Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94060699_94062639delCA2580101943ABCA4c.1876_1999del
c.-65+536_-65+2476del (n.-65+536_-65+2476del)
 ClinVar
1g.94062508_94062536delCA2646651654ABCA4c.1937+50_1937+78del (n.1937+50_1937+78del)
c.-65+647_-65+675del (n.-65+647_-65+675del)
 gnomAD v4
1g.94062514_94062523dupCA1181428837ABCA4c.1937+65_1937+74dup (n.1937+65_1937+74dup)
c.-65+662_-65+671dup (n.-65+662_-65+671dup)
 dbSNP
1g.94062514_94062523delCA2574438528ABCA4c.1937+65_1937+74del (n.1937+65_1937+74del)
c.-65+662_-65+671del (n.-65+662_-65+671del)
 gnomAD v4
1g.94062517A>CCA2549014411ABCA4c.1937+60T>G (n.1937+60T>G)
c.-65+657T>G (n.-65+657T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062517_94062518delCA915940761ABCA4c.1937+59_1937+60del (n.1937+59_1937+60del)
c.-65+656_-65+657del (n.-65+656_-65+657del)
 gnomAD v4
1g.94062517_94062528delCA2646651682ABCA4c.1937+49_1937+60del (n.1937+49_1937+60del)
c.-65+646_-65+657del (n.-65+646_-65+657del)
 gnomAD v4
1g.94062517_94062518insCCCA2646651684ABCA4c.1937+59_1937+60insGG (n.1937+59_1937+60insGG)
c.-65+656_-65+657insGG (n.-65+656_-65+657insGG)
 gnomAD v4
1g.94062518delCA2646651685ABCA4c.1937+59del (n.1937+59del)
c.-65+656del (n.-65+656del)
 gnomAD v4
1g.94062518G>ACA26847825ABCA4c.1937+59C>T (n.1937+59C>T)
c.-65+656C>T (n.-65+656C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062518G>CCA1004552885ABCA4c.1937+59C>G (n.1937+59C>G)
c.-65+656C>G (n.-65+656C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062518G=CA1181428845ABCA4c.1937+59C= (n.1937+59C=)
c.-65+656C= (n.-65+656C=)
1g.94062518G>TCA2646651683ABCA4c.1937+59C>A (n.1937+59C>A)
c.-65+656C>A (n.-65+656C>A)
 gnomAD v4
1g.94062519C>TCA2574438535ABCA4c.1937+58G>A (n.1937+58G>A)
c.-65+655G>A (n.-65+655G>A)
 gnomAD v4
1g.94062521_94062522insCCCCCCCA2744619251ABCA4c.1937+58_1937+59insGGGGGG (n.1937+58_1937+59insGGGGGG)
c.-65+655_-65+656insGGGGGG (n.-65+655_-65+656insGGGGGG)
1g.94062520C>ACA2646651686ABCA4c.1937+57G>T (n.1937+57G>T)
c.-65+654G>T (n.-65+654G>T)
 gnomAD v4
1g.94062520C>TCA2646651687ABCA4c.1937+57G>A (n.1937+57G>A)
c.-65+654G>A (n.-65+654G>A)
 gnomAD v4
1g.94062521C>ACA2646651689ABCA4c.1937+56G>T (n.1937+56G>T)
c.-65+653G>T (n.-65+653G>T)
 gnomAD v4
1g.94062521C=CA1146741901ABCA4c.1937+56G= (n.1937+56G=)
c.-65+653G= (n.-65+653G=)
1g.94062521C>GCA1181428846ABCA4c.1937+56G>C (n.1937+56G>C)
c.-65+653G>C (n.-65+653G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94062521C>TCA26847830ABCA4c.1937+56G>A (n.1937+56G>A)
c.-65+653G>A (n.-65+653G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062522_94062531delCA2646651688ABCA4c.1937+47_1937+56del (n.1937+47_1937+56del)
c.-65+644_-65+653del (n.-65+644_-65+653del)
 gnomAD v4
1g.94062521_94062522insCCCCACA2646651695ABCA4c.1937+55_1937+56insTGGGG (n.1937+55_1937+56insTGGGG)
c.-65+652_-65+653insTGGGG (n.-65+652_-65+653insTGGGG)
 gnomAD v4
1g.94062521_94062522insCCCCCCACA2646651694ABCA4c.1937+55_1937+56insTGGGGGG (n.1937+55_1937+56insTGGGGGG)
c.-65+652_-65+653insTGGGGGG (n.-65+652_-65+653insTGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.94062522delCA2646651693ABCA4c.1937+55del (n.1937+55del)
