WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94046837_94046861del | CA2744618307 | ABCA4 | c.2918+66_2918+90del (n.2918+66_2918+90del) c.2696+66_2696+90del (n.2696+66_2696+90del) c.-64-6764_-64-6740del (n.-64-6764_-64-6740del) | |
| 1 | g.94046844_94046845delinsGC | CA1181422555 | ABCA4 | c.2918+74_2918+75delinsGC (n.2918+74_2918+75delinsGC) c.2696+74_2696+75delinsGC (n.2696+74_2696+75delinsGC) c.-64-6756_-64-6755delinsGC (n.-64-6756_-64-6755delinsGC) | |
| 1 | g.94046845C>A | CA2646649918 | ABCA4 | c.2918+74G>T (n.2918+74G>T) c.2696+74G>T (n.2696+74G>T) c.-64-6756G>T (n.-64-6756G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046845C>T | CA2646649923 | ABCA4 | c.2918+74G>A (n.2918+74G>A) c.2696+74G>A (n.2696+74G>A) c.-64-6756G>A (n.-64-6756G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046846del | CA26840731 | ABCA4 | c.2918+74del (n.2918+74del) c.2696+74del (n.2696+74del) c.-64-6756del (n.-64-6756del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94046846C>A | CA2646649924 | ABCA4 | c.2918+73G>T (n.2918+73G>T) c.2696+73G>T (n.2696+73G>T) c.-64-6757G>T (n.-64-6757G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046846C= | CA1181422556 | ABCA4 | c.2918+73G= (n.2918+73G=) c.2696+73G= (n.2696+73G=) c.-64-6757G= (n.-64-6757G=) | |
| 1 | g.94046846C>G | CA1181422557 | ABCA4 | c.2918+73G>C (n.2918+73G>C) c.2696+73G>C (n.2696+73G>C) c.-64-6757G>C (n.-64-6757G>C) | dbSNP |
| 1 | g.94046846C>T | CA26840734 | ABCA4 | c.2918+73G>A (n.2918+73G>A) c.2696+73G>A (n.2696+73G>A) c.-64-6757G>A (n.-64-6757G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94046847G>A | CA524697507 | ABCA4 | c.2918+72C>T (n.2918+72C>T) c.2696+72C>T (n.2696+72C>T) c.-64-6758C>T (n.-64-6758C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94046847G= | CA1181422558 | ABCA4 | c.2918+72C= (n.2918+72C=) c.2696+72C= (n.2696+72C=) c.-64-6758C= (n.-64-6758C=) | |
| 1 | g.94046847G>T | CA2574438209 | ABCA4 | c.2918+72C>A (n.2918+72C>A) c.2696+72C>A (n.2696+72C>A) c.-64-6758C>A (n.-64-6758C>A) | |
| 1 | g.94046848C= | CA1146425610 | ABCA4 | c.2918+71G= (n.2918+71G=) c.2696+71G= (n.2696+71G=) c.-64-6759G= (n.-64-6759G=) | |
| 1 | g.94046848C>T | CA26840738 | ABCA4 | c.2918+71G>A (n.2918+71G>A) c.2696+71G>A (n.2696+71G>A) c.-64-6759G>A (n.-64-6759G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94046850G>A | CA2646649927 | ABCA4 | c.2918+69C>T (n.2918+69C>T) c.2696+69C>T (n.2696+69C>T) c.-64-6761C>T (n.-64-6761C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046852T>C | CA26840741 | ABCA4 | c.2918+67A>G (n.2918+67A>G) c.2696+67A>G (n.2696+67A>G) c.-64-6763A>G (n.-64-6763A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94046852T= | CA1181422559 | ABCA4 | c.2918+67A= (n.2918+67A=) c.2696+67A= (n.2696+67A=) c.-64-6763A= (n.-64-6763A=) | |
| 1 | g.94046853A= | CA1181422560 | ABCA4 | c.2918+66T= (n.2918+66T=) c.2696+66T= (n.2696+66T=) c.-64-6764T= (n.-64-6764T=) | |
| 1 | g.94046853A>C | CA524697508 | ABCA4 | c.2918+66T>G (n.2918+66T>G) c.2696+66T>G (n.2696+66T>G) c.-64-6764T>G (n.-64-6764T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94046854G>T | CA2574438212 | ABCA4 | c.2918+65C>A (n.2918+65C>A) c.2696+65C>A (n.2696+65C>A) c.-64-6765C>A (n.-64-6765C>A) | |
| 1 | g.94046855G>C | CA1181422562 | ABCA4 | c.2918+64C>G (n.2918+64C>G) c.2696+64C>G (n.2696+64C>G) c.-64-6766C>G (n.-64-6766C>G) | dbSNP |
| 1 | g.94046855G= | CA1181422561 | ABCA4 | c.2918+64C= (n.2918+64C=) c.2696+64C= (n.2696+64C=) c.-64-6766C= (n.-64-6766C=) | |
| 1 | g.94046856G>T | CA2646649931 | ABCA4 | c.2918+63C>A (n.2918+63C>A) c.2696+63C>A (n.2696+63C>A) c.-64-6767C>A (n.-64-6767C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046860G>C | CA26840744 | ABCA4 | c.2918+59C>G (n.2918+59C>G) c.2696+59C>G (n.2696+59C>G) c.-64-6771C>G (n.-64-6771C>G) | dbSNP |
| 1 | g.94046860G= | CA1181422563 | ABCA4 | c.2918+59C= (n.2918+59C=) c.2696+59C= (n.2696+59C=) c.-64-6771C= (n.-64-6771C=) | |
| 1 | g.94046860G>T | CA2574438213 | ABCA4 | c.2918+59C>A (n.2918+59C>A) c.2696+59C>A (n.2696+59C>A) c.-64-6771C>A (n.-64-6771C>A) | |
| 1 | g.94046862C>T | CA2574438214 | ABCA4 | c.2918+57G>A (n.2918+57G>A) c.2696+57G>A (n.2696+57G>A) c.-64-6773G>A (n.-64-6773G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046863T>C | CA2646649933 | ABCA4 | c.2918+56A>G (n.2918+56A>G) c.2696+56A>G (n.2696+56A>G) c.-64-6774A>G (n.-64-6774A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046865A>T | CA2646649935 | ABCA4 | c.2918+54T>A (n.2918+54T>A) c.2696+54T>A (n.2696+54T>A) c.-64-6776T>A (n.-64-6776T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046866_94046867delinsGC | CA1181422564 | ABCA4 | c.2918+52_2918+53delinsGC (n.2918+52_2918+53delinsGC) c.2696+52_2696+53delinsGC (n.2696+52_2696+53delinsGC) c.-64-6778_-64-6777delinsGC (n.-64-6778_-64-6777delinsGC) | |
| 1 | g.94046867C>A | CA2646649941 | ABCA4 | c.2918+52G>T (n.2918+52G>T) c.2696+52G>T (n.2696+52G>T) c.-64-6778G>T (n.-64-6778G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046867C>T | CA2646649943 | ABCA4 | c.2918+52G>A (n.2918+52G>A) c.2696+52G>A (n.2696+52G>A) c.-64-6778G>A (n.-64-6778G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046867_94046868delinsCC | CA1144156552 | ABCA4 | c.2918+51_2918+52delinsGG (n.2918+51_2918+52delinsGG) c.2696+51_2696+52delinsGG (n.2696+51_2696+52delinsGG) c.-64-6779_-64-6778delinsGG (n.-64-6779_-64-6778delinsGG) | |
| 1 | g.94046868del | CA26840747 | ABCA4 | c.2918+52del (n.2918+52del) c.2696+52del (n.2696+52del) c.-64-6778del (n.-64-6778del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94046870G>A | CA2646649945 | ABCA4 | c.2918+49C>T (n.2918+49C>T) c.2696+49C>T (n.2696+49C>T) c.-64-6781C>T (n.-64-6781C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046870G>C | CA1004567173 | ABCA4 | c.2918+49C>G (n.2918+49C>G) c.2696+49C>G (n.2696+49C>G) c.-64-6781C>G (n.-64-6781C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94046870G= | CA1181422565 | ABCA4 | c.2918+49C= (n.2918+49C=) c.2696+49C= (n.2696+49C=) c.-64-6781C= (n.-64-6781C=) | |
| 1 | g.94046871G>C | CA958116 | ABCA4 | c.2918+48C>G (n.2918+48C>G) c.2696+48C>G (n.2696+48C>G) c.-64-6782C>G (n.-64-6782C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94046871G= | CA1181422566 | ABCA4 | c.2918+48C= (n.2918+48C=) c.2696+48C= (n.2696+48C=) c.-64-6782C= (n.-64-6782C=) | |
| 1 | g.94046871G>T | CA2646649947 | ABCA4 | c.2918+48C>A (n.2918+48C>A) c.2696+48C>A (n.2696+48C>A) c.-64-6782C>A (n.-64-6782C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046872A= | CA1181422567 | ABCA4 | c.2918+47T= (n.2918+47T=) c.2696+47T= (n.2696+47T=) c.-64-6783T= (n.-64-6783T=) | |
| 1 | g.94046872A>C | CA524697509 | ABCA4 | c.2918+47T>G (n.2918+47T>G) c.2696+47T>G (n.2696+47T>G) c.-64-6783T>G (n.-64-6783T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94046874del | CA2574438215 | ABCA4 | c.2918+47del (n.2918+47del) c.2696+47del (n.2696+47del) c.-64-6783del (n.-64-6783del) | |
| 1 | g.94046874A>G | CA2646649953 | ABCA4 | c.2918+45T>C (n.2918+45T>C) c.2696+45T>C (n.2696+45T>C) c.-64-6785T>C (n.-64-6785T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046876G>T | CA2646649955 | ABCA4 | c.2918+43C>A (n.2918+43C>A) c.2696+43C>A (n.2696+43C>A) c.-64-6787C>A (n.-64-6787C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046878C= | CA1181422568 | ABCA4 | c.2918+41G= (n.2918+41G=) c.2696+41G= (n.2696+41G=) c.-64-6789G= (n.-64-6789G=) | |
| 1 | g.94046878C>T | CA958117 | ABCA4 | c.2918+41G>A (n.2918+41G>A) c.2696+41G>A (n.2696+41G>A) c.-64-6789G>A (n.-64-6789G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94046879A= | CA1181422569 | ABCA4 | c.2918+40T= (n.2918+40T=) c.2696+40T= (n.2696+40T=) c.-64-6790T= (n.-64-6790T=) | |
| 1 | g.94046879A>G | CA524697510 | ABCA4 | c.2918+40T>C (n.2918+40T>C) c.2696+40T>C (n.2696+40T>C) c.-64-6790T>C (n.-64-6790T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94046880G>A | CA2646649970 | ABCA4 | c.2918+39C>T (n.2918+39C>T) c.2696+39C>T (n.2696+39C>T) c.-64-6791C>T (n.-64-6791C>T) | gnomAD v4 |