Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.77942203C>ACA340881661NEXNc.1654C>A (p.Gln552Lys)
c.1462C>A (p.Gln488Lys)
c.1353C>A
n.493C>A
n.1228C>A
c.1612C>A (p.Gln538Lys)
c.1432C>A (p.Gln478Lys)
c.1420C>A (p.Gln474Lys)
c.1237C>A (p.Gln413Lys)
 dbSNP
1g.77942203C=CA1177631209NEXNc.1654C= (p.Gln552=)
c.1462C= (p.Gln488=)
c.1353C=
n.493C=
n.1228C=
c.1612C= (p.Gln538=)
c.1432C= (p.Gln478=)
c.1420C= (p.Gln474=)
c.1237C= (p.Gln413=)
1g.77942203C>GCA340881662NEXNc.1654C>G (p.Gln552Glu)
c.1462C>G (p.Gln488Glu)
c.1353C>G
n.493C>G
n.1228C>G
c.1612C>G (p.Gln538Glu)
c.1432C>G (p.Gln478Glu)
c.1420C>G (p.Gln474Glu)
c.1237C>G (p.Gln413Glu)
1g.77942203C>TCA340881665NEXNc.1654C>T (p.Gln552Ter)
c.1462C>T (p.Gln488Ter)
c.1353C>T
n.493C>T
n.1228C>T
c.1612C>T (p.Gln538Ter)
c.1432C>T (p.Gln478Ter)
c.1420C>T (p.Gln474Ter)
c.1237C>T (p.Gln413Ter)
1g.77942203_77942204delinsCACA1177631210NEXNc.1654_1655delinsCA (p.Gln552=)
c.1462_1463delinsCA (p.Gln488=)
c.1353_1354delinsCA
n.493_494delinsCA
n.1228_1229delinsCA
c.1612_1613delinsCA (p.Gln538=)
c.1432_1433delinsCA (p.Gln478=)
c.1420_1421delinsCA (p.Gln474=)
c.1237_1238delinsCA (p.Gln413=)
1g.77942204A>CCA340881667NEXNc.1655A>C (p.Gln552Pro)
c.1463A>C (p.Gln488Pro)
c.1354A>C
n.494A>C
n.1229A>C
c.1613A>C (p.Gln538Pro)
c.1433A>C (p.Gln478Pro)
c.1421A>C (p.Gln474Pro)
c.1238A>C (p.Gln413Pro)
1g.77942204A>GCA340881671NEXNc.1655A>G (p.Gln552Arg)
c.1463A>G (p.Gln488Arg)
c.1354A>G
n.494A>G
n.1229A>G
c.1613A>G (p.Gln538Arg)
c.1433A>G (p.Gln478Arg)
c.1421A>G (p.Gln474Arg)
c.1238A>G (p.Gln413Arg)
 gnomAD v4
1g.77942204A>TCA340881669NEXNc.1655A>T (p.Gln552Leu)
c.1463A>T (p.Gln488Leu)
c.1354A>T
n.494A>T
n.1229A>T
c.1613A>T (p.Gln538Leu)
c.1433A>T (p.Gln478Leu)
c.1421A>T (p.Gln474Leu)
c.1238A>T (p.Gln413Leu)
1g.77942207delCA1177631211NEXNc.1658del (p.Lys553ArgfsTer14)
c.1466del (p.Lys489ArgfsTer14)
c.1357del
n.497del
n.1232del
c.1616del (p.Lys539ArgfsTer14)
c.1436del (p.Lys479ArgfsTer14)
c.1424del (p.Lys475ArgfsTer14)
c.1241del (p.Lys414ArgfsTer14)
 dbSNP
1g.77942205A>CCA340881673NEXNc.1656A>C (p.Gln552His)
c.1464A>C (p.Gln488His)
c.1355A>C
n.495A>C
n.1230A>C
c.1614A>C (p.Gln538His)
c.1434A>C (p.Gln478His)
c.1422A>C (p.Gln474His)
c.1239A>C (p.Gln413His)
1g.77942205A>GCA418573617NEXNc.1656A>G (p.Gln552=)
c.1464A>G (p.Gln488=)
c.1355A>G
n.495A>G
n.1230A>G
c.1614A>G (p.Gln538=)
c.1434A>G (p.Gln478=)
c.1422A>G (p.Gln474=)
c.1239A>G (p.Gln413=)
 gnomAD v4
1g.77942205A>TCA340881674NEXNc.1656A>T (p.Gln552His)
c.1464A>T (p.Gln488His)
c.1355A>T
n.495A>T
n.1230A>T
c.1614A>T (p.Gln538His)
c.1434A>T (p.Gln478His)
c.1422A>T (p.Gln474His)
c.1239A>T (p.Gln413His)
 COSMIC
1g.77942206A>CCA340881675NEXNc.1657A>C (p.Lys553Gln)
c.1465A>C (p.Lys489Gln)
c.1356A>C
n.496A>C
n.1231A>C
c.1615A>C (p.Lys539Gln)
c.1435A>C (p.Lys479Gln)
c.1423A>C (p.Lys475Gln)
c.1240A>C (p.Lys414Gln)
1g.77942206A>GCA340881678NEXNc.1657A>G (p.Lys553Glu)
c.1465A>G (p.Lys489Glu)
c.1356A>G
n.496A>G
n.1231A>G
c.1615A>G (p.Lys539Glu)
c.1435A>G (p.Lys479Glu)
c.1423A>G (p.Lys475Glu)
c.1240A>G (p.Lys414Glu)
1g.77942206A>TCA340881680NEXNc.1657A>T (p.Lys553Ter)
c.1465A>T (p.Lys489Ter)
c.1356A>T
n.496A>T
n.1231A>T
c.1615A>T (p.Lys539Ter)
c.1435A>T (p.Lys479Ter)
c.1423A>T (p.Lys475Ter)
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
1g.77942207A>CCA340881682NEXNc.1658A>C (p.Lys553Thr)
c.1466A>C (p.Lys489Thr)
c.1357A>C
n.497A>C
n.1232A>C
c.1616A>C (p.Lys539Thr)
c.1436A>C (p.Lys479Thr)
c.1424A>C (p.Lys475Thr)
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
1g.77942207A>GCA340881684NEXNc.1658A>G (p.Lys553Arg)
c.1466A>G (p.Lys489Arg)
c.1357A>G
n.497A>G
n.1232A>G
c.1616A>G (p.Lys539Arg)
c.1436A>G (p.Lys479Arg)
c.1424A>G (p.Lys475Arg)
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
1g.77942207A>TCA340881685NEXNc.1658A>T (p.Lys553Met)
c.1466A>T (p.Lys489Met)
c.1357A>T
n.497A>T
n.1232A>T
c.1616A>T (p.Lys539Met)
c.1436A>T (p.Lys479Met)
c.1424A>T (p.Lys475Met)
c.1241A>T (p.Lys414Met)
1g.77942208G>ACA918945NEXNc.1659G>A (p.Lys553=)
c.1467G>A (p.Lys489=)
c.1358G>A
n.498G>A
n.1233G>A
c.1617G>A (p.Lys539=)
c.1437G>A (p.Lys479=)
c.1425G>A (p.Lys475=)
c.1242G>A (p.Lys414=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942208G>CCA918946NEXNc.1659G>C (p.Lys553Asn)
c.1467G>C (p.Lys489Asn)
c.1358G>C
n.498G>C
n.1233G>C
c.1617G>C (p.Lys539Asn)
c.1437G>C (p.Lys479Asn)
c.1425G>C (p.Lys475Asn)
c.1242G>C (p.Lys414Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942208G=CA1146530307NEXNc.1659G= (p.Lys553=)
c.1467G= (p.Lys489=)
c.1358G=
n.498G=
n.1233G=
c.1617G= (p.Lys539=)
c.1437G= (p.Lys479=)
c.1425G= (p.Lys475=)
c.1242G= (p.Lys414=)
1g.77942208G>TCA340881688NEXNc.1659G>T (p.Lys553Asn)
c.1467G>T (p.Lys489Asn)
c.1358G>T
n.498G>T
n.1233G>T
c.1617G>T (p.Lys539Asn)
c.1437G>T (p.Lys479Asn)
c.1425G>T (p.Lys475Asn)
c.1242G>T (p.Lys414Asn)
1g.77942209G>ACA340881692NEXNc.1659+1G>A (n.1659+1G>A)
c.1467+1G>A (n.1467+1G>A)
c.1358+1G>A
n.498+1G>A
n.1233+1G>A
c.1617+1G>A (n.1617+1G>A)
c.1437+1G>A (n.1437+1G>A)
c.1425+1G>A (n.1425+1G>A)
c.1242+1G>A (n.1242+1G>A)
1g.77942209G>CCA340881690NEXNc.1659+1G>C (n.1659+1G>C)
c.1467+1G>C (n.1467+1G>C)
c.1358+1G>C
n.498+1G>C
n.1233+1G>C
c.1617+1G>C (n.1617+1G>C)
c.1437+1G>C (n.1437+1G>C)
c.1425+1G>C (n.1425+1G>C)
c.1242+1G>C (n.1242+1G>C)
1g.77942209G>TCA340881691NEXNc.1659+1G>T (n.1659+1G>T)
c.1467+1G>T (n.1467+1G>T)
c.1358+1G>T
n.498+1G>T
n.1233+1G>T
c.1617+1G>T (n.1617+1G>T)
c.1437+1G>T (n.1437+1G>T)
c.1425+1G>T (n.1425+1G>T)
c.1242+1G>T (n.1242+1G>T)
1g.77942210T>ACA340881693NEXNc.1659+2T>A (n.1659+2T>A)
c.1467+2T>A (n.1467+2T>A)
c.1358+2T>A
n.498+2T>A
n.1233+2T>A
c.1617+2T>A (n.1617+2T>A)
c.1437+2T>A (n.1437+2T>A)
c.1425+2T>A (n.1425+2T>A)
c.1242+2T>A (n.1242+2T>A)
1g.77942210T>CCA340881694NEXNc.1659+2T>C (n.1659+2T>C)
c.1467+2T>C (n.1467+2T>C)
c.1358+2T>C
n.498+2T>C
n.1233+2T>C
c.1617+2T>C (n.1617+2T>C)
c.1437+2T>C (n.1437+2T>C)
c.1425+2T>C (n.1425+2T>C)
c.1242+2T>C (n.1242+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.77942210T>GCA340881695NEXNc.1659+2T>G (n.1659+2T>G)
c.1467+2T>G (n.1467+2T>G)
c.1358+2T>G
n.498+2T>G
n.1233+2T>G
c.1617+2T>G (n.1617+2T>G)
c.1437+2T>G (n.1437+2T>G)
c.1425+2T>G (n.1425+2T>G)
c.1242+2T>G (n.1242+2T>G)
1g.77942210T=CA1177631212NEXNc.1659+2T= (n.1659+2T=)
c.1467+2T= (n.1467+2T=)
c.1358+2T=
n.498+2T=
n.1233+2T=
c.1617+2T= (n.1617+2T=)
c.1437+2T= (n.1437+2T=)
c.1425+2T= (n.1425+2T=)
c.1242+2T= (n.1242+2T=)
1g.77942211A=CA1177631213NEXNc.1659+3A= (n.1659+3A=)
c.1467+3A= (n.1467+3A=)
c.1358+3A=
n.498+3A=
n.1233+3A=
c.1617+3A= (n.1617+3A=)
c.1437+3A= (n.1437+3A=)
c.1425+3A= (n.1425+3A=)
c.1242+3A= (n.1242+3A=)
1g.77942211A>GCA524231087NEXNc.1659+3A>G (n.1659+3A>G)
c.1467+3A>G (n.1467+3A>G)
c.1358+3A>G
n.498+3A>G
n.1233+3A>G
c.1617+3A>G (n.1617+3A>G)
c.1437+3A>G (n.1437+3A>G)
c.1425+3A>G (n.1425+3A>G)
c.1242+3A>G (n.1242+3A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942212C>GCA2646275304NEXNc.1659+4C>G (n.1659+4C>G)
c.1467+4C>G (n.1467+4C>G)
c.1358+4C>G
n.498+4C>G
n.1233+4C>G
c.1617+4C>G (n.1617+4C>G)
c.1437+4C>G (n.1437+4C>G)
c.1425+4C>G (n.1425+4C>G)
c.1242+4C>G (n.1242+4C>G)
 gnomAD v4
1g.77942213C=CA1147942336NEXNc.1659+5C= (n.1659+5C=)
c.1467+5C= (n.1467+5C=)
c.1358+5C=
n.498+5C=
n.1233+5C=
c.1617+5C= (n.1617+5C=)
c.1437+5C= (n.1437+5C=)
c.1425+5C= (n.1425+5C=)
c.1242+5C= (n.1242+5C=)
1g.77942213C>TCA24691227NEXNc.1659+5C>T (n.1659+5C>T)
c.1467+5C>T (n.1467+5C>T)
c.1358+5C>T
n.498+5C>T
n.1233+5C>T
c.1617+5C>T (n.1617+5C>T)
c.1437+5C>T (n.1437+5C>T)
c.1425+5C>T (n.1425+5C>T)
c.1242+5C>T (n.1242+5C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942214A>GCA2646275309NEXNc.1659+6A>G (n.1659+6A>G)
c.1467+6A>G (n.1467+6A>G)
c.1358+6A>G
n.498+6A>G
n.1233+6A>G
c.1617+6A>G (n.1617+6A>G)
c.1437+6A>G (n.1437+6A>G)
c.1425+6A>G (n.1425+6A>G)
c.1242+6A>G (n.1242+6A>G)
 gnomAD v4
1g.77942214A>TCA2646275311NEXNc.1659+6A>T (n.1659+6A>T)
c.1467+6A>T (n.1467+6A>T)
c.1358+6A>T
n.498+6A>T
n.1233+6A>T
c.1617+6A>T (n.1617+6A>T)
c.1437+6A>T (n.1437+6A>T)
c.1425+6A>T (n.1425+6A>T)
c.1242+6A>T (n.1242+6A>T)
 gnomAD v4
1g.77942215G>ACA524231088NEXNc.1659+7G>A (n.1659+7G>A)
c.1467+7G>A (n.1467+7G>A)
c.1358+7G>A
n.498+7G>A
n.1233+7G>A
c.1617+7G>A (n.1617+7G>A)
c.1437+7G>A (n.1437+7G>A)
c.1425+7G>A (n.1425+7G>A)
c.1242+7G>A (n.1242+7G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.77942215G>CCA2574166290NEXNc.1659+7G>C (n.1659+7G>C)
c.1467+7G>C (n.1467+7G>C)
c.1358+7G>C
n.498+7G>C
n.1233+7G>C
c.1617+7G>C (n.1617+7G>C)
c.1437+7G>C (n.1437+7G>C)
c.1425+7G>C (n.1425+7G>C)
c.1242+7G>C (n.1242+7G>C)
1g.77942215G=CA1177631214NEXNc.1659+7G= (n.1659+7G=)
c.1467+7G= (n.1467+7G=)
c.1358+7G=
n.498+7G=
n.1233+7G=
c.1617+7G= (n.1617+7G=)
c.1437+7G= (n.1437+7G=)
c.1425+7G= (n.1425+7G=)
c.1242+7G= (n.1242+7G=)
1g.77942216dupCA2586966786NEXNc.1659+8dup (n.1659+8dup)
c.1467+8dup (n.1467+8dup)
c.1358+8dup
n.498+8dup
n.1233+8dup
c.1617+8dup (n.1617+8dup)
c.1437+8dup (n.1437+8dup)
c.1425+8dup (n.1425+8dup)
c.1242+8dup (n.1242+8dup)
1g.77942216G>ACA2580063255NEXNc.1659+8G>A (n.1659+8G>A)
c.1467+8G>A (n.1467+8G>A)
c.1358+8G>A
n.498+8G>A
n.1233+8G>A
c.1617+8G>A (n.1617+8G>A)
c.1437+8G>A (n.1437+8G>A)
c.1425+8G>A (n.1425+8G>A)
c.1242+8G>A (n.1242+8G>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.77942217C=CA1177631215NEXNc.1659+9C= (n.1659+9C=)
c.1467+9C= (n.1467+9C=)
c.1358+9C=
n.498+9C=
n.1233+9C=
c.1617+9C= (n.1617+9C=)
c.1437+9C= (n.1437+9C=)
c.1425+9C= (n.1425+9C=)
c.1242+9C= (n.1242+9C=)
1g.77942217C>TCA918947NEXNc.1659+9C>T (n.1659+9C>T)
c.1467+9C>T (n.1467+9C>T)
c.1358+9C>T
n.498+9C>T
n.1233+9C>T
c.1617+9C>T (n.1617+9C>T)
c.1437+9C>T (n.1437+9C>T)
c.1425+9C>T (n.1425+9C>T)
c.1242+9C>T (n.1242+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942218T>GCA524231089NEXNc.1659+10T>G (n.1659+10T>G)
c.1467+10T>G (n.1467+10T>G)
c.1358+10T>G
n.498+10T>G
n.1233+10T>G
c.1617+10T>G (n.1617+10T>G)
c.1437+10T>G (n.1437+10T>G)
c.1425+10T>G (n.1425+10T>G)
c.1242+10T>G (n.1242+10T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942218T=CA1177631216NEXNc.1659+10T= (n.1659+10T=)
c.1467+10T= (n.1467+10T=)
c.1358+10T=
n.498+10T=
n.1233+10T=
c.1617+10T= (n.1617+10T=)
c.1437+10T= (n.1437+10T=)
c.1425+10T= (n.1425+10T=)
c.1242+10T= (n.1242+10T=)
1g.77942221T>CCA524231090NEXNc.1659+13T>C (n.1659+13T>C)
c.1467+13T>C (n.1467+13T>C)
c.1358+13T>C
n.498+13T>C
n.1233+13T>C
c.1617+13T>C (n.1617+13T>C)
c.1437+13T>C (n.1437+13T>C)
c.1425+13T>C (n.1425+13T>C)
c.1242+13T>C (n.1242+13T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942221T=CA1177631217NEXNc.1659+13T= (n.1659+13T=)
c.1467+13T= (n.1467+13T=)
c.1358+13T=
n.498+13T=
n.1233+13T=
c.1617+13T= (n.1617+13T=)
c.1437+13T= (n.1437+13T=)
c.1425+13T= (n.1425+13T=)
c.1242+13T= (n.1242+13T=)
1g.77942222G>ACA2574166292NEXNc.1659+14G>A (n.1659+14G>A)
c.1467+14G>A (n.1467+14G>A)
c.1358+14G>A
n.498+14G>A
n.1233+14G>A
c.1617+14G>A (n.1617+14G>A)
c.1437+14G>A (n.1437+14G>A)
c.1425+14G>A (n.1425+14G>A)
c.1242+14G>A (n.1242+14G>A)
1g.77942223T>ACA2574166293NEXNc.1659+15T>A (n.1659+15T>A)
c.1467+15T>A (n.1467+15T>A)
c.1358+15T>A
n.498+15T>A
n.1233+15T>A
c.1617+15T>A (n.1617+15T>A)
c.1437+15T>A (n.1437+15T>A)
c.1425+15T>A (n.1425+15T>A)
c.1242+15T>A (n.1242+15T>A)
1g.77942223T>CCA2646275320NEXNc.1659+15T>C (n.1659+15T>C)
c.1467+15T>C (n.1467+15T>C)
c.1358+15T>C
n.498+15T>C
n.1233+15T>C
c.1617+15T>C (n.1617+15T>C)
c.1437+15T>C (n.1437+15T>C)
c.1425+15T>C (n.1425+15T>C)
c.1242+15T>C (n.1242+15T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched