Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94060699_94062639delCA2580101943ABCA4c.1876_1999del
c.-65+536_-65+2476del (n.-65+536_-65+2476del)
ClinVar
1g.94062508_94062536delCA2646651654ABCA4c.1937+50_1937+78del (n.1937+50_1937+78del)
c.-65+647_-65+675del (n.-65+647_-65+675del)
gnomAD v4
1g.94062514_94062523dupCA1181428837ABCA4c.1937+65_1937+74dup (n.1937+65_1937+74dup)
c.-65+662_-65+671dup (n.-65+662_-65+671dup)
dbSNP
1g.94062514_94062523delCA2574438528ABCA4c.1937+65_1937+74del (n.1937+65_1937+74del)
c.-65+662_-65+671del (n.-65+662_-65+671del)
gnomAD v4
1g.94062512_94062513delCA2646651673ABCA4c.1937+65_1937+66del (n.1937+65_1937+66del)
c.-65+662_-65+663del (n.-65+662_-65+663del)
gnomAD v4
1g.94062513C>ACA1004552878ABCA4c.1937+64G>T (n.1937+64G>T)
c.-65+661G>T (n.-65+661G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062513C=CA1181428842ABCA4c.1937+64G= (n.1937+64G=)
c.-65+661G= (n.-65+661G=)
1g.94062513C>GCA1181428843ABCA4c.1937+64G>C (n.1937+64G>C)
c.-65+661G>C (n.-65+661G>C)
dbSNP
1g.94062513C>TCA2601992125ABCA4c.1937+64G>A (n.1937+64G>A)
c.-65+661G>A (n.-65+661G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062514C>ACA1004552879ABCA4c.1937+63G>T (n.1937+63G>T)
c.-65+660G>T (n.-65+660G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062514C=CA1181428844ABCA4c.1937+63G= (n.1937+63G=)
c.-65+660G= (n.-65+660G=)
1g.94062514C>TCA2574438534ABCA4c.1937+63G>A (n.1937+63G>A)
c.-65+660G>A (n.-65+660G>A)
gnomAD v4
1g.94062514_94062515insACCA2646651678ABCA4c.1937+63_1937+64insTG (n.1937+63_1937+64insTG)
c.-65+660_-65+661insTG (n.-65+660_-65+661insTG)
gnomAD v4
1g.94062515C>ACA2646651679ABCA4c.1937+62G>T (n.1937+62G>T)
c.-65+659G>T (n.-65+659G>T)
gnomAD v4
1g.94062515C>TCA2646651680ABCA4c.1937+62G>A (n.1937+62G>A)
c.-65+659G>A (n.-65+659G>A)
gnomAD v4
1g.94062516C>ACA2744619250ABCA4c.1937+61G>T (n.1937+61G>T)
c.-65+658G>T (n.-65+658G>T)
1g.94062516C>TCA2646651681ABCA4c.1937+61G>A (n.1937+61G>A)
c.-65+658G>A (n.-65+658G>A)
gnomAD v4
1g.94062517A>CCA2549014411ABCA4c.1937+60T>G (n.1937+60T>G)
c.-65+657T>G (n.-65+657T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062517_94062518delCA915940761ABCA4c.1937+59_1937+60del (n.1937+59_1937+60del)
c.-65+656_-65+657del (n.-65+656_-65+657del)
gnomAD v4
1g.94062517_94062528delCA2646651682ABCA4c.1937+49_1937+60del (n.1937+49_1937+60del)
c.-65+646_-65+657del (n.-65+646_-65+657del)
gnomAD v4
1g.94062517_94062518insCCCA2646651684ABCA4c.1937+59_1937+60insGG (n.1937+59_1937+60insGG)
c.-65+656_-65+657insGG (n.-65+656_-65+657insGG)
gnomAD v4
1g.94062518delCA2646651685ABCA4c.1937+59del (n.1937+59del)
c.-65+656del (n.-65+656del)
gnomAD v4
1g.94062518G>ACA26847825ABCA4c.1937+59C>T (n.1937+59C>T)
c.-65+656C>T (n.-65+656C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062518G>CCA1004552885ABCA4c.1937+59C>G (n.1937+59C>G)
c.-65+656C>G (n.-65+656C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062518G=CA1181428845ABCA4c.1937+59C= (n.1937+59C=)
c.-65+656C= (n.-65+656C=)
1g.94062518G>TCA2646651683ABCA4c.1937+59C>A (n.1937+59C>A)
c.-65+656C>A (n.-65+656C>A)
gnomAD v4
1g.94062519C>TCA2574438535ABCA4c.1937+58G>A (n.1937+58G>A)
c.-65+655G>A (n.-65+655G>A)
gnomAD v4
1g.94062521_94062522insCCCCCCCA2744619251ABCA4c.1937+58_1937+59insGGGGGG (n.1937+58_1937+59insGGGGGG)
c.-65+655_-65+656insGGGGGG (n.-65+655_-65+656insGGGGGG)
1g.94062520C>ACA2646651686ABCA4c.1937+57G>T (n.1937+57G>T)
c.-65+654G>T (n.-65+654G>T)
gnomAD v4
1g.94062520C>TCA2646651687ABCA4c.1937+57G>A (n.1937+57G>A)
c.-65+654G>A (n.-65+654G>A)
gnomAD v4
1g.94062521C>ACA2646651689ABCA4c.1937+56G>T (n.1937+56G>T)
c.-65+653G>T (n.-65+653G>T)
gnomAD v4
1g.94062521C=CA1146741901ABCA4c.1937+56G= (n.1937+56G=)
c.-65+653G= (n.-65+653G=)
1g.94062521C>GCA1181428846ABCA4c.1937+56G>C (n.1937+56G>C)
c.-65+653G>C (n.-65+653G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.94062521C>TCA26847830ABCA4c.1937+56G>A (n.1937+56G>A)
c.-65+653G>A (n.-65+653G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062522_94062531delCA2646651688ABCA4c.1937+47_1937+56del (n.1937+47_1937+56del)
c.-65+644_-65+653del (n.-65+644_-65+653del)
gnomAD v4
1g.94062521_94062522insCCCCACA2646651695ABCA4c.1937+55_1937+56insTGGGG (n.1937+55_1937+56insTGGGG)
c.-65+652_-65+653insTGGGG (n.-65+652_-65+653insTGGGG)
gnomAD v4
1g.94062521_94062522insCCCCCCACA2646651694ABCA4c.1937+55_1937+56insTGGGGGG (n.1937+55_1937+56insTGGGGGG)
c.-65+652_-65+653insTGGGGGG (n.-65+652_-65+653insTGGGGGG)
gnomAD v4
1g.94062522delCA2646651693ABCA4c.1937+55del (n.1937+55del)
c.-65+652del (n.-65+652del)
gnomAD v4
1g.94062522A>CCA2574438537ABCA4c.1937+55T>G (n.1937+55T>G)
c.-65+652T>G (n.-65+652T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062522_94062524delCA2646651692ABCA4c.1937+53_1937+55del (n.1937+53_1937+55del)
c.-65+650_-65+652del (n.-65+650_-65+652del)
gnomAD v4
1g.94062522_94062528delCA2646651690ABCA4c.1937+49_1937+55del (n.1937+49_1937+55del)
c.-65+646_-65+652del (n.-65+646_-65+652del)
gnomAD v4
1g.94062522_94062530delCA2646651691ABCA4c.1937+47_1937+55del (n.1937+47_1937+55del)
c.-65+644_-65+652del (n.-65+644_-65+652del)
gnomAD v4
1g.94062523C>ACA2646651699ABCA4c.1937+54G>T (n.1937+54G>T)
c.-65+651G>T (n.-65+651G>T)
gnomAD v4
1g.94062523C>GCA2646651700ABCA4c.1937+54G>C (n.1937+54G>C)
c.-65+651G>C (n.-65+651G>C)
gnomAD v4
1g.94062523C>TCA2744619252ABCA4c.1937+54G>A (n.1937+54G>A)
c.-65+651G>A (n.-65+651G>A)
1g.94062524_94062525delCA2646651696ABCA4c.1937+53_1937+54del (n.1937+53_1937+54del)
c.-65+650_-65+651del (n.-65+650_-65+651del)
gnomAD v4
1g.94062524_94062526delCA2646651697ABCA4c.1937+52_1937+54del (n.1937+52_1937+54del)
c.-65+649_-65+651del (n.-65+649_-65+651del)
gnomAD v4
1g.94062524_94062529delCA2646651698ABCA4c.1937+49_1937+54del (n.1937+49_1937+54del)
c.-65+646_-65+651del (n.-65+646_-65+651del)
gnomAD v4
1g.94062524delCA2646651701ABCA4c.1937+53del (n.1937+53del)
c.-65+650del (n.-65+650del)
gnomAD v4
1g.94062524T>ACA1004552917ABCA4c.1937+53A>T (n.1937+53A>T)
c.-65+650A>T (n.-65+650A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched