Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.77942213C= | CA1147942336 | NEXN | c.1659+5C= (n.1659+5C=) c.1467+5C= (n.1467+5C=) c.1358+5C= n.498+5C= n.1233+5C= c.1617+5C= (n.1617+5C=) c.1437+5C= (n.1437+5C=) c.1425+5C= (n.1425+5C=) c.1242+5C= (n.1242+5C=) | |
1 | g.77942213C>T | CA24691227 | NEXN | c.1659+5C>T (n.1659+5C>T) c.1467+5C>T (n.1467+5C>T) c.1358+5C>T n.498+5C>T n.1233+5C>T c.1617+5C>T (n.1617+5C>T) c.1437+5C>T (n.1437+5C>T) c.1425+5C>T (n.1425+5C>T) c.1242+5C>T (n.1242+5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77942214A>G | CA2646275309 | NEXN | c.1659+6A>G (n.1659+6A>G) c.1467+6A>G (n.1467+6A>G) c.1358+6A>G n.498+6A>G n.1233+6A>G c.1617+6A>G (n.1617+6A>G) c.1437+6A>G (n.1437+6A>G) c.1425+6A>G (n.1425+6A>G) c.1242+6A>G (n.1242+6A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.77942214A>T | CA2646275311 | NEXN | c.1659+6A>T (n.1659+6A>T) c.1467+6A>T (n.1467+6A>T) c.1358+6A>T n.498+6A>T n.1233+6A>T c.1617+6A>T (n.1617+6A>T) c.1437+6A>T (n.1437+6A>T) c.1425+6A>T (n.1425+6A>T) c.1242+6A>T (n.1242+6A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.77942215G>A | CA524231088 | NEXN | c.1659+7G>A (n.1659+7G>A) c.1467+7G>A (n.1467+7G>A) c.1358+7G>A n.498+7G>A n.1233+7G>A c.1617+7G>A (n.1617+7G>A) c.1437+7G>A (n.1437+7G>A) c.1425+7G>A (n.1425+7G>A) c.1242+7G>A (n.1242+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.77942215G>C | CA2574166290 | NEXN | c.1659+7G>C (n.1659+7G>C) c.1467+7G>C (n.1467+7G>C) c.1358+7G>C n.498+7G>C n.1233+7G>C c.1617+7G>C (n.1617+7G>C) c.1437+7G>C (n.1437+7G>C) c.1425+7G>C (n.1425+7G>C) c.1242+7G>C (n.1242+7G>C) | |
1 | g.77942215G= | CA1177631214 | NEXN | c.1659+7G= (n.1659+7G=) c.1467+7G= (n.1467+7G=) c.1358+7G= n.498+7G= n.1233+7G= c.1617+7G= (n.1617+7G=) c.1437+7G= (n.1437+7G=) c.1425+7G= (n.1425+7G=) c.1242+7G= (n.1242+7G=) | |
1 | g.77942216dup | CA2586966786 | NEXN | c.1659+8dup (n.1659+8dup) c.1467+8dup (n.1467+8dup) c.1358+8dup n.498+8dup n.1233+8dup c.1617+8dup (n.1617+8dup) c.1437+8dup (n.1437+8dup) c.1425+8dup (n.1425+8dup) c.1242+8dup (n.1242+8dup) | |
1 | g.77942216G>A | CA2580063255 | NEXN | c.1659+8G>A (n.1659+8G>A) c.1467+8G>A (n.1467+8G>A) c.1358+8G>A n.498+8G>A n.1233+8G>A c.1617+8G>A (n.1617+8G>A) c.1437+8G>A (n.1437+8G>A) c.1425+8G>A (n.1425+8G>A) c.1242+8G>A (n.1242+8G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.77942217C= | CA1177631215 | NEXN | c.1659+9C= (n.1659+9C=) c.1467+9C= (n.1467+9C=) c.1358+9C= n.498+9C= n.1233+9C= c.1617+9C= (n.1617+9C=) c.1437+9C= (n.1437+9C=) c.1425+9C= (n.1425+9C=) c.1242+9C= (n.1242+9C=) | |
1 | g.77942217C>T | CA918947 | NEXN | c.1659+9C>T (n.1659+9C>T) c.1467+9C>T (n.1467+9C>T) c.1358+9C>T n.498+9C>T n.1233+9C>T c.1617+9C>T (n.1617+9C>T) c.1437+9C>T (n.1437+9C>T) c.1425+9C>T (n.1425+9C>T) c.1242+9C>T (n.1242+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77942218T>G | CA524231089 | NEXN | c.1659+10T>G (n.1659+10T>G) c.1467+10T>G (n.1467+10T>G) c.1358+10T>G n.498+10T>G n.1233+10T>G c.1617+10T>G (n.1617+10T>G) c.1437+10T>G (n.1437+10T>G) c.1425+10T>G (n.1425+10T>G) c.1242+10T>G (n.1242+10T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77942218T= | CA1177631216 | NEXN | c.1659+10T= (n.1659+10T=) c.1467+10T= (n.1467+10T=) c.1358+10T= n.498+10T= n.1233+10T= c.1617+10T= (n.1617+10T=) c.1437+10T= (n.1437+10T=) c.1425+10T= (n.1425+10T=) c.1242+10T= (n.1242+10T=) | |
1 | g.77942221T>C | CA524231090 | NEXN | c.1659+13T>C (n.1659+13T>C) c.1467+13T>C (n.1467+13T>C) c.1358+13T>C n.498+13T>C n.1233+13T>C c.1617+13T>C (n.1617+13T>C) c.1437+13T>C (n.1437+13T>C) c.1425+13T>C (n.1425+13T>C) c.1242+13T>C (n.1242+13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77942221T= | CA1177631217 | NEXN | c.1659+13T= (n.1659+13T=) c.1467+13T= (n.1467+13T=) c.1358+13T= n.498+13T= n.1233+13T= c.1617+13T= (n.1617+13T=) c.1437+13T= (n.1437+13T=) c.1425+13T= (n.1425+13T=) c.1242+13T= (n.1242+13T=) | |
1 | g.77942222G>A | CA2574166292 | NEXN | c.1659+14G>A (n.1659+14G>A) c.1467+14G>A (n.1467+14G>A) c.1358+14G>A n.498+14G>A n.1233+14G>A c.1617+14G>A (n.1617+14G>A) c.1437+14G>A (n.1437+14G>A) c.1425+14G>A (n.1425+14G>A) c.1242+14G>A (n.1242+14G>A) | |
1 | g.77942223T>A | CA2574166293 | NEXN | c.1659+15T>A (n.1659+15T>A) c.1467+15T>A (n.1467+15T>A) c.1358+15T>A n.498+15T>A n.1233+15T>A c.1617+15T>A (n.1617+15T>A) c.1437+15T>A (n.1437+15T>A) c.1425+15T>A (n.1425+15T>A) c.1242+15T>A (n.1242+15T>A) | |
1 | g.77942223T>C | CA2646275320 | NEXN | c.1659+15T>C (n.1659+15T>C) c.1467+15T>C (n.1467+15T>C) c.1358+15T>C n.498+15T>C n.1233+15T>C c.1617+15T>C (n.1617+15T>C) c.1437+15T>C (n.1437+15T>C) c.1425+15T>C (n.1425+15T>C) c.1242+15T>C (n.1242+15T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.77942224A>G | CA2646275321 | NEXN | c.1659+16A>G (n.1659+16A>G) c.1467+16A>G (n.1467+16A>G) c.1358+16A>G n.498+16A>G n.1233+16A>G c.1617+16A>G (n.1617+16A>G) c.1437+16A>G (n.1437+16A>G) c.1425+16A>G (n.1425+16A>G) c.1242+16A>G (n.1242+16A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.77942225T>G | CA1177631219 | NEXN | c.1659+17T>G (n.1659+17T>G) c.1467+17T>G (n.1467+17T>G) c.1358+17T>G n.498+17T>G n.1233+17T>G c.1617+17T>G (n.1617+17T>G) c.1437+17T>G (n.1437+17T>G) c.1425+17T>G (n.1425+17T>G) c.1242+17T>G (n.1242+17T>G) | dbSNP |
1 | g.77942225T= | CA1177631218 | NEXN | c.1659+17T= (n.1659+17T=) c.1467+17T= (n.1467+17T=) c.1358+17T= n.498+17T= n.1233+17T= c.1617+17T= (n.1617+17T=) c.1437+17T= (n.1437+17T=) c.1425+17T= (n.1425+17T=) c.1242+17T= (n.1242+17T=) | |
1 | g.77942226C= | CA1142177476 | NEXN | c.1659+18C= (n.1659+18C=) c.1467+18C= (n.1467+18C=) c.1358+18C= n.498+18C= n.1233+18C= c.1617+18C= (n.1617+18C=) c.1437+18C= (n.1437+18C=) c.1425+18C= (n.1425+18C=) c.1242+18C= (n.1242+18C=) | |
1 | g.77942226C>G | CA333131 | NEXN | c.1659+18C>G (n.1659+18C>G) c.1467+18C>G (n.1467+18C>G) c.1358+18C>G n.498+18C>G n.1233+18C>G c.1617+18C>G (n.1617+18C>G) c.1437+18C>G (n.1437+18C>G) c.1425+18C>G (n.1425+18C>G) c.1242+18C>G (n.1242+18C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77942226C>T | CA2744247073 | NEXN | c.1659+18C>T (n.1659+18C>T) c.1467+18C>T (n.1467+18C>T) c.1358+18C>T n.498+18C>T n.1233+18C>T c.1617+18C>T (n.1617+18C>T) c.1437+18C>T (n.1437+18C>T) c.1425+18C>T (n.1425+18C>T) c.1242+18C>T (n.1242+18C>T) | |
1 | g.77942232T>C | CA2646275323 | NEXN | c.1659+24T>C (n.1659+24T>C) c.1467+24T>C (n.1467+24T>C) c.1358+24T>C n.498+24T>C n.1233+24T>C c.1617+24T>C (n.1617+24T>C) c.1437+24T>C (n.1437+24T>C) c.1425+24T>C (n.1425+24T>C) c.1242+24T>C (n.1242+24T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.77942233T>C | CA2646275327 | NEXN | c.1659+25T>C (n.1659+25T>C) c.1467+25T>C (n.1467+25T>C) c.1358+25T>C n.498+25T>C n.1233+25T>C c.1617+25T>C (n.1617+25T>C) c.1437+25T>C (n.1437+25T>C) c.1425+25T>C (n.1425+25T>C) c.1242+25T>C (n.1242+25T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.77942233T>G | CA24691239 | NEXN | c.1659+25T>G (n.1659+25T>G) c.1467+25T>G (n.1467+25T>G) c.1358+25T>G n.498+25T>G n.1233+25T>G c.1617+25T>G (n.1617+25T>G) c.1437+25T>G (n.1437+25T>G) c.1425+25T>G (n.1425+25T>G) c.1242+25T>G (n.1242+25T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77942233T= | CA1144563325 | NEXN | c.1659+25T= (n.1659+25T=) c.1467+25T= (n.1467+25T=) c.1358+25T= n.498+25T= n.1233+25T= c.1617+25T= (n.1617+25T=) c.1437+25T= (n.1437+25T=) c.1425+25T= (n.1425+25T=) c.1242+25T= (n.1242+25T=) | |
1 | g.77942235T>C | CA2646275331 | NEXN | c.1659+27T>C (n.1659+27T>C) c.1467+27T>C (n.1467+27T>C) c.1358+27T>C n.498+27T>C n.1233+27T>C c.1617+27T>C (n.1617+27T>C) c.1437+27T>C (n.1437+27T>C) c.1425+27T>C (n.1425+27T>C) c.1242+27T>C (n.1242+27T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.77942236C= | CA1177631220 | NEXN | c.1659+28C= (n.1659+28C=) c.1467+28C= (n.1467+28C=) c.1358+28C= n.498+28C= n.1233+28C= c.1617+28C= (n.1617+28C=) c.1437+28C= (n.1437+28C=) c.1425+28C= (n.1425+28C=) c.1242+28C= (n.1242+28C=) | |
1 | g.77942236C>G | CA739058903 | NEXN | c.1659+28C>G (n.1659+28C>G) c.1467+28C>G (n.1467+28C>G) c.1358+28C>G n.498+28C>G n.1233+28C>G c.1617+28C>G (n.1617+28C>G) c.1437+28C>G (n.1437+28C>G) c.1425+28C>G (n.1425+28C>G) c.1242+28C>G (n.1242+28C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77942236C>T | CA918948 | NEXN | c.1659+28C>T (n.1659+28C>T) c.1467+28C>T (n.1467+28C>T) c.1358+28C>T n.498+28C>T n.1233+28C>T c.1617+28C>T (n.1617+28C>T) c.1437+28C>T (n.1437+28C>T) c.1425+28C>T (n.1425+28C>T) c.1242+28C>T (n.1242+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77942237C>A | CA2646275336 | NEXN | c.1659+29C>A (n.1659+29C>A) c.1467+29C>A (n.1467+29C>A) c.1358+29C>A n.498+29C>A n.1233+29C>A c.1617+29C>A (n.1617+29C>A) c.1437+29C>A (n.1437+29C>A) c.1425+29C>A (n.1425+29C>A) c.1242+29C>A (n.1242+29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77942237_77942238delinsCA | CA1177631221 | NEXN | c.1659+29_1659+30delinsCA (n.1659+29_1659+30delinsCA) c.1467+29_1467+30delinsCA (n.1467+29_1467+30delinsCA) c.1358+29_1358+30delinsCA n.498+29_498+30delinsCA n.1233+29_1233+30delinsCA c.1617+29_1617+30delinsCA (n.1617+29_1617+30delinsCA) c.1437+29_1437+30delinsCA (n.1437+29_1437+30delinsCA) c.1425+29_1425+30delinsCA (n.1425+29_1425+30delinsCA) c.1242+29_1242+30delinsCA (n.1242+29_1242+30delinsCA) | |
1 | g.77942237_77942243del | CA2646275334 | NEXN | c.1659+29_1659+35del (n.1659+29_1659+35del) c.1467+29_1467+35del (n.1467+29_1467+35del) c.1358+29_1358+35del n.498+29_498+35del n.1233+29_1233+35del c.1617+29_1617+35del (n.1617+29_1617+35del) c.1437+29_1437+35del (n.1437+29_1437+35del) c.1425+29_1425+35del (n.1425+29_1425+35del) c.1242+29_1242+35del (n.1242+29_1242+35del) | gnomAD v4 |
1 | g.77942238A= | CA1177631222 | NEXN | c.1659+30A= (n.1659+30A=) c.1467+30A= (n.1467+30A=) c.1358+30A= n.498+30A= n.1233+30A= c.1617+30A= (n.1617+30A=) c.1437+30A= (n.1437+30A=) c.1425+30A= (n.1425+30A=) c.1242+30A= (n.1242+30A=) | |
1 | g.77942238A>G | CA918950 | NEXN | c.1659+30A>G (n.1659+30A>G) c.1467+30A>G (n.1467+30A>G) c.1358+30A>G n.498+30A>G n.1233+30A>G c.1617+30A>G (n.1617+30A>G) c.1437+30A>G (n.1437+30A>G) c.1425+30A>G (n.1425+30A>G) c.1242+30A>G (n.1242+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77942238_77942240delinsAAA | CA1148393369 | NEXN | c.1659+30_1659+32delinsAAA (n.1659+30_1659+32delinsAAA) c.1467+30_1467+32delinsAAA (n.1467+30_1467+32delinsAAA) c.1358+30_1358+32delinsAAA n.498+30_498+32delinsAAA n.1233+30_1233+32delinsAAA c.1617+30_1617+32delinsAAA (n.1617+30_1617+32delinsAAA) c.1437+30_1437+32delinsAAA (n.1437+30_1437+32delinsAAA) c.1425+30_1425+32delinsAAA (n.1425+30_1425+32delinsAAA) c.1242+30_1242+32delinsAAA (n.1242+30_1242+32delinsAAA) | |
1 | g.77942240del | CA918949 | NEXN | c.1659+32del (n.1659+32del) c.1467+32del (n.1467+32del) c.1358+32del n.498+32del n.1233+32del c.1617+32del (n.1617+32del) c.1437+32del (n.1437+32del) c.1425+32del (n.1425+32del) c.1242+32del (n.1242+32del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.77942241G>A | CA2646275341 | NEXN | c.1659+33G>A (n.1659+33G>A) c.1467+33G>A (n.1467+33G>A) c.1358+33G>A n.498+33G>A n.1233+33G>A c.1617+33G>A (n.1617+33G>A) c.1437+33G>A (n.1437+33G>A) c.1425+33G>A (n.1425+33G>A) c.1242+33G>A (n.1242+33G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77942245C>A | CA2646275344 | NEXN | c.1659+37C>A (n.1659+37C>A) c.1467+37C>A (n.1467+37C>A) c.1358+37C>A n.498+37C>A n.1233+37C>A c.1617+37C>A (n.1617+37C>A) c.1437+37C>A (n.1437+37C>A) c.1425+37C>A (n.1425+37C>A) c.1242+37C>A (n.1242+37C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77942245C>T | CA2646275343 | NEXN | c.1659+37C>T (n.1659+37C>T) c.1467+37C>T (n.1467+37C>T) c.1358+37C>T n.498+37C>T n.1233+37C>T c.1617+37C>T (n.1617+37C>T) c.1437+37C>T (n.1437+37C>T) c.1425+37C>T (n.1425+37C>T) c.1242+37C>T (n.1242+37C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.77942246C>A | CA2574166299 | NEXN | c.1659+38C>A (n.1659+38C>A) c.1467+38C>A (n.1467+38C>A) c.1358+38C>A n.498+38C>A n.1233+38C>A c.1617+38C>A (n.1617+38C>A) c.1437+38C>A (n.1437+38C>A) c.1425+38C>A (n.1425+38C>A) c.1242+38C>A (n.1242+38C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77942246C= | CA1177631223 | NEXN | c.1659+38C= (n.1659+38C=) c.1467+38C= (n.1467+38C=) c.1358+38C= n.498+38C= n.1233+38C= c.1617+38C= (n.1617+38C=) c.1437+38C= (n.1437+38C=) c.1425+38C= (n.1425+38C=) c.1242+38C= (n.1242+38C=) | |
1 | g.77942246C>T | CA918951 | NEXN | c.1659+38C>T (n.1659+38C>T) c.1467+38C>T (n.1467+38C>T) c.1358+38C>T n.498+38C>T n.1233+38C>T c.1617+38C>T (n.1617+38C>T) c.1437+38C>T (n.1437+38C>T) c.1425+38C>T (n.1425+38C>T) c.1242+38C>T (n.1242+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.77942247C>A | CA1177631225 | NEXN | c.1659+39C>A (n.1659+39C>A) c.1467+39C>A (n.1467+39C>A) c.1358+39C>A n.498+39C>A n.1233+39C>A c.1617+39C>A (n.1617+39C>A) c.1437+39C>A (n.1437+39C>A) c.1425+39C>A (n.1425+39C>A) c.1242+39C>A (n.1242+39C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.77942247C= | CA1177631224 | NEXN | c.1659+39C= (n.1659+39C=) c.1467+39C= (n.1467+39C=) c.1358+39C= n.498+39C= n.1233+39C= c.1617+39C= (n.1617+39C=) c.1437+39C= (n.1437+39C=) c.1425+39C= (n.1425+39C=) c.1242+39C= (n.1242+39C=) | |
1 | g.77942247C>T | CA2646275349 | NEXN | c.1659+39C>T (n.1659+39C>T) c.1467+39C>T (n.1467+39C>T) c.1358+39C>T n.498+39C>T n.1233+39C>T c.1617+39C>T (n.1617+39C>T) c.1437+39C>T (n.1437+39C>T) c.1425+39C>T (n.1425+39C>T) c.1242+39C>T (n.1242+39C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.77942248del | CA2646275350 | NEXN | c.1659+40del (n.1659+40del) c.1467+40del (n.1467+40del) c.1358+40del n.498+40del n.1233+40del c.1617+40del (n.1617+40del) c.1437+40del (n.1437+40del) c.1425+40del (n.1425+40del) c.1242+40del (n.1242+40del) | gnomAD v4 |
1 | g.77942248T>A | CA2646275352 | NEXN | c.1659+40T>A (n.1659+40T>A) c.1467+40T>A (n.1467+40T>A) c.1358+40T>A n.498+40T>A n.1233+40T>A c.1617+40T>A (n.1617+40T>A) c.1437+40T>A (n.1437+40T>A) c.1425+40T>A (n.1425+40T>A) c.1242+40T>A (n.1242+40T>A) | gnomAD v4 |