Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94046853A= | CA1181422560 | ABCA4 | c.2918+66T= (n.2918+66T=) c.2696+66T= (n.2696+66T=) c.-64-6764T= (n.-64-6764T=) | |
1 | g.94046853A>C | CA524697508 | ABCA4 | c.2918+66T>G (n.2918+66T>G) c.2696+66T>G (n.2696+66T>G) c.-64-6764T>G (n.-64-6764T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046854G>T | CA2574438212 | ABCA4 | c.2918+65C>A (n.2918+65C>A) c.2696+65C>A (n.2696+65C>A) c.-64-6765C>A (n.-64-6765C>A) | |
1 | g.94046855G>C | CA1181422562 | ABCA4 | c.2918+64C>G (n.2918+64C>G) c.2696+64C>G (n.2696+64C>G) c.-64-6766C>G (n.-64-6766C>G) | dbSNP |
1 | g.94046855G= | CA1181422561 | ABCA4 | c.2918+64C= (n.2918+64C=) c.2696+64C= (n.2696+64C=) c.-64-6766C= (n.-64-6766C=) | |
1 | g.94046856G>T | CA2646649931 | ABCA4 | c.2918+63C>A (n.2918+63C>A) c.2696+63C>A (n.2696+63C>A) c.-64-6767C>A (n.-64-6767C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046860G>C | CA26840744 | ABCA4 | c.2918+59C>G (n.2918+59C>G) c.2696+59C>G (n.2696+59C>G) c.-64-6771C>G (n.-64-6771C>G) | dbSNP |
1 | g.94046860G= | CA1181422563 | ABCA4 | c.2918+59C= (n.2918+59C=) c.2696+59C= (n.2696+59C=) c.-64-6771C= (n.-64-6771C=) | |
1 | g.94046860G>T | CA2574438213 | ABCA4 | c.2918+59C>A (n.2918+59C>A) c.2696+59C>A (n.2696+59C>A) c.-64-6771C>A (n.-64-6771C>A) | |
1 | g.94046862C>T | CA2574438214 | ABCA4 | c.2918+57G>A (n.2918+57G>A) c.2696+57G>A (n.2696+57G>A) c.-64-6773G>A (n.-64-6773G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046863T>C | CA2646649933 | ABCA4 | c.2918+56A>G (n.2918+56A>G) c.2696+56A>G (n.2696+56A>G) c.-64-6774A>G (n.-64-6774A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94046865A>T | CA2646649935 | ABCA4 | c.2918+54T>A (n.2918+54T>A) c.2696+54T>A (n.2696+54T>A) c.-64-6776T>A (n.-64-6776T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046866_94046867delinsGC | CA1181422564 | ABCA4 | c.2918+52_2918+53delinsGC (n.2918+52_2918+53delinsGC) c.2696+52_2696+53delinsGC (n.2696+52_2696+53delinsGC) c.-64-6778_-64-6777delinsGC (n.-64-6778_-64-6777delinsGC) | |
1 | g.94046867C>A | CA2646649941 | ABCA4 | c.2918+52G>T (n.2918+52G>T) c.2696+52G>T (n.2696+52G>T) c.-64-6778G>T (n.-64-6778G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94046867C>T | CA2646649943 | ABCA4 | c.2918+52G>A (n.2918+52G>A) c.2696+52G>A (n.2696+52G>A) c.-64-6778G>A (n.-64-6778G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046867_94046868delinsCC | CA1144156552 | ABCA4 | c.2918+51_2918+52delinsGG (n.2918+51_2918+52delinsGG) c.2696+51_2696+52delinsGG (n.2696+51_2696+52delinsGG) c.-64-6779_-64-6778delinsGG (n.-64-6779_-64-6778delinsGG) | |
1 | g.94046868del | CA26840747 | ABCA4 | c.2918+52del (n.2918+52del) c.2696+52del (n.2696+52del) c.-64-6778del (n.-64-6778del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046870G>A | CA2646649945 | ABCA4 | c.2918+49C>T (n.2918+49C>T) c.2696+49C>T (n.2696+49C>T) c.-64-6781C>T (n.-64-6781C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94046870G>C | CA1004567173 | ABCA4 | c.2918+49C>G (n.2918+49C>G) c.2696+49C>G (n.2696+49C>G) c.-64-6781C>G (n.-64-6781C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046870G= | CA1181422565 | ABCA4 | c.2918+49C= (n.2918+49C=) c.2696+49C= (n.2696+49C=) c.-64-6781C= (n.-64-6781C=) | |
1 | g.94046871G>C | CA958116 | ABCA4 | c.2918+48C>G (n.2918+48C>G) c.2696+48C>G (n.2696+48C>G) c.-64-6782C>G (n.-64-6782C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046871G= | CA1181422566 | ABCA4 | c.2918+48C= (n.2918+48C=) c.2696+48C= (n.2696+48C=) c.-64-6782C= (n.-64-6782C=) | |
1 | g.94046871G>T | CA2646649947 | ABCA4 | c.2918+48C>A (n.2918+48C>A) c.2696+48C>A (n.2696+48C>A) c.-64-6782C>A (n.-64-6782C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046872A= | CA1181422567 | ABCA4 | c.2918+47T= (n.2918+47T=) c.2696+47T= (n.2696+47T=) c.-64-6783T= (n.-64-6783T=) | |
1 | g.94046872A>C | CA524697509 | ABCA4 | c.2918+47T>G (n.2918+47T>G) c.2696+47T>G (n.2696+47T>G) c.-64-6783T>G (n.-64-6783T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046874del | CA2574438215 | ABCA4 | c.2918+47del (n.2918+47del) c.2696+47del (n.2696+47del) c.-64-6783del (n.-64-6783del) | |
1 | g.94046874A>G | CA2646649953 | ABCA4 | c.2918+45T>C (n.2918+45T>C) c.2696+45T>C (n.2696+45T>C) c.-64-6785T>C (n.-64-6785T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94046876G>T | CA2646649955 | ABCA4 | c.2918+43C>A (n.2918+43C>A) c.2696+43C>A (n.2696+43C>A) c.-64-6787C>A (n.-64-6787C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046878C= | CA1181422568 | ABCA4 | c.2918+41G= (n.2918+41G=) c.2696+41G= (n.2696+41G=) c.-64-6789G= (n.-64-6789G=) | |
1 | g.94046878C>T | CA958117 | ABCA4 | c.2918+41G>A (n.2918+41G>A) c.2696+41G>A (n.2696+41G>A) c.-64-6789G>A (n.-64-6789G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94046879A= | CA1181422569 | ABCA4 | c.2918+40T= (n.2918+40T=) c.2696+40T= (n.2696+40T=) c.-64-6790T= (n.-64-6790T=) | |
1 | g.94046879A>G | CA524697510 | ABCA4 | c.2918+40T>C (n.2918+40T>C) c.2696+40T>C (n.2696+40T>C) c.-64-6790T>C (n.-64-6790T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94046880G>A | CA2646649970 | ABCA4 | c.2918+39C>T (n.2918+39C>T) c.2696+39C>T (n.2696+39C>T) c.-64-6791C>T (n.-64-6791C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94046882C>G | CA2574438216 | ABCA4 | c.2918+37G>C (n.2918+37G>C) c.2696+37G>C (n.2696+37G>C) c.-64-6793G>C (n.-64-6793G>C) | |
1 | g.94046883T>A | CA26840752 | ABCA4 | c.2918+36A>T (n.2918+36A>T) c.2696+36A>T (n.2696+36A>T) c.-64-6794A>T (n.-64-6794A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94046883T= | CA1181422570 | ABCA4 | c.2918+36A= (n.2918+36A=) c.2696+36A= (n.2696+36A=) c.-64-6794A= (n.-64-6794A=) | |
1 | g.94046884A= | CA1181422571 | ABCA4 | c.2918+35T= (n.2918+35T=) c.2696+35T= (n.2696+35T=) c.-64-6795T= (n.-64-6795T=) | |
1 | g.94046884A>G | CA524697511 | ABCA4 | c.2918+35T>C (n.2918+35T>C) c.2696+35T>C (n.2696+35T>C) c.-64-6795T>C (n.-64-6795T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94046885G>A | CA958118 | ABCA4 | c.2918+34C>T (n.2918+34C>T) c.2696+34C>T (n.2696+34C>T) c.-64-6796C>T (n.-64-6796C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046885G= | CA1140870245 | ABCA4 | c.2918+34C= (n.2918+34C=) c.2696+34C= (n.2696+34C=) c.-64-6796C= (n.-64-6796C=) | |
1 | g.94046885G>T | CA2574438217 | ABCA4 | c.2918+34C>A (n.2918+34C>A) c.2696+34C>A (n.2696+34C>A) c.-64-6796C>A (n.-64-6796C>A) | |
1 | g.94046887A>G | CA2646649978 | ABCA4 | c.2918+32T>C (n.2918+32T>C) c.2696+32T>C (n.2696+32T>C) c.-64-6798T>C (n.-64-6798T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94046888T>C | CA418811284 | ABCA4 | c.2918+31A>G (n.2918+31A>G) c.2696+31A>G (n.2696+31A>G) c.-64-6799A>G (n.-64-6799A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94046888T= | CA1181422572 | ABCA4 | c.2918+31A= (n.2918+31A=) c.2696+31A= (n.2696+31A=) c.-64-6799A= (n.-64-6799A=) | |
1 | g.94046890G>A | CA958119 | ABCA4 | c.2918+29C>T (n.2918+29C>T) c.2696+29C>T (n.2696+29C>T) c.-64-6801C>T (n.-64-6801C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046890G= | CA1143674397 | ABCA4 | c.2918+29C= (n.2918+29C=) c.2696+29C= (n.2696+29C=) c.-64-6801C= (n.-64-6801C=) | |
1 | g.94046891C>G | CA2646649986 | ABCA4 | c.2918+28G>C (n.2918+28G>C) c.2696+28G>C (n.2696+28G>C) c.-64-6802G>C (n.-64-6802G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94046892A= | CA1181422573 | ABCA4 | c.2918+27T= (n.2918+27T=) c.2696+27T= (n.2696+27T=) c.-64-6803T= (n.-64-6803T=) | |
1 | g.94046892A>C | CA2646649989 | ABCA4 | c.2918+27T>G (n.2918+27T>G) c.2696+27T>G (n.2696+27T>G) c.-64-6803T>G (n.-64-6803T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94046892A>G | CA958120 | ABCA4 | c.2918+27T>C (n.2918+27T>C) c.2696+27T>C (n.2696+27T>C) c.-64-6803T>C (n.-64-6803T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |