Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94060699_94062639delCA2580101943ABCA4c.1876_1999del
c.-65+536_-65+2476del (n.-65+536_-65+2476del)
ClinVar
1g.94062426C>ACA26847720ABCA4c.1937+151G>T (n.1937+151G>T)
c.-65+748G>T (n.-65+748G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062426C=CA1181428804ABCA4c.1937+151G= (n.1937+151G=)
c.-65+748G= (n.-65+748G=)
1g.94062426C>TCA1004552822ABCA4c.1937+151G>A (n.1937+151G>A)
c.-65+748G>A (n.-65+748G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062428G>TCA2646651592ABCA4c.1937+149C>A (n.1937+149C>A)
c.-65+746C>A (n.-65+746C>A)
gnomAD v4
1g.94062430C>ACA2646651593ABCA4c.1937+147G>T (n.1937+147G>T)
c.-65+744G>T (n.-65+744G>T)
gnomAD v4
1g.94062430C>TCA2646651594ABCA4c.1937+147G>A (n.1937+147G>A)
c.-65+744G>A (n.-65+744G>A)
gnomAD v4
1g.94062431A=CA1181428805ABCA4c.1937+146T= (n.1937+146T=)
c.-65+743T= (n.-65+743T=)
1g.94062431A>CCA2646651595ABCA4c.1937+146T>G (n.1937+146T>G)
c.-65+743T>G (n.-65+743T>G)
gnomAD v4
1g.94062431A>GCA26847725ABCA4c.1937+146T>C (n.1937+146T>C)
c.-65+743T>C (n.-65+743T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.94062432G>ACA1181428807ABCA4c.1937+145C>T (n.1937+145C>T)
c.-65+742C>T (n.-65+742C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.94062432G>CCA2646651596ABCA4c.1937+145C>G (n.1937+145C>G)
c.-65+742C>G (n.-65+742C>G)
gnomAD v4
1g.94062432G=CA1181428806ABCA4c.1937+145C= (n.1937+145C=)
c.-65+742C= (n.-65+742C=)
1g.94062434G>ACA2646651597ABCA4c.1937+143C>T (n.1937+143C>T)
c.-65+740C>T (n.-65+740C>T)
gnomAD v4
1g.94062434G>CCA26847735ABCA4c.1937+143C>G (n.1937+143C>G)
c.-65+740C>G (n.-65+740C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.94062434G=CA1181428808ABCA4c.1937+143C= (n.1937+143C=)
c.-65+740C= (n.-65+740C=)
1g.94062434G>TCA2646651598ABCA4c.1937+143C>A (n.1937+143C>A)
c.-65+740C>A (n.-65+740C>A)
gnomAD v4
1g.94062435C>ACA2646651599ABCA4c.1937+142G>T (n.1937+142G>T)
c.-65+739G>T (n.-65+739G>T)
gnomAD v4
1g.94062436T>CCA2646651600ABCA4c.1937+141A>G (n.1937+141A>G)
c.-65+738A>G (n.-65+738A>G)
gnomAD v4
1g.94062437C>ACA2646651601ABCA4c.1937+140G>T (n.1937+140G>T)
c.-65+737G>T (n.-65+737G>T)
gnomAD v4
1g.94062438C>ACA2646651603ABCA4c.1937+139G>T (n.1937+139G>T)
c.-65+736G>T (n.-65+736G>T)
gnomAD v4
1g.94062438C>TCA2646651602ABCA4c.1937+139G>A (n.1937+139G>A)
c.-65+736G>A (n.-65+736G>A)
gnomAD v4
1g.94062439A=CA1181428809ABCA4c.1937+138T= (n.1937+138T=)
c.-65+735T= (n.-65+735T=)
1g.94062439A>CCA1181428810ABCA4c.1937+138T>G (n.1937+138T>G)
c.-65+735T>G (n.-65+735T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.94062439A>GCA2646651605ABCA4c.1937+138T>C (n.1937+138T>C)
