UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.93997920_94002690del | CA10576058 | ABCA4 | c.6148-698_6670del c.2524-698_3046del | ClinVar |
| 1 | g.93997920_94002690delinsCTAGGGAGGTGCACA | CA645372243 | ABCA4 | c.6148-698_6670delinsTGTGCACCTCCCTAG c.2524-698_3046delinsTGTGCACCTCCCTAG | |
| 1 | g.94001687_94001693del | CA2744614006 | ABCA4 | c.6282+165_6282+171del (n.6282+165_6282+171del) n.863_869del c.2658+165_2658+171del (n.2658+165_2658+171del) | |
| 1 | g.94001692G>T | CA2646645361 | ABCA4 | c.6282+166C>A (n.6282+166C>A) n.864C>A c.2658+166C>A (n.2658+166C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001692_94001693delinsGA | CA1181398369 | ABCA4 | c.6282+165_6282+166delinsTC (n.6282+165_6282+166delinsTC) n.863_864delinsTC c.2658+165_2658+166delinsTC (n.2658+165_2658+166delinsTC) | |
| 1 | g.94001694del | CA524382505 | ABCA4 | c.6282+165del (n.6282+165del) n.863del c.2658+165del (n.2658+165del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94001695C>A | CA2646645362 | ABCA4 | c.6282+163G>T (n.6282+163G>T) n.861G>T c.2658+163G>T (n.2658+163G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001695C= | CA1146721967 | ABCA4 | c.6282+163G= (n.6282+163G=) n.861G= c.2658+163G= (n.2658+163G=) | |
| 1 | g.94001695C>G | CA524382506 | ABCA4 | c.6282+163G>C (n.6282+163G>C) n.861G>C c.2658+163G>C (n.2658+163G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94001695C>T | CA26832382 | ABCA4 | c.6282+163G>A (n.6282+163G>A) n.861G>A c.2658+163G>A (n.2658+163G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94001696C>A | CA2646645363 | ABCA4 | c.6282+162G>T (n.6282+162G>T) n.860G>T c.2658+162G>T (n.2658+162G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001696C= | CA1181398372 | ABCA4 | c.6282+162G= (n.6282+162G=) n.860G= c.2658+162G= (n.2658+162G=) | |
| 1 | g.94001696C>G | CA1181398374 | ABCA4 | c.6282+162G>C (n.6282+162G>C) n.860G>C c.2658+162G>C (n.2658+162G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94001698A= | CA1181398375 | ABCA4 | c.6282+160T= (n.6282+160T=) n.858T= c.2658+160T= (n.2658+160T=) | |
| 1 | g.94001698A>G | CA26832390 | ABCA4 | c.6282+160T>C (n.6282+160T>C) n.858T>C c.2658+160T>C (n.2658+160T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94001700C>T | CA2646645364 | ABCA4 | c.6282+158G>A (n.6282+158G>A) n.856G>A c.2658+158G>A (n.2658+158G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001701A= | CA1181398377 | ABCA4 | c.6282+157T= (n.6282+157T=) n.855T= c.2658+157T= (n.2658+157T=) | |
| 1 | g.94001701A>C | CA956944 | ABCA4 | c.6282+157T>G (n.6282+157T>G) n.855T>G c.2658+157T>G (n.2658+157T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94001701A>G | CA2646645365 | ABCA4 | c.6282+157T>C (n.6282+157T>C) n.855T>C c.2658+157T>C (n.2658+157T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001702C= | CA1181398379 | ABCA4 | c.6282+156G= (n.6282+156G=) n.854G= c.2658+156G= (n.2658+156G=) | |
| 1 | g.94001702C>G | CA913292026 | ABCA4 | c.6282+156G>C (n.6282+156G>C) n.854G>C c.2658+156G>C (n.2658+156G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94001703T>A | CA2646645366 | ABCA4 | c.6282+155A>T (n.6282+155A>T) n.853A>T c.2658+155A>T (n.2658+155A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001703T>G | CA956945 | ABCA4 | c.6282+155A>C (n.6282+155A>C) n.853A>C c.2658+155A>C (n.2658+155A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.94001703T= | CA1181398381 | ABCA4 | c.6282+155A= (n.6282+155A=) n.853A= c.2658+155A= (n.2658+155A=) | |
