WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.97691578G>A | CA2646707001 | DPYD | c.762+139C>T (n.762+139C>T) n.665C>T c.651+139C>T (n.651+139C>T) c.267+139C>T (n.267+139C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97691578G= | CA1143687244 | DPYD | c.762+139C= (n.762+139C=) n.665C= c.651+139C= (n.651+139C=) c.267+139C= (n.267+139C=) | |
| 1 | g.97691578G>T | CA27624471 | DPYD | c.762+139C>A (n.762+139C>A) n.665C>A c.651+139C>A (n.651+139C>A) c.267+139C>A (n.267+139C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.97691579G>T | CA2646707002 | DPYD | c.762+138C>A (n.762+138C>A) n.664C>A c.651+138C>A (n.651+138C>A) c.267+138C>A (n.267+138C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97691581A>C | CA2646707003 | DPYD | c.762+136T>G (n.762+136T>G) n.662T>G c.651+136T>G (n.651+136T>G) c.267+136T>G (n.267+136T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97691581A>G | CA645720065 | DPYD | c.762+136T>C (n.762+136T>C) n.662T>C c.651+136T>C (n.651+136T>C) c.267+136T>C (n.267+136T>C) | COSMIC |
| 1 | g.97691582G>A | CA2646707004 | DPYD | c.762+135C>T (n.762+135C>T) n.661C>T c.651+135C>T (n.651+135C>T) c.267+135C>T (n.267+135C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97691582G>T | CA2646707005 | DPYD | c.762+135C>A (n.762+135C>A) n.661C>A c.651+135C>A (n.651+135C>A) c.267+135C>A (n.267+135C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97691583C>A | CA2646707006 | DPYD | c.762+134G>T (n.762+134G>T) n.660G>T c.651+134G>T (n.651+134G>T) c.267+134G>T (n.267+134G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97691583C= | CA1182979237 | DPYD | c.762+134G= (n.762+134G=) n.660G= c.651+134G= (n.651+134G=) c.267+134G= (n.267+134G=) | |
| 1 | g.97691583C>T | CA1182979238 | DPYD | c.762+134G>A (n.762+134G>A) n.660G>A c.651+134G>A (n.651+134G>A) c.267+134G>A (n.267+134G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.97691584A>G | CA2646707007 | DPYD | c.762+133T>C (n.762+133T>C) n.659T>C c.651+133T>C (n.651+133T>C) c.267+133T>C (n.267+133T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97691584_97691585insG | CA2646707008 | DPYD | c.762+132_762+133insC (n.762+132_762+133insC) n.658_659insC c.651+132_651+133insC (n.651+132_651+133insC) c.267+132_267+133insC (n.267+132_267+133insC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97691585T>A | CA2696571956 | DPYD | c.762+132A>T (n.762+132A>T) n.658A>T c.651+132A>T (n.651+132A>T) c.267+132A>T (n.267+132A>T) | dbSNP |
| 1 | g.97691585T= | CA1182979239 | DPYD | c.762+132A= (n.762+132A=) n.658A= c.651+132A= (n.651+132A=) c.267+132A= (n.267+132A=) | |
| 1 | g.97691585_97691586insA | CA27624480 | DPYD | c.762+131_762+132insT (n.762+131_762+132insT) n.657_658insT c.651+131_651+132insT (n.651+131_651+132insT) c.267+131_267+132insT (n.267+131_267+132insT) | dbSNP |
| 1 | g.97691586C>A | CA2646707009 | DPYD | c.762+131G>T (n.762+131G>T) n.657G>T c.651+131G>T (n.651+131G>T) c.267+131G>T (n.267+131G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97691586C>T | CA2646707010 | DPYD | c.762+131G>A (n.762+131G>A) n.657G>A c.651+131G>A (n.651+131G>A) c.267+131G>A (n.267+131G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97691587T>C | CA2646707011 | DPYD | c.762+130A>G (n.762+130A>G) n.656A>G c.651+130A>G (n.651+130A>G) c.267+130A>G (n.267+130A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97691587T>G | CA2696571960 | DPYD | c.762+130A>C (n.762+130A>C) n.656A>C c.651+130A>C (n.651+130A>C) c.267+130A>C (n.267+130A>C) | dbSNP |
| 1 | g.97691588T>C | CA2646707012 | DPYD | c.762+129A>G (n.762+129A>G) n.655A>G c.651+129A>G (n.651+129A>G) c.267+129A>G (n.267+129A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97691588T>G | CA2646707013 | DPYD | c.762+129A>C (n.762+129A>C) n.655A>C c.651+129A>C (n.651+129A>C) c.267+129A>C (n.267+129A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97691590C>G | CA2646707014 | DPYD | c.762+127G>C (n.762+127G>C) n.653G>C c.651+127G>C (n.651+127G>C) c.267+127G>C (n.267+127G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97691591dup | CA2646707015 | DPYD | c.762+126dup (n.762+126dup) n.652dup c.651+126dup (n.651+126dup) c.267+126dup (n.267+126dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97691592del | CA2696571965 | DPYD | c.762+125del (n.762+125del) n.651del c.651+125del (n.651+125del) c.267+125del (n.267+125del) | dbSNP |
| 1 | g.97691592G>A | CA27624485 | DPYD | c.762+125C>T (n.762+125C>T) n.651C>T c.651+125C>T (n.651+125C>T) c.267+125C>T (n.267+125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97691592G= | CA1182979240 | DPYD | c.762+125C= (n.762+125C=) n.651C= c.651+125C= (n.651+125C=) c.267+125C= (n.267+125C=) | |
| 1 | g.97691592G>T | CA2646707016 | DPYD | c.762+125C>A (n.762+125C>A) n.651C>A c.651+125C>A (n.651+125C>A) c.267+125C>A (n.267+125C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97691593C= | CA1182979241 | DPYD | c.762+124G= (n.762+124G=) n.650G= c.651+124G= (n.651+124G=) c.267+124G= (n.267+124G=) | |
| 1 | g.97691593C>T | CA27624487 | DPYD | c.762+124G>A (n.762+124G>A) n.650G>A c.651+124G>A (n.651+124G>A) c.267+124G>A (n.267+124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97691594T>C | CA740830815 | DPYD | c.762+123A>G (n.762+123A>G) n.649A>G c.651+123A>G (n.651+123A>G) c.267+123A>G (n.267+123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97691594T= | CA1182979242 | DPYD | c.762+123A= (n.762+123A=) n.649A= c.651+123A= (n.651+123A=) c.267+123A= (n.267+123A=) | |
| 1 | g.97691598G>T | CA2646707017 | DPYD | c.762+119C>A (n.762+119C>A) n.645C>A c.651+119C>A (n.651+119C>A) c.267+119C>A (n.267+119C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97691599C>A | CA1004794477 | DPYD | c.762+118G>T (n.762+118G>T) n.644G>T c.651+118G>T (n.651+118G>T) c.267+118G>T (n.267+118G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97691599C= | CA1182979243 | DPYD | c.762+118G= (n.762+118G=) n.644G= c.651+118G= (n.651+118G=) c.267+118G= (n.267+118G=) | |
| 1 | g.97691600C>A | CA2646707018 | DPYD | c.762+117G>T (n.762+117G>T) n.643G>T c.651+117G>T (n.651+117G>T) c.267+117G>T (n.267+117G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97691600C>T | CA2646707019 | DPYD | c.762+117G>A (n.762+117G>A) n.643G>A c.651+117G>A (n.651+117G>A) c.267+117G>A (n.267+117G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97691601T>C | CA2646707020 | DPYD | c.762+116A>G (n.762+116A>G) n.642A>G c.651+116A>G (n.651+116A>G) c.267+116A>G (n.267+116A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97691602G>T | CA2646707021 | DPYD | c.762+115C>A (n.762+115C>A) n.641C>A c.651+115C>A (n.651+115C>A) c.267+115C>A (n.267+115C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97691603A>T | CA2696572558 | DPYD | c.762+114T>A (n.762+114T>A) n.640T>A c.651+114T>A (n.651+114T>A) c.267+114T>A (n.267+114T>A) | dbSNP |
| 1 | g.97691604T>C | CA2646707022 | DPYD | c.762+113A>G (n.762+113A>G) n.639A>G c.651+113A>G (n.651+113A>G) c.267+113A>G (n.267+113A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97691605G>T | CA2646707023 | DPYD | c.762+112C>A (n.762+112C>A) n.638C>A c.651+112C>A (n.651+112C>A) c.267+112C>A (n.267+112C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97691606T>G | CA1182979245 | DPYD | c.762+111A>C (n.762+111A>C) n.637A>C c.651+111A>C (n.651+111A>C) c.267+111A>C (n.267+111A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.97691606T= | CA1182979244 | DPYD | c.762+111A= (n.762+111A=) n.637A= c.651+111A= (n.651+111A=) c.267+111A= (n.267+111A=) | |
| 1 | g.97691608G= | CA1182979246 | DPYD | c.762+109C= (n.762+109C=) n.635C= c.651+109C= (n.651+109C=) c.267+109C= (n.267+109C=) | |
| 1 | g.97691608G>T | CA524790370 | DPYD | c.762+109C>A (n.762+109C>A) n.635C>A c.651+109C>A (n.651+109C>A) c.267+109C>A (n.267+109C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.97691609del | CA2646707024 | DPYD | c.762+108del (n.762+108del) n.634del c.651+108del (n.651+108del) c.267+108del (n.267+108del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97691609C>A | CA2646707025 | DPYD | c.762+108G>T (n.762+108G>T) n.634G>T c.651+108G>T (n.651+108G>T) c.267+108G>T (n.267+108G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.97691609C= | CA1182979247 | DPYD | c.762+108G= (n.762+108G=) n.634G= c.651+108G= (n.651+108G=) c.267+108G= (n.267+108G=) | |
| 1 | g.97691609C>G | CA27624493 | DPYD | c.762+108G>C (n.762+108G>C) n.634G>C c.651+108G>C (n.651+108G>C) c.267+108G>C (n.267+108G>C) | dbSNP gnomAD v4 |