Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.77942008C>ACA2646275024NEXNc.1474-15C>A (n.1474-15C>A)
c.1282-15C>A (n.1282-15C>A)
c.1173-15C>A
n.298C>A
n.1048-15C>A
c.1432-15C>A (n.1432-15C>A)
c.1252-15C>A (n.1252-15C>A)
c.1240-15C>A (n.1240-15C>A)
c.1057-15C>A (n.1057-15C>A)
 gnomAD v4
1g.77942008C=CA1177631114NEXNc.1474-15C= (n.1474-15C=)
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c.1252-15C= (n.1252-15C=)
c.1240-15C= (n.1240-15C=)
c.1057-15C= (n.1057-15C=)
1g.77942008C>TCA524231068NEXNc.1474-15C>T (n.1474-15C>T)
c.1282-15C>T (n.1282-15C>T)
c.1173-15C>T
n.298C>T
n.1048-15C>T
c.1432-15C>T (n.1432-15C>T)
c.1252-15C>T (n.1252-15C>T)
c.1240-15C>T (n.1240-15C>T)
c.1057-15C>T (n.1057-15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942009C>ACA918907NEXNc.1474-14C>A (n.1474-14C>A)
c.1282-14C>A (n.1282-14C>A)
c.1173-14C>A
n.299C>A
n.1048-14C>A
c.1432-14C>A (n.1432-14C>A)
c.1252-14C>A (n.1252-14C>A)
c.1240-14C>A (n.1240-14C>A)
c.1057-14C>A (n.1057-14C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.77942009C=CA1177631115NEXNc.1474-14C= (n.1474-14C=)
c.1282-14C= (n.1282-14C=)
c.1173-14C=
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c.1252-14C= (n.1252-14C=)
c.1240-14C= (n.1240-14C=)
c.1057-14C= (n.1057-14C=)
1g.77942009C>TCA2646275025NEXNc.1474-14C>T (n.1474-14C>T)
c.1282-14C>T (n.1282-14C>T)
c.1173-14C>T
n.299C>T
n.1048-14C>T
c.1432-14C>T (n.1432-14C>T)
c.1252-14C>T (n.1252-14C>T)
c.1240-14C>T (n.1240-14C>T)
c.1057-14C>T (n.1057-14C>T)
 gnomAD v4
1g.77942011A>GCA2646275026NEXNc.1474-12A>G (n.1474-12A>G)
c.1282-12A>G (n.1282-12A>G)
c.1173-12A>G
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c.1057-12A>G (n.1057-12A>G)
 gnomAD v4
1g.77942013T>CCA918908NEXNc.1474-10T>C (n.1474-10T>C)
c.1282-10T>C (n.1282-10T>C)
c.1173-10T>C
n.303T>C
n.1048-10T>C
c.1432-10T>C (n.1432-10T>C)
c.1252-10T>C (n.1252-10T>C)
c.1240-10T>C (n.1240-10T>C)
c.1057-10T>C (n.1057-10T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942013T=CA1144001444NEXNc.1474-10T= (n.1474-10T=)
c.1282-10T= (n.1282-10T=)
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n.303T=
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c.1252-10T= (n.1252-10T=)
c.1240-10T= (n.1240-10T=)
c.1057-10T= (n.1057-10T=)
1g.77942017T>CCA2646275030NEXNc.1474-6T>C (n.1474-6T>C)
c.1282-6T>C (n.1282-6T>C)
c.1173-6T>C
n.307T>C
n.1048-6T>C
c.1432-6T>C (n.1432-6T>C)
c.1252-6T>C (n.1252-6T>C)
c.1240-6T>C (n.1240-6T>C)
c.1057-6T>C (n.1057-6T>C)
 gnomAD v4
1g.77942018T>GCA1177631117NEXNc.1474-5T>G (n.1474-5T>G)
c.1282-5T>G (n.1282-5T>G)
c.1173-5T>G
n.308T>G
n.1048-5T>G
c.1432-5T>G (n.1432-5T>G)
c.1252-5T>G (n.1252-5T>G)
c.1240-5T>G (n.1240-5T>G)
c.1057-5T>G (n.1057-5T>G)
 dbSNP
1g.77942018T=CA1177631116NEXNc.1474-5T= (n.1474-5T=)
c.1282-5T= (n.1282-5T=)
c.1173-5T=
n.308T=
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c.1432-5T= (n.1432-5T=)
c.1252-5T= (n.1252-5T=)
c.1240-5T= (n.1240-5T=)
c.1057-5T= (n.1057-5T=)
1g.77942019G>ACA2646275031NEXNc.1474-4G>A (n.1474-4G>A)
c.1282-4G>A (n.1282-4G>A)
c.1173-4G>A
n.309G>A
n.1048-4G>A
c.1432-4G>A (n.1432-4G>A)
c.1252-4G>A (n.1252-4G>A)
c.1240-4G>A (n.1240-4G>A)
c.1057-4G>A (n.1057-4G>A)
 gnomAD v4
1g.77942019G>CCA2646275032NEXNc.1474-4G>C (n.1474-4G>C)
c.1282-4G>C (n.1282-4G>C)
c.1173-4G>C
n.309G>C
n.1048-4G>C
c.1432-4G>C (n.1432-4G>C)
c.1252-4G>C (n.1252-4G>C)
c.1240-4G>C (n.1240-4G>C)
c.1057-4G>C (n.1057-4G>C)
 gnomAD v4
1g.77942020C>TCA2514890032NEXNc.1474-3C>T (n.1474-3C>T)
c.1282-3C>T (n.1282-3C>T)
c.1173-3C>T
n.310C>T
n.1048-3C>T
c.1432-3C>T (n.1432-3C>T)
c.1252-3C>T (n.1252-3C>T)
c.1240-3C>T (n.1240-3C>T)
c.1057-3C>T (n.1057-3C>T)
 gnomAD v4
1g.77942021A>CCA340880533NEXNc.1474-2A>C (n.1474-2A>C)
c.1282-2A>C (n.1282-2A>C)
c.1173-2A>C
n.311A>C
n.1048-2A>C
c.1432-2A>C (n.1432-2A>C)
c.1252-2A>C (n.1252-2A>C)
c.1240-2A>C (n.1240-2A>C)
c.1057-2A>C (n.1057-2A>C)
1g.77942021A>GCA340880535NEXNc.1474-2A>G (n.1474-2A>G)
c.1282-2A>G (n.1282-2A>G)
c.1173-2A>G
n.311A>G
n.1048-2A>G
c.1432-2A>G (n.1432-2A>G)
c.1252-2A>G (n.1252-2A>G)
c.1240-2A>G (n.1240-2A>G)
c.1057-2A>G (n.1057-2A>G)
1g.77942021A>TCA340880536NEXNc.1474-2A>T (n.1474-2A>T)
c.1282-2A>T (n.1282-2A>T)
c.1173-2A>T
n.311A>T
n.1048-2A>T
c.1432-2A>T (n.1432-2A>T)
c.1252-2A>T (n.1252-2A>T)
c.1240-2A>T (n.1240-2A>T)
c.1057-2A>T (n.1057-2A>T)
1g.77942021_77942022delinsAGCA1177631118NEXNc.1474-2_1474-1delinsAG (n.1474-2_1474-1delinsAG)
c.1282-2_1282-1delinsAG (n.1282-2_1282-1delinsAG)
c.1173-2_1173-1delinsAG
n.311_312delinsAG
n.1048-2_1048-1delinsAG
c.1432-2_1432-1delinsAG (n.1432-2_1432-1delinsAG)
c.1252-2_1252-1delinsAG (n.1252-2_1252-1delinsAG)
c.1240-2_1240-1delinsAG (n.1240-2_1240-1delinsAG)
c.1057-2_1057-1delinsAG (n.1057-2_1057-1delinsAG)
1g.77942022G>ACA340880537NEXNc.1474-1G>A (n.1474-1G>A)
c.1282-1G>A (n.1282-1G>A)
c.1173-1G>A
n.312G>A
n.1048-1G>A
c.1432-1G>A (n.1432-1G>A)
c.1252-1G>A (n.1252-1G>A)
c.1240-1G>A (n.1240-1G>A)
c.1057-1G>A (n.1057-1G>A)
 gnomAD v4
1g.77942022G>CCA340880538NEXNc.1474-1G>C (n.1474-1G>C)
c.1282-1G>C (n.1282-1G>C)
c.1173-1G>C
n.312G>C
n.1048-1G>C
c.1432-1G>C (n.1432-1G>C)
c.1252-1G>C (n.1252-1G>C)
c.1240-1G>C (n.1240-1G>C)
c.1057-1G>C (n.1057-1G>C)
1g.77942022G>TCA340880540NEXNc.1474-1G>T (n.1474-1G>T)
c.1282-1G>T (n.1282-1G>T)
c.1173-1G>T
n.312G>T
n.1048-1G>T
c.1432-1G>T (n.1432-1G>T)
c.1252-1G>T (n.1252-1G>T)
c.1240-1G>T (n.1240-1G>T)
c.1057-1G>T (n.1057-1G>T)
1g.77942023delCA524231069NEXNc.1474del
c.1282del
c.1173del
n.313del
n.1048del
c.1432del
c.1252del
c.1240del
c.1057del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942023G>ACA340880549NEXNc.1474G>A (p.Glu492Lys)
c.1282G>A (p.Glu428Lys)
c.1173G>A
n.313G>A
n.1048G>A
c.1432G>A (p.Glu478Lys)
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
c.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
1g.77942023G>CCA340880543NEXNc.1474G>C (p.Glu492Gln)
c.1282G>C (p.Glu428Gln)
c.1173G>C
n.313G>C
n.1048G>C
c.1432G>C (p.Glu478Gln)
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
c.1240G>C (p.Glu414Gln)
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
1g.77942023G>TCA340880542NEXNc.1474G>T (p.Glu492Ter)
c.1282G>T (p.Glu428Ter)
c.1173G>T
n.313G>T
n.1048G>T
c.1432G>T (p.Glu478Ter)
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.1240G>T (p.Glu414Ter)
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
1g.77942024A>CCA340880551NEXNc.1475A>C (p.Glu492Ala)
c.1283A>C (p.Glu428Ala)
c.1174A>C
n.314A>C
n.1049A>C
c.1433A>C (p.Glu478Ala)
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.1241A>C (p.Glu414Ala)
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
1g.77942024A>GCA340880553NEXNc.1475A>G (p.Glu492Gly)
c.1283A>G (p.Glu428Gly)
c.1174A>G
n.314A>G
n.1049A>G
c.1433A>G (p.Glu478Gly)
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.1241A>G (p.Glu414Gly)
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
1g.77942024A>TCA340880554NEXNc.1475A>T (p.Glu492Val)
c.1283A>T (p.Glu428Val)
c.1174A>T
n.314A>T
n.1049A>T
c.1433A>T (p.Glu478Val)
c.1253A>T (p.Glu418Val)
c.1241A>T (p.Glu414Val)
c.1058A>T (p.Glu353Val)
1g.77942025A>CCA340880560NEXNc.1476A>C (p.Glu492Asp)
c.1284A>C (p.Glu428Asp)
c.1175A>C
n.315A>C
n.1050A>C
c.1434A>C (p.Glu478Asp)
c.1254A>C (p.Glu418Asp)
c.1242A>C (p.Glu414Asp)
c.1059A>C (p.Glu353Asp)
1g.77942025A>GCA418572965NEXNc.1476A>G (p.Glu492=)
c.1284A>G (p.Glu428=)
c.1175A>G
n.315A>G
n.1050A>G
c.1434A>G (p.Glu478=)
c.1254A>G (p.Glu418=)
c.1242A>G (p.Glu414=)
c.1059A>G (p.Glu353=)
 gnomAD v4
1g.77942025A>TCA340880562NEXNc.1476A>T (p.Glu492Asp)
c.1284A>T (p.Glu428Asp)
c.1175A>T
n.315A>T
n.1050A>T
c.1434A>T (p.Glu478Asp)
c.1254A>T (p.Glu418Asp)
c.1242A>T (p.Glu414Asp)
c.1059A>T (p.Glu353Asp)
1g.77942025_77942028delinsAGATCA1177631119NEXNc.1476_1479delinsAGAT (p.Glu492=)
c.1284_1287delinsAGAT (p.Glu428=)
c.1175_1178delinsAGAT
n.315_318delinsAGAT
n.1050_1053delinsAGAT
c.1434_1437delinsAGAT (p.Glu478=)
c.1254_1257delinsAGAT (p.Glu418=)
c.1242_1245delinsAGAT (p.Glu414=)
c.1059_1062delinsAGAT (p.Glu353=)
1g.77942026G>ACA340880564NEXNc.1477G>A (p.Asp493Asn)
c.1285G>A (p.Asp429Asn)
c.1176G>A
n.316G>A
n.1051G>A
c.1435G>A (p.Asp479Asn)
c.1255G>A (p.Asp419Asn)
c.1243G>A (p.Asp415Asn)
c.1060G>A (p.Asp354Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.77942026G>CCA340880565NEXNc.1477G>C (p.Asp493His)
c.1285G>C (p.Asp429His)
c.1176G>C
n.316G>C
n.1051G>C
c.1435G>C (p.Asp479His)
c.1255G>C (p.Asp419His)
c.1243G>C (p.Asp415His)
c.1060G>C (p.Asp354His)
1g.77942026G=CA1177631120NEXNc.1477G= (p.Asp493=)
c.1285G= (p.Asp429=)
c.1176G=
n.316G=
n.1051G=
c.1435G= (p.Asp479=)
c.1255G= (p.Asp419=)
c.1243G= (p.Asp415=)
c.1060G= (p.Asp354=)
1g.77942026G>TCA340880567NEXNc.1477G>T (p.Asp493Tyr)
c.1285G>T (p.Asp429Tyr)
c.1176G>T
n.316G>T
n.1051G>T
c.1435G>T (p.Asp479Tyr)
c.1255G>T (p.Asp419Tyr)
c.1243G>T (p.Asp415Tyr)
c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
1g.77942030_77942032delCA16617193NEXNc.1481_1483del (p.Asp494del)
c.1289_1291del (p.Asp430del)
c.1180_1182del
n.320_322del
n.1055_1057del
c.1439_1441del (p.Asp480del)
c.1259_1261del (p.Asp420del)
c.1247_1249del (p.Asp416del)
c.1064_1066del (p.Asp355del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942027A>CCA340880570NEXNc.1478A>C (p.Asp493Ala)
c.1286A>C (p.Asp429Ala)
c.1177A>C
n.317A>C
n.1052A>C
c.1436A>C (p.Asp479Ala)
c.1256A>C (p.Asp419Ala)
c.1244A>C (p.Asp415Ala)
c.1061A>C (p.Asp354Ala)
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c.1286A>G (p.Asp429Gly)
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Number of alleles fetched