| 1 | g.94001704G>T | CA2646645368 | ABCA4 | c.6282+154C>A (n.6282+154C>A) n.852C>A c.2658+154C>A (n.2658+154C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001706del | CA2646645367 | ABCA4 | c.6282+154del (n.6282+154del) n.852del c.2658+154del (n.2658+154del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001705G>T | CA2646645369 | ABCA4 | c.6282+153C>A (n.6282+153C>A) n.851C>A c.2658+153C>A (n.2658+153C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001706G= | CA1181398383 | ABCA4 | c.6282+152C= (n.6282+152C=) n.850C= c.2658+152C= (n.2658+152C=) | |
| 1 | g.94001706G>T | CA956946 | ABCA4 | c.6282+152C>A (n.6282+152C>A) n.850C>A c.2658+152C>A (n.2658+152C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94001707del | CA2744614007 | ABCA4 | c.6282+151del (n.6282+151del) n.849del c.2658+151del (n.2658+151del) | |
| 1 | g.94001707C>A | CA2646645370 | ABCA4 | c.6282+151G>T (n.6282+151G>T) n.849G>T c.2658+151G>T (n.2658+151G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001707C= | CA1181398384 | ABCA4 | c.6282+151G= (n.6282+151G=) n.849G= c.2658+151G= (n.2658+151G=) | |
| 1 | g.94001707C>G | CA2646645371 | ABCA4 | c.6282+151G>C (n.6282+151G>C) n.849G>C c.2658+151G>C (n.2658+151G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001707C>T | CA1181398385 | ABCA4 | c.6282+151G>A (n.6282+151G>A) n.849G>A c.2658+151G>A (n.2658+151G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94001708T>A | CA2744614008 | ABCA4 | c.6282+150A>T (n.6282+150A>T) n.848A>T c.2658+150A>T (n.2658+150A>T) | |
| 1 | g.94001709G>A | CA524382507 | ABCA4 | c.6282+149C>T (n.6282+149C>T) n.847C>T c.2658+149C>T (n.2658+149C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94001709G= | CA1181398387 | ABCA4 | c.6282+149C= (n.6282+149C=) n.847C= c.2658+149C= (n.2658+149C=) | |
| 1 | g.94001709G>T | CA2646645372 | ABCA4 | c.6282+149C>A (n.6282+149C>A) n.847C>A c.2658+149C>A (n.2658+149C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001710A>G | CA2744614009 | ABCA4 | c.6282+148T>C (n.6282+148T>C) n.846T>C c.2658+148T>C (n.2658+148T>C) | |
| 1 | g.94001712C>A | CA2646645373 | ABCA4 | c.6282+146G>T (n.6282+146G>T) n.844G>T c.2658+146G>T (n.2658+146G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001712C= | CA1181398388 | ABCA4 | c.6282+146G= (n.6282+146G=) n.844G= c.2658+146G= (n.2658+146G=) | |
| 1 | g.94001712C>G | CA740503080 | ABCA4 | c.6282+146G>C (n.6282+146G>C) n.844G>C c.2658+146G>C (n.2658+146G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94001712C>T | CA956947 | ABCA4 | c.6282+146G>A (n.6282+146G>A) n.844G>A c.2658+146G>A (n.2658+146G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94001713_94001714del | CA2744614010 | ABCA4 | c.6282+145_6282+146del (n.6282+145_6282+146del) n.843_844del c.2658+145_2658+146del (n.2658+145_2658+146del) | |
| 1 | g.94001713G>A | CA956948 | ABCA4 | c.6282+145C>T (n.6282+145C>T) n.843C>T c.2658+145C>T (n.2658+145C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94001713G= | CA1144234049 | ABCA4 | c.6282+145C= (n.6282+145C=) n.843C= c.2658+145C= (n.2658+145C=) | |
| 1 | g.94001713G>T | CA2646645374 | ABCA4 | c.6282+145C>A (n.6282+145C>A) n.843C>A c.2658+145C>A (n.2658+145C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94001713_94001717del | CA2744614011 | ABCA4 | c.6282+141_6282+145del (n.6282+141_6282+145del) n.839_843del c.2658+141_2658+145del (n.2658+141_2658+145del) | |
| 1 | g.94001714C= | CA1181398391 | ABCA4 | c.6282+144G= (n.6282+144G=) n.842G= c.2658+144G= (n.2658+144G=) | |
| 1 | g.94001714C>G | CA740503088 | ABCA4 | c.6282+144G>C (n.6282+144G>C) n.842G>C c.2658+144G>C (n.2658+144G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |