Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94046901C>A | CA2646650000 | ABCA4 | c.2918+18G>T (n.2918+18G>T) c.2696+18G>T (n.2696+18G>T) c.-64-6812G>T (n.-64-6812G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94046901C>T | CA2574438218 | ABCA4 | c.2918+18G>A (n.2918+18G>A) c.2696+18G>A (n.2696+18G>A) c.-64-6812G>A (n.-64-6812G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046903del | CA2646650002 | ABCA4 | c.2918+16del (n.2918+16del) c.2696+16del (n.2696+16del) c.-64-6814del (n.-64-6814del) | gnomAD v4 |
1 | g.94046903C>T | CA2646650003 | ABCA4 | c.2918+16G>A (n.2918+16G>A) c.2696+16G>A (n.2696+16G>A) c.-64-6814G>A (n.-64-6814G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046905G>A | CA1181422578 | ABCA4 | c.2918+14C>T (n.2918+14C>T) c.2696+14C>T (n.2696+14C>T) c.-64-6816C>T (n.-64-6816C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94046905G= | CA1181422577 | ABCA4 | c.2918+14C= (n.2918+14C=) c.2696+14C= (n.2696+14C=) c.-64-6816C= (n.-64-6816C=) | |
1 | g.94046906C>G | CA2646650008 | ABCA4 | c.2918+13G>C (n.2918+13G>C) c.2696+13G>C (n.2696+13G>C) c.-64-6817G>C (n.-64-6817G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94046907T>C | CA2646650009 | ABCA4 | c.2918+12A>G (n.2918+12A>G) c.2696+12A>G (n.2696+12A>G) c.-64-6818A>G (n.-64-6818A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94046908G>T | CA2574438219 | ABCA4 | c.2918+11C>A (n.2918+11C>A) c.2696+11C>A (n.2696+11C>A) c.-64-6819C>A (n.-64-6819C>A) | |
1 | g.94046909del | CA2646650010 | ABCA4 | c.2918+11del (n.2918+11del) c.2696+11del (n.2696+11del) c.-64-6819del (n.-64-6819del) | gnomAD v4 |
1 | g.94046909G>A | CA26840764 | ABCA4 | c.2918+10C>T (n.2918+10C>T) c.2696+10C>T (n.2696+10C>T) c.-64-6820C>T (n.-64-6820C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046909G= | CA1145075387 | ABCA4 | c.2918+10C= (n.2918+10C=) c.2696+10C= (n.2696+10C=) c.-64-6820C= (n.-64-6820C=) | |
1 | g.94046910A= | CA1181422579 | ABCA4 | c.2918+9T= (n.2918+9T=) c.2696+9T= (n.2696+9T=) c.-64-6821T= (n.-64-6821T=) | |
1 | g.94046910A>G | CA1181422580 | ABCA4 | c.2918+9T>C (n.2918+9T>C) c.2696+9T>C (n.2696+9T>C) c.-64-6821T>C (n.-64-6821T>C) | dbSNP |
1 | g.94046911A= | CA1181422581 | ABCA4 | c.2918+8T= (n.2918+8T=) c.2696+8T= (n.2696+8T=) c.-64-6822T= (n.-64-6822T=) | |
1 | g.94046911A>G | CA524697513 | ABCA4 | c.2918+8T>C (n.2918+8T>C) c.2696+8T>C (n.2696+8T>C) c.-64-6822T>C (n.-64-6822T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94046914C>T | CA2580063347 | ABCA4 | c.2918+5G>A (n.2918+5G>A) c.2696+5G>A (n.2696+5G>A) c.-64-6825G>A (n.-64-6825G>A) | ClinVar |
1 | g.94046917A>C | CA341275278 | ABCA4 | c.2918+2T>G (n.2918+2T>G) c.2696+2T>G (n.2696+2T>G) c.-64-6828T>G (n.-64-6828T>G) | |
1 | g.94046917A>G | CA341275279 | ABCA4 | c.2918+2T>C (n.2918+2T>C) c.2696+2T>C (n.2696+2T>C) c.-64-6828T>C (n.-64-6828T>C) | |
1 | g.94046917A>T | CA341275280 | ABCA4 | c.2918+2T>A (n.2918+2T>A) c.2696+2T>A (n.2696+2T>A) c.-64-6828T>A (n.-64-6828T>A) | |
1 | g.94046918C>A | CA341275281 | ABCA4 | c.2918+1G>T (n.2918+1G>T) c.2696+1G>T (n.2696+1G>T) c.-64-6829G>T (n.-64-6829G>T) | |
1 | g.94046918C>G | CA341275282 | ABCA4 | c.2918+1G>C (n.2918+1G>C) c.2696+1G>C (n.2696+1G>C) c.-64-6829G>C (n.-64-6829G>C) | |
1 | g.94046918C>T | CA341275283 | ABCA4 | c.2918+1G>A (n.2918+1G>A) c.2696+1G>A (n.2696+1G>A) c.-64-6829G>A (n.-64-6829G>A) | ClinVar |
1 | g.94046919A>C | CA341275284 | ABCA4 | c.2918T>G (p.Leu973Trp) c.2696T>G (p.Phe899Cys) c.-64-6830T>G (n.-64-6830T>G) | |
1 | g.94046919A>G | CA341275285 | ABCA4 | c.2918T>C (p.Leu973Ser) c.2696T>C (p.Phe899Ser) c.-64-6830T>C (n.-64-6830T>C) | |
1 | g.94046919A>T | CA341275286 | ABCA4 | c.2918T>A (p.Leu973Ter) c.2696T>A (p.Phe899Tyr) c.-64-6830T>A (n.-64-6830T>A) | |
1 | g.94046920A>C | CA341275287 | ABCA4 | c.2917T>G (p.Leu973Val) c.2695T>G (p.Phe899Val) c.-64-6831T>G (n.-64-6831T>G) | |
1 | g.94046920A>G | CA418811309 | ABCA4 | c.2917T>C (p.Leu973=) c.2695T>C (p.Phe899Leu) c.-64-6831T>C (n.-64-6831T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94046920A>T | CA341275288 | ABCA4 | c.2917T>A (p.Leu973Met) c.2695T>A (p.Phe899Ile) c.-64-6831T>A (n.-64-6831T>A) | |
1 | g.94046921G>A | CA418811313 | ABCA4 | c.2916C>T (p.Thr972=) c.2694C>T (p.Thr898=) c.-64-6832C>T (n.-64-6832C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94046921G>C | CA418811317 | ABCA4 | c.2916C>G (p.Thr972=) c.2694C>G (p.Thr898=) c.-64-6832C>G (n.-64-6832C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94046921G= | CA1148415238 | ABCA4 | c.2916C= (p.Thr972=) c.2694C= (p.Thr898=) c.-64-6832C= (n.-64-6832C=) | |
1 | g.94046921G>T | CA958121 | ABCA4 | c.2916C>A (p.Thr972=) c.2694C>A (p.Thr898=) c.-64-6832C>A (n.-64-6832C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.94046922G>A | CA958122 | ABCA4 | c.2915C>T (p.Thr972Ile) c.2693C>T (p.Thr898Ile) c.-64-6833C>T (n.-64-6833C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046922G>C | CA341275289 | ABCA4 | c.2915C>G (p.Thr972Ser) c.2693C>G (p.Thr898Ser) c.-64-6833C>G (n.-64-6833C>G) | |
1 | g.94046922G= | CA1140725897 | ABCA4 | c.2915C= (p.Thr972=) c.2693C= (p.Thr898=) c.-64-6833C= (n.-64-6833C=) | |
1 | g.94046922G>T | CA227051 | ABCA4 | c.2915C>A (p.Thr972Asn) c.2693C>A (p.Thr898Asn) c.-64-6833C>A (n.-64-6833C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046923T>A | CA341275290 | ABCA4 | c.2914A>T (p.Thr972Ser) c.2692A>T (p.Thr898Ser) c.-64-6834A>T (n.-64-6834A>T) | |
1 | g.94046923T>C | CA341275291 | ABCA4 | c.2914A>G (p.Thr972Ala) c.2692A>G (p.Thr898Ala) c.-64-6834A>G (n.-64-6834A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.94046923T>G | CA341275292 | ABCA4 | c.2914A>C (p.Thr972Pro) c.2692A>C (p.Thr898Pro) c.-64-6834A>C (n.-64-6834A>C) | dbSNP |
1 | g.94046923T= | CA1181422582 | ABCA4 | c.2914A= (p.Thr972=) c.2692A= (p.Thr898=) c.-64-6834A= (n.-64-6834A=) | |
1 | g.94046924G>A | CA418811332 | ABCA4 | c.2913C>T (p.Thr971=) c.2691C>T (p.Thr897=) c.-64-6835C>T (n.-64-6835C>T) | |
1 | g.94046924G>C | CA418811334 | ABCA4 | c.2913C>G (p.Thr971=) c.2691C>G (p.Thr897=) c.-64-6835C>G (n.-64-6835C>G) | |
1 | g.94046924G>T | CA418811337 | ABCA4 | c.2913C>A (p.Thr971=) c.2691C>A (p.Thr897=) c.-64-6835C>A (n.-64-6835C>A) | |
1 | g.94046925G>A | CA341275293 | ABCA4 | c.2912C>T (p.Thr971Ile) c.2690C>T (p.Thr897Ile) c.-64-6836C>T (n.-64-6836C>T) | dbSNP |
1 | g.94046925G>C | CA341275294 | ABCA4 | c.2912C>G (p.Thr971Ser) c.2690C>G (p.Thr897Ser) c.-64-6836C>G (n.-64-6836C>G) | |
1 | g.94046925G= | CA1140725899 | ABCA4 | c.2912C= (p.Thr971=) c.2690C= (p.Thr897=) c.-64-6836C= (n.-64-6836C=) | |
1 | g.94046925G>T | CA227050 | ABCA4 | c.2912C>A (p.Thr971Asn) c.2690C>A (p.Thr897Asn) c.-64-6836C>A (n.-64-6836C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94046926T>A | CA341275295 | ABCA4 | c.2911A>T (p.Thr971Ser) c.2689A>T (p.Thr897Ser) c.-64-6837A>T (n.-64-6837A>T) | |
1 | g.94046926T>C | CA341275296 | ABCA4 | c.2911A>G (p.Thr971Ala) c.2689A>G (p.Thr897Ala) c.-64-6837A>G (n.-64-6837A>G) |