Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94046837_94046861del | CA2744618307 | ABCA4 | c.2918+66_2918+90del (n.2918+66_2918+90del) c.2696+66_2696+90del (n.2696+66_2696+90del) c.-64-6764_-64-6740del (n.-64-6764_-64-6740del) | |
1 | g.94046843A>G | CA2992355629 | ABCA4 | c.2918+76T>C (n.2918+76T>C) c.2696+76T>C (n.2696+76T>C) c.-64-6754T>C (n.-64-6754T>C) | |
1 | g.94046844G>T | CA2840573263 | ABCA4 | c.2918+75C>A (n.2918+75C>A) c.2696+75C>A (n.2696+75C>A) c.-64-6755C>A (n.-64-6755C>A) | |
1 | g.94046844dup | CA2840573262 | ABCA4 | c.2918+75dup (n.2918+75dup) c.2696+75dup (n.2696+75dup) c.-64-6755dup (n.-64-6755dup) | |
1 | g.94046844_94046845delinsGC | CA1181422555 | ABCA4 | c.2918+74_2918+75delinsGC (n.2918+74_2918+75delinsGC) c.2696+74_2696+75delinsGC (n.2696+74_2696+75delinsGC) c.-64-6756_-64-6755delinsGC (n.-64-6756_-64-6755delinsGC) | |
1 | g.94046845C>A | CA2646649918 | ABCA4 | c.2918+74G>T (n.2918+74G>T) c.2696+74G>T (n.2696+74G>T) c.-64-6756G>T (n.-64-6756G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94046845C>T | CA2646649923 | ABCA4 | c.2918+74G>A (n.2918+74G>A) c.2696+74G>A (n.2696+74G>A) c.-64-6756G>A (n.-64-6756G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046846del | CA26840731 | ABCA4 | c.2918+74del (n.2918+74del) c.2696+74del (n.2696+74del) c.-64-6756del (n.-64-6756del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94046846C>A | CA2646649924 | ABCA4 | c.2918+73G>T (n.2918+73G>T) c.2696+73G>T (n.2696+73G>T) c.-64-6757G>T (n.-64-6757G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94046846C= | CA1181422556 | ABCA4 | c.2918+73G= (n.2918+73G=) c.2696+73G= (n.2696+73G=) c.-64-6757G= (n.-64-6757G=) | |
1 | g.94046846C>G | CA1181422557 | ABCA4 | c.2918+73G>C (n.2918+73G>C) c.2696+73G>C (n.2696+73G>C) c.-64-6757G>C (n.-64-6757G>C) | dbSNP |
1 | g.94046846C>T | CA26840734 | ABCA4 | c.2918+73G>A (n.2918+73G>A) c.2696+73G>A (n.2696+73G>A) c.-64-6757G>A (n.-64-6757G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046847del | CA2992355633 | ABCA4 | c.2918+72del (n.2918+72del) c.2696+72del (n.2696+72del) c.-64-6758del (n.-64-6758del) | |
1 | g.94046847G>A | CA524697507 | ABCA4 | c.2918+72C>T (n.2918+72C>T) c.2696+72C>T (n.2696+72C>T) c.-64-6758C>T (n.-64-6758C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046847G= | CA1181422558 | ABCA4 | c.2918+72C= (n.2918+72C=) c.2696+72C= (n.2696+72C=) c.-64-6758C= (n.-64-6758C=) | |
1 | g.94046847G>T | CA2574438209 | ABCA4 | c.2918+72C>A (n.2918+72C>A) c.2696+72C>A (n.2696+72C>A) c.-64-6758C>A (n.-64-6758C>A) | |
1 | g.94046848C= | CA1146425610 | ABCA4 | c.2918+71G= (n.2918+71G=) c.2696+71G= (n.2696+71G=) c.-64-6759G= (n.-64-6759G=) | |
1 | g.94046848C>T | CA26840738 | ABCA4 | c.2918+71G>A (n.2918+71G>A) c.2696+71G>A (n.2696+71G>A) c.-64-6759G>A (n.-64-6759G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046849T>C | CA2992355636 | ABCA4 | c.2918+70A>G (n.2918+70A>G) c.2696+70A>G (n.2696+70A>G) c.-64-6760A>G (n.-64-6760A>G) | |
1 | g.94046849dup | CA2992355635 | ABCA4 | c.2918+70dup (n.2918+70dup) c.2696+70dup (n.2696+70dup) c.-64-6760dup (n.-64-6760dup) | |
1 | g.94046850G>A | CA2646649927 | ABCA4 | c.2918+69C>T (n.2918+69C>T) c.2696+69C>T (n.2696+69C>T) c.-64-6761C>T (n.-64-6761C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94046850G>T | CA2992355637 | ABCA4 | c.2918+69C>A (n.2918+69C>A) c.2696+69C>A (n.2696+69C>A) c.-64-6761C>A (n.-64-6761C>A) | |
1 | g.94046851A>G | CA2992355638 | ABCA4 | c.2918+68T>C (n.2918+68T>C) c.2696+68T>C (n.2696+68T>C) c.-64-6762T>C (n.-64-6762T>C) | |
1 | g.94046852T>A | CA2992355639 | ABCA4 | c.2918+67A>T (n.2918+67A>T) c.2696+67A>T (n.2696+67A>T) c.-64-6763A>T (n.-64-6763A>T) | |
1 | g.94046852T>C | CA26840741 | ABCA4 | c.2918+67A>G (n.2918+67A>G) c.2696+67A>G (n.2696+67A>G) c.-64-6763A>G (n.-64-6763A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046852T= | CA1181422559 | ABCA4 | c.2918+67A= (n.2918+67A=) c.2696+67A= (n.2696+67A=) c.-64-6763A= (n.-64-6763A=) | |
1 | g.94046853A= | CA1181422560 | ABCA4 | c.2918+66T= (n.2918+66T=) c.2696+66T= (n.2696+66T=) c.-64-6764T= (n.-64-6764T=) | |
1 | g.94046853A>C | CA524697508 | ABCA4 | c.2918+66T>G (n.2918+66T>G) c.2696+66T>G (n.2696+66T>G) c.-64-6764T>G (n.-64-6764T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046853A>G | CA2992355641 | ABCA4 | c.2918+66T>C (n.2918+66T>C) c.2696+66T>C (n.2696+66T>C) c.-64-6764T>C (n.-64-6764T>C) | |
1 | g.94046854G>A | CA2840573264 | ABCA4 | c.2918+65C>T (n.2918+65C>T) c.2696+65C>T (n.2696+65C>T) c.-64-6765C>T (n.-64-6765C>T) | |
1 | g.94046854G>T | CA2574438212 | ABCA4 | c.2918+65C>A (n.2918+65C>A) c.2696+65C>A (n.2696+65C>A) c.-64-6765C>A (n.-64-6765C>A) | |
1 | g.94046856dup | CA2992355644 | ABCA4 | c.2918+65dup (n.2918+65dup) c.2696+65dup (n.2696+65dup) c.-64-6765dup (n.-64-6765dup) | |
1 | g.94046855G>C | CA1181422562 | ABCA4 | c.2918+64C>G (n.2918+64C>G) c.2696+64C>G (n.2696+64C>G) c.-64-6766C>G (n.-64-6766C>G) | dbSNP |
1 | g.94046855G= | CA1181422561 | ABCA4 | c.2918+64C= (n.2918+64C=) c.2696+64C= (n.2696+64C=) c.-64-6766C= (n.-64-6766C=) | |
1 | g.94046855G>T | CA2992355679 | ABCA4 | c.2918+64C>A (n.2918+64C>A) c.2696+64C>A (n.2696+64C>A) c.-64-6766C>A (n.-64-6766C>A) | |
1 | g.94046856G>A | CA2992355688 | ABCA4 | c.2918+63C>T (n.2918+63C>T) c.2696+63C>T (n.2696+63C>T) c.-64-6767C>T (n.-64-6767C>T) | |
1 | g.94046856G>T | CA2646649931 | ABCA4 | c.2918+63C>A (n.2918+63C>A) c.2696+63C>A (n.2696+63C>A) c.-64-6767C>A (n.-64-6767C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046857A>C | CA2992355693 | ABCA4 | c.2918+62T>G (n.2918+62T>G) c.2696+62T>G (n.2696+62T>G) c.-64-6768T>G (n.-64-6768T>G) | |
1 | g.94046859del | CA2992355692 | ABCA4 | c.2918+62del (n.2918+62del) c.2696+62del (n.2696+62del) c.-64-6768del (n.-64-6768del) | |
1 | g.94046858A>G | CA2992355695 | ABCA4 | c.2918+61T>C (n.2918+61T>C) c.2696+61T>C (n.2696+61T>C) c.-64-6769T>C (n.-64-6769T>C) | |
1 | g.94046860G>C | CA26840744 | ABCA4 | c.2918+59C>G (n.2918+59C>G) c.2696+59C>G (n.2696+59C>G) c.-64-6771C>G (n.-64-6771C>G) | dbSNP |
1 | g.94046860G= | CA1181422563 | ABCA4 | c.2918+59C= (n.2918+59C=) c.2696+59C= (n.2696+59C=) c.-64-6771C= (n.-64-6771C=) | |
1 | g.94046860G>T | CA2574438213 | ABCA4 | c.2918+59C>A (n.2918+59C>A) c.2696+59C>A (n.2696+59C>A) c.-64-6771C>A (n.-64-6771C>A) | |
1 | g.94046861A>C | CA2992355698 | ABCA4 | c.2918+58T>G (n.2918+58T>G) c.2696+58T>G (n.2696+58T>G) c.-64-6772T>G (n.-64-6772T>G) | |
1 | g.94046862C>T | CA2574438214 | ABCA4 | c.2918+57G>A (n.2918+57G>A) c.2696+57G>A (n.2696+57G>A) c.-64-6773G>A (n.-64-6773G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046863T>C | CA2646649933 | ABCA4 | c.2918+56A>G (n.2918+56A>G) c.2696+56A>G (n.2696+56A>G) c.-64-6774A>G (n.-64-6774A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94046865A>T | CA2646649935 | ABCA4 | c.2918+54T>A (n.2918+54T>A) c.2696+54T>A (n.2696+54T>A) c.-64-6776T>A (n.-64-6776T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046866G>C | CA2992355700 | ABCA4 | c.2918+53C>G (n.2918+53C>G) c.2696+53C>G (n.2696+53C>G) c.-64-6777C>G (n.-64-6777C>G) | |
1 | g.94046866_94046867delinsGC | CA1181422564 | ABCA4 | c.2918+52_2918+53delinsGC (n.2918+52_2918+53delinsGC) c.2696+52_2696+53delinsGC (n.2696+52_2696+53delinsGC) c.-64-6778_-64-6777delinsGC (n.-64-6778_-64-6777delinsGC) | |
1 | g.94046867C>A | CA2646649941 | ABCA4 | c.2918+52G>T (n.2918+52G>T) c.2696+52G>T (n.2696+52G>T) c.-64-6778G>T (n.-64-6778G>T) | gnomAD v4 |