Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94046894C=CA1181422574ABCA4c.2918+25G= (n.2918+25G=)
c.2696+25G= (n.2696+25G=)
c.-64-6805G= (n.-64-6805G=)
1g.94046894C>GCA1181422575ABCA4c.2918+25G>C (n.2918+25G>C)
c.2696+25G>C (n.2696+25G>C)
c.-64-6805G>C (n.-64-6805G>C)
 dbSNP
1g.94046894C>TCA26840761ABCA4c.2918+25G>A (n.2918+25G>A)
c.2696+25G>A (n.2696+25G>A)
c.-64-6805G>A (n.-64-6805G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046897G>ACA524697512ABCA4c.2918+22C>T (n.2918+22C>T)
c.2696+22C>T (n.2696+22C>T)
c.-64-6808C>T (n.-64-6808C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94046897G=CA1181422576ABCA4c.2918+22C= (n.2918+22C=)
c.2696+22C= (n.2696+22C=)
c.-64-6808C= (n.-64-6808C=)
1g.94046899T>CCA2646649997ABCA4c.2918+20A>G (n.2918+20A>G)
c.2696+20A>G (n.2696+20A>G)
c.-64-6810A>G (n.-64-6810A>G)
 gnomAD v4
1g.94046901C>ACA2646650000ABCA4c.2918+18G>T (n.2918+18G>T)
c.2696+18G>T (n.2696+18G>T)
c.-64-6812G>T (n.-64-6812G>T)
 gnomAD v4
1g.94046901C>TCA2574438218ABCA4c.2918+18G>A (n.2918+18G>A)
c.2696+18G>A (n.2696+18G>A)
c.-64-6812G>A (n.-64-6812G>A)
 gnomAD v4
1g.94046903delCA2646650002ABCA4c.2918+16del (n.2918+16del)
c.2696+16del (n.2696+16del)
c.-64-6814del (n.-64-6814del)
 gnomAD v4
1g.94046903C>TCA2646650003ABCA4c.2918+16G>A (n.2918+16G>A)
c.2696+16G>A (n.2696+16G>A)
c.-64-6814G>A (n.-64-6814G>A)
 gnomAD v4
1g.94046905G>ACA1181422578ABCA4c.2918+14C>T (n.2918+14C>T)
c.2696+14C>T (n.2696+14C>T)
c.-64-6816C>T (n.-64-6816C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94046905G=CA1181422577ABCA4c.2918+14C= (n.2918+14C=)
c.2696+14C= (n.2696+14C=)
c.-64-6816C= (n.-64-6816C=)
1g.94046906C>GCA2646650008ABCA4c.2918+13G>C (n.2918+13G>C)
c.2696+13G>C (n.2696+13G>C)
c.-64-6817G>C (n.-64-6817G>C)
 gnomAD v4
1g.94046907T>CCA2646650009ABCA4c.2918+12A>G (n.2918+12A>G)
c.2696+12A>G (n.2696+12A>G)
c.-64-6818A>G (n.-64-6818A>G)
 gnomAD v4
1g.94046908G>TCA2574438219ABCA4c.2918+11C>A (n.2918+11C>A)
c.2696+11C>A (n.2696+11C>A)
c.-64-6819C>A (n.-64-6819C>A)
1g.94046909delCA2646650010ABCA4c.2918+11del (n.2918+11del)
c.2696+11del (n.2696+11del)
c.-64-6819del (n.-64-6819del)
 gnomAD v4
1g.94046909G>ACA26840764ABCA4c.2918+10C>T (n.2918+10C>T)
c.2696+10C>T (n.2696+10C>T)
c.-64-6820C>T (n.-64-6820C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046909G=CA1145075387ABCA4c.2918+10C= (n.2918+10C=)
c.2696+10C= (n.2696+10C=)
c.-64-6820C= (n.-64-6820C=)
1g.94046910A=CA1181422579ABCA4c.2918+9T= (n.2918+9T=)
c.2696+9T= (n.2696+9T=)
c.-64-6821T= (n.-64-6821T=)
1g.94046910A>GCA1181422580ABCA4c.2918+9T>C (n.2918+9T>C)
c.2696+9T>C (n.2696+9T>C)
c.-64-6821T>C (n.-64-6821T>C)
 dbSNP
1g.94046911A=CA1181422581ABCA4c.2918+8T= (n.2918+8T=)
c.2696+8T= (n.2696+8T=)
c.-64-6822T= (n.-64-6822T=)
1g.94046911A>GCA524697513ABCA4c.2918+8T>C (n.2918+8T>C)
c.2696+8T>C (n.2696+8T>C)
c.-64-6822T>C (n.-64-6822T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94046914C>TCA2580063347ABCA4c.2918+5G>A (n.2918+5G>A)
c.2696+5G>A (n.2696+5G>A)
c.-64-6825G>A (n.-64-6825G>A)
 ClinVar
1g.94046917A>CCA341275278ABCA4c.2918+2T>G (n.2918+2T>G)
c.2696+2T>G (n.2696+2T>G)
c.-64-6828T>G (n.-64-6828T>G)
1g.94046917A>GCA341275279ABCA4c.2918+2T>C (n.2918+2T>C)
c.2696+2T>C (n.2696+2T>C)
c.-64-6828T>C (n.-64-6828T>C)
1g.94046917A>TCA341275280ABCA4c.2918+2T>A (n.2918+2T>A)
c.2696+2T>A (n.2696+2T>A)
c.-64-6828T>A (n.-64-6828T>A)
1g.94046918C>ACA341275281ABCA4c.2918+1G>T (n.2918+1G>T)
c.2696+1G>T (n.2696+1G>T)
c.-64-6829G>T (n.-64-6829G>T)
1g.94046918C>GCA341275282ABCA4c.2918+1G>C (n.2918+1G>C)
c.2696+1G>C (n.2696+1G>C)
c.-64-6829G>C (n.-64-6829G>C)
1g.94046918C>TCA341275283ABCA4c.2918+1G>A (n.2918+1G>A)
c.2696+1G>A (n.2696+1G>A)
c.-64-6829G>A (n.-64-6829G>A)
 ClinVar
1g.94046919A>CCA341275284ABCA4c.2918T>G (p.Leu973Trp)
c.2696T>G (p.Phe899Cys)
c.-64-6830T>G (n.-64-6830T>G)
1g.94046919A>GCA341275285ABCA4c.2918T>C (p.Leu973Ser)
c.2696T>C (p.Phe899Ser)
c.-64-6830T>C (n.-64-6830T>C)
1g.94046919A>TCA341275286ABCA4c.2918T>A (p.Leu973Ter)
c.2696T>A (p.Phe899Tyr)
c.-64-6830T>A (n.-64-6830T>A)
1g.94046920A>CCA341275287ABCA4c.2917T>G (p.Leu973Val)
c.2695T>G (p.Phe899Val)
c.-64-6831T>G (n.-64-6831T>G)
1g.94046920A>GCA418811309ABCA4c.2917T>C (p.Leu973=)
c.2695T>C (p.Phe899Leu)
c.-64-6831T>C (n.-64-6831T>C)
 gnomAD v4
1g.94046920A>TCA341275288ABCA4c.2917T>A (p.Leu973Met)
c.2695T>A (p.Phe899Ile)
c.-64-6831T>A (n.-64-6831T>A)
1g.94046921G>ACA418811313ABCA4c.2916C>T (p.Thr972=)
c.2694C>T (p.Thr898=)
c.-64-6832C>T (n.-64-6832C>T)
 gnomAD v4
1g.94046921G>CCA418811317ABCA4c.2916C>G (p.Thr972=)
c.2694C>G (p.Thr898=)
c.-64-6832C>G (n.-64-6832C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94046921G=CA1148415238ABCA4c.2916C= (p.Thr972=)
c.2694C= (p.Thr898=)
c.-64-6832C= (n.-64-6832C=)
1g.94046921G>TCA958121ABCA4c.2916C>A (p.Thr972=)
c.2694C>A (p.Thr898=)
c.-64-6832C>A (n.-64-6832C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.94046922G>ACA958122ABCA4c.2915C>T (p.Thr972Ile)
c.2693C>T (p.Thr898Ile)
c.-64-6833C>T (n.-64-6833C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046922G>CCA341275289ABCA4c.2915C>G (p.Thr972Ser)
c.2693C>G (p.Thr898Ser)
c.-64-6833C>G (n.-64-6833C>G)
1g.94046922G=CA1140725897ABCA4c.2915C= (p.Thr972=)
c.2693C= (p.Thr898=)
c.-64-6833C= (n.-64-6833C=)
1g.94046922G>TCA227051ABCA4c.2915C>A (p.Thr972Asn)
c.2693C>A (p.Thr898Asn)
c.-64-6833C>A (n.-64-6833C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046923T>ACA341275290ABCA4c.2914A>T (p.Thr972Ser)
c.2692A>T (p.Thr898Ser)
c.-64-6834A>T (n.-64-6834A>T)
1g.94046923T>CCA341275291ABCA4c.2914A>G (p.Thr972Ala)
c.2692A>G (p.Thr898Ala)
c.-64-6834A>G (n.-64-6834A>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.94046923T>GCA341275292ABCA4c.2914A>C (p.Thr972Pro)
c.2692A>C (p.Thr898Pro)
c.-64-6834A>C (n.-64-6834A>C)
 dbSNP
1g.94046923T=CA1181422582ABCA4c.2914A= (p.Thr972=)
c.2692A= (p.Thr898=)
c.-64-6834A= (n.-64-6834A=)
1g.94046924G>ACA418811332ABCA4c.2913C>T (p.Thr971=)
c.2691C>T (p.Thr897=)
c.-64-6835C>T (n.-64-6835C>T)
1g.94046924G>CCA418811334ABCA4c.2913C>G (p.Thr971=)
c.2691C>G (p.Thr897=)
c.-64-6835C>G (n.-64-6835C>G)
1g.94046924G>TCA418811337ABCA4c.2913C>A (p.Thr971=)
c.2691C>A (p.Thr897=)
c.-64-6835C>A (n.-64-6835C>A)

Number of alleles fetched