Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.93997820C>G | CA2646644803 | ABCA4 | c.6729+41G>C (n.6729+41G>C) c.3105+41G>C (n.3105+41G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.93997820C>T | CA2646644804 | ABCA4 | c.6729+41G>A (n.6729+41G>A) c.3105+41G>A (n.3105+41G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.93997820_93997822delinsCCA | CA1181406376 | ABCA4 | c.6729+39_6729+41delinsTGG (n.6729+39_6729+41delinsTGG) c.3105+39_3105+41delinsTGG (n.3105+39_3105+41delinsTGG) | |
1 | g.93997821C= | CA1181406377 | ABCA4 | c.6729+40G= (n.6729+40G=) c.3105+40G= (n.3105+40G=) | |
1 | g.93997821C>G | CA26828537 | ABCA4 | c.6729+40G>C (n.6729+40G>C) c.3105+40G>C (n.3105+40G>C) | dbSNP |
1 | g.93997821_93997822del | CA956810 | ABCA4 | c.6729+39_6729+40del (n.6729+39_6729+40del) c.3105+39_3105+40del (n.3105+39_3105+40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.93997823G>A | CA2646644805 | ABCA4 | c.6729+38C>T (n.6729+38C>T) c.3105+38C>T (n.3105+38C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.93997824T>A | CA524697308 | ABCA4 | c.6729+37A>T (n.6729+37A>T) c.3105+37A>T (n.3105+37A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.93997824T>G | CA956811 | ABCA4 | c.6729+37A>C (n.6729+37A>C) c.3105+37A>C (n.3105+37A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.93997824T= | CA1181406378 | ABCA4 | c.6729+37A= (n.6729+37A=) c.3105+37A= (n.3105+37A=) | |
1 | g.93997825C>A | CA2744613797 | ABCA4 | c.6729+36G>T (n.6729+36G>T) c.3105+36G>T (n.3105+36G>T) | |
1 | g.93997825C>G | CA2744613798 | ABCA4 | c.6729+36G>C (n.6729+36G>C) c.3105+36G>C (n.3105+36G>C) | |
1 | g.93997830C>A | CA2646644806 | ABCA4 | c.6729+31G>T (n.6729+31G>T) c.3105+31G>T (n.3105+31G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.93997830C>T | CA2646644807 | ABCA4 | c.6729+31G>A (n.6729+31G>A) c.3105+31G>A (n.3105+31G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.93997832C>G | CA2646644808 | ABCA4 | c.6729+29G>C (n.6729+29G>C) c.3105+29G>C (n.3105+29G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.93997832C>T | CA2646644809 | ABCA4 | c.6729+29G>A (n.6729+29G>A) c.3105+29G>A (n.3105+29G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.93997833A= | CA1181406379 | ABCA4 | c.6729+28T= (n.6729+28T=) c.3105+28T= (n.3105+28T=) | |
1 | g.93997833A>G | CA524697310 | ABCA4 | c.6729+28T>C (n.6729+28T>C) c.3105+28T>C (n.3105+28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.93997833A>T | CA956812 | ABCA4 | c.6729+28T>A (n.6729+28T>A) c.3105+28T>A (n.3105+28T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.93997834G>A | CA956814 | ABCA4 | c.6729+27C>T (n.6729+27C>T) c.3105+27C>T (n.3105+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.93997834G= | CA1181406381 | ABCA4 | c.6729+27C= (n.6729+27C=) c.3105+27C= (n.3105+27C=) | |
1 | g.93997834G>T | CA26828584 | ABCA4 | c.6729+27C>A (n.6729+27C>A) c.3105+27C>A (n.3105+27C>A) | dbSNP |
1 | g.93997834_93997836delinsGCT | CA1181406380 | ABCA4 | c.6729+25_6729+27delinsAGC (n.6729+25_6729+27delinsAGC) c.3105+25_3105+27delinsAGC (n.3105+25_3105+27delinsAGC) | |
1 | g.93997835C= | CA1141975019 | ABCA4 | c.6729+26G= (n.6729+26G=) c.3105+26G= (n.3105+26G=) | |
1 | g.93997835C>G | CA956815 | ABCA4 | c.6729+26G>C (n.6729+26G>C) c.3105+26G>C (n.3105+26G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.93997835C>T | CA2646644810 | ABCA4 | c.6729+26G>A (n.6729+26G>A) c.3105+26G>A (n.3105+26G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.93997838_93997839del | CA956813 | ABCA4 | c.6729+25_6729+26del (n.6729+25_6729+26del) c.3105+25_3105+26del (n.3105+25_3105+26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.93997836T>C | CA1004570011 | ABCA4 | c.6729+25A>G (n.6729+25A>G) c.3105+25A>G (n.3105+25A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.93997836T= | CA1181406382 | ABCA4 | c.6729+25A= (n.6729+25A=) c.3105+25A= (n.3105+25A=) | |
1 | g.93997837C= | CA1181406383 | ABCA4 | c.6729+24G= (n.6729+24G=) c.3105+24G= (n.3105+24G=) | |
1 | g.93997837C>G | CA956816 | ABCA4 | c.6729+24G>C (n.6729+24G>C) c.3105+24G>C (n.3105+24G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.93997837C>T | CA26828587 | ABCA4 | c.6729+24G>A (n.6729+24G>A) c.3105+24G>A (n.3105+24G>A) | dbSNP |
1 | g.93997839C>A | CA2646644811 | ABCA4 | c.6729+22G>T (n.6729+22G>T) c.3105+22G>T (n.3105+22G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.93997839C= | CA1144193114 | ABCA4 | c.6729+22G= (n.6729+22G=) c.3105+22G= (n.3105+22G=) | |
1 | g.93997839C>T | CA956817 | ABCA4 | c.6729+22G>A (n.6729+22G>A) c.3105+22G>A (n.3105+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.93997840G>A | CA227441 | ABCA4 | c.6729+21C>T (n.6729+21C>T) c.3105+21C>T (n.3105+21C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.93997840G>C | CA2581739293 | ABCA4 | c.6729+21C>G (n.6729+21C>G) c.3105+21C>G (n.3105+21C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.93997840G= | CA1139894816 | ABCA4 | c.6729+21C= (n.6729+21C=) c.3105+21C= (n.3105+21C=) | |
1 | g.93997840G>T | CA1181406384 | ABCA4 | c.6729+21C>A (n.6729+21C>A) c.3105+21C>A (n.3105+21C>A) | dbSNP |
1 | g.93997841_93997856delinsGTGCCCCAGGGCCAAC | CA1181406385 | ABCA4 | c.6729+5_6729+20delinsGTTGGCCCTGGGGCAC (n.6729+5_6729+20delinsGTTGGCCCTGGGGCAC) c.3105+5_3105+20delinsGTTGGCCCTGGGGCAC (n.3105+5_3105+20delinsGTTGGCCCTGGGGCAC) | |
1 | g.93997842T>G | CA1004570017 | ABCA4 | c.6729+19A>C (n.6729+19A>C) c.3105+19A>C (n.3105+19A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.93997842T= | CA1181406386 | ABCA4 | c.6729+19A= (n.6729+19A=) c.3105+19A= (n.3105+19A=) | |
1 | g.93997842_93997857delinsTGCCCCAGGGCCAACT | CA1149123779 | ABCA4 | c.6729+4_6729+19delinsAGTTGGCCCTGGGGCA (n.6729+4_6729+19delinsAGTTGGCCCTGGGGCA) c.3105+4_3105+19delinsAGTTGGCCCTGGGGCA (n.3105+4_3105+19delinsAGTTGGCCCTGGGGCA) | |
1 | g.93997843_93997857del | CA501163 | ABCA4 | c.6729+5_6729+19del (n.6729+5_6729+19del) c.3105+5_3105+19del (n.3105+5_3105+19del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.93997846C>T | CA2502632770 | ABCA4 | c.6729+15G>A (n.6729+15G>A) c.3105+15G>A (n.3105+15G>A) | |
1 | g.93997847C>A | CA740500774 | ABCA4 | c.6729+14G>T (n.6729+14G>T) c.3105+14G>T (n.3105+14G>T) | dbSNP |
1 | g.93997847C= | CA1181406387 | ABCA4 | c.6729+14G= (n.6729+14G=) c.3105+14G= (n.3105+14G=) | |
1 | g.93997850G>A | CA26828607 | ABCA4 | c.6729+11C>T (n.6729+11C>T) c.3105+11C>T (n.3105+11C>T) | dbSNP |
1 | g.93997850G>C | CA2646644812 | ABCA4 | c.6729+11C>G (n.6729+11C>G) c.3105+11C>G (n.3105+11C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.93997850G= | CA1181406388 | ABCA4 | c.6729+11C= (n.6729+11C=) c.3105+11C= (n.3105+11C=) |