c.-65+735T>C (n.-65+735T>C)
gnomAD v4
1g.94062439A>TCA2646651604ABCA4c.1937+138T>A (n.1937+138T>A)
c.-65+735T>A (n.-65+735T>A)
gnomAD v4
1g.94062440T>ACA26847739ABCA4c.1937+137A>T (n.1937+137A>T)
c.-65+734A>T (n.-65+734A>T)
dbSNP
1g.94062440T>CCA26847743ABCA4c.1937+137A>G (n.1937+137A>G)
c.-65+734A>G (n.-65+734A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062440T>GCA2646651606ABCA4c.1937+137A>C (n.1937+137A>C)
c.-65+734A>C (n.-65+734A>C)
gnomAD v4
1g.94062440T=CA1141224534ABCA4c.1937+137A= (n.1937+137A=)
c.-65+734A= (n.-65+734A=)
1g.94062441G>ACA2646651607ABCA4c.1937+136C>T (n.1937+136C>T)
c.-65+733C>T (n.-65+733C>T)
gnomAD v4
1g.94062441G>CCA2646651608ABCA4c.1937+136C>G (n.1937+136C>G)
c.-65+733C>G (n.-65+733C>G)
gnomAD v4
1g.94062441G>TCA2646651609ABCA4c.1937+136C>A (n.1937+136C>A)
c.-65+733C>A (n.-65+733C>A)
gnomAD v4
1g.94062442C>ACA2646651610ABCA4c.1937+135G>T (n.1937+135G>T)
c.-65+732G>T (n.-65+732G>T)
gnomAD v4
1g.94062442C>TCA2646651611ABCA4c.1937+135G>A (n.1937+135G>A)
c.-65+732G>A (n.-65+732G>A)
gnomAD v4
1g.94062444C>ACA2646651612ABCA4c.1937+133G>T (n.1937+133G>T)
c.-65+730G>T (n.-65+730G>T)
gnomAD v4
1g.94062444C=CA1181428811ABCA4c.1937+133G= (n.1937+133G=)
c.-65+730G= (n.-65+730G=)
1g.94062444C>TCA1004552826ABCA4c.1937+133G>A (n.1937+133G>A)
c.-65+730G>A (n.-65+730G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062445delCA2646651613ABCA4c.1937+132del (n.1937+132del)
c.-65+729del (n.-65+729del)
gnomAD v4
1g.94062445T>CCA2646651614ABCA4c.1937+132A>G (n.1937+132A>G)
c.-65+729A>G (n.-65+729A>G)
gnomAD v4
1g.94062446C>ACA2646651615ABCA4c.1937+131G>T (n.1937+131G>T)
c.-65+728G>T (n.-65+728G>T)
gnomAD v4
1g.94062446C=CA1181428812ABCA4c.1937+131G= (n.1937+131G=)
c.-65+728G= (n.-65+728G=)
1g.94062446C>TCA1004552828ABCA4c.1937+131G>A (n.1937+131G>A)
c.-65+728G>A (n.-65+728G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062447C>ACA524386453ABCA4c.1937+130G>T (n.1937+130G>T)
c.-65+727G>T (n.-65+727G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062447C=CA1181428813ABCA4c.1937+130G= (n.1937+130G=)
c.-65+727G= (n.-65+727G=)
1g.94062449A>GCA2646651616ABCA4c.1937+128T>C (n.1937+128T>C)
c.-65+725T>C (n.-65+725T>C)
gnomAD v4
1g.94062451T>CCA2646651617ABCA4c.1937+126A>G (n.1937+126A>G)
c.-65+723A>G (n.-65+723A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.94062453G>TCA2646651618ABCA4c.1937+124C>A (n.1937+124C>A)
c.-65+721C>A (n.-65+721C>A)
gnomAD v4
1g.94062454G>ACA2646651619ABCA4c.1937+123C>T (n.1937+123C>T)
c.-65+720C>T (n.-65+720C>T)
gnomAD v4
1g.94062454G=CA1181428814ABCA4c.1937+123C= (n.1937+123C=)
c.-65+720C= (n.-65+720C=)

Number of alleles fetched