Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.77942214A>GCA2646275309NEXNc.1659+6A>G (n.1659+6A>G)
c.1467+6A>G (n.1467+6A>G)
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c.1425+6A>G (n.1425+6A>G)
c.1242+6A>G (n.1242+6A>G)
 gnomAD v4
1g.77942214A>TCA2646275311NEXNc.1659+6A>T (n.1659+6A>T)
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c.1437+6A>T (n.1437+6A>T)
c.1425+6A>T (n.1425+6A>T)
c.1242+6A>T (n.1242+6A>T)
 gnomAD v4
1g.77942215G>ACA524231088NEXNc.1659+7G>A (n.1659+7G>A)
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c.1425+7G>A (n.1425+7G>A)
c.1242+7G>A (n.1242+7G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.77942215G>CCA2574166290NEXNc.1659+7G>C (n.1659+7G>C)
c.1467+7G>C (n.1467+7G>C)
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c.1617+7G>C (n.1617+7G>C)
c.1437+7G>C (n.1437+7G>C)
c.1425+7G>C (n.1425+7G>C)
c.1242+7G>C (n.1242+7G>C)
1g.77942215G=CA1177631214NEXNc.1659+7G= (n.1659+7G=)
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c.1425+7G= (n.1425+7G=)
c.1242+7G= (n.1242+7G=)
1g.77942216dupCA2586966786NEXNc.1659+8dup (n.1659+8dup)
c.1467+8dup (n.1467+8dup)
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c.1617+8dup (n.1617+8dup)
c.1437+8dup (n.1437+8dup)
c.1425+8dup (n.1425+8dup)
c.1242+8dup (n.1242+8dup)
1g.77942216G>ACA2580063255NEXNc.1659+8G>A (n.1659+8G>A)
c.1467+8G>A (n.1467+8G>A)
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c.1437+8G>A (n.1437+8G>A)
c.1425+8G>A (n.1425+8G>A)
c.1242+8G>A (n.1242+8G>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.77942217C=CA1177631215NEXNc.1659+9C= (n.1659+9C=)
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c.1617+9C= (n.1617+9C=)
c.1437+9C= (n.1437+9C=)
c.1425+9C= (n.1425+9C=)
c.1242+9C= (n.1242+9C=)
1g.77942217C>TCA918947NEXNc.1659+9C>T (n.1659+9C>T)
c.1467+9C>T (n.1467+9C>T)
c.1358+9C>T
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n.1233+9C>T
c.1617+9C>T (n.1617+9C>T)
c.1437+9C>T (n.1437+9C>T)
c.1425+9C>T (n.1425+9C>T)
c.1242+9C>T (n.1242+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942218T>GCA524231089NEXNc.1659+10T>G (n.1659+10T>G)
c.1467+10T>G (n.1467+10T>G)
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c.1425+10T>G (n.1425+10T>G)
c.1242+10T>G (n.1242+10T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942218T=CA1177631216NEXNc.1659+10T= (n.1659+10T=)
c.1467+10T= (n.1467+10T=)
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n.498+10T=
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c.1617+10T= (n.1617+10T=)
c.1437+10T= (n.1437+10T=)
c.1425+10T= (n.1425+10T=)
c.1242+10T= (n.1242+10T=)
1g.77942221T>CCA524231090NEXNc.1659+13T>C (n.1659+13T>C)
c.1467+13T>C (n.1467+13T>C)
c.1358+13T>C
n.498+13T>C
n.1233+13T>C
c.1617+13T>C (n.1617+13T>C)
c.1437+13T>C (n.1437+13T>C)
c.1425+13T>C (n.1425+13T>C)
c.1242+13T>C (n.1242+13T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942221T=CA1177631217NEXNc.1659+13T= (n.1659+13T=)
c.1467+13T= (n.1467+13T=)
c.1358+13T=
n.498+13T=
n.1233+13T=
c.1617+13T= (n.1617+13T=)
c.1437+13T= (n.1437+13T=)
c.1425+13T= (n.1425+13T=)
c.1242+13T= (n.1242+13T=)
1g.77942222G>ACA2574166292NEXNc.1659+14G>A (n.1659+14G>A)
c.1467+14G>A (n.1467+14G>A)
c.1358+14G>A
n.498+14G>A
n.1233+14G>A
c.1617+14G>A (n.1617+14G>A)
c.1437+14G>A (n.1437+14G>A)
c.1425+14G>A (n.1425+14G>A)
c.1242+14G>A (n.1242+14G>A)
1g.77942223T>ACA2574166293NEXNc.1659+15T>A (n.1659+15T>A)
c.1467+15T>A (n.1467+15T>A)
c.1358+15T>A
n.498+15T>A
n.1233+15T>A
c.1617+15T>A (n.1617+15T>A)
c.1437+15T>A (n.1437+15T>A)
c.1425+15T>A (n.1425+15T>A)
c.1242+15T>A (n.1242+15T>A)
1g.77942223T>CCA2646275320NEXNc.1659+15T>C (n.1659+15T>C)
c.1467+15T>C (n.1467+15T>C)
c.1358+15T>C
n.498+15T>C
n.1233+15T>C
c.1617+15T>C (n.1617+15T>C)
c.1437+15T>C (n.1437+15T>C)
c.1425+15T>C (n.1425+15T>C)
c.1242+15T>C (n.1242+15T>C)
 gnomAD v4
1g.77942224A>GCA2646275321NEXNc.1659+16A>G (n.1659+16A>G)
c.1467+16A>G (n.1467+16A>G)
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n.1233+16A>G
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c.1437+16A>G (n.1437+16A>G)
c.1425+16A>G (n.1425+16A>G)
c.1242+16A>G (n.1242+16A>G)
 gnomAD v4
1g.77942225T>GCA1177631219NEXNc.1659+17T>G (n.1659+17T>G)
c.1467+17T>G (n.1467+17T>G)
c.1358+17T>G
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n.1233+17T>G
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c.1437+17T>G (n.1437+17T>G)
c.1425+17T>G (n.1425+17T>G)
c.1242+17T>G (n.1242+17T>G)
 dbSNP
1g.77942225T=CA1177631218NEXNc.1659+17T= (n.1659+17T=)
c.1467+17T= (n.1467+17T=)
c.1358+17T=
n.498+17T=
n.1233+17T=
c.1617+17T= (n.1617+17T=)
c.1437+17T= (n.1437+17T=)
c.1425+17T= (n.1425+17T=)
c.1242+17T= (n.1242+17T=)
1g.77942226C=CA1142177476NEXNc.1659+18C= (n.1659+18C=)
c.1467+18C= (n.1467+18C=)
c.1358+18C=
n.498+18C=
n.1233+18C=
c.1617+18C= (n.1617+18C=)
c.1437+18C= (n.1437+18C=)
c.1425+18C= (n.1425+18C=)
c.1242+18C= (n.1242+18C=)
1g.77942226C>GCA333131NEXNc.1659+18C>G (n.1659+18C>G)
c.1467+18C>G (n.1467+18C>G)
c.1358+18C>G
n.498+18C>G
n.1233+18C>G
c.1617+18C>G (n.1617+18C>G)
c.1437+18C>G (n.1437+18C>G)
c.1425+18C>G (n.1425+18C>G)
c.1242+18C>G (n.1242+18C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942226C>TCA2744247073NEXNc.1659+18C>T (n.1659+18C>T)
c.1467+18C>T (n.1467+18C>T)
c.1358+18C>T
n.498+18C>T
n.1233+18C>T
c.1617+18C>T (n.1617+18C>T)
c.1437+18C>T (n.1437+18C>T)
c.1425+18C>T (n.1425+18C>T)
c.1242+18C>T (n.1242+18C>T)
1g.77942232T>CCA2646275323NEXNc.1659+24T>C (n.1659+24T>C)
c.1467+24T>C (n.1467+24T>C)
c.1358+24T>C
n.498+24T>C
n.1233+24T>C
c.1617+24T>C (n.1617+24T>C)
c.1437+24T>C (n.1437+24T>C)
c.1425+24T>C (n.1425+24T>C)
c.1242+24T>C (n.1242+24T>C)
 gnomAD v4
1g.77942233T>CCA2646275327NEXNc.1659+25T>C (n.1659+25T>C)
c.1467+25T>C (n.1467+25T>C)
c.1358+25T>C
n.498+25T>C
n.1233+25T>C
c.1617+25T>C (n.1617+25T>C)
c.1437+25T>C (n.1437+25T>C)
c.1425+25T>C (n.1425+25T>C)
c.1242+25T>C (n.1242+25T>C)
 gnomAD v4
1g.77942233T>GCA24691239NEXNc.1659+25T>G (n.1659+25T>G)
c.1467+25T>G (n.1467+25T>G)
c.1358+25T>G
n.498+25T>G
n.1233+25T>G
c.1617+25T>G (n.1617+25T>G)
c.1437+25T>G (n.1437+25T>G)
c.1425+25T>G (n.1425+25T>G)
c.1242+25T>G (n.1242+25T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942233T=CA1144563325NEXNc.1659+25T= (n.1659+25T=)
c.1467+25T= (n.1467+25T=)
c.1358+25T=
n.498+25T=
n.1233+25T=
c.1617+25T= (n.1617+25T=)
c.1437+25T= (n.1437+25T=)
c.1425+25T= (n.1425+25T=)
c.1242+25T= (n.1242+25T=)
1g.77942235T>CCA2646275331NEXNc.1659+27T>C (n.1659+27T>C)
c.1467+27T>C (n.1467+27T>C)
c.1358+27T>C
n.498+27T>C
n.1233+27T>C
c.1617+27T>C (n.1617+27T>C)
c.1437+27T>C (n.1437+27T>C)
c.1425+27T>C (n.1425+27T>C)
c.1242+27T>C (n.1242+27T>C)
 gnomAD v4
1g.77942236C=CA1177631220NEXNc.1659+28C= (n.1659+28C=)
c.1467+28C= (n.1467+28C=)
c.1358+28C=
n.498+28C=
n.1233+28C=
c.1617+28C= (n.1617+28C=)
c.1437+28C= (n.1437+28C=)
c.1425+28C= (n.1425+28C=)
c.1242+28C= (n.1242+28C=)
1g.77942236C>GCA739058903NEXNc.1659+28C>G (n.1659+28C>G)
c.1467+28C>G (n.1467+28C>G)
c.1358+28C>G
n.498+28C>G
n.1233+28C>G
c.1617+28C>G (n.1617+28C>G)
c.1437+28C>G (n.1437+28C>G)
c.1425+28C>G (n.1425+28C>G)
c.1242+28C>G (n.1242+28C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942236C>TCA918948NEXNc.1659+28C>T (n.1659+28C>T)
c.1467+28C>T (n.1467+28C>T)
c.1358+28C>T
n.498+28C>T
n.1233+28C>T
c.1617+28C>T (n.1617+28C>T)
c.1437+28C>T (n.1437+28C>T)
c.1425+28C>T (n.1425+28C>T)
c.1242+28C>T (n.1242+28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942237C>ACA2646275336NEXNc.1659+29C>A (n.1659+29C>A)
c.1467+29C>A (n.1467+29C>A)
c.1358+29C>A
n.498+29C>A
n.1233+29C>A
c.1617+29C>A (n.1617+29C>A)
c.1437+29C>A (n.1437+29C>A)
c.1425+29C>A (n.1425+29C>A)
c.1242+29C>A (n.1242+29C>A)
 gnomAD v4
1g.77942237_77942238delinsCACA1177631221NEXNc.1659+29_1659+30delinsCA (n.1659+29_1659+30delinsCA)
c.1467+29_1467+30delinsCA (n.1467+29_1467+30delinsCA)
c.1358+29_1358+30delinsCA
n.498+29_498+30delinsCA
n.1233+29_1233+30delinsCA
c.1617+29_1617+30delinsCA (n.1617+29_1617+30delinsCA)
c.1437+29_1437+30delinsCA (n.1437+29_1437+30delinsCA)
c.1425+29_1425+30delinsCA (n.1425+29_1425+30delinsCA)
c.1242+29_1242+30delinsCA (n.1242+29_1242+30delinsCA)
1g.77942237_77942243delCA2646275334NEXNc.1659+29_1659+35del (n.1659+29_1659+35del)
c.1467+29_1467+35del (n.1467+29_1467+35del)
c.1358+29_1358+35del
n.498+29_498+35del
n.1233+29_1233+35del
c.1617+29_1617+35del (n.1617+29_1617+35del)
c.1437+29_1437+35del (n.1437+29_1437+35del)
c.1425+29_1425+35del (n.1425+29_1425+35del)
c.1242+29_1242+35del (n.1242+29_1242+35del)
 gnomAD v4
1g.77942238A=CA1177631222NEXNc.1659+30A= (n.1659+30A=)
c.1467+30A= (n.1467+30A=)
c.1358+30A=
n.498+30A=
n.1233+30A=
c.1617+30A= (n.1617+30A=)
c.1437+30A= (n.1437+30A=)
c.1425+30A= (n.1425+30A=)
c.1242+30A= (n.1242+30A=)
1g.77942238A>GCA918950NEXNc.1659+30A>G (n.1659+30A>G)
c.1467+30A>G (n.1467+30A>G)
c.1358+30A>G
n.498+30A>G
n.1233+30A>G
c.1617+30A>G (n.1617+30A>G)
c.1437+30A>G (n.1437+30A>G)
c.1425+30A>G (n.1425+30A>G)
c.1242+30A>G (n.1242+30A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942238_77942240delinsAAACA1148393369NEXNc.1659+30_1659+32delinsAAA (n.1659+30_1659+32delinsAAA)
c.1467+30_1467+32delinsAAA (n.1467+30_1467+32delinsAAA)
c.1358+30_1358+32delinsAAA
n.498+30_498+32delinsAAA
n.1233+30_1233+32delinsAAA
c.1617+30_1617+32delinsAAA (n.1617+30_1617+32delinsAAA)
c.1437+30_1437+32delinsAAA (n.1437+30_1437+32delinsAAA)
c.1425+30_1425+32delinsAAA (n.1425+30_1425+32delinsAAA)
c.1242+30_1242+32delinsAAA (n.1242+30_1242+32delinsAAA)
1g.77942240delCA918949NEXNc.1659+32del (n.1659+32del)
c.1467+32del (n.1467+32del)
c.1358+32del
n.498+32del
n.1233+32del
c.1617+32del (n.1617+32del)
c.1437+32del (n.1437+32del)
c.1425+32del (n.1425+32del)
c.1242+32del (n.1242+32del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942241G>ACA2646275341NEXNc.1659+33G>A (n.1659+33G>A)
c.1467+33G>A (n.1467+33G>A)
c.1358+33G>A
n.498+33G>A
n.1233+33G>A
c.1617+33G>A (n.1617+33G>A)
c.1437+33G>A (n.1437+33G>A)
c.1425+33G>A (n.1425+33G>A)
c.1242+33G>A (n.1242+33G>A)
 gnomAD v4
1g.77942245C>ACA2646275344NEXNc.1659+37C>A (n.1659+37C>A)
c.1467+37C>A (n.1467+37C>A)
c.1358+37C>A
n.498+37C>A
n.1233+37C>A
c.1617+37C>A (n.1617+37C>A)
c.1437+37C>A (n.1437+37C>A)
c.1425+37C>A (n.1425+37C>A)
c.1242+37C>A (n.1242+37C>A)
 gnomAD v4
1g.77942245C>TCA2646275343NEXNc.1659+37C>T (n.1659+37C>T)
c.1467+37C>T (n.1467+37C>T)
c.1358+37C>T
n.498+37C>T
n.1233+37C>T
c.1617+37C>T (n.1617+37C>T)
c.1437+37C>T (n.1437+37C>T)
c.1425+37C>T (n.1425+37C>T)
c.1242+37C>T (n.1242+37C>T)
 gnomAD v4
1g.77942246C>ACA2574166299NEXNc.1659+38C>A (n.1659+38C>A)
c.1467+38C>A (n.1467+38C>A)
c.1358+38C>A
n.498+38C>A
n.1233+38C>A
c.1617+38C>A (n.1617+38C>A)
c.1437+38C>A (n.1437+38C>A)
c.1425+38C>A (n.1425+38C>A)
c.1242+38C>A (n.1242+38C>A)
 gnomAD v4
1g.77942246C=CA1177631223NEXNc.1659+38C= (n.1659+38C=)
c.1467+38C= (n.1467+38C=)
c.1358+38C=
n.498+38C=
n.1233+38C=
c.1617+38C= (n.1617+38C=)
c.1437+38C= (n.1437+38C=)
c.1425+38C= (n.1425+38C=)
c.1242+38C= (n.1242+38C=)
1g.77942246C>TCA918951NEXNc.1659+38C>T (n.1659+38C>T)
c.1467+38C>T (n.1467+38C>T)
c.1358+38C>T
n.498+38C>T
n.1233+38C>T
c.1617+38C>T (n.1617+38C>T)
c.1437+38C>T (n.1437+38C>T)
c.1425+38C>T (n.1425+38C>T)
c.1242+38C>T (n.1242+38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942247C>ACA1177631225NEXNc.1659+39C>A (n.1659+39C>A)
c.1467+39C>A (n.1467+39C>A)
c.1358+39C>A
n.498+39C>A
n.1233+39C>A
c.1617+39C>A (n.1617+39C>A)
c.1437+39C>A (n.1437+39C>A)
c.1425+39C>A (n.1425+39C>A)
c.1242+39C>A (n.1242+39C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77942247C=CA1177631224NEXNc.1659+39C= (n.1659+39C=)
c.1467+39C= (n.1467+39C=)
c.1358+39C=
n.498+39C=
n.1233+39C=
c.1617+39C= (n.1617+39C=)
c.1437+39C= (n.1437+39C=)
c.1425+39C= (n.1425+39C=)
c.1242+39C= (n.1242+39C=)
1g.77942247C>TCA2646275349NEXNc.1659+39C>T (n.1659+39C>T)
c.1467+39C>T (n.1467+39C>T)
c.1358+39C>T
n.498+39C>T
n.1233+39C>T
c.1617+39C>T (n.1617+39C>T)
c.1437+39C>T (n.1437+39C>T)
c.1425+39C>T (n.1425+39C>T)
c.1242+39C>T (n.1242+39C>T)
 gnomAD v4
1g.77942248delCA2646275350NEXNc.1659+40del (n.1659+40del)
c.1467+40del (n.1467+40del)
c.1358+40del
n.498+40del
n.1233+40del
c.1617+40del (n.1617+40del)
c.1437+40del (n.1437+40del)
c.1425+40del (n.1425+40del)
c.1242+40del (n.1242+40del)
 gnomAD v4
1g.77942248T>ACA2646275352NEXNc.1659+40T>A (n.1659+40T>A)
c.1467+40T>A (n.1467+40T>A)
c.1358+40T>A
n.498+40T>A
n.1233+40T>A
c.1617+40T>A (n.1617+40T>A)
c.1437+40T>A (n.1437+40T>A)
c.1425+40T>A (n.1425+40T>A)
c.1242+40T>A (n.1242+40T>A)
 gnomAD v4
1g.77942249C>ACA2646275353NEXNc.1659+41C>A (n.1659+41C>A)
c.1467+41C>A (n.1467+41C>A)
c.1358+41C>A
n.498+41C>A
n.1233+41C>A
c.1617+41C>A (n.1617+41C>A)
c.1437+41C>A (n.1437+41C>A)
c.1425+41C>A (n.1425+41C>A)
c.1242+41C>A (n.1242+41C>A)
 gnomAD v4
1g.77942250T>ACA2574166301NEXNc.1659+42T>A (n.1659+42T>A)
c.1467+42T>A (n.1467+42T>A)
c.1358+42T>A
n.498+42T>A
n.1233+42T>A
c.1617+42T>A (n.1617+42T>A)
c.1437+42T>A (n.1437+42T>A)
c.1425+42T>A (n.1425+42T>A)
c.1242+42T>A (n.1242+42T>A)

Number of alleles fetched