Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.93997920_94002690del | CA10576058 | ABCA4 | c.6148-698_6670del c.2524-698_3046del | ClinVar |
1 | g.93997920_94002690delinsCTAGGGAGGTGCACA | CA645372243 | ABCA4 | c.6148-698_6670delinsTGTGCACCTCCCTAG c.2524-698_3046delinsTGTGCACCTCCCTAG | |
1 | g.94001826A= | CA1181398460 | ABCA4 | c.6282+32T= (n.6282+32T=) n.730T= c.2658+32T= (n.2658+32T=) | |
1 | g.94001826A>C | CA524382520 | ABCA4 | c.6282+32T>G (n.6282+32T>G) n.730T>G c.2658+32T>G (n.2658+32T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.94001828G>A | CA956966 | ABCA4 | c.6282+30C>T (n.6282+30C>T) n.728C>T c.2658+30C>T (n.2658+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94001828G= | CA1181398464 | ABCA4 | c.6282+30C= (n.6282+30C=) n.728C= c.2658+30C= (n.2658+30C=) | |
1 | g.94001828G>T | CA645705575 | ABCA4 | c.6282+30C>A (n.6282+30C>A) n.728C>A c.2658+30C>A (n.2658+30C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.94001829C>A | CA1181398466 | ABCA4 | c.6282+29G>T (n.6282+29G>T) n.727G>T c.2658+29G>T (n.2658+29G>T) | dbSNP |
1 | g.94001829C= | CA1181398465 | ABCA4 | c.6282+29G= (n.6282+29G=) n.727G= c.2658+29G= (n.2658+29G=) | |
1 | g.94001829C>T | CA2744614030 | ABCA4 | c.6282+29G>A (n.6282+29G>A) n.727G>A c.2658+29G>A (n.2658+29G>A) | |
1 | g.94001830C= | CA1181398467 | ABCA4 | c.6282+28G= (n.6282+28G=) n.726G= c.2658+28G= (n.2658+28G=) | |
1 | g.94001830C>T | CA524382521 | ABCA4 | c.6282+28G>A (n.6282+28G>A) n.726G>A c.2658+28G>A (n.2658+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94001831C= | CA1143911632 | ABCA4 | c.6282+27G= (n.6282+27G=) n.725G= c.2658+27G= (n.2658+27G=) | |
1 | g.94001831C>G | CA956967 | ABCA4 | c.6282+27G>C (n.6282+27G>C) n.725G>C c.2658+27G>C (n.2658+27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.94001832T>A | CA26832522 | ABCA4 | c.6282+26A>T (n.6282+26A>T) n.724A>T c.2658+26A>T (n.2658+26A>T) | dbSNP |
1 | g.94001832T= | CA1143767282 | ABCA4 | c.6282+26A= (n.6282+26A=) n.724A= c.2658+26A= (n.2658+26A=) | |
1 | g.94001833T>C | CA956968 | ABCA4 | c.6282+25A>G (n.6282+25A>G) n.723A>G c.2658+25A>G (n.2658+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94001833T>G | CA740503144 | ABCA4 | c.6282+25A>C (n.6282+25A>C) n.723A>C c.2658+25A>C (n.2658+25A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94001833T= | CA1181398471 | ABCA4 | c.6282+25A= (n.6282+25A=) n.723A= c.2658+25A= (n.2658+25A=) | |
1 | g.94001834G>C | CA2646645432 | ABCA4 | c.6282+24C>G (n.6282+24C>G) n.722C>G c.2658+24C>G (n.2658+24C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94001835G>A | CA1181398475 | ABCA4 | c.6282+23C>T (n.6282+23C>T) n.721C>T c.2658+23C>T (n.2658+23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94001835G= | CA1181398474 | ABCA4 | c.6282+23C= (n.6282+23C=) n.721C= c.2658+23C= (n.2658+23C=) | |
1 | g.94001837G>A | CA2646645433 | ABCA4 | c.6282+21C>T (n.6282+21C>T) n.719C>T c.2658+21C>T (n.2658+21C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94001837_94001838delinsGC | CA1181398476 | ABCA4 | c.6282+20_6282+21delinsGC (n.6282+20_6282+21delinsGC) n.718_719delinsGC c.2658+20_2658+21delinsGC (n.2658+20_2658+21delinsGC) | |
1 | g.94001838del | CA956969 | ABCA4 | c.6282+20del (n.6282+20del) n.718del c.2658+20del (n.2658+20del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94001838C>A | CA2646645434 | ABCA4 | c.6282+20G>T (n.6282+20G>T) n.718G>T c.2658+20G>T (n.2658+20G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94001838C= | CA1181398479 | ABCA4 | c.6282+20G= (n.6282+20G=) n.718G= c.2658+20G= (n.2658+20G=) | |
1 | g.94001838C>G | CA956971 | ABCA4 | c.6282+20G>C (n.6282+20G>C) n.718G>C c.2658+20G>C (n.2658+20G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94001838C>T | CA956970 | ABCA4 | c.6282+20G>A (n.6282+20G>A) n.718G>A c.2658+20G>A (n.2658+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94001839G>A | CA956972 | ABCA4 | c.6282+19C>T (n.6282+19C>T) n.717C>T c.2658+19C>T (n.2658+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94001839G>C | CA2646645435 | ABCA4 | c.6282+19C>G (n.6282+19C>G) n.717C>G c.2658+19C>G (n.2658+19C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94001839G= | CA1181398481 | ABCA4 | c.6282+19C= (n.6282+19C=) n.717C= c.2658+19C= (n.2658+19C=) | |
1 | g.94001845A>C | CA2646645436 | ABCA4 | c.6282+13T>G (n.6282+13T>G) n.711T>G c.2658+13T>G (n.2658+13T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94001846G>A | CA26832538 | ABCA4 | c.6282+12C>T (n.6282+12C>T) n.710C>T c.2658+12C>T (n.2658+12C>T) | dbSNP |
1 | g.94001846G= | CA1145993514 | ABCA4 | c.6282+12C= (n.6282+12C=) n.710C= c.2658+12C= (n.2658+12C=) | |
1 | g.94001847C= | CA1181398484 | ABCA4 | c.6282+11G= (n.6282+11G=) n.709G= c.2658+11G= (n.2658+11G=) | |
1 | g.94001847C>G | CA524382522 | ABCA4 | c.6282+11G>C (n.6282+11G>C) n.709G>C c.2658+11G>C (n.2658+11G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94001848C= | CA1148890761 | ABCA4 | c.6282+10G= (n.6282+10G=) n.708G= c.2658+10G= (n.2658+10G=) | |
1 | g.94001848C>T | CA956973 | ABCA4 | c.6282+10G>A (n.6282+10G>A) n.708G>A c.2658+10G>A (n.2658+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94001849C= | CA1181398489 | ABCA4 | c.6282+9G= (n.6282+9G=) n.707G= c.2658+9G= (n.2658+9G=) | |
1 | g.94001849C>T | CA956974 | ABCA4 | c.6282+9G>A (n.6282+9G>A) n.707G>A c.2658+9G>A (n.2658+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94001850G>A | CA956975 | ABCA4 | c.6282+8C>T (n.6282+8C>T) n.706C>T c.2658+8C>T (n.2658+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94001850G= | CA1181398493 | ABCA4 | c.6282+8C= (n.6282+8C=) n.706C= c.2658+8C= (n.2658+8C=) | |
1 | g.94001850G>T | CA2574437904 | ABCA4 | c.6282+8C>A (n.6282+8C>A) n.706C>A c.2658+8C>A (n.2658+8C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.94001851C>A | CA2581737234 | ABCA4 | c.6282+7G>T (n.6282+7G>T) n.705G>T c.2658+7G>T (n.2658+7G>T) | |
1 | g.94001851C= | CA1140461235 | ABCA4 | c.6282+7G= (n.6282+7G=) n.705G= c.2658+7G= (n.2658+7G=) | |
1 | g.94001851C>G | CA2581737235 | ABCA4 | c.6282+7G>C (n.6282+7G>C) n.705G>C c.2658+7G>C (n.2658+7G>C) | |
1 | g.94001851C>T | CA202926 | ABCA4 | c.6282+7G>A (n.6282+7G>A) n.705G>A c.2658+7G>A (n.2658+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94001852A= | CA1181398499 | ABCA4 | c.6282+6T= (n.6282+6T=) n.704T= c.2658+6T= (n.2658+6T=) | |
1 | g.94001852A>G | CA524382523 | ABCA4 | c.6282+6T>C (n.6282+6T>C) n.704T>C c.2658+6T>C (n.2658+6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |