UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.93997920_94002690del | CA10576058 | ABCA4 | c.6148-698_6670del c.2524-698_3046del | ClinVar |
| 1 | g.93997920_94002690delinsCTAGGGAGGTGCACA | CA645372243 | ABCA4 | c.6148-698_6670delinsTGTGCACCTCCCTAG c.2524-698_3046delinsTGTGCACCTCCCTAG | |
| 1 | g.94001714_94001726del | CA2744614012 | ABCA4 | c.6282+132_6282+144del (n.6282+132_6282+144del) n.830_842del c.2658+132_2658+144del (n.2658+132_2658+144del) | |
| 1 | g.94001727_94001729del | CA2744614014 | ABCA4 | c.6282+131_6282+133del (n.6282+131_6282+133del) n.829_831del c.2658+131_2658+133del (n.2658+131_2658+133del) | |
| 1 | g.94001726_94001727insGTG | CA2744614015 | ABCA4 | c.6282+131_6282+132insCAC (n.6282+131_6282+132insCAC) n.829_830insCAC c.2658+131_2658+132insCAC (n.2658+131_2658+132insCAC) | |
| 1 | g.94001728C>A | CA1181398401 | ABCA4 | c.6282+130G>T (n.6282+130G>T) n.828G>T c.2658+130G>T (n.2658+130G>T) | dbSNP |
| 1 | g.94001728C= | CA1181398400 | ABCA4 | c.6282+130G= (n.6282+130G=) n.828G= c.2658+130G= (n.2658+130G=) | |
| 1 | g.94001729A>G | CA2646645383 | ABCA4 | c.6282+129T>C (n.6282+129T>C) n.827T>C c.2658+129T>C (n.2658+129T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001730C>A | CA2646645385 | ABCA4 | c.6282+128G>T (n.6282+128G>T) n.826G>T c.2658+128G>T (n.2658+128G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001730C= | CA1181398402 | ABCA4 | c.6282+128G= (n.6282+128G=) n.826G= c.2658+128G= (n.2658+128G=) | |
| 1 | g.94001730C>G | CA2646645384 | ABCA4 | c.6282+128G>C (n.6282+128G>C) n.826G>C c.2658+128G>C (n.2658+128G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001730C>T | CA524382510 | ABCA4 | c.6282+128G>A (n.6282+128G>A) n.826G>A c.2658+128G>A (n.2658+128G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94001731A>G | CA2646645386 | ABCA4 | c.6282+127T>C (n.6282+127T>C) n.825T>C c.2658+127T>C (n.2658+127T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001732G>A | CA2646645387 | ABCA4 | c.6282+126C>T (n.6282+126C>T) n.824C>T c.2658+126C>T (n.2658+126C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001732G>C | CA1004543900 | ABCA4 | c.6282+126C>G (n.6282+126C>G) n.824C>G c.2658+126C>G (n.2658+126C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94001732G= | CA1181398403 | ABCA4 | c.6282+126C= (n.6282+126C=) n.824C= c.2658+126C= (n.2658+126C=) | |
| 1 | g.94001732G>T | CA2646645388 | ABCA4 | c.6282+126C>A (n.6282+126C>A) n.824C>A c.2658+126C>A (n.2658+126C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001733G>C | CA2646645389 | ABCA4 | c.6282+125C>G (n.6282+125C>G) n.823C>G c.2658+125C>G (n.2658+125C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001733G>T | CA2646645390 | ABCA4 | c.6282+125C>A (n.6282+125C>A) n.823C>A c.2658+125C>A (n.2658+125C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001734A= | CA1149118844 | ABCA4 | c.6282+124T= (n.6282+124T=) n.822T= c.2658+124T= (n.2658+124T=) | |
| 1 | g.94001734A>C | CA956950 | ABCA4 | c.6282+124T>G (n.6282+124T>G) n.822T>G c.2658+124T>G (n.2658+124T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94001734A>G | CA2696432712 | ABCA4 | c.6282+124T>C (n.6282+124T>C) n.822T>C c.2658+124T>C (n.2658+124T>C) | dbSNP |
| 1 | g.94001735A>C | CA2607775859 | ABCA4 | c.6282+123T>G (n.6282+123T>G) n.821T>G c.2658+123T>G (n.2658+123T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94001735A>G | CA2646645391 | ABCA4 | c.6282+123T>C (n.6282+123T>C) n.821T>C c.2658+123T>C (n.2658+123T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001737C= | CA1181398406 | ABCA4 | c.6282+121G= (n.6282+121G=) n.819G= c.2658+121G= (n.2658+121G=) | |
| 1 | g.94001737C>G | CA740503102 | ABCA4 | c.6282+121G>C (n.6282+121G>C) n.819G>C c.2658+121G>C (n.2658+121G>C) | dbSNP |
| 1 | g.94001737C>T | CA2646645392 | ABCA4 | c.6282+121G>A (n.6282+121G>A) n.819G>A c.2658+121G>A (n.2658+121G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001738A= | CA1181398408 | ABCA4 | c.6282+120T= (n.6282+120T=) n.818T= c.2658+120T= (n.2658+120T=) | |
| 1 | g.94001738A>C | CA1181398407 | ABCA4 | c.6282+120T>G (n.6282+120T>G) n.818T>G c.2658+120T>G (n.2658+120T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94001739G>T | CA2646645393 | ABCA4 | c.6282+119C>A (n.6282+119C>A) n.817C>A c.2658+119C>A (n.2658+119C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001741C>A | CA2646645394 | ABCA4 | c.6282+117G>T (n.6282+117G>T) n.815G>T c.2658+117G>T (n.2658+117G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001741C>T | CA2646645395 | ABCA4 | c.6282+117G>A (n.6282+117G>A) n.815G>A c.2658+117G>A (n.2658+117G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001743_94001798del | CA2744614016 | ABCA4 | c.6282+62_6282+117del (n.6282+62_6282+117del) n.760_815del c.2658+62_2658+117del (n.2658+62_2658+117del) | |
| 1 | g.94001742C>A | CA2646645396 | ABCA4 | c.6282+116G>T (n.6282+116G>T) n.814G>T c.2658+116G>T (n.2658+116G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001742_94001744del | CA2744614017 | ABCA4 | c.6282+114_6282+116del (n.6282+114_6282+116del) n.812_814del c.2658+114_2658+116del (n.2658+114_2658+116del) | |
| 1 | g.94001743A= | CA1181398410 | ABCA4 | c.6282+115T= (n.6282+115T=) n.813T= c.2658+115T= (n.2658+115T=) | |
| 1 | g.94001743A>G | CA524382511 | ABCA4 | c.6282+115T>C (n.6282+115T>C) n.813T>C c.2658+115T>C (n.2658+115T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94001743dup | CA2744614018 | ABCA4 | c.6282+115dup (n.6282+115dup) n.813dup c.2658+115dup (n.2658+115dup) | |
| 1 | g.94001744G>A | CA2646645397 | ABCA4 | c.6282+114C>T (n.6282+114C>T) n.812C>T c.2658+114C>T (n.2658+114C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001744G>C | CA2744614019 | ABCA4 | c.6282+114C>G (n.6282+114C>G) n.812C>G c.2658+114C>G (n.2658+114C>G) | |
| 1 | g.94001744G>T | CA2646645398 | ABCA4 | c.6282+114C>A (n.6282+114C>A) n.812C>A c.2658+114C>A (n.2658+114C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001744_94001745delinsGA | CA1181398411 | ABCA4 | c.6282+113_6282+114delinsTC (n.6282+113_6282+114delinsTC) n.811_812delinsTC c.2658+113_2658+114delinsTC (n.2658+113_2658+114delinsTC) | |
| 1 | g.94001745del | CA956951 | ABCA4 | c.6282+113del (n.6282+113del) n.811del c.2658+113del (n.2658+113del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94001745A= | CA1181398413 | ABCA4 | c.6282+113T= (n.6282+113T=) n.811T= c.2658+113T= (n.2658+113T=) | |
| 1 | g.94001745A>T | CA740503103 | ABCA4 | c.6282+113T>A (n.6282+113T>A) n.811T>A c.2658+113T>A (n.2658+113T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94001746C>A | CA2646645399 | ABCA4 | c.6282+112G>T (n.6282+112G>T) n.810G>T c.2658+112G>T (n.2658+112G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001746_94001747insAGA | CA2744614020 | ABCA4 | c.6282+111_6282+112insTCT (n.6282+111_6282+112insTCT) n.809_810insTCT c.2658+111_2658+112insTCT (n.2658+111_2658+112insTCT) | |
| 1 | g.94001747T>A | CA2646645400 | ABCA4 | c.6282+111A>T (n.6282+111A>T) n.809A>T c.2658+111A>T (n.2658+111A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001748A>G | CA2646645402 | ABCA4 | c.6282+110T>C (n.6282+110T>C) n.808T>C c.2658+110T>C (n.2658+110T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001750del | CA2646645401 | ABCA4 | c.6282+110del (n.6282+110del) n.808del c.2658+110del (n.2658+110del) | gnomAD v4 |