Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.93997920_94002690del | CA10576058 | ABCA4 | c.6148-698_6670del c.2524-698_3046del | ClinVar |
1 | g.93997920_94002690delinsCTAGGGAGGTGCACA | CA645372243 | ABCA4 | c.6148-698_6670delinsTGTGCACCTCCCTAG c.2524-698_3046delinsTGTGCACCTCCCTAG | |
1 | g.94001810A= | CA1181398445 | ABCA4 | c.6282+48T= (n.6282+48T=) n.746T= c.2658+48T= (n.2658+48T=) | |
1 | g.94001810A>G | CA2646645429 | ABCA4 | c.6282+48T>C (n.6282+48T>C) n.746T>C c.2658+48T>C (n.2658+48T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94001810A>T | CA1181398446 | ABCA4 | c.6282+48T>A (n.6282+48T>A) n.746T>A c.2658+48T>A (n.2658+48T>A) | dbSNP |
1 | g.94001811C>A | CA2646645430 | ABCA4 | c.6282+47G>T (n.6282+47G>T) n.745G>T c.2658+47G>T (n.2658+47G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94001812C>T | CA2744614029 | ABCA4 | c.6282+46G>A (n.6282+46G>A) n.744G>A c.2658+46G>A (n.2658+46G>A) | |
1 | g.94001813C>G | CA2646645431 | ABCA4 | c.6282+45G>C (n.6282+45G>C) n.743G>C c.2658+45G>C (n.2658+45G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94001815G>C | CA956963 | ABCA4 | c.6282+43C>G (n.6282+43C>G) n.741C>G c.2658+43C>G (n.2658+43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94001815G= | CA1181398447 | ABCA4 | c.6282+43C= (n.6282+43C=) n.741C= c.2658+43C= (n.2658+43C=) | |
1 | g.94001816C= | CA1181398450 | ABCA4 | c.6282+42G= (n.6282+42G=) n.740G= c.2658+42G= (n.2658+42G=) | |
1 | g.94001816C>T | CA956964 | ABCA4 | c.6282+42G>A (n.6282+42G>A) n.740G>A c.2658+42G>A (n.2658+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94001817A= | CA1181398452 | ABCA4 | c.6282+41T= (n.6282+41T=) n.739T= c.2658+41T= (n.2658+41T=) | |
1 | g.94001817A>G | CA956965 | ABCA4 | c.6282+41T>C (n.6282+41T>C) n.739T>C c.2658+41T>C (n.2658+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94001818C>G | CA2574437902 | ABCA4 | c.6282+40G>C (n.6282+40G>C) n.738G>C c.2658+40G>C (n.2658+40G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94001819T>C | CA524382518 | ABCA4 | c.6282+39A>G (n.6282+39A>G) n.737A>G c.2658+39A>G (n.2658+39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94001819T>G | CA2574437903 | ABCA4 | c.6282+39A>C (n.6282+39A>C) n.737A>C c.2658+39A>C (n.2658+39A>C) | |
1 | g.94001819T= | CA1181398454 | ABCA4 | c.6282+39A= (n.6282+39A=) n.737A= c.2658+39A= (n.2658+39A=) | |
1 | g.94001821G>A | CA418811743 | ABCA4 | c.6282+37C>T (n.6282+37C>T) n.735C>T c.2658+37C>T (n.2658+37C>T) | |
1 | g.94001821G= | CA1181398456 | ABCA4 | c.6282+37C= (n.6282+37C=) n.735C= c.2658+37C= (n.2658+37C=) | |
1 | g.94001821G>T | CA1004543923 | ABCA4 | c.6282+37C>A (n.6282+37C>A) n.735C>A c.2658+37C>A (n.2658+37C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94001822G>A | CA524382519 | ABCA4 | c.6282+36C>T (n.6282+36C>T) n.734C>T c.2658+36C>T (n.2658+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94001822G= | CA1181398458 | ABCA4 | c.6282+36C= (n.6282+36C=) n.734C= c.2658+36C= (n.2658+36C=) | |
1 | g.94001826A= | CA1181398460 | ABCA4 | c.6282+32T= (n.6282+32T=) n.730T= c.2658+32T= (n.2658+32T=) | |
1 | g.94001826A>C | CA524382520 | ABCA4 | c.6282+32T>G (n.6282+32T>G) n.730T>G c.2658+32T>G (n.2658+32T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.94001828G>A | CA956966 | ABCA4 | c.6282+30C>T (n.6282+30C>T) n.728C>T c.2658+30C>T (n.2658+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94001828G= | CA1181398464 | ABCA4 | c.6282+30C= (n.6282+30C=) n.728C= c.2658+30C= (n.2658+30C=) | |
1 | g.94001828G>T | CA645705575 | ABCA4 | c.6282+30C>A (n.6282+30C>A) n.728C>A c.2658+30C>A (n.2658+30C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.94001829C>A | CA1181398466 | ABCA4 | c.6282+29G>T (n.6282+29G>T) n.727G>T c.2658+29G>T (n.2658+29G>T) | dbSNP |
1 | g.94001829C= | CA1181398465 | ABCA4 | c.6282+29G= (n.6282+29G=) n.727G= c.2658+29G= (n.2658+29G=) | |
1 | g.94001829C>T | CA2744614030 | ABCA4 | c.6282+29G>A (n.6282+29G>A) n.727G>A c.2658+29G>A (n.2658+29G>A) | |
1 | g.94001830C= | CA1181398467 | ABCA4 | c.6282+28G= (n.6282+28G=) n.726G= c.2658+28G= (n.2658+28G=) | |
1 | g.94001830C>T | CA524382521 | ABCA4 | c.6282+28G>A (n.6282+28G>A) n.726G>A c.2658+28G>A (n.2658+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94001831C= | CA1143911632 | ABCA4 | c.6282+27G= (n.6282+27G=) n.725G= c.2658+27G= (n.2658+27G=) | |
1 | g.94001831C>G | CA956967 | ABCA4 | c.6282+27G>C (n.6282+27G>C) n.725G>C c.2658+27G>C (n.2658+27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.94001832T>A | CA26832522 | ABCA4 | c.6282+26A>T (n.6282+26A>T) n.724A>T c.2658+26A>T (n.2658+26A>T) | dbSNP |
1 | g.94001832T= | CA1143767282 | ABCA4 | c.6282+26A= (n.6282+26A=) n.724A= c.2658+26A= (n.2658+26A=) | |
1 | g.94001833T>C | CA956968 | ABCA4 | c.6282+25A>G (n.6282+25A>G) n.723A>G c.2658+25A>G (n.2658+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94001833T>G | CA740503144 | ABCA4 | c.6282+25A>C (n.6282+25A>C) n.723A>C c.2658+25A>C (n.2658+25A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94001833T= | CA1181398471 | ABCA4 | c.6282+25A= (n.6282+25A=) n.723A= c.2658+25A= (n.2658+25A=) | |
1 | g.94001834G>C | CA2646645432 | ABCA4 | c.6282+24C>G (n.6282+24C>G) n.722C>G c.2658+24C>G (n.2658+24C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94001835G>A | CA1181398475 | ABCA4 | c.6282+23C>T (n.6282+23C>T) n.721C>T c.2658+23C>T (n.2658+23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94001835G= | CA1181398474 | ABCA4 | c.6282+23C= (n.6282+23C=) n.721C= c.2658+23C= (n.2658+23C=) | |
1 | g.94001837G>A | CA2646645433 | ABCA4 | c.6282+21C>T (n.6282+21C>T) n.719C>T c.2658+21C>T (n.2658+21C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94001837_94001838delinsGC | CA1181398476 | ABCA4 | c.6282+20_6282+21delinsGC (n.6282+20_6282+21delinsGC) n.718_719delinsGC c.2658+20_2658+21delinsGC (n.2658+20_2658+21delinsGC) | |
1 | g.94001838del | CA956969 | ABCA4 | c.6282+20del (n.6282+20del) n.718del c.2658+20del (n.2658+20del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94001838C>A | CA2646645434 | ABCA4 | c.6282+20G>T (n.6282+20G>T) n.718G>T c.2658+20G>T (n.2658+20G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94001838C= | CA1181398479 | ABCA4 | c.6282+20G= (n.6282+20G=) n.718G= c.2658+20G= (n.2658+20G=) | |
1 | g.94001838C>G | CA956971 | ABCA4 | c.6282+20G>C (n.6282+20G>C) n.718G>C c.2658+20G>C (n.2658+20G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94001838C>T | CA956970 | ABCA4 | c.6282+20G>A (n.6282+20G>A) n.718G>A c.2658+20G>A (n.2658+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |