Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.93997920_94002690delCA10576058ABCA4c.6148-698_6670del
c.2524-698_3046del
 ClinVar
1g.93997920_94002690delinsCTAGGGAGGTGCACACA645372243ABCA4c.6148-698_6670delinsTGTGCACCTCCCTAG
c.2524-698_3046delinsTGTGCACCTCCCTAG
1g.94001709G>ACA524382507ABCA4c.6282+149C>T (n.6282+149C>T)
n.847C>T
c.2658+149C>T (n.2658+149C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001709G=CA1181398387ABCA4c.6282+149C= (n.6282+149C=)
n.847C=
c.2658+149C= (n.2658+149C=)
1g.94001709G>TCA2646645372ABCA4c.6282+149C>A (n.6282+149C>A)
n.847C>A
c.2658+149C>A (n.2658+149C>A)
 gnomAD v4
1g.94001710A>GCA2744614009ABCA4c.6282+148T>C (n.6282+148T>C)
n.846T>C
c.2658+148T>C (n.2658+148T>C)
1g.94001712C>ACA2646645373ABCA4c.6282+146G>T (n.6282+146G>T)
n.844G>T
c.2658+146G>T (n.2658+146G>T)
 gnomAD v4
1g.94001712C=CA1181398388ABCA4c.6282+146G= (n.6282+146G=)
n.844G=
c.2658+146G= (n.2658+146G=)
1g.94001712C>GCA740503080ABCA4c.6282+146G>C (n.6282+146G>C)
n.844G>C
c.2658+146G>C (n.2658+146G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001712C>TCA956947ABCA4c.6282+146G>A (n.6282+146G>A)
n.844G>A
c.2658+146G>A (n.2658+146G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001713_94001714delCA2744614010ABCA4c.6282+145_6282+146del (n.6282+145_6282+146del)
n.843_844del
c.2658+145_2658+146del (n.2658+145_2658+146del)
1g.94001713G>ACA956948ABCA4c.6282+145C>T (n.6282+145C>T)
n.843C>T
c.2658+145C>T (n.2658+145C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001713G=CA1144234049ABCA4c.6282+145C= (n.6282+145C=)
n.843C=
c.2658+145C= (n.2658+145C=)
1g.94001713G>TCA2646645374ABCA4c.6282+145C>A (n.6282+145C>A)
n.843C>A
c.2658+145C>A (n.2658+145C>A)
 gnomAD v4
1g.94001713_94001717delCA2744614011ABCA4c.6282+141_6282+145del (n.6282+141_6282+145del)
n.839_843del
c.2658+141_2658+145del (n.2658+141_2658+145del)
1g.94001714C=CA1181398391ABCA4c.6282+144G= (n.6282+144G=)
n.842G=
c.2658+144G= (n.2658+144G=)
1g.94001714C>GCA740503088ABCA4c.6282+144G>C (n.6282+144G>C)
n.842G>C
c.2658+144G>C (n.2658+144G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001714_94001726delCA2744614012ABCA4c.6282+132_6282+144del (n.6282+132_6282+144del)
n.830_842del
c.2658+132_2658+144del (n.2658+132_2658+144del)
1g.94001715T>ACA956949ABCA4c.6282+143A>T (n.6282+143A>T)
n.841A>T
c.2658+143A>T (n.2658+143A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001715T>CCA524382508ABCA4c.6282+143A>G (n.6282+143A>G)
n.841A>G
c.2658+143A>G (n.2658+143A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001715T=CA1142157655ABCA4c.6282+143A= (n.6282+143A=)
n.841A=
c.2658+143A= (n.2658+143A=)
1g.94001716C=CA1181398393ABCA4c.6282+142G= (n.6282+142G=)
n.840G=
c.2658+142G= (n.2658+142G=)
1g.94001716C>GCA1181398395ABCA4c.6282+142G>C (n.6282+142G>C)
n.840G>C
c.2658+142G>C (n.2658+142G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94001718A>GCA2646645375ABCA4c.6282+140T>C (n.6282+140T>C)
n.838T>C
c.2658+140T>C (n.2658+140T>C)
 gnomAD v4
