Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94060699_94062639del | CA2580101943 | ABCA4 | c.1876_1999del c.-65+536_-65+2476del (n.-65+536_-65+2476del) | ClinVar |
1 | g.94062426C>A | CA26847720 | ABCA4 | c.1937+151G>T (n.1937+151G>T) c.-65+748G>T (n.-65+748G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062426C= | CA1181428804 | ABCA4 | c.1937+151G= (n.1937+151G=) c.-65+748G= (n.-65+748G=) | |
1 | g.94062426C>T | CA1004552822 | ABCA4 | c.1937+151G>A (n.1937+151G>A) c.-65+748G>A (n.-65+748G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062428G>T | CA2646651592 | ABCA4 | c.1937+149C>A (n.1937+149C>A) c.-65+746C>A (n.-65+746C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062430C>A | CA2646651593 | ABCA4 | c.1937+147G>T (n.1937+147G>T) c.-65+744G>T (n.-65+744G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062430C>T | CA2646651594 | ABCA4 | c.1937+147G>A (n.1937+147G>A) c.-65+744G>A (n.-65+744G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062431A= | CA1181428805 | ABCA4 | c.1937+146T= (n.1937+146T=) c.-65+743T= (n.-65+743T=) | |
1 | g.94062431A>C | CA2646651595 | ABCA4 | c.1937+146T>G (n.1937+146T>G) c.-65+743T>G (n.-65+743T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062431A>G | CA26847725 | ABCA4 | c.1937+146T>C (n.1937+146T>C) c.-65+743T>C (n.-65+743T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062432G>A | CA1181428807 | ABCA4 | c.1937+145C>T (n.1937+145C>T) c.-65+742C>T (n.-65+742C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062432G>C | CA2646651596 | ABCA4 | c.1937+145C>G (n.1937+145C>G) c.-65+742C>G (n.-65+742C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062432G= | CA1181428806 | ABCA4 | c.1937+145C= (n.1937+145C=) c.-65+742C= (n.-65+742C=) | |
1 | g.94062434G>A | CA2646651597 | ABCA4 | c.1937+143C>T (n.1937+143C>T) c.-65+740C>T (n.-65+740C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062434G>C | CA26847735 | ABCA4 | c.1937+143C>G (n.1937+143C>G) c.-65+740C>G (n.-65+740C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062434G= | CA1181428808 | ABCA4 | c.1937+143C= (n.1937+143C=) c.-65+740C= (n.-65+740C=) | |
1 | g.94062434G>T | CA2646651598 | ABCA4 | c.1937+143C>A (n.1937+143C>A) c.-65+740C>A (n.-65+740C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062435C>A | CA2646651599 | ABCA4 | c.1937+142G>T (n.1937+142G>T) c.-65+739G>T (n.-65+739G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062436T>C | CA2646651600 | ABCA4 | c.1937+141A>G (n.1937+141A>G) c.-65+738A>G (n.-65+738A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062437C>A | CA2646651601 | ABCA4 | c.1937+140G>T (n.1937+140G>T) c.-65+737G>T (n.-65+737G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062438C>A | CA2646651603 | ABCA4 | c.1937+139G>T (n.1937+139G>T) c.-65+736G>T (n.-65+736G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062438C>T | CA2646651602 | ABCA4 | c.1937+139G>A (n.1937+139G>A) c.-65+736G>A (n.-65+736G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062439A= | CA1181428809 | ABCA4 | c.1937+138T= (n.1937+138T=) c.-65+735T= (n.-65+735T=) | |
1 | g.94062439A>C | CA1181428810 | ABCA4 | c.1937+138T>G (n.1937+138T>G) c.-65+735T>G (n.-65+735T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062439A>G | CA2646651605 | ABCA4 | c.1937+138T>C (n.1937+138T>C) c.-65+735T>C (n.-65+735T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062439A>T | CA2646651604 | ABCA4 | c.1937+138T>A (n.1937+138T>A) c.-65+735T>A (n.-65+735T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062440T>A | CA26847739 | ABCA4 | c.1937+137A>T (n.1937+137A>T) c.-65+734A>T (n.-65+734A>T) | dbSNP |
1 | g.94062440T>C | CA26847743 | ABCA4 | c.1937+137A>G (n.1937+137A>G) c.-65+734A>G (n.-65+734A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062440T>G | CA2646651606 | ABCA4 | c.1937+137A>C (n.1937+137A>C) c.-65+734A>C (n.-65+734A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062440T= | CA1141224534 | ABCA4 | c.1937+137A= (n.1937+137A=) c.-65+734A= (n.-65+734A=) | |
1 | g.94062441G>A | CA2646651607 | ABCA4 | c.1937+136C>T (n.1937+136C>T) c.-65+733C>T (n.-65+733C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062441G>C | CA2646651608 | ABCA4 | c.1937+136C>G (n.1937+136C>G) c.-65+733C>G (n.-65+733C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062441G>T | CA2646651609 | ABCA4 | c.1937+136C>A (n.1937+136C>A) c.-65+733C>A (n.-65+733C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062442C>A | CA2646651610 | ABCA4 | c.1937+135G>T (n.1937+135G>T) c.-65+732G>T (n.-65+732G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062442C>T | CA2646651611 | ABCA4 | c.1937+135G>A (n.1937+135G>A) c.-65+732G>A (n.-65+732G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062444C>A | CA2646651612 | ABCA4 | c.1937+133G>T (n.1937+133G>T) c.-65+730G>T (n.-65+730G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062444C= | CA1181428811 | ABCA4 | c.1937+133G= (n.1937+133G=) c.-65+730G= (n.-65+730G=) | |
1 | g.94062444C>T | CA1004552826 | ABCA4 | c.1937+133G>A (n.1937+133G>A) c.-65+730G>A (n.-65+730G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062445del | CA2646651613 | ABCA4 | c.1937+132del (n.1937+132del) c.-65+729del (n.-65+729del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062445T>C | CA2646651614 | ABCA4 | c.1937+132A>G (n.1937+132A>G) c.-65+729A>G (n.-65+729A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062446C>A | CA2646651615 | ABCA4 | c.1937+131G>T (n.1937+131G>T) c.-65+728G>T (n.-65+728G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062446C= | CA1181428812 | ABCA4 | c.1937+131G= (n.1937+131G=) c.-65+728G= (n.-65+728G=) | |
1 | g.94062446C>T | CA1004552828 | ABCA4 | c.1937+131G>A (n.1937+131G>A) c.-65+728G>A (n.-65+728G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062447C>A | CA524386453 | ABCA4 | c.1937+130G>T (n.1937+130G>T) c.-65+727G>T (n.-65+727G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062447C= | CA1181428813 | ABCA4 | c.1937+130G= (n.1937+130G=) c.-65+727G= (n.-65+727G=) | |
1 | g.94062449A>G | CA2646651616 | ABCA4 | c.1937+128T>C (n.1937+128T>C) c.-65+725T>C (n.-65+725T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062451T>C | CA2646651617 | ABCA4 | c.1937+126A>G (n.1937+126A>G) c.-65+723A>G (n.-65+723A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062453G>T | CA2646651618 | ABCA4 | c.1937+124C>A (n.1937+124C>A) c.-65+721C>A (n.-65+721C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062454G>A | CA2646651619 | ABCA4 | c.1937+123C>T (n.1937+123C>T) c.-65+720C>T (n.-65+720C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062454G= | CA1181428814 | ABCA4 | c.1937+123C= (n.1937+123C=) c.-65+720C= (n.-65+720C=) |