WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94046872A= | CA1181422567 | ABCA4 | c.2918+47T= (n.2918+47T=) c.2696+47T= (n.2696+47T=) c.-64-6783T= (n.-64-6783T=) | |
| 1 | g.94046872A>C | CA524697509 | ABCA4 | c.2918+47T>G (n.2918+47T>G) c.2696+47T>G (n.2696+47T>G) c.-64-6783T>G (n.-64-6783T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94046874del | CA2574438215 | ABCA4 | c.2918+47del (n.2918+47del) c.2696+47del (n.2696+47del) c.-64-6783del (n.-64-6783del) | |
| 1 | g.94046874A>G | CA2646649953 | ABCA4 | c.2918+45T>C (n.2918+45T>C) c.2696+45T>C (n.2696+45T>C) c.-64-6785T>C (n.-64-6785T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046876G>T | CA2646649955 | ABCA4 | c.2918+43C>A (n.2918+43C>A) c.2696+43C>A (n.2696+43C>A) c.-64-6787C>A (n.-64-6787C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046878C= | CA1181422568 | ABCA4 | c.2918+41G= (n.2918+41G=) c.2696+41G= (n.2696+41G=) c.-64-6789G= (n.-64-6789G=) | |
| 1 | g.94046878C>T | CA958117 | ABCA4 | c.2918+41G>A (n.2918+41G>A) c.2696+41G>A (n.2696+41G>A) c.-64-6789G>A (n.-64-6789G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94046879A= | CA1181422569 | ABCA4 | c.2918+40T= (n.2918+40T=) c.2696+40T= (n.2696+40T=) c.-64-6790T= (n.-64-6790T=) | |
| 1 | g.94046879A>G | CA524697510 | ABCA4 | c.2918+40T>C (n.2918+40T>C) c.2696+40T>C (n.2696+40T>C) c.-64-6790T>C (n.-64-6790T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94046880G>A | CA2646649970 | ABCA4 | c.2918+39C>T (n.2918+39C>T) c.2696+39C>T (n.2696+39C>T) c.-64-6791C>T (n.-64-6791C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046882C>G | CA2574438216 | ABCA4 | c.2918+37G>C (n.2918+37G>C) c.2696+37G>C (n.2696+37G>C) c.-64-6793G>C (n.-64-6793G>C) | |
| 1 | g.94046883T>A | CA26840752 | ABCA4 | c.2918+36A>T (n.2918+36A>T) c.2696+36A>T (n.2696+36A>T) c.-64-6794A>T (n.-64-6794A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94046883T= | CA1181422570 | ABCA4 | c.2918+36A= (n.2918+36A=) c.2696+36A= (n.2696+36A=) c.-64-6794A= (n.-64-6794A=) | |
| 1 | g.94046884A= | CA1181422571 | ABCA4 | c.2918+35T= (n.2918+35T=) c.2696+35T= (n.2696+35T=) c.-64-6795T= (n.-64-6795T=) | |
| 1 | g.94046884A>G | CA524697511 | ABCA4 | c.2918+35T>C (n.2918+35T>C) c.2696+35T>C (n.2696+35T>C) c.-64-6795T>C (n.-64-6795T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94046885G>A | CA958118 | ABCA4 | c.2918+34C>T (n.2918+34C>T) c.2696+34C>T (n.2696+34C>T) c.-64-6796C>T (n.-64-6796C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94046885G= | CA1140870245 | ABCA4 | c.2918+34C= (n.2918+34C=) c.2696+34C= (n.2696+34C=) c.-64-6796C= (n.-64-6796C=) | |
| 1 | g.94046885G>T | CA2574438217 | ABCA4 | c.2918+34C>A (n.2918+34C>A) c.2696+34C>A (n.2696+34C>A) c.-64-6796C>A (n.-64-6796C>A) | |
| 1 | g.94046887A>G | CA2646649978 | ABCA4 | c.2918+32T>C (n.2918+32T>C) c.2696+32T>C (n.2696+32T>C) c.-64-6798T>C (n.-64-6798T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046888T>C | CA418811284 | ABCA4 | c.2918+31A>G (n.2918+31A>G) c.2696+31A>G (n.2696+31A>G) c.-64-6799A>G (n.-64-6799A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94046888T= | CA1181422572 | ABCA4 | c.2918+31A= (n.2918+31A=) c.2696+31A= (n.2696+31A=) c.-64-6799A= (n.-64-6799A=) | |
| 1 | g.94046890G>A | CA958119 | ABCA4 | c.2918+29C>T (n.2918+29C>T) c.2696+29C>T (n.2696+29C>T) c.-64-6801C>T (n.-64-6801C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94046890G= | CA1143674397 | ABCA4 | c.2918+29C= (n.2918+29C=) c.2696+29C= (n.2696+29C=) c.-64-6801C= (n.-64-6801C=) | |
| 1 | g.94046891C>G | CA2646649986 | ABCA4 | c.2918+28G>C (n.2918+28G>C) c.2696+28G>C (n.2696+28G>C) c.-64-6802G>C (n.-64-6802G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046892A= | CA1181422573 | ABCA4 | c.2918+27T= (n.2918+27T=) c.2696+27T= (n.2696+27T=) c.-64-6803T= (n.-64-6803T=) | |
| 1 | g.94046892A>C | CA2646649989 | ABCA4 | c.2918+27T>G (n.2918+27T>G) c.2696+27T>G (n.2696+27T>G) c.-64-6803T>G (n.-64-6803T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046892A>G | CA958120 | ABCA4 | c.2918+27T>C (n.2918+27T>C) c.2696+27T>C (n.2696+27T>C) c.-64-6803T>C (n.-64-6803T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94046894C= | CA1181422574 | ABCA4 | c.2918+25G= (n.2918+25G=) c.2696+25G= (n.2696+25G=) c.-64-6805G= (n.-64-6805G=) | |
| 1 | g.94046894C>G | CA1181422575 | ABCA4 | c.2918+25G>C (n.2918+25G>C) c.2696+25G>C (n.2696+25G>C) c.-64-6805G>C (n.-64-6805G>C) | dbSNP |
| 1 | g.94046894C>T | CA26840761 | ABCA4 | c.2918+25G>A (n.2918+25G>A) c.2696+25G>A (n.2696+25G>A) c.-64-6805G>A (n.-64-6805G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94046897G>A | CA524697512 | ABCA4 | c.2918+22C>T (n.2918+22C>T) c.2696+22C>T (n.2696+22C>T) c.-64-6808C>T (n.-64-6808C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94046897G= | CA1181422576 | ABCA4 | c.2918+22C= (n.2918+22C=) c.2696+22C= (n.2696+22C=) c.-64-6808C= (n.-64-6808C=) | |
| 1 | g.94046899T>C | CA2646649997 | ABCA4 | c.2918+20A>G (n.2918+20A>G) c.2696+20A>G (n.2696+20A>G) c.-64-6810A>G (n.-64-6810A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046901C>A | CA2646650000 | ABCA4 | c.2918+18G>T (n.2918+18G>T) c.2696+18G>T (n.2696+18G>T) c.-64-6812G>T (n.-64-6812G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046901C>T | CA2574438218 | ABCA4 | c.2918+18G>A (n.2918+18G>A) c.2696+18G>A (n.2696+18G>A) c.-64-6812G>A (n.-64-6812G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046903del | CA2646650002 | ABCA4 | c.2918+16del (n.2918+16del) c.2696+16del (n.2696+16del) c.-64-6814del (n.-64-6814del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046903C>T | CA2646650003 | ABCA4 | c.2918+16G>A (n.2918+16G>A) c.2696+16G>A (n.2696+16G>A) c.-64-6814G>A (n.-64-6814G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046905G>A | CA1181422578 | ABCA4 | c.2918+14C>T (n.2918+14C>T) c.2696+14C>T (n.2696+14C>T) c.-64-6816C>T (n.-64-6816C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94046905G= | CA1181422577 | ABCA4 | c.2918+14C= (n.2918+14C=) c.2696+14C= (n.2696+14C=) c.-64-6816C= (n.-64-6816C=) | |
| 1 | g.94046906C>G | CA2646650008 | ABCA4 | c.2918+13G>C (n.2918+13G>C) c.2696+13G>C (n.2696+13G>C) c.-64-6817G>C (n.-64-6817G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046907T>C | CA2646650009 | ABCA4 | c.2918+12A>G (n.2918+12A>G) c.2696+12A>G (n.2696+12A>G) c.-64-6818A>G (n.-64-6818A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046908G>T | CA2574438219 | ABCA4 | c.2918+11C>A (n.2918+11C>A) c.2696+11C>A (n.2696+11C>A) c.-64-6819C>A (n.-64-6819C>A) | |
| 1 | g.94046909del | CA2646650010 | ABCA4 | c.2918+11del (n.2918+11del) c.2696+11del (n.2696+11del) c.-64-6819del (n.-64-6819del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046909G>A | CA26840764 | ABCA4 | c.2918+10C>T (n.2918+10C>T) c.2696+10C>T (n.2696+10C>T) c.-64-6820C>T (n.-64-6820C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94046909G= | CA1145075387 | ABCA4 | c.2918+10C= (n.2918+10C=) c.2696+10C= (n.2696+10C=) c.-64-6820C= (n.-64-6820C=) | |
| 1 | g.94046910A= | CA1181422579 | ABCA4 | c.2918+9T= (n.2918+9T=) c.2696+9T= (n.2696+9T=) c.-64-6821T= (n.-64-6821T=) | |
| 1 | g.94046910A>G | CA1181422580 | ABCA4 | c.2918+9T>C (n.2918+9T>C) c.2696+9T>C (n.2696+9T>C) c.-64-6821T>C (n.-64-6821T>C) | dbSNP |
| 1 | g.94046911A= | CA1181422581 | ABCA4 | c.2918+8T= (n.2918+8T=) c.2696+8T= (n.2696+8T=) c.-64-6822T= (n.-64-6822T=) | |
| 1 | g.94046911A>G | CA524697513 | ABCA4 | c.2918+8T>C (n.2918+8T>C) c.2696+8T>C (n.2696+8T>C) c.-64-6822T>C (n.-64-6822T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94046914C>T | CA2580063347 | ABCA4 | c.2918+5G>A (n.2918+5G>A) c.2696+5G>A (n.2696+5G>A) c.-64-6825G>A (n.-64-6825G>A) | ClinVar |