UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.93997920_94002690del | CA10576058 | ABCA4 | c.6148-698_6670del c.2524-698_3046del | ClinVar |
| 1 | g.93997920_94002690delinsCTAGGGAGGTGCACA | CA645372243 | ABCA4 | c.6148-698_6670delinsTGTGCACCTCCCTAG c.2524-698_3046delinsTGTGCACCTCCCTAG | |
| 1 | g.94001802C= | CA1181398438 | ABCA4 | c.6282+56G= (n.6282+56G=) n.754G= c.2658+56G= (n.2658+56G=) | |
| 1 | g.94001802C>T | CA1181398439 | ABCA4 | c.6282+56G>A (n.6282+56G>A) n.754G>A c.2658+56G>A (n.2658+56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94001804dup | CA2646645427 | ABCA4 | c.6282+56dup (n.6282+56dup) n.754dup c.2658+56dup (n.2658+56dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001803C>A | CA2744614027 | ABCA4 | c.6282+55G>T (n.6282+55G>T) n.753G>T c.2658+55G>T (n.2658+55G>T) | |
| 1 | g.94001803C= | CA1181398441 | ABCA4 | c.6282+55G= (n.6282+55G=) n.753G= c.2658+55G= (n.2658+55G=) | |
| 1 | g.94001803C>T | CA956960 | ABCA4 | c.6282+55G>A (n.6282+55G>A) n.753G>A c.2658+55G>A (n.2658+55G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94001804C>A | CA2646645428 | ABCA4 | c.6282+54G>T (n.6282+54G>T) n.752G>T c.2658+54G>T (n.2658+54G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001805A>C | CA2744614028 | ABCA4 | c.6282+53T>G (n.6282+53T>G) n.751T>G c.2658+53T>G (n.2658+53T>G) | |
| 1 | g.94001809G>A | CA956962 | ABCA4 | c.6282+49C>T (n.6282+49C>T) n.747C>T c.2658+49C>T (n.2658+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94001809G= | CA1181398443 | ABCA4 | c.6282+49C= (n.6282+49C=) n.747C= c.2658+49C= (n.2658+49C=) | |
| 1 | g.94001809G>T | CA956961 | ABCA4 | c.6282+49C>A (n.6282+49C>A) n.747C>A c.2658+49C>A (n.2658+49C>A) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.94001810A= | CA1181398445 | ABCA4 | c.6282+48T= (n.6282+48T=) n.746T= c.2658+48T= (n.2658+48T=) | |
| 1 | g.94001810A>G | CA2646645429 | ABCA4 | c.6282+48T>C (n.6282+48T>C) n.746T>C c.2658+48T>C (n.2658+48T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001810A>T | CA1181398446 | ABCA4 | c.6282+48T>A (n.6282+48T>A) n.746T>A c.2658+48T>A (n.2658+48T>A) | dbSNP |
| 1 | g.94001811C>A | CA2646645430 | ABCA4 | c.6282+47G>T (n.6282+47G>T) n.745G>T c.2658+47G>T (n.2658+47G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001812C>T | CA2744614029 | ABCA4 | c.6282+46G>A (n.6282+46G>A) n.744G>A c.2658+46G>A (n.2658+46G>A) | |
| 1 | g.94001813C>G | CA2646645431 | ABCA4 | c.6282+45G>C (n.6282+45G>C) n.743G>C c.2658+45G>C (n.2658+45G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001815G>C | CA956963 | ABCA4 | c.6282+43C>G (n.6282+43C>G) n.741C>G c.2658+43C>G (n.2658+43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94001815G= | CA1181398447 | ABCA4 | c.6282+43C= (n.6282+43C=) n.741C= c.2658+43C= (n.2658+43C=) | |
| 1 | g.94001816C= | CA1181398450 | ABCA4 | c.6282+42G= (n.6282+42G=) n.740G= c.2658+42G= (n.2658+42G=) | |
| 1 | g.94001816C>T | CA956964 | ABCA4 | c.6282+42G>A (n.6282+42G>A) n.740G>A c.2658+42G>A (n.2658+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94001817A= | CA1181398452 | ABCA4 | c.6282+41T= (n.6282+41T=) n.739T= c.2658+41T= (n.2658+41T=) | |
| 1 | g.94001817A>G | CA956965 | ABCA4 | c.6282+41T>C (n.6282+41T>C) n.739T>C c.2658+41T>C (n.2658+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94001818C>G | CA2574437902 | ABCA4 | c.6282+40G>C (n.6282+40G>C) n.738G>C c.2658+40G>C (n.2658+40G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001819T>C | CA524382518 | ABCA4 | c.6282+39A>G (n.6282+39A>G) n.737A>G c.2658+39A>G (n.2658+39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94001819T>G | CA2574437903 | ABCA4 | c.6282+39A>C (n.6282+39A>C) n.737A>C c.2658+39A>C (n.2658+39A>C) | |
| 1 | g.94001819T= | CA1181398454 | ABCA4 | c.6282+39A= (n.6282+39A=) n.737A= c.2658+39A= (n.2658+39A=) | |
| 1 | g.94001821G>A | CA418811743 | ABCA4 | c.6282+37C>T (n.6282+37C>T) n.735C>T c.2658+37C>T (n.2658+37C>T) | |
| 1 | g.94001821G= | CA1181398456 | ABCA4 | c.6282+37C= (n.6282+37C=) n.735C= c.2658+37C= (n.2658+37C=) | |
| 1 | g.94001821G>T | CA1004543923 | ABCA4 | c.6282+37C>A (n.6282+37C>A) n.735C>A c.2658+37C>A (n.2658+37C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94001822G>A | CA524382519 | ABCA4 | c.6282+36C>T (n.6282+36C>T) n.734C>T c.2658+36C>T (n.2658+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94001822G= | CA1181398458 | ABCA4 | c.6282+36C= (n.6282+36C=) n.734C= c.2658+36C= (n.2658+36C=) | |
| 1 | g.94001826A= | CA1181398460 | ABCA4 | c.6282+32T= (n.6282+32T=) n.730T= c.2658+32T= (n.2658+32T=) | |
| 1 | g.94001826A>C | CA524382520 | ABCA4 | c.6282+32T>G (n.6282+32T>G) n.730T>G c.2658+32T>G (n.2658+32T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.94001828G>A | CA956966 | ABCA4 | c.6282+30C>T (n.6282+30C>T) n.728C>T c.2658+30C>T (n.2658+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94001828G= | CA1181398464 | ABCA4 | c.6282+30C= (n.6282+30C=) n.728C= c.2658+30C= (n.2658+30C=) | |
| 1 | g.94001828G>T | CA645705575 | ABCA4 | c.6282+30C>A (n.6282+30C>A) n.728C>A c.2658+30C>A (n.2658+30C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.94001829C>A | CA1181398466 | ABCA4 | c.6282+29G>T (n.6282+29G>T) n.727G>T c.2658+29G>T (n.2658+29G>T) | dbSNP |
| 1 | g.94001829C= | CA1181398465 | ABCA4 | c.6282+29G= (n.6282+29G=) n.727G= c.2658+29G= (n.2658+29G=) | |
| 1 | g.94001829C>T | CA2744614030 | ABCA4 | c.6282+29G>A (n.6282+29G>A) n.727G>A c.2658+29G>A (n.2658+29G>A) | |
| 1 | g.94001830C= | CA1181398467 | ABCA4 | c.6282+28G= (n.6282+28G=) n.726G= c.2658+28G= (n.2658+28G=) | |
| 1 | g.94001830C>T | CA524382521 | ABCA4 | c.6282+28G>A (n.6282+28G>A) n.726G>A c.2658+28G>A (n.2658+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94001831C= | CA1143911632 | ABCA4 | c.6282+27G= (n.6282+27G=) n.725G= c.2658+27G= (n.2658+27G=) | |
| 1 | g.94001831C>G | CA956967 | ABCA4 | c.6282+27G>C (n.6282+27G>C) n.725G>C c.2658+27G>C (n.2658+27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.94001832T>A | CA26832522 | ABCA4 | c.6282+26A>T (n.6282+26A>T) n.724A>T c.2658+26A>T (n.2658+26A>T) | dbSNP |
| 1 | g.94001832T= | CA1143767282 | ABCA4 | c.6282+26A= (n.6282+26A=) n.724A= c.2658+26A= (n.2658+26A=) | |
| 1 | g.94001833T>C | CA956968 | ABCA4 | c.6282+25A>G (n.6282+25A>G) n.723A>G c.2658+25A>G (n.2658+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94001833T>G | CA740503144 | ABCA4 | c.6282+25A>C (n.6282+25A>C) n.723A>C c.2658+25A>C (n.2658+25A>C) | dbSNP gnomAD v4 |