WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.93997920_94002690del | CA10576058 | ABCA4 | c.6148-698_6670del c.2524-698_3046del | ClinVar |
| 1 | g.93997920_94002690delinsCTAGGGAGGTGCACA | CA645372243 | ABCA4 | c.6148-698_6670delinsTGTGCACCTCCCTAG c.2524-698_3046delinsTGTGCACCTCCCTAG | |
| 1 | g.94001704G>T | CA2646645368 | ABCA4 | c.6282+154C>A (n.6282+154C>A) n.852C>A c.2658+154C>A (n.2658+154C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001706del | CA2646645367 | ABCA4 | c.6282+154del (n.6282+154del) n.852del c.2658+154del (n.2658+154del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001705G>T | CA2646645369 | ABCA4 | c.6282+153C>A (n.6282+153C>A) n.851C>A c.2658+153C>A (n.2658+153C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001706G= | CA1181398383 | ABCA4 | c.6282+152C= (n.6282+152C=) n.850C= c.2658+152C= (n.2658+152C=) | |
| 1 | g.94001706G>T | CA956946 | ABCA4 | c.6282+152C>A (n.6282+152C>A) n.850C>A c.2658+152C>A (n.2658+152C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94001707del | CA2744614007 | ABCA4 | c.6282+151del (n.6282+151del) n.849del c.2658+151del (n.2658+151del) | |
| 1 | g.94001707C>A | CA2646645370 | ABCA4 | c.6282+151G>T (n.6282+151G>T) n.849G>T c.2658+151G>T (n.2658+151G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001707C= | CA1181398384 | ABCA4 | c.6282+151G= (n.6282+151G=) n.849G= c.2658+151G= (n.2658+151G=) | |
| 1 | g.94001707C>G | CA2646645371 | ABCA4 | c.6282+151G>C (n.6282+151G>C) n.849G>C c.2658+151G>C (n.2658+151G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001707C>T | CA1181398385 | ABCA4 | c.6282+151G>A (n.6282+151G>A) n.849G>A c.2658+151G>A (n.2658+151G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94001708T>A | CA2744614008 | ABCA4 | c.6282+150A>T (n.6282+150A>T) n.848A>T c.2658+150A>T (n.2658+150A>T) | |
| 1 | g.94001709G>A | CA524382507 | ABCA4 | c.6282+149C>T (n.6282+149C>T) n.847C>T c.2658+149C>T (n.2658+149C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94001709G= | CA1181398387 | ABCA4 | c.6282+149C= (n.6282+149C=) n.847C= c.2658+149C= (n.2658+149C=) | |
| 1 | g.94001709G>T | CA2646645372 | ABCA4 | c.6282+149C>A (n.6282+149C>A) n.847C>A c.2658+149C>A (n.2658+149C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001710A>G | CA2744614009 | ABCA4 | c.6282+148T>C (n.6282+148T>C) n.846T>C c.2658+148T>C (n.2658+148T>C) | |
| 1 | g.94001712C>A | CA2646645373 | ABCA4 | c.6282+146G>T (n.6282+146G>T) n.844G>T c.2658+146G>T (n.2658+146G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001712C= | CA1181398388 | ABCA4 | c.6282+146G= (n.6282+146G=) n.844G= c.2658+146G= (n.2658+146G=) | |
| 1 | g.94001712C>G | CA740503080 | ABCA4 | c.6282+146G>C (n.6282+146G>C) n.844G>C c.2658+146G>C (n.2658+146G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94001712C>T | CA956947 | ABCA4 | c.6282+146G>A (n.6282+146G>A) n.844G>A c.2658+146G>A (n.2658+146G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94001713_94001714del | CA2744614010 | ABCA4 | c.6282+145_6282+146del (n.6282+145_6282+146del) n.843_844del c.2658+145_2658+146del (n.2658+145_2658+146del) | |
| 1 | g.94001713G>A | CA956948 | ABCA4 | c.6282+145C>T (n.6282+145C>T) n.843C>T c.2658+145C>T (n.2658+145C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94001713G= | CA1144234049 | ABCA4 | c.6282+145C= (n.6282+145C=) n.843C= c.2658+145C= (n.2658+145C=) | |
| 1 | g.94001713G>T | CA2646645374 | ABCA4 | c.6282+145C>A (n.6282+145C>A) n.843C>A c.2658+145C>A (n.2658+145C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001713_94001717del | CA2744614011 | ABCA4 | c.6282+141_6282+145del (n.6282+141_6282+145del) n.839_843del c.2658+141_2658+145del (n.2658+141_2658+145del) | |
| 1 | g.94001714C= | CA1181398391 | ABCA4 | c.6282+144G= (n.6282+144G=) n.842G= c.2658+144G= (n.2658+144G=) | |
| 1 | g.94001714C>G | CA740503088 | ABCA4 | c.6282+144G>C (n.6282+144G>C) n.842G>C c.2658+144G>C (n.2658+144G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94001714_94001726del | CA2744614012 | ABCA4 | c.6282+132_6282+144del (n.6282+132_6282+144del) n.830_842del c.2658+132_2658+144del (n.2658+132_2658+144del) | |
| 1 | g.94001715T>A | CA956949 | ABCA4 | c.6282+143A>T (n.6282+143A>T) n.841A>T c.2658+143A>T (n.2658+143A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94001715T>C | CA524382508 | ABCA4 | c.6282+143A>G (n.6282+143A>G) n.841A>G c.2658+143A>G (n.2658+143A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94001715T= | CA1142157655 | ABCA4 | c.6282+143A= (n.6282+143A=) n.841A= c.2658+143A= (n.2658+143A=) | |
| 1 | g.94001716C= | CA1181398393 | ABCA4 | c.6282+142G= (n.6282+142G=) n.840G= c.2658+142G= (n.2658+142G=) | |
| 1 | g.94001716C>G | CA1181398395 | ABCA4 | c.6282+142G>C (n.6282+142G>C) n.840G>C c.2658+142G>C (n.2658+142G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94001718A>G | CA2646645375 | ABCA4 | c.6282+140T>C (n.6282+140T>C) n.838T>C c.2658+140T>C (n.2658+140T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001718A>T | CA2646645376 | ABCA4 | c.6282+140T>A (n.6282+140T>A) n.838T>A c.2658+140T>A (n.2658+140T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001719A>C | CA2744614013 | ABCA4 | c.6282+139T>G (n.6282+139T>G) n.837T>G c.2658+139T>G (n.2658+139T>G) | |
| 1 | g.94001720A= | CA1181398396 | ABCA4 | c.6282+138T= (n.6282+138T=) n.836T= c.2658+138T= (n.2658+138T=) | |
| 1 | g.94001720A>C | CA26832408 | ABCA4 | c.6282+138T>G (n.6282+138T>G) n.836T>G c.2658+138T>G (n.2658+138T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94001720A>G | CA2646645377 | ABCA4 | c.6282+138T>C (n.6282+138T>C) n.836T>C c.2658+138T>C (n.2658+138T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001720A>T | CA2646645378 | ABCA4 | c.6282+138T>A (n.6282+138T>A) n.836T>A c.2658+138T>A (n.2658+138T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001722G>A | CA524382509 | ABCA4 | c.6282+136C>T (n.6282+136C>T) n.834C>T c.2658+136C>T (n.2658+136C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94001722G= | CA1181398398 | ABCA4 | c.6282+136C= (n.6282+136C=) n.834C= c.2658+136C= (n.2658+136C=) | |
| 1 | g.94001722G>T | CA2646645379 | ABCA4 | c.6282+136C>A (n.6282+136C>A) n.834C>A c.2658+136C>A (n.2658+136C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001723A>G | CA2646645380 | ABCA4 | c.6282+135T>C (n.6282+135T>C) n.833T>C c.2658+135T>C (n.2658+135T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001724G>T | CA2646645381 | ABCA4 | c.6282+134C>A (n.6282+134C>A) n.832C>A c.2658+134C>A (n.2658+134C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001725C= | CA1181398399 | ABCA4 | c.6282+133G= (n.6282+133G=) n.831G= c.2658+133G= (n.2658+133G=) | |
| 1 | g.94001725C>G | CA740503100 | ABCA4 | c.6282+133G>C (n.6282+133G>C) n.831G>C c.2658+133G>C (n.2658+133G>C) | dbSNP |
| 1 | g.94001725C>T | CA2646645382 | ABCA4 | c.6282+133G>A (n.6282+133G>A) n.831G>A c.2658+133G>A (n.2658+133G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001727_94001729del | CA2744614014 | ABCA4 | c.6282+131_6282+133del (n.6282+131_6282+133del) n.829_831del c.2658+131_2658+133del (n.2658+131_2658+133del) |