c.-65+652del (n.-65+652del)
 gnomAD v4
1g.94062522A>CCA2574438537ABCA4c.1937+55T>G (n.1937+55T>G)
c.-65+652T>G (n.-65+652T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062522_94062524delCA2646651692ABCA4c.1937+53_1937+55del (n.1937+53_1937+55del)
c.-65+650_-65+652del (n.-65+650_-65+652del)
 gnomAD v4
1g.94062522_94062528delCA2646651690ABCA4c.1937+49_1937+55del (n.1937+49_1937+55del)
c.-65+646_-65+652del (n.-65+646_-65+652del)
 gnomAD v4
1g.94062522_94062530delCA2646651691ABCA4c.1937+47_1937+55del (n.1937+47_1937+55del)
c.-65+644_-65+652del (n.-65+644_-65+652del)
 gnomAD v4
1g.94062523C>ACA2646651699ABCA4c.1937+54G>T (n.1937+54G>T)
c.-65+651G>T (n.-65+651G>T)
 gnomAD v4
1g.94062523C>GCA2646651700ABCA4c.1937+54G>C (n.1937+54G>C)
c.-65+651G>C (n.-65+651G>C)
 gnomAD v4
1g.94062523C>TCA2744619252ABCA4c.1937+54G>A (n.1937+54G>A)
c.-65+651G>A (n.-65+651G>A)
1g.94062524_94062525delCA2646651696ABCA4c.1937+53_1937+54del (n.1937+53_1937+54del)
c.-65+650_-65+651del (n.-65+650_-65+651del)
 gnomAD v4
1g.94062524_94062526delCA2646651697ABCA4c.1937+52_1937+54del (n.1937+52_1937+54del)
c.-65+649_-65+651del (n.-65+649_-65+651del)
 gnomAD v4
1g.94062524_94062529delCA2646651698ABCA4c.1937+49_1937+54del (n.1937+49_1937+54del)
c.-65+646_-65+651del (n.-65+646_-65+651del)
 gnomAD v4
1g.94062524delCA2646651701ABCA4c.1937+53del (n.1937+53del)
c.-65+650del (n.-65+650del)
 gnomAD v4
1g.94062524T>ACA1004552917ABCA4c.1937+53A>T (n.1937+53A>T)
c.-65+650A>T (n.-65+650A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062524T>CCA2574438539ABCA4c.1937+53A>G (n.1937+53A>G)
c.-65+650A>G (n.-65+650A>G)
 gnomAD v4
1g.94062524T>GCA2646651703ABCA4c.1937+53A>C (n.1937+53A>C)
c.-65+650A>C (n.-65+650A>C)
 gnomAD v4
1g.94062524_94062528delCA2646651702ABCA4c.1937+49_1937+53del (n.1937+49_1937+53del)
c.-65+646_-65+650del (n.-65+646_-65+650del)
 gnomAD v4
1g.94062525C>ACA2646651705ABCA4c.1937+52G>T (n.1937+52G>T)
c.-65+649G>T (n.-65+649G>T)
 gnomAD v4
1g.94062525C>TCA2646651704ABCA4c.1937+52G>A (n.1937+52G>A)
c.-65+649G>A (n.-65+649G>A)
 gnomAD v4
1g.94062525_94062526insAACA2646651708ABCA4c.1937+51_1937+52insTT (n.1937+51_1937+52insTT)
c.-65+648_-65+649insTT (n.-65+648_-65+649insTT)
 gnomAD v4
1g.94062525_94062526insACAACA2744619253ABCA4c.1937+51_1937+52insTTGT (n.1937+51_1937+52insTTGT)
c.-65+648_-65+649insTTGT (n.-65+648_-65+649insTTGT)
1g.94062526C>ACA2646651706ABCA4c.1937+51G>T (n.1937+51G>T)
c.-65+648G>T (n.-65+648G>T)
 gnomAD v4
1g.94062526C=CA1181428847ABCA4c.1937+51G= (n.1937+51G=)
c.-65+648G= (n.-65+648G=)
1g.94062526C>TCA740456094ABCA4c.1937+51G>A (n.1937+51G>A)
c.-65+648G>A (n.-65+648G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062526_94062527insCAACCA2646651707ABCA4c.1937+51_1937+52insTTGG (n.1937+51_1937+52insTTGG)
c.-65+648_-65+649insTTGG (n.-65+648_-65+649insTTGG)
 gnomAD v4
1g.94062527A=CA1181428848ABCA4c.1937+50T= (n.1937+50T=)
c.-65+647T= (n.-65+647T=)
1g.94062527A>CCA2574438540ABCA4c.1937+50T>G (n.1937+50T>G)
c.-65+647T>G (n.-65+647T>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched