Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94046790A= | CA1181422540 | ABCA4 | c.2918+129T= (n.2918+129T=) c.2696+129T= (n.2696+129T=) c.-64-6701T= (n.-64-6701T=) | |
1 | g.94046790A>G | CA26840716 | ABCA4 | c.2918+129T>C (n.2918+129T>C) c.2696+129T>C (n.2696+129T>C) c.-64-6701T>C (n.-64-6701T>C) | dbSNP |
1 | g.94046791C>A | CA2646649838 | ABCA4 | c.2918+128G>T (n.2918+128G>T) c.2696+128G>T (n.2696+128G>T) c.-64-6702G>T (n.-64-6702G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94046791C>T | CA2646649839 | ABCA4 | c.2918+128G>A (n.2918+128G>A) c.2696+128G>A (n.2696+128G>A) c.-64-6702G>A (n.-64-6702G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046792A= | CA1181422541 | ABCA4 | c.2918+127T= (n.2918+127T=) c.2696+127T= (n.2696+127T=) c.-64-6703T= (n.-64-6703T=) | |
1 | g.94046792A>G | CA1181422542 | ABCA4 | c.2918+127T>C (n.2918+127T>C) c.2696+127T>C (n.2696+127T>C) c.-64-6703T>C (n.-64-6703T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94046793T>G | CA2646649843 | ABCA4 | c.2918+126A>C (n.2918+126A>C) c.2696+126A>C (n.2696+126A>C) c.-64-6704A>C (n.-64-6704A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94046797dup | CA2646649842 | ABCA4 | c.2918+126dup (n.2918+126dup) c.2696+126dup (n.2696+126dup) c.-64-6704dup (n.-64-6704dup) | gnomAD v4 |
1 | g.94046797del | CA2646649844 | ABCA4 | c.2918+126del (n.2918+126del) c.2696+126del (n.2696+126del) c.-64-6704del (n.-64-6704del) | gnomAD v4 |
1 | g.94046794T>C | CA2646649846 | ABCA4 | c.2918+125A>G (n.2918+125A>G) c.2696+125A>G (n.2696+125A>G) c.-64-6705A>G (n.-64-6705A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94046794T>G | CA2646649848 | ABCA4 | c.2918+125A>C (n.2918+125A>C) c.2696+125A>C (n.2696+125A>C) c.-64-6705A>C (n.-64-6705A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94046796T>C | CA2646649850 | ABCA4 | c.2918+123A>G (n.2918+123A>G) c.2696+123A>G (n.2696+123A>G) c.-64-6707A>G (n.-64-6707A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94046797T>G | CA740501995 | ABCA4 | c.2918+122A>C (n.2918+122A>C) c.2696+122A>C (n.2696+122A>C) c.-64-6708A>C (n.-64-6708A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046797T= | CA1181422543 | ABCA4 | c.2918+122A= (n.2918+122A=) c.2696+122A= (n.2696+122A=) c.-64-6708A= (n.-64-6708A=) | |
1 | g.94046798G>A | CA2646649851 | ABCA4 | c.2918+121C>T (n.2918+121C>T) c.2696+121C>T (n.2696+121C>T) c.-64-6709C>T (n.-64-6709C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94046798G= | CA1181422544 | ABCA4 | c.2918+121C= (n.2918+121C=) c.2696+121C= (n.2696+121C=) c.-64-6709C= (n.-64-6709C=) | |
1 | g.94046798G>T | CA524697506 | ABCA4 | c.2918+121C>A (n.2918+121C>A) c.2696+121C>A (n.2696+121C>A) c.-64-6709C>A (n.-64-6709C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046799G>A | CA2646649854 | ABCA4 | c.2918+120C>T (n.2918+120C>T) c.2696+120C>T (n.2696+120C>T) c.-64-6710C>T (n.-64-6710C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94046799G>T | CA2646649856 | ABCA4 | c.2918+120C>A (n.2918+120C>A) c.2696+120C>A (n.2696+120C>A) c.-64-6710C>A (n.-64-6710C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046800G>A | CA2570922601 | ABCA4 | c.2918+119C>T (n.2918+119C>T) c.2696+119C>T (n.2696+119C>T) c.-64-6711C>T (n.-64-6711C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94046800G>T | CA2646649858 | ABCA4 | c.2918+119C>A (n.2918+119C>A) c.2696+119C>A (n.2696+119C>A) c.-64-6711C>A (n.-64-6711C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046801G>A | CA2646649861 | ABCA4 | c.2918+118C>T (n.2918+118C>T) c.2696+118C>T (n.2696+118C>T) c.-64-6712C>T (n.-64-6712C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94046801G>T | CA2646649860 | ABCA4 | c.2918+118C>A (n.2918+118C>A) c.2696+118C>A (n.2696+118C>A) c.-64-6712C>A (n.-64-6712C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046802C>A | CA1004567163 | ABCA4 | c.2918+117G>T (n.2918+117G>T) c.2696+117G>T (n.2696+117G>T) c.-64-6713G>T (n.-64-6713G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046802C= | CA1181422545 | ABCA4 | c.2918+117G= (n.2918+117G=) c.2696+117G= (n.2696+117G=) c.-64-6713G= (n.-64-6713G=) | |