1g.94001718A>TCA2646645376ABCA4c.6282+140T>A (n.6282+140T>A)
n.838T>A
c.2658+140T>A (n.2658+140T>A)
 gnomAD v4
1g.94001719A>CCA2744614013ABCA4c.6282+139T>G (n.6282+139T>G)
n.837T>G
c.2658+139T>G (n.2658+139T>G)
1g.94001720A=CA1181398396ABCA4c.6282+138T= (n.6282+138T=)
n.836T=
c.2658+138T= (n.2658+138T=)
1g.94001720A>CCA26832408ABCA4c.6282+138T>G (n.6282+138T>G)
n.836T>G
c.2658+138T>G (n.2658+138T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001720A>GCA2646645377ABCA4c.6282+138T>C (n.6282+138T>C)
n.836T>C
c.2658+138T>C (n.2658+138T>C)
 gnomAD v4
1g.94001720A>TCA2646645378ABCA4c.6282+138T>A (n.6282+138T>A)
n.836T>A
c.2658+138T>A (n.2658+138T>A)
 gnomAD v4
1g.94001722G>ACA524382509ABCA4c.6282+136C>T (n.6282+136C>T)
n.834C>T
c.2658+136C>T (n.2658+136C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001722G=CA1181398398ABCA4c.6282+136C= (n.6282+136C=)
n.834C=
c.2658+136C= (n.2658+136C=)
1g.94001722G>TCA2646645379ABCA4c.6282+136C>A (n.6282+136C>A)
n.834C>A
c.2658+136C>A (n.2658+136C>A)
 gnomAD v4
1g.94001723A>GCA2646645380ABCA4c.6282+135T>C (n.6282+135T>C)
n.833T>C
c.2658+135T>C (n.2658+135T>C)
 gnomAD v4
1g.94001724G>TCA2646645381ABCA4c.6282+134C>A (n.6282+134C>A)
n.832C>A
c.2658+134C>A (n.2658+134C>A)
 gnomAD v4
1g.94001725C=CA1181398399ABCA4c.6282+133G= (n.6282+133G=)
n.831G=
c.2658+133G= (n.2658+133G=)
1g.94001725C>GCA740503100ABCA4c.6282+133G>C (n.6282+133G>C)
n.831G>C
c.2658+133G>C (n.2658+133G>C)
 dbSNP
1g.94001725C>TCA2646645382ABCA4c.6282+133G>A (n.6282+133G>A)
n.831G>A
c.2658+133G>A (n.2658+133G>A)
 gnomAD v4
1g.94001727_94001729delCA2744614014ABCA4c.6282+131_6282+133del (n.6282+131_6282+133del)
n.829_831del
c.2658+131_2658+133del (n.2658+131_2658+133del)
1g.94001726_94001727insGTGCA2744614015ABCA4c.6282+131_6282+132insCAC (n.6282+131_6282+132insCAC)
n.829_830insCAC
c.2658+131_2658+132insCAC (n.2658+131_2658+132insCAC)
1g.94001728C>ACA1181398401ABCA4c.6282+130G>T (n.6282+130G>T)
n.828G>T
c.2658+130G>T (n.2658+130G>T)
 dbSNP
1g.94001728C=CA1181398400ABCA4c.6282+130G= (n.6282+130G=)
n.828G=
c.2658+130G= (n.2658+130G=)
1g.94001729A>GCA2646645383ABCA4c.6282+129T>C (n.6282+129T>C)
n.827T>C
c.2658+129T>C (n.2658+129T>C)
 gnomAD v4
1g.94001730C>ACA2646645385ABCA4c.6282+128G>T (n.6282+128G>T)
n.826G>T
c.2658+128G>T (n.2658+128G>T)
 gnomAD v4
1g.94001730C=CA1181398402ABCA4c.6282+128G= (n.6282+128G=)
n.826G=
c.2658+128G= (n.2658+128G=)
1g.94001730C>GCA2646645384ABCA4c.6282+128G>C (n.6282+128G>C)
n.826G>C
c.2658+128G>C (n.2658+128G>C)
 gnomAD v4
1g.94001730C>TCA524382510ABCA4c.6282+128G>A (n.6282+128G>A)
n.826G>A
c.2658+128G>A (n.2658+128G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001731A>GCA2646645386ABCA4c.6282+127T>C (n.6282+127T>C)
n.825T>C
c.2658+127T>C (n.2658+127T>C)
 gnomAD v4
1g.94001732G>ACA2646645387ABCA4c.6282+126C>T (n.6282+126C>T)
n.824C>T
c.2658+126C>T (n.2658+126C>T)
 gnomAD v4
1g.94001732G>CCA1004543900ABCA4c.6282+126C>G (n.6282+126C>G)
n.824C>G
c.2658+126C>G (n.2658+126C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched