Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94046797dupCA2646649842ABCA4c.2918+126dup (n.2918+126dup)
c.2696+126dup (n.2696+126dup)
c.-64-6704dup (n.-64-6704dup)
 gnomAD v4
1g.94046797delCA2646649844ABCA4c.2918+126del (n.2918+126del)
c.2696+126del (n.2696+126del)
c.-64-6704del (n.-64-6704del)
 gnomAD v4
1g.94046794T>CCA2646649846ABCA4c.2918+125A>G (n.2918+125A>G)
c.2696+125A>G (n.2696+125A>G)
c.-64-6705A>G (n.-64-6705A>G)
 gnomAD v4
1g.94046794T>GCA2646649848ABCA4c.2918+125A>C (n.2918+125A>C)
c.2696+125A>C (n.2696+125A>C)
c.-64-6705A>C (n.-64-6705A>C)
 gnomAD v4
1g.94046796T>CCA2646649850ABCA4c.2918+123A>G (n.2918+123A>G)
c.2696+123A>G (n.2696+123A>G)
c.-64-6707A>G (n.-64-6707A>G)
 gnomAD v4
1g.94046797T>GCA740501995ABCA4c.2918+122A>C (n.2918+122A>C)
c.2696+122A>C (n.2696+122A>C)
c.-64-6708A>C (n.-64-6708A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046797T=CA1181422543ABCA4c.2918+122A= (n.2918+122A=)
c.2696+122A= (n.2696+122A=)
c.-64-6708A= (n.-64-6708A=)
1g.94046798G>ACA2646649851ABCA4c.2918+121C>T (n.2918+121C>T)
c.2696+121C>T (n.2696+121C>T)
c.-64-6709C>T (n.-64-6709C>T)
 gnomAD v4
1g.94046798G=CA1181422544ABCA4c.2918+121C= (n.2918+121C=)
c.2696+121C= (n.2696+121C=)
c.-64-6709C= (n.-64-6709C=)
1g.94046798G>TCA524697506ABCA4c.2918+121C>A (n.2918+121C>A)
c.2696+121C>A (n.2696+121C>A)
c.-64-6709C>A (n.-64-6709C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046799G>ACA2646649854ABCA4c.2918+120C>T (n.2918+120C>T)
c.2696+120C>T (n.2696+120C>T)
c.-64-6710C>T (n.-64-6710C>T)
 gnomAD v4
1g.94046799G>TCA2646649856ABCA4c.2918+120C>A (n.2918+120C>A)
c.2696+120C>A (n.2696+120C>A)
c.-64-6710C>A (n.-64-6710C>A)
 gnomAD v4
1g.94046800G>ACA2570922601ABCA4c.2918+119C>T (n.2918+119C>T)
c.2696+119C>T (n.2696+119C>T)
c.-64-6711C>T (n.-64-6711C>T)
 gnomAD v4
1g.94046800G>TCA2646649858ABCA4c.2918+119C>A (n.2918+119C>A)
c.2696+119C>A (n.2696+119C>A)
c.-64-6711C>A (n.-64-6711C>A)
 gnomAD v4
1g.94046801G>ACA2646649861ABCA4c.2918+118C>T (n.2918+118C>T)
c.2696+118C>T (n.2696+118C>T)
c.-64-6712C>T (n.-64-6712C>T)
 gnomAD v4
1g.94046801G>TCA2646649860ABCA4c.2918+118C>A (n.2918+118C>A)
c.2696+118C>A (n.2696+118C>A)
c.-64-6712C>A (n.-64-6712C>A)
 gnomAD v4
1g.94046802C>ACA1004567163ABCA4c.2918+117G>T (n.2918+117G>T)
c.2696+117G>T (n.2696+117G>T)
c.-64-6713G>T (n.-64-6713G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046802C=CA1181422545ABCA4c.2918+117G= (n.2918+117G=)
c.2696+117G= (n.2696+117G=)
c.-64-6713G= (n.-64-6713G=)
1g.94046802C>TCA2646649862ABCA4c.2918+117G>A (n.2918+117G>A)
c.2696+117G>A (n.2696+117G>A)
c.-64-6713G>A (n.-64-6713G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94046803C>ACA2646649865ABCA4c.2918+116G>T (n.2918+116G>T)
c.2696+116G>T (n.2696+116G>T)
c.-64-6714G>T (n.-64-6714G>T)
 gnomAD v4
1g.94046803C=CA1181422546ABCA4c.2918+116G= (n.2918+116G=)
c.2696+116G= (n.2696+116G=)
c.-64-6714G= (n.-64-6714G=)
1g.94046803C>TCA26840719ABCA4c.2918+116G>A (n.2918+116G>A)
c.2696+116G>A (n.2696+116G>A)
c.-64-6714G>A (n.-64-6714G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046804G>ACA10680501ABCA4c.2918+115C>T (n.2918+115C>T)
c.2696+115C>T (n.2696+115C>T)
c.-64-6715C>T (n.-64-6715C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046804G=CA1140469071ABCA4c.2918+115C= (n.2918+115C=)
c.2696+115C= (n.2696+115C=)
c.-64-6715C= (n.-64-6715C=)
1g.94046804G>TCA2646649873ABCA4c.2918+115C>A (n.2918+115C>A)
c.2696+115C>A (n.2696+115C>A)
c.-64-6715C>A (n.-64-6715C>A)
 gnomAD v4
1g.94046806A>GCA2646649876ABCA4c.2918+113T>C (n.2918+113T>C)
c.2696+113T>C (n.2696+113T>C)
c.-64-6717T>C (n.-64-6717T>C)
 gnomAD v4
1g.94046807A>GCA2696611859ABCA4c.2918+112T>C (n.2918+112T>C)
c.2696+112T>C (n.2696+112T>C)
c.-64-6718T>C (n.-64-6718T>C)
 dbSNP
1g.94046808A>GCA2601991990ABCA4c.2918+111T>C (n.2918+111T>C)
c.2696+111T>C (n.2696+111T>C)
c.-64-6719T>C (n.-64-6719T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046809delCA2646649879ABCA4c.2918+110del (n.2918+110del)
c.2696+110del (n.2696+110del)
c.-64-6720del (n.-64-6720del)
 gnomAD v4
1g.94046809T>CCA2646649880ABCA4c.2918+110A>G (n.2918+110A>G)
c.2696+110A>G (n.2696+110A>G)
c.-64-6720A>G (n.-64-6720A>G)
 gnomAD v4
1g.94046810A=CA1181422547ABCA4c.2918+109T= (n.2918+109T=)
c.2696+109T= (n.2696+109T=)
c.-64-6721T= (n.-64-6721T=)
1g.94046810A>GCA740502006ABCA4c.2918+109T>C (n.2918+109T>C)
c.2696+109T>C (n.2696+109T>C)
c.-64-6721T>C (n.-64-6721T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046814G>TCA2646649883ABCA4c.2918+105C>A (n.2918+105C>A)
c.2696+105C>A (n.2696+105C>A)
c.-64-6725C>A (n.-64-6725C>A)
 gnomAD v4
1g.94046815T>ACA645706346ABCA4c.2918+104A>T (n.2918+104A>T)
c.2696+104A>T (n.2696+104A>T)
c.-64-6726A>T (n.-64-6726A>T)
 COSMIC
1g.94046818C>ACA2646649885ABCA4c.2918+101G>T (n.2918+101G>T)
c.2696+101G>T (n.2696+101G>T)
c.-64-6729G>T (n.-64-6729G>T)
 gnomAD v4
1g.94046819T>CCA26840725ABCA4c.2918+100A>G (n.2918+100A>G)
c.2696+100A>G (n.2696+100A>G)
c.-64-6730A>G (n.-64-6730A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94046819T>GCA2574438195ABCA4c.2918+100A>C (n.2918+100A>C)
c.2696+100A>C (n.2696+100A>C)
c.-64-6730A>C (n.-64-6730A>C)
1g.94046819T=CA1181422548ABCA4c.2918+100A= (n.2918+100A=)
c.2696+100A= (n.2696+100A=)
c.-64-6730A= (n.-64-6730A=)
1g.94046820A>CCA2646649888ABCA4c.2918+99T>G (n.2918+99T>G)
c.2696+99T>G (n.2696+99T>G)
c.-64-6731T>G (n.-64-6731T>G)
 gnomAD v4
1g.94046820A>GCA2646649890ABCA4c.2918+99T>C (n.2918+99T>C)
c.2696+99T>C (n.2696+99T>C)
c.-64-6731T>C (n.-64-6731T>C)
 gnomAD v4
1g.94046822A=CA1181422549ABCA4c.2918+97T= (n.2918+97T=)
c.2696+97T= (n.2696+97T=)
c.-64-6733T= (n.-64-6733T=)
1g.94046822A>CCA740502010ABCA4c.2918+97T>G (n.2918+97T>G)
c.2696+97T>G (n.2696+97T>G)
c.-64-6733T>G (n.-64-6733T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046823A>GCA2574438201ABCA4c.2918+96T>C (n.2918+96T>C)
c.2696+96T>C (n.2696+96T>C)
c.-64-6734T>C (n.-64-6734T>C)
 gnomAD v4
1g.94046827G>ACA2646649895ABCA4c.2918+92C>T (n.2918+92C>T)
c.2696+92C>T (n.2696+92C>T)
c.-64-6738C>T (n.-64-6738C>T)
 gnomAD v4
1g.94046827G>TCA2574438202ABCA4c.2918+92C>A (n.2918+92C>A)
c.2696+92C>A (n.2696+92C>A)
c.-64-6738C>A (n.-64-6738C>A)
 gnomAD v4
1g.94046829G>ACA26840728ABCA4c.2918+90C>T (n.2918+90C>T)
c.2696+90C>T (n.2696+90C>T)
c.-64-6740C>T (n.-64-6740C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046829G=CA1181422550ABCA4c.2918+90C= (n.2918+90C=)
c.2696+90C= (n.2696+90C=)
c.-64-6740C= (n.-64-6740C=)
1g.94046829G>TCA2574438204ABCA4c.2918+90C>A (n.2918+90C>A)
c.2696+90C>A (n.2696+90C>A)
c.-64-6740C>A (n.-64-6740C>A)
 gnomAD v4
1g.94046831delCA2646649899ABCA4c.2918+90del (n.2918+90del)
c.2696+90del (n.2696+90del)
c.-64-6740del (n.-64-6740del)
 gnomAD v4
1g.94046830_94046831delCA2544571667ABCA4c.2918+89_2918+90del (n.2918+89_2918+90del)
c.2696+89_2696+90del (n.2696+89_2696+90del)
c.-64-6741_-64-6740del (n.-64-6741_-64-6740del)

Number of alleles fetched