Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.93997820C>GCA2646644803ABCA4c.6729+41G>C (n.6729+41G>C)
c.3105+41G>C (n.3105+41G>C)
gnomAD v4
1g.93997820C>TCA2646644804ABCA4c.6729+41G>A (n.6729+41G>A)
c.3105+41G>A (n.3105+41G>A)
gnomAD v4
1g.93997820_93997822delinsCCACA1181406376ABCA4c.6729+39_6729+41delinsTGG (n.6729+39_6729+41delinsTGG)
c.3105+39_3105+41delinsTGG (n.3105+39_3105+41delinsTGG)
1g.93997821C=CA1181406377ABCA4c.6729+40G= (n.6729+40G=)
c.3105+40G= (n.3105+40G=)
1g.93997821C>GCA26828537ABCA4c.6729+40G>C (n.6729+40G>C)
c.3105+40G>C (n.3105+40G>C)
dbSNP
1g.93997821_93997822delCA956810ABCA4c.6729+39_6729+40del (n.6729+39_6729+40del)
c.3105+39_3105+40del (n.3105+39_3105+40del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.93997823G>ACA2646644805ABCA4c.6729+38C>T (n.6729+38C>T)
c.3105+38C>T (n.3105+38C>T)
gnomAD v4
1g.93997824T>ACA524697308ABCA4c.6729+37A>T (n.6729+37A>T)
c.3105+37A>T (n.3105+37A>T)
dbSNP gnomAD v2
1g.93997824T>GCA956811ABCA4c.6729+37A>C (n.6729+37A>C)
c.3105+37A>C (n.3105+37A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.93997824T=CA1181406378ABCA4c.6729+37A= (n.6729+37A=)
c.3105+37A= (n.3105+37A=)
1g.93997825C>ACA2744613797ABCA4c.6729+36G>T (n.6729+36G>T)
c.3105+36G>T (n.3105+36G>T)
1g.93997825C>GCA2744613798ABCA4c.6729+36G>C (n.6729+36G>C)
c.3105+36G>C (n.3105+36G>C)
1g.93997830C>ACA2646644806ABCA4c.6729+31G>T (n.6729+31G>T)
c.3105+31G>T (n.3105+31G>T)
gnomAD v4
1g.93997830C>TCA2646644807ABCA4c.6729+31G>A (n.6729+31G>A)
c.3105+31G>A (n.3105+31G>A)
gnomAD v4
1g.93997832C>GCA2646644808ABCA4c.6729+29G>C (n.6729+29G>C)
c.3105+29G>C (n.3105+29G>C)
gnomAD v4
1g.93997832C>TCA2646644809ABCA4c.6729+29G>A (n.6729+29G>A)
c.3105+29G>A (n.3105+29G>A)
gnomAD v4
1g.93997833A=CA1181406379ABCA4c.6729+28T= (n.6729+28T=)
c.3105+28T= (n.3105+28T=)
1g.93997833A>GCA524697310ABCA4c.6729+28T>C (n.6729+28T>C)
c.3105+28T>C (n.3105+28T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.93997833A>TCA956812ABCA4c.6729+28T>A (n.6729+28T>A)
c.3105+28T>A (n.3105+28T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.93997834G>ACA956814ABCA4c.6729+27C>T (n.6729+27C>T)
c.3105+27C>T (n.3105+27C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.93997834G=CA1181406381ABCA4c.6729+27C= (n.6729+27C=)
c.3105+27C= (n.3105+27C=)
1g.93997834G>TCA26828584ABCA4c.6729+27C>A (n.6729+27C>A)
c.3105+27C>A (n.3105+27C>A)
dbSNP
1g.93997834_93997836delinsGCTCA1181406380ABCA4c.6729+25_6729+27delinsAGC (n.6729+25_6729+27delinsAGC)
c.3105+25_3105+27delinsAGC (n.3105+25_3105+27delinsAGC)
1g.93997835C=CA1141975019ABCA4c.6729+26G= (n.6729+26G=)
c.3105+26G= (n.3105+26G=)
1g.93997835C>GCA956815ABCA4c.6729+26G>C (n.6729+26G>C)
c.3105+26G>C (n.3105+26G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.93997835C>TCA2646644810ABCA4c.6729+26G>A (n.6729+26G>A)
c.3105+26G>A (n.3105+26G>A)
gnomAD v4
1g.93997838_93997839delCA956813ABCA4c.6729+25_6729+26del (n.6729+25_6729+26del)
c.3105+25_3105+26del (n.3105+25_3105+26del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.93997836T>CCA1004570011ABCA4c.6729+25A>G (n.6729+25A>G)
c.3105+25A>G (n.3105+25A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.93997836T=CA1181406382ABCA4c.6729+25A= (n.6729+25A=)
c.3105+25A= (n.3105+25A=)
1g.93997837C=CA1181406383ABCA4c.6729+24G= (n.6729+24G=)
c.3105+24G= (n.3105+24G=)
1g.93997837C>GCA956816ABCA4c.6729+24G>C (n.6729+24G>C)
c.3105+24G>C (n.3105+24G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.93997837C>TCA26828587ABCA4c.6729+24G>A (n.6729+24G>A)
c.3105+24G>A (n.3105+24G>A)
dbSNP
1g.93997839C>ACA2646644811ABCA4c.6729+22G>T (n.6729+22G>T)
c.3105+22G>T (n.3105+22G>T)
gnomAD v4
1g.93997839C=CA1144193114ABCA4c.6729+22G= (n.6729+22G=)
c.3105+22G= (n.3105+22G=)
1g.93997839C>TCA956817ABCA4c.6729+22G>A (n.6729+22G>A)
c.3105+22G>A (n.3105+22G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.93997840G>ACA227441ABCA4c.6729+21C>T (n.6729+21C>T)
c.3105+21C>T (n.3105+21C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.93997840G>CCA2581739293ABCA4c.6729+21C>G (n.6729+21C>G)
c.3105+21C>G (n.3105+21C>G)
gnomAD v4
1g.93997840G=CA1139894816ABCA4c.6729+21C= (n.6729+21C=)
c.3105+21C= (n.3105+21C=)
1g.93997840G>TCA1181406384ABCA4c.6729+21C>A (n.6729+21C>A)
c.3105+21C>A (n.3105+21C>A)
dbSNP
1g.93997841_93997856delinsGTGCCCCAGGGCCAACCA1181406385ABCA4c.6729+5_6729+20delinsGTTGGCCCTGGGGCAC (n.6729+5_6729+20delinsGTTGGCCCTGGGGCAC)
c.3105+5_3105+20delinsGTTGGCCCTGGGGCAC (n.3105+5_3105+20delinsGTTGGCCCTGGGGCAC)
1g.93997842T>GCA1004570017ABCA4c.6729+19A>C (n.6729+19A>C)
c.3105+19A>C (n.3105+19A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.93997842T=CA1181406386ABCA4c.6729+19A= (n.6729+19A=)
c.3105+19A= (n.3105+19A=)
1g.93997842_93997857delinsTGCCCCAGGGCCAACTCA1149123779ABCA4c.6729+4_6729+19delinsAGTTGGCCCTGGGGCA (n.6729+4_6729+19delinsAGTTGGCCCTGGGGCA)
c.3105+4_3105+19delinsAGTTGGCCCTGGGGCA (n.3105+4_3105+19delinsAGTTGGCCCTGGGGCA)
1g.93997843_93997857delCA501163ABCA4c.6729+5_6729+19del (n.6729+5_6729+19del)
c.3105+5_3105+19del (n.3105+5_3105+19del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.93997846C>TCA2502632770ABCA4c.6729+15G>A (n.6729+15G>A)
c.3105+15G>A (n.3105+15G>A)
1g.93997847C>ACA740500774ABCA4c.6729+14G>T (n.6729+14G>T)
c.3105+14G>T (n.3105+14G>T)
dbSNP
1g.93997847C=CA1181406387ABCA4c.6729+14G= (n.6729+14G=)
c.3105+14G= (n.3105+14G=)
1g.93997850G>ACA26828607ABCA4c.6729+11C>T (n.6729+11C>T)
c.3105+11C>T (n.3105+11C>T)
dbSNP
1g.93997850G>CCA2646644812ABCA4c.6729+11C>G (n.6729+11C>G)
c.3105+11C>G (n.3105+11C>G)
gnomAD v4
1g.93997850G=CA1181406388ABCA4c.6729+11C= (n.6729+11C=)
c.3105+11C= (n.3105+11C=)

Number of alleles fetched