Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94046866_94046867delinsGCCA1181422564ABCA4c.2918+52_2918+53delinsGC (n.2918+52_2918+53delinsGC)
c.2696+52_2696+53delinsGC (n.2696+52_2696+53delinsGC)
c.-64-6778_-64-6777delinsGC (n.-64-6778_-64-6777delinsGC)
1g.94046867C>ACA2646649941ABCA4c.2918+52G>T (n.2918+52G>T)
c.2696+52G>T (n.2696+52G>T)
c.-64-6778G>T (n.-64-6778G>T)
gnomAD v4
1g.94046867C>TCA2646649943ABCA4c.2918+52G>A (n.2918+52G>A)
c.2696+52G>A (n.2696+52G>A)
c.-64-6778G>A (n.-64-6778G>A)
gnomAD v4
1g.94046867_94046868delinsCCCA1144156552ABCA4c.2918+51_2918+52delinsGG (n.2918+51_2918+52delinsGG)
c.2696+51_2696+52delinsGG (n.2696+51_2696+52delinsGG)
c.-64-6779_-64-6778delinsGG (n.-64-6779_-64-6778delinsGG)
1g.94046868delCA26840747ABCA4c.2918+52del (n.2918+52del)
c.2696+52del (n.2696+52del)
c.-64-6778del (n.-64-6778del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046870G>ACA2646649945ABCA4c.2918+49C>T (n.2918+49C>T)
c.2696+49C>T (n.2696+49C>T)
c.-64-6781C>T (n.-64-6781C>T)
gnomAD v4
1g.94046870G>CCA1004567173ABCA4c.2918+49C>G (n.2918+49C>G)
c.2696+49C>G (n.2696+49C>G)
c.-64-6781C>G (n.-64-6781C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046870G=CA1181422565ABCA4c.2918+49C= (n.2918+49C=)
c.2696+49C= (n.2696+49C=)
c.-64-6781C= (n.-64-6781C=)
1g.94046871G>CCA958116ABCA4c.2918+48C>G (n.2918+48C>G)
c.2696+48C>G (n.2696+48C>G)
c.-64-6782C>G (n.-64-6782C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046871G=CA1181422566ABCA4c.2918+48C= (n.2918+48C=)
c.2696+48C= (n.2696+48C=)
c.-64-6782C= (n.-64-6782C=)
1g.94046871G>TCA2646649947ABCA4c.2918+48C>A (n.2918+48C>A)
c.2696+48C>A (n.2696+48C>A)
c.-64-6782C>A (n.-64-6782C>A)
gnomAD v4
1g.94046872A=CA1181422567ABCA4c.2918+47T= (n.2918+47T=)
c.2696+47T= (n.2696+47T=)
c.-64-6783T= (n.-64-6783T=)
1g.94046872A>CCA524697509ABCA4c.2918+47T>G (n.2918+47T>G)
c.2696+47T>G (n.2696+47T>G)
c.-64-6783T>G (n.-64-6783T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046874delCA2574438215ABCA4c.2918+47del (n.2918+47del)
c.2696+47del (n.2696+47del)
c.-64-6783del (n.-64-6783del)
1g.94046874A>GCA2646649953ABCA4c.2918+45T>C (n.2918+45T>C)
c.2696+45T>C (n.2696+45T>C)
c.-64-6785T>C (n.-64-6785T>C)
gnomAD v4
1g.94046876G>TCA2646649955ABCA4c.2918+43C>A (n.2918+43C>A)
c.2696+43C>A (n.2696+43C>A)
c.-64-6787C>A (n.-64-6787C>A)
gnomAD v4
1g.94046878C=CA1181422568ABCA4c.2918+41G= (n.2918+41G=)
c.2696+41G= (n.2696+41G=)
c.-64-6789G= (n.-64-6789G=)
1g.94046878C>TCA958117ABCA4c.2918+41G>A (n.2918+41G>A)
c.2696+41G>A (n.2696+41G>A)
c.-64-6789G>A (n.-64-6789G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94046879A=CA1181422569ABCA4c.2918+40T= (n.2918+40T=)
c.2696+40T= (n.2696+40T=)
c.-64-6790T= (n.-64-6790T=)
1g.94046879A>GCA524697510ABCA4c.2918+40T>C (n.2918+40T>C)
c.2696+40T>C (n.2696+40T>C)
c.-64-6790T>C (n.-64-6790T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94046880G>ACA2646649970ABCA4c.2918+39C>T (n.2918+39C>T)
c.2696+39C>T (n.2696+39C>T)
c.-64-6791C>T (n.-64-6791C>T)
gnomAD v4
1g.94046882C>GCA2574438216ABCA4c.2918+37G>C (n.2918+37G>C)
c.2696+37G>C (n.2696+37G>C)
c.-64-6793G>C (n.-64-6793G>C)
1g.94046883T>ACA26840752ABCA4c.2918+36A>T (n.2918+36A>T)
c.2696+36A>T (n.2696+36A>T)
c.-64-6794A>T (n.-64-6794A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.94046883T=CA1181422570ABCA4c.2918+36A= (n.2918+36A=)
c.2696+36A= (n.2696+36A=)
c.-64-6794A= (n.-64-6794A=)
1g.94046884A=CA1181422571ABCA4c.2918+35T= (n.2918+35T=)
c.2696+35T= (n.2696+35T=)
c.-64-6795T= (n.-64-6795T=)
1g.94046884A>GCA524697511ABCA4c.2918+35T>C (n.2918+35T>C)
c.2696+35T>C (n.2696+35T>C)
c.-64-6795T>C (n.-64-6795T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94046885G>ACA958118ABCA4c.2918+34C>T (n.2918+34C>T)
c.2696+34C>T (n.2696+34C>T)
c.-64-6796C>T (n.-64-6796C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046885G=CA1140870245ABCA4c.2918+34C= (n.2918+34C=)
c.2696+34C= (n.2696+34C=)
c.-64-6796C= (n.-64-6796C=)
1g.94046885G>TCA2574438217ABCA4c.2918+34C>A (n.2918+34C>A)
c.2696+34C>A (n.2696+34C>A)
c.-64-6796C>A (n.-64-6796C>A)
1g.94046887A>GCA2646649978ABCA4c.2918+32T>C (n.2918+32T>C)
c.2696+32T>C (n.2696+32T>C)
c.-64-6798T>C (n.-64-6798T>C)
gnomAD v4
1g.94046888T>CCA418811284ABCA4c.2918+31A>G (n.2918+31A>G)
c.2696+31A>G (n.2696+31A>G)
c.-64-6799A>G (n.-64-6799A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.94046888T=CA1181422572ABCA4c.2918+31A= (n.2918+31A=)
c.2696+31A= (n.2696+31A=)
c.-64-6799A= (n.-64-6799A=)
1g.94046890G>ACA958119ABCA4c.2918+29C>T (n.2918+29C>T)
c.2696+29C>T (n.2696+29C>T)
c.-64-6801C>T (n.-64-6801C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046890G=CA1143674397ABCA4c.2918+29C= (n.2918+29C=)
c.2696+29C= (n.2696+29C=)
c.-64-6801C= (n.-64-6801C=)
1g.94046891C>GCA2646649986ABCA4c.2918+28G>C (n.2918+28G>C)
c.2696+28G>C (n.2696+28G>C)
c.-64-6802G>C (n.-64-6802G>C)
gnomAD v4
1g.94046892A=CA1181422573ABCA4c.2918+27T= (n.2918+27T=)
c.2696+27T= (n.2696+27T=)
c.-64-6803T= (n.-64-6803T=)
1g.94046892A>CCA2646649989ABCA4c.2918+27T>G (n.2918+27T>G)
c.2696+27T>G (n.2696+27T>G)
c.-64-6803T>G (n.-64-6803T>G)
gnomAD v4
1g.94046892A>GCA958120ABCA4c.2918+27T>C (n.2918+27T>C)
c.2696+27T>C (n.2696+27T>C)
c.-64-6803T>C (n.-64-6803T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94046894C=CA1181422574ABCA4c.2918+25G= (n.2918+25G=)
c.2696+25G= (n.2696+25G=)
c.-64-6805G= (n.-64-6805G=)
1g.94046894C>GCA1181422575ABCA4c.2918+25G>C (n.2918+25G>C)
c.2696+25G>C (n.2696+25G>C)
c.-64-6805G>C (n.-64-6805G>C)
dbSNP
1g.94046894C>TCA26840761ABCA4c.2918+25G>A (n.2918+25G>A)
c.2696+25G>A (n.2696+25G>A)
c.-64-6805G>A (n.-64-6805G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046897G>ACA524697512ABCA4c.2918+22C>T (n.2918+22C>T)
c.2696+22C>T (n.2696+22C>T)
c.-64-6808C>T (n.-64-6808C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94046897G=CA1181422576ABCA4c.2918+22C= (n.2918+22C=)
c.2696+22C= (n.2696+22C=)
c.-64-6808C= (n.-64-6808C=)
1g.94046899T>CCA2646649997ABCA4c.2918+20A>G (n.2918+20A>G)
c.2696+20A>G (n.2696+20A>G)
c.-64-6810A>G (n.-64-6810A>G)
gnomAD v4
1g.94046901C>ACA2646650000ABCA4c.2918+18G>T (n.2918+18G>T)
c.2696+18G>T (n.2696+18G>T)
c.-64-6812G>T (n.-64-6812G>T)
gnomAD v4
1g.94046901C>TCA2574438218ABCA4c.2918+18G>A (n.2918+18G>A)
c.2696+18G>A (n.2696+18G>A)
c.-64-6812G>A (n.-64-6812G>A)
gnomAD v4
1g.94046903delCA2646650002ABCA4c.2918+16del (n.2918+16del)
c.2696+16del (n.2696+16del)
c.-64-6814del (n.-64-6814del)
gnomAD v4
1g.94046903C>TCA2646650003ABCA4c.2918+16G>A (n.2918+16G>A)
c.2696+16G>A (n.2696+16G>A)
c.-64-6814G>A (n.-64-6814G>A)
gnomAD v4
1g.94046905G>ACA1181422578ABCA4c.2918+14C>T (n.2918+14C>T)
c.2696+14C>T (n.2696+14C>T)
c.-64-6816C>T (n.-64-6816C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.94046905G=CA1181422577ABCA4c.2918+14C= (n.2918+14C=)
c.2696+14C= (n.2696+14C=)
c.-64-6816C= (n.-64-6816C=)

Number of alleles fetched