1 | g.94046802C>T | CA2646649862 | ABCA4 | c.2918+117G>A (n.2918+117G>A) c.2696+117G>A (n.2696+117G>A) c.-64-6713G>A (n.-64-6713G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94046803C>A | CA2646649865 | ABCA4 | c.2918+116G>T (n.2918+116G>T) c.2696+116G>T (n.2696+116G>T) c.-64-6714G>T (n.-64-6714G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94046803C= | CA1181422546 | ABCA4 | c.2918+116G= (n.2918+116G=) c.2696+116G= (n.2696+116G=) c.-64-6714G= (n.-64-6714G=) | |
1 | g.94046803C>T | CA26840719 | ABCA4 | c.2918+116G>A (n.2918+116G>A) c.2696+116G>A (n.2696+116G>A) c.-64-6714G>A (n.-64-6714G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046804G>A | CA10680501 | ABCA4 | c.2918+115C>T (n.2918+115C>T) c.2696+115C>T (n.2696+115C>T) c.-64-6715C>T (n.-64-6715C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046804G= | CA1140469071 | ABCA4 | c.2918+115C= (n.2918+115C=) c.2696+115C= (n.2696+115C=) c.-64-6715C= (n.-64-6715C=) | |
1 | g.94046804G>T | CA2646649873 | ABCA4 | c.2918+115C>A (n.2918+115C>A) c.2696+115C>A (n.2696+115C>A) c.-64-6715C>A (n.-64-6715C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046806A>G | CA2646649876 | ABCA4 | c.2918+113T>C (n.2918+113T>C) c.2696+113T>C (n.2696+113T>C) c.-64-6717T>C (n.-64-6717T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94046807A>G | CA2696611859 | ABCA4 | c.2918+112T>C (n.2918+112T>C) c.2696+112T>C (n.2696+112T>C) c.-64-6718T>C (n.-64-6718T>C) | dbSNP |
1 | g.94046808A>G | CA2601991990 | ABCA4 | c.2918+111T>C (n.2918+111T>C) c.2696+111T>C (n.2696+111T>C) c.-64-6719T>C (n.-64-6719T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046809del | CA2646649879 | ABCA4 | c.2918+110del (n.2918+110del) c.2696+110del (n.2696+110del) c.-64-6720del (n.-64-6720del) | gnomAD v4 |
1 | g.94046809T>C | CA2646649880 | ABCA4 | c.2918+110A>G (n.2918+110A>G) c.2696+110A>G (n.2696+110A>G) c.-64-6720A>G (n.-64-6720A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94046810A= | CA1181422547 | ABCA4 | c.2918+109T= (n.2918+109T=) c.2696+109T= (n.2696+109T=) c.-64-6721T= (n.-64-6721T=) | |
1 | g.94046810A>G | CA740502006 | ABCA4 | c.2918+109T>C (n.2918+109T>C) c.2696+109T>C (n.2696+109T>C) c.-64-6721T>C (n.-64-6721T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046814G>T | CA2646649883 | ABCA4 | c.2918+105C>A (n.2918+105C>A) c.2696+105C>A (n.2696+105C>A) c.-64-6725C>A (n.-64-6725C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046815T>A | CA645706346 | ABCA4 | c.2918+104A>T (n.2918+104A>T) c.2696+104A>T (n.2696+104A>T) c.-64-6726A>T (n.-64-6726A>T) | COSMIC |
1 | g.94046818C>A | CA2646649885 | ABCA4 | c.2918+101G>T (n.2918+101G>T) c.2696+101G>T (n.2696+101G>T) c.-64-6729G>T (n.-64-6729G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94046819T>C | CA26840725 | ABCA4 | c.2918+100A>G (n.2918+100A>G) c.2696+100A>G (n.2696+100A>G) c.-64-6730A>G (n.-64-6730A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94046819T>G | CA2574438195 | ABCA4 | c.2918+100A>C (n.2918+100A>C) c.2696+100A>C (n.2696+100A>C) c.-64-6730A>C (n.-64-6730A>C) | |
1 | g.94046819T= | CA1181422548 | ABCA4 | c.2918+100A= (n.2918+100A=) c.2696+100A= (n.2696+100A=) c.-64-6730A= (n.-64-6730A=) | |
1 | g.94046820A>C | CA2646649888 | ABCA4 | c.2918+99T>G (n.2918+99T>G) c.2696+99T>G (n.2696+99T>G) c.-64-6731T>G (n.-64-6731T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94046820A>G | CA2646649890 | ABCA4 | c.2918+99T>C (n.2918+99T>C) c.2696+99T>C (n.2696+99T>C) c.-64-6731T>C (n.-64-6731T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94046822A= | CA1181422549 | ABCA4 | c.2918+97T= (n.2918+97T=) c.2696+97T= (n.2696+97T=) c.-64-6733T= (n.-64-6733T=) | |
1 | g.94046822A>C | CA740502010 | ABCA4 | c.2918+97T>G (n.2918+97T>G) c.2696+97T>G (n.2696+97T>G) c.-64-6733T>G (n.-64-6733T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046823A>G | CA2574438201 | ABCA4 | c.2918+96T>C (n.2918+96T>C) c.2696+96T>C (n.2696+96T>C) c.-64-6734T>C (n.-64-6734T>C) | gnomAD v4 |