WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94046772A>T | CA2646649817 | ABCA4 | c.2918+147T>A (n.2918+147T>A) c.2696+147T>A (n.2696+147T>A) c.-64-6683T>A (n.-64-6683T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046773C>A | CA2646649818 | ABCA4 | c.2918+146G>T (n.2918+146G>T) c.2696+146G>T (n.2696+146G>T) c.-64-6684G>T (n.-64-6684G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046773C= | CA1181422535 | ABCA4 | c.2918+146G= (n.2918+146G=) c.2696+146G= (n.2696+146G=) c.-64-6684G= (n.-64-6684G=) | |
| 1 | g.94046773C>G | CA26840709 | ABCA4 | c.2918+146G>C (n.2918+146G>C) c.2696+146G>C (n.2696+146G>C) c.-64-6684G>C (n.-64-6684G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94046774T>C | CA1004567160 | ABCA4 | c.2918+145A>G (n.2918+145A>G) c.2696+145A>G (n.2696+145A>G) c.-64-6685A>G (n.-64-6685A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94046774T= | CA1181422536 | ABCA4 | c.2918+145A= (n.2918+145A=) c.2696+145A= (n.2696+145A=) c.-64-6685A= (n.-64-6685A=) | |
| 1 | g.94046775G>A | CA2646649819 | ABCA4 | c.2918+144C>T (n.2918+144C>T) c.2696+144C>T (n.2696+144C>T) c.-64-6686C>T (n.-64-6686C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046775G>T | CA2646649820 | ABCA4 | c.2918+144C>A (n.2918+144C>A) c.2696+144C>A (n.2696+144C>A) c.-64-6686C>A (n.-64-6686C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046776C>A | CA2646649821 | ABCA4 | c.2918+143G>T (n.2918+143G>T) c.2696+143G>T (n.2696+143G>T) c.-64-6687G>T (n.-64-6687G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046776C>T | CA2646649822 | ABCA4 | c.2918+143G>A (n.2918+143G>A) c.2696+143G>A (n.2696+143G>A) c.-64-6687G>A (n.-64-6687G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046777A>T | CA2646649823 | ABCA4 | c.2918+142T>A (n.2918+142T>A) c.2696+142T>A (n.2696+142T>A) c.-64-6688T>A (n.-64-6688T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046778G>A | CA1181422538 | ABCA4 | c.2918+141C>T (n.2918+141C>T) c.2696+141C>T (n.2696+141C>T) c.-64-6689C>T (n.-64-6689C>T) | dbSNP |
| 1 | g.94046778G= | CA1181422537 | ABCA4 | c.2918+141C= (n.2918+141C=) c.2696+141C= (n.2696+141C=) c.-64-6689C= (n.-64-6689C=) | |
| 1 | g.94046778G>T | CA2646649825 | ABCA4 | c.2918+141C>A (n.2918+141C>A) c.2696+141C>A (n.2696+141C>A) c.-64-6689C>A (n.-64-6689C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046779A>G | CA2646649827 | ABCA4 | c.2918+140T>C (n.2918+140T>C) c.2696+140T>C (n.2696+140T>C) c.-64-6690T>C (n.-64-6690T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046781del | CA2646649826 | ABCA4 | c.2918+140del (n.2918+140del) c.2696+140del (n.2696+140del) c.-64-6690del (n.-64-6690del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046780A= | CA1181422539 | ABCA4 | c.2918+139T= (n.2918+139T=) c.2696+139T= (n.2696+139T=) c.-64-6691T= (n.-64-6691T=) | |
| 1 | g.94046780A>C | CA740501993 | ABCA4 | c.2918+139T>G (n.2918+139T>G) c.2696+139T>G (n.2696+139T>G) c.-64-6691T>G (n.-64-6691T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94046780A>G | CA2646649829 | ABCA4 | c.2918+139T>C (n.2918+139T>C) c.2696+139T>C (n.2696+139T>C) c.-64-6691T>C (n.-64-6691T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046782G>T | CA2646649832 | ABCA4 | c.2918+137C>A (n.2918+137C>A) c.2696+137C>A (n.2696+137C>A) c.-64-6693C>A (n.-64-6693C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046783C= | CA1143817690 | ABCA4 | c.2918+136G= (n.2918+136G=) c.2696+136G= (n.2696+136G=) c.-64-6694G= (n.-64-6694G=) | |
| 1 | g.94046783C>G | CA2646649833 | ABCA4 | c.2918+136G>C (n.2918+136G>C) c.2696+136G>C (n.2696+136G>C) c.-64-6694G>C (n.-64-6694G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046783C>T | CA26840712 | ABCA4 | c.2918+136G>A (n.2918+136G>A) c.2696+136G>A (n.2696+136G>A) c.-64-6694G>A (n.-64-6694G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94046784T>C | CA2646649834 | ABCA4 | c.2918+135A>G (n.2918+135A>G) c.2696+135A>G (n.2696+135A>G) c.-64-6695A>G (n.-64-6695A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046786T>G | CA2744618301 | ABCA4 | c.2918+133A>C (n.2918+133A>C) c.2696+133A>C (n.2696+133A>C) c.-64-6697A>C (n.-64-6697A>C) | |
| 1 | g.94046788A>T | CA2646649835 | ABCA4 | c.2918+131T>A (n.2918+131T>A) c.2696+131T>A (n.2696+131T>A) c.-64-6699T>A (n.-64-6699T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046789C>A | CA2646649836 | ABCA4 | c.2918+130G>T (n.2918+130G>T) c.2696+130G>T (n.2696+130G>T) c.-64-6700G>T (n.-64-6700G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94046789C>T | CA2646649837 | ABCA4 | c.2918+130G>A (n.2918+130G>A) c.2696+130G>A (n.2696+130G>A) c.-64-6700G>A (n.-64-6700G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046790A= | CA1181422540 | ABCA4 | c.2918+129T= (n.2918+129T=) c.2696+129T= (n.2696+129T=) c.-64-6701T= (n.-64-6701T=) | |
| 1 | g.94046790A>G | CA26840716 | ABCA4 | c.2918+129T>C (n.2918+129T>C) c.2696+129T>C (n.2696+129T>C) c.-64-6701T>C (n.-64-6701T>C) | dbSNP |
| 1 | g.94046791C>A | CA2646649838 | ABCA4 | c.2918+128G>T (n.2918+128G>T) c.2696+128G>T (n.2696+128G>T) c.-64-6702G>T (n.-64-6702G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046791C>G | CA2744618302 | ABCA4 | c.2918+128G>C (n.2918+128G>C) c.2696+128G>C (n.2696+128G>C) c.-64-6702G>C (n.-64-6702G>C) | |
| 1 | g.94046791C>T | CA2646649839 | ABCA4 | c.2918+128G>A (n.2918+128G>A) c.2696+128G>A (n.2696+128G>A) c.-64-6702G>A (n.-64-6702G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046792A= | CA1181422541 | ABCA4 | c.2918+127T= (n.2918+127T=) c.2696+127T= (n.2696+127T=) c.-64-6703T= (n.-64-6703T=) | |
