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691709delCA1004794511DPYDc.762+14del (n.762+14del)
n.540del
c.651+14del (n.651+14del)
c.267+14del (n.267+14del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691704T>ACA2646707064DPYDc.762+13A>T (n.762+13A>T)
n.539A>T
c.651+13A>T (n.651+13A>T)
c.267+13A>T (n.267+13A>T)
 gnomAD v4
1g.97691704T>CCA2646707065DPYDc.762+13A>G (n.762+13A>G)
n.539A>G
c.651+13A>G (n.651+13A>G)
c.267+13A>G (n.267+13A>G)
 gnomAD v4
1g.97691705T>GCA2646707066DPYDc.762+12A>C (n.762+12A>C)
n.538A>C
c.651+12A>C (n.651+12A>C)
c.267+12A>C (n.267+12A>C)
 gnomAD v4
1g.97691706T>CCA2562149778DPYDc.762+11A>G (n.762+11A>G)
n.537A>G
c.651+11A>G (n.651+11A>G)
c.267+11A>G (n.267+11A>G)
 gnomAD v4
1g.97691707T>ACA2646707067DPYDc.762+10A>T (n.762+10A>T)
n.536A>T
c.651+10A>T (n.651+10A>T)
c.267+10A>T (n.267+10A>T)
 gnomAD v4
1g.97691707T>CCA2646707068DPYDc.762+10A>G (n.762+10A>G)
n.536A>G
c.651+10A>G (n.651+10A>G)
c.267+10A>G (n.267+10A>G)
 gnomAD v4
1g.97691707T>GCA2646707069DPYDc.762+10A>C (n.762+10A>C)
n.536A>C
c.651+10A>C (n.651+10A>C)
c.267+10A>C (n.267+10A>C)
 gnomAD v4
1g.97691708T>ACA1004794513DPYDc.762+9A>T (n.762+9A>T)
n.535A>T
c.651+9A>T (n.651+9A>T)
c.267+9A>T (n.267+9A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691708T>CCA740830849DPYDc.762+9A>G (n.762+9A>G)
n.535A>G
c.651+9A>G (n.651+9A>G)
c.267+9A>G (n.267+9A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691708T=CA1182979298DPYDc.762+9A= (n.762+9A=)
n.535A=
c.651+9A= (n.651+9A=)
c.267+9A= (n.267+9A=)
1g.97691709T>CCA2646707070DPYDc.762+8A>G (n.762+8A>G)
n.534A>G
c.651+8A>G (n.651+8A>G)
c.267+8A>G (n.267+8A>G)
 gnomAD v4
1g.97691710C>ACA2646707071DPYDc.762+7G>T (n.762+7G>T)
n.533G>T
c.651+7G>T (n.651+7G>T)
c.267+7G>T (n.267+7G>T)
 gnomAD v4
1g.97691710C=CA1182979299DPYDc.762+7G= (n.762+7G=)
n.533G=
c.651+7G= (n.651+7G=)
c.267+7G= (n.267+7G=)
1g.97691710C>TCA524790375DPYDc.762+7G>A (n.762+7G>A)
n.533G>A
c.651+7G>A (n.651+7G>A)
c.267+7G>A (n.267+7G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97691711A=CA1182979300DPYDc.762+6T= (n.762+6T=)
n.532T=
c.651+6T= (n.651+6T=)
c.267+6T= (n.267+6T=)
1g.97691711A>CCA1004794514DPYDc.762+6T>G (n.762+6T>G)
n.532T>G
c.651+6T>G (n.651+6T>G)
c.267+6T>G (n.267+6T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691711A>GCA524790376DPYDc.762+6T>C (n.762+6T>C)
n.532T>C
c.651+6T>C (n.651+6T>C)
c.267+6T>C (n.267+6T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97691711A>TCA524790377DPYDc.762+6T>A (n.762+6T>A)
n.532T>A
c.651+6T>A (n.651+6T>A)
c.267+6T>A (n.267+6T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97691712T>ACA740830857DPYDc.762+5A>T (n.762+5A>T)
n.531A>T
c.651+5A>T (n.651+5A>T)
c.267+5A>T (n.267+5A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691712T>CCA27624661DPYDc.762+5A>G (n.762+5A>G)
n.531A>G
c.651+5A>G (n.651+5A>G)
c.267+5A>G (n.267+5A>G)
 dbSNP
1g.97691712T=CA1182979301DPYDc.762+5A= (n.762+5A=)
n.531A=
c.651+5A= (n.651+5A=)
c.267+5A= (n.267+5A=)
1g.97691715A=CA1182979302DPYDc.762+2T= (n.762+2T=)
n.528T=
c.651+2T= (n.651+2T=)
c.267+2T= (n.267+2T=)
1g.97691715A>CCA341379173DPYDc.762+2T>G (n.762+2T>G)
n.528T>G
c.651+2T>G (n.651+2T>G)
c.267+2T>G (n.267+2T>G)
1g.97691715A>GCA16040812DPYDc.762+2T>C (n.762+2T>C)
n.528T>C
c.651+2T>C (n.651+2T>C)
c.267+2T>C (n.267+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.97691715A>TCA341379174DPYDc.762+2T>A (n.762+2T>A)
n.528T>A
c.651+2T>A (n.651+2T>A)
c.267+2T>A (n.267+2T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97691716C>ACA341379175DPYDc.762+1G>T (n.762+1G>T)
n.527G>T
c.651+1G>T (n.651+1G>T)
c.267+1G>T (n.267+1G>T)
 gnomAD v4
1g.97691716C=CA1143906682DPYDc.762+1G= (n.762+1G=)
n.527G=
c.651+1G= (n.651+1G=)
c.267+1G= (n.267+1G=)
1g.97691716C>GCA341379176DPYDc.762+1G>C (n.762+1G>C)
n.527G>C
c.651+1G>C (n.651+1G>C)
c.267+1G>C (n.267+1G>C)
 gnomAD v4
1g.97691716C>TCA963572DPYDc.762+1G>A (n.762+1G>A)
n.527G>A
c.651+1G>A (n.651+1G>A)
c.267+1G>A (n.267+1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97691717C>ACA341379177DPYDc.762G>T (p.Lys254Asn)
n.526G>T
c.651G>T (p.Lys217Asn)
c.267G>T (p.Lys89Asn)
 dbSNP
1g.97691717C=CA1182979303DPYDc.762G= (p.Lys254=)
n.526G=
c.651G= (p.Lys217=)
c.267G= (p.Lys89=)
1g.97691717C>GCA341379178DPYDc.762G>C (p.Lys254Asn)
n.526G>C
c.651G>C (p.Lys217Asn)
c.267G>C (p.Lys89Asn)
1g.97691717C>TCA419147863DPYDc.762G>A (p.Lys254=)
n.526G>A
c.651G>A (p.Lys217=)
c.267G>A (p.Lys89=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97691718T>ACA341379179DPYDc.761A>T (p.Lys254Met)
n.525A>T
c.650A>T (p.Lys217Met)
c.266A>T (p.Lys89Met)
1g.97691718T>CCA341379180DPYDc.761A>G (p.Lys254Arg)
n.525A>G
c.650A>G (p.Lys217Arg)
c.266A>G (p.Lys89Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97691718T>GCA341379181DPYDc.761A>C (p.Lys254Thr)
n.525A>C
c.650A>C (p.Lys217Thr)
c.266A>C (p.Lys89Thr)
1g.97691718T=CA1182979304DPYDc.761A= (p.Lys254=)
n.525A=
c.650A= (p.Lys217=)
c.266A= (p.Lys89=)
1g.97691719T>ACA341379182DPYDc.760A>T (p.Lys254Ter)
n.524A>T
c.649A>T (p.Lys217Ter)
c.265A>T (p.Lys89Ter)
1g.97691719T>CCA341379184DPYDc.760A>G (p.Lys254Glu)
n.524A>G
c.649A>G (p.Lys217Glu)
c.265A>G (p.Lys89Glu)
1g.97691719T>GCA341379183DPYDc.760A>C (p.Lys254Gln)
n.524A>C
c.649A>C (p.Lys217Gln)
c.265A>C (p.Lys89Gln)

Number of alleles fetched