Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94046810A= | CA1181422547 | ABCA4 | c.2918+109T= (n.2918+109T=) c.2696+109T= (n.2696+109T=) c.-64-6721T= (n.-64-6721T=) | |
1 | g.94046810A>G | CA740502006 | ABCA4 | c.2918+109T>C (n.2918+109T>C) c.2696+109T>C (n.2696+109T>C) c.-64-6721T>C (n.-64-6721T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046814G>C | CA2744618306 | ABCA4 | c.2918+105C>G (n.2918+105C>G) c.2696+105C>G (n.2696+105C>G) c.-64-6725C>G (n.-64-6725C>G) | |
1 | g.94046814G>T | CA2646649883 | ABCA4 | c.2918+105C>A (n.2918+105C>A) c.2696+105C>A (n.2696+105C>A) c.-64-6725C>A (n.-64-6725C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046815T>A | CA645706346 | ABCA4 | c.2918+104A>T (n.2918+104A>T) c.2696+104A>T (n.2696+104A>T) c.-64-6726A>T (n.-64-6726A>T) | COSMIC |
1 | g.94046818C>A | CA2646649885 | ABCA4 | c.2918+101G>T (n.2918+101G>T) c.2696+101G>T (n.2696+101G>T) c.-64-6729G>T (n.-64-6729G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94046819T>C | CA26840725 | ABCA4 | c.2918+100A>G (n.2918+100A>G) c.2696+100A>G (n.2696+100A>G) c.-64-6730A>G (n.-64-6730A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94046819T>G | CA2574438195 | ABCA4 | c.2918+100A>C (n.2918+100A>C) c.2696+100A>C (n.2696+100A>C) c.-64-6730A>C (n.-64-6730A>C) | |
1 | g.94046819T= | CA1181422548 | ABCA4 | c.2918+100A= (n.2918+100A=) c.2696+100A= (n.2696+100A=) c.-64-6730A= (n.-64-6730A=) | |
1 | g.94046820A>C | CA2646649888 | ABCA4 | c.2918+99T>G (n.2918+99T>G) c.2696+99T>G (n.2696+99T>G) c.-64-6731T>G (n.-64-6731T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94046820A>G | CA2646649890 | ABCA4 | c.2918+99T>C (n.2918+99T>C) c.2696+99T>C (n.2696+99T>C) c.-64-6731T>C (n.-64-6731T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94046822A= | CA1181422549 | ABCA4 | c.2918+97T= (n.2918+97T=) c.2696+97T= (n.2696+97T=) c.-64-6733T= (n.-64-6733T=) | |
1 | g.94046822A>C | CA740502010 | ABCA4 | c.2918+97T>G (n.2918+97T>G) c.2696+97T>G (n.2696+97T>G) c.-64-6733T>G (n.-64-6733T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046823A>G | CA2574438201 | ABCA4 | c.2918+96T>C (n.2918+96T>C) c.2696+96T>C (n.2696+96T>C) c.-64-6734T>C (n.-64-6734T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94046827G>A | CA2646649895 | ABCA4 | c.2918+92C>T (n.2918+92C>T) c.2696+92C>T (n.2696+92C>T) c.-64-6738C>T (n.-64-6738C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94046827G>T | CA2574438202 | ABCA4 | c.2918+92C>A (n.2918+92C>A) c.2696+92C>A (n.2696+92C>A) c.-64-6738C>A (n.-64-6738C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046829G>A | CA26840728 | ABCA4 | c.2918+90C>T (n.2918+90C>T) c.2696+90C>T (n.2696+90C>T) c.-64-6740C>T (n.-64-6740C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046829G= | CA1181422550 | ABCA4 | c.2918+90C= (n.2918+90C=) c.2696+90C= (n.2696+90C=) c.-64-6740C= (n.-64-6740C=) | |
1 | g.94046829G>T | CA2574438204 | ABCA4 | c.2918+90C>A (n.2918+90C>A) c.2696+90C>A (n.2696+90C>A) c.-64-6740C>A (n.-64-6740C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046831del | CA2646649899 | ABCA4 | c.2918+90del (n.2918+90del) c.2696+90del (n.2696+90del) c.-64-6740del (n.-64-6740del) | gnomAD v4 |
1 | g.94046830_94046831del | CA2544571667 | ABCA4 | c.2918+89_2918+90del (n.2918+89_2918+90del) c.2696+89_2696+90del (n.2696+89_2696+90del) c.-64-6741_-64-6740del (n.-64-6741_-64-6740del) | |
1 | g.94046837_94046861del | CA2744618307 | ABCA4 | c.2918+66_2918+90del (n.2918+66_2918+90del) c.2696+66_2696+90del (n.2696+66_2696+90del) c.-64-6764_-64-6740del (n.-64-6764_-64-6740del) | |
1 | g.94046830G>A | CA1181422552 | ABCA4 | c.2918+89C>T (n.2918+89C>T) c.2696+89C>T (n.2696+89C>T) c.-64-6741C>T (n.-64-6741C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94046830G= | CA1181422551 | ABCA4 | c.2918+89C= (n.2918+89C=) c.2696+89C= (n.2696+89C=) c.-64-6741C= (n.-64-6741C=) | |
1 | g.94046830G>T | CA2646649906 | ABCA4 | c.2918+89C>A (n.2918+89C>A) c.2696+89C>A (n.2696+89C>A) c.-64-6741C>A (n.-64-6741C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046832A= | CA1181422553 | ABCA4 | c.2918+87T= (n.2918+87T=) c.2696+87T= (n.2696+87T=) c.-64-6743T= (n.-64-6743T=) | |
1 | g.94046832A>G | CA1181422554 | ABCA4 | c.2918+87T>C (n.2918+87T>C) c.2696+87T>C (n.2696+87T>C) c.-64-6743T>C (n.-64-6743T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94046833A>T | CA2646649909 | ABCA4 | c.2918+86T>A (n.2918+86T>A) c.2696+86T>A (n.2696+86T>A) c.-64-6744T>A (n.-64-6744T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046835G>T | CA2646649911 | ABCA4 | c.2918+84C>A (n.2918+84C>A) c.2696+84C>A (n.2696+84C>A) c.-64-6746C>A (n.-64-6746C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046836A>T | CA2646649913 | ABCA4 | c.2918+83T>A (n.2918+83T>A) c.2696+83T>A (n.2696+83T>A) c.-64-6747T>A (n.-64-6747T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046840G>T | CA2646649914 | ABCA4 | c.2918+79C>A (n.2918+79C>A) c.2696+79C>A (n.2696+79C>A) c.-64-6751C>A (n.-64-6751C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046841A>C | CA2646649915 | ABCA4 | c.2918+78T>G (n.2918+78T>G) c.2696+78T>G (n.2696+78T>G) c.-64-6752T>G (n.-64-6752T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94046842C>T | CA2518419892 | ABCA4 | c.2918+77G>A (n.2918+77G>A) c.2696+77G>A (n.2696+77G>A) c.-64-6753G>A (n.-64-6753G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046844_94046845delinsGC | CA1181422555 | ABCA4 | c.2918+74_2918+75delinsGC (n.2918+74_2918+75delinsGC) c.2696+74_2696+75delinsGC (n.2696+74_2696+75delinsGC) c.-64-6756_-64-6755delinsGC (n.-64-6756_-64-6755delinsGC) | |
1 | g.94046845C>A | CA2646649918 | ABCA4 | c.2918+74G>T (n.2918+74G>T) c.2696+74G>T (n.2696+74G>T) c.-64-6756G>T (n.-64-6756G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94046845C>T | CA2646649923 | ABCA4 | c.2918+74G>A (n.2918+74G>A) c.2696+74G>A (n.2696+74G>A) c.-64-6756G>A (n.-64-6756G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046846del | CA26840731 | ABCA4 | c.2918+74del (n.2918+74del) c.2696+74del (n.2696+74del) c.-64-6756del (n.-64-6756del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94046846C>A | CA2646649924 | ABCA4 | c.2918+73G>T (n.2918+73G>T) c.2696+73G>T (n.2696+73G>T) c.-64-6757G>T (n.-64-6757G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94046846C= | CA1181422556 | ABCA4 | c.2918+73G= (n.2918+73G=) c.2696+73G= (n.2696+73G=) c.-64-6757G= (n.-64-6757G=) | |
1 | g.94046846C>G | CA1181422557 | ABCA4 | c.2918+73G>C (n.2918+73G>C) c.2696+73G>C (n.2696+73G>C) c.-64-6757G>C (n.-64-6757G>C) | dbSNP |
1 | g.94046846C>T | CA26840734 | ABCA4 | c.2918+73G>A (n.2918+73G>A) c.2696+73G>A (n.2696+73G>A) c.-64-6757G>A (n.-64-6757G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046847G>A | CA524697507 | ABCA4 | c.2918+72C>T (n.2918+72C>T) c.2696+72C>T (n.2696+72C>T) c.-64-6758C>T (n.-64-6758C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046847G= | CA1181422558 | ABCA4 | c.2918+72C= (n.2918+72C=) c.2696+72C= (n.2696+72C=) c.-64-6758C= (n.-64-6758C=) | |
1 | g.94046847G>T | CA2574438209 | ABCA4 | c.2918+72C>A (n.2918+72C>A) c.2696+72C>A (n.2696+72C>A) c.-64-6758C>A (n.-64-6758C>A) | |
1 | g.94046848C= | CA1146425610 | ABCA4 | c.2918+71G= (n.2918+71G=) c.2696+71G= (n.2696+71G=) c.-64-6759G= (n.-64-6759G=) | |
1 | g.94046848C>T | CA26840738 | ABCA4 | c.2918+71G>A (n.2918+71G>A) c.2696+71G>A (n.2696+71G>A) c.-64-6759G>A (n.-64-6759G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046850G>A | CA2646649927 | ABCA4 | c.2918+69C>T (n.2918+69C>T) c.2696+69C>T (n.2696+69C>T) c.-64-6761C>T (n.-64-6761C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94046852T>C | CA26840741 | ABCA4 | c.2918+67A>G (n.2918+67A>G) c.2696+67A>G (n.2696+67A>G) c.-64-6763A>G (n.-64-6763A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046852T= | CA1181422559 | ABCA4 | c.2918+67A= (n.2918+67A=) c.2696+67A= (n.2696+67A=) c.-64-6763A= (n.-64-6763A=) | |
1 | g.94046853A= | CA1181422560 | ABCA4 | c.2918+66T= (n.2918+66T=) c.2696+66T= (n.2696+66T=) c.-64-6764T= (n.-64-6764T=) |