| 1 | g.94046792A>G | CA1181422542 | ABCA4 | c.2918+127T>C (n.2918+127T>C) c.2696+127T>C (n.2696+127T>C) c.-64-6703T>C (n.-64-6703T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94046793T>G | CA2646649843 | ABCA4 | c.2918+126A>C (n.2918+126A>C) c.2696+126A>C (n.2696+126A>C) c.-64-6704A>C (n.-64-6704A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046797dup | CA2646649842 | ABCA4 | c.2918+126dup (n.2918+126dup) c.2696+126dup (n.2696+126dup) c.-64-6704dup (n.-64-6704dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046797del | CA2646649844 | ABCA4 | c.2918+126del (n.2918+126del) c.2696+126del (n.2696+126del) c.-64-6704del (n.-64-6704del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046794T>C | CA2646649846 | ABCA4 | c.2918+125A>G (n.2918+125A>G) c.2696+125A>G (n.2696+125A>G) c.-64-6705A>G (n.-64-6705A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046794T>G | CA2646649848 | ABCA4 | c.2918+125A>C (n.2918+125A>C) c.2696+125A>C (n.2696+125A>C) c.-64-6705A>C (n.-64-6705A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046796T>C | CA2646649850 | ABCA4 | c.2918+123A>G (n.2918+123A>G) c.2696+123A>G (n.2696+123A>G) c.-64-6707A>G (n.-64-6707A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046797T>G | CA740501995 | ABCA4 | c.2918+122A>C (n.2918+122A>C) c.2696+122A>C (n.2696+122A>C) c.-64-6708A>C (n.-64-6708A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94046797T= | CA1181422543 | ABCA4 | c.2918+122A= (n.2918+122A=) c.2696+122A= (n.2696+122A=) c.-64-6708A= (n.-64-6708A=) | |
| 1 | g.94046798G>A | CA2646649851 | ABCA4 | c.2918+121C>T (n.2918+121C>T) c.2696+121C>T (n.2696+121C>T) c.-64-6709C>T (n.-64-6709C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046798G= | CA1181422544 | ABCA4 | c.2918+121C= (n.2918+121C=) c.2696+121C= (n.2696+121C=) c.-64-6709C= (n.-64-6709C=) | |
| 1 | g.94046798G>T | CA524697506 | ABCA4 | c.2918+121C>A (n.2918+121C>A) c.2696+121C>A (n.2696+121C>A) c.-64-6709C>A (n.-64-6709C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94046798_94046799insAGCCCTGTGGCCGGCCAGCTGTGGACCGTCTGAACATCACCTTCTACGAGAACCAGATCACCGCATTCCT | CA2744618303 | ABCA4 | c.2918+120_2918+121insAGGAATGCGGTGATCTGGTTCTCGTAGAAGGTGATGTTCAGACGGTCCACAGCTGGCCGGCCACAGGGCT (n.2918+120_2918+121insAGGAATGCGGTGATCTGGTTCTCGTAGAAGGTGATGTTCAGACGGTCCACAGCTGGCCGGCCACAGGGCT) c.2696+120_2696+121insAGGAATGCGGTGATCTGGTTCTCGTAGAAGGTGATGTTCAGACGGTCCACAGCTGGCCGGCCACAGGGCT (n.2696+120_2696+121insAGGAATGCGGTGATCTGGTTCTCGTAGAAGGTGATGTTCAGACGGTCCACAGCTGGCCGGCCACAGGGCT) c.-64-6710_-64-6709insAGGAATGCGGTGATCTGGTTCTCGTAGAAGGTGATGTTCAGACGGTCCACAGCTGGCCGGCCACAGGGCT (n.-64-6710_-64-6709insAGGAATGCGGTGATCTGGTTCTCGTAGAAGGTGATGTTCAGACGGTCCACAGCTGGCCGGCCACAGGGCT) | |
| 1 | g.94046799G>A | CA2646649854 | ABCA4 | c.2918+120C>T (n.2918+120C>T) c.2696+120C>T (n.2696+120C>T) c.-64-6710C>T (n.-64-6710C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046799G>T | CA2646649856 | ABCA4 | c.2918+120C>A (n.2918+120C>A) c.2696+120C>A (n.2696+120C>A) c.-64-6710C>A (n.-64-6710C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94046800G>A | CA2570922601 | ABCA4 | c.2918+119C>T (n.2918+119C>T) c.2696+119C>T (n.2696+119C>T) c.-64-6711C>T (n.-64-6711C>T) | gnomAD v4 |