Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.77942003C>A | CA2646275019 | NEXN | c.1474-20C>A (n.1474-20C>A) c.1282-20C>A (n.1282-20C>A) c.1173-20C>A n.293C>A n.1048-20C>A c.1432-20C>A (n.1432-20C>A) c.1252-20C>A (n.1252-20C>A) c.1240-20C>A (n.1240-20C>A) c.1057-20C>A (n.1057-20C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77942003C= | CA1146256898 | NEXN | c.1474-20C= (n.1474-20C=) c.1282-20C= (n.1282-20C=) c.1173-20C= n.293C= n.1048-20C= c.1432-20C= (n.1432-20C=) c.1252-20C= (n.1252-20C=) c.1240-20C= (n.1240-20C=) c.1057-20C= (n.1057-20C=) | |
1 | g.77942003C>T | CA918904 | NEXN | c.1474-20C>T (n.1474-20C>T) c.1282-20C>T (n.1282-20C>T) c.1173-20C>T n.293C>T n.1048-20C>T c.1432-20C>T (n.1432-20C>T) c.1252-20C>T (n.1252-20C>T) c.1240-20C>T (n.1240-20C>T) c.1057-20C>T (n.1057-20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77942005T>A | CA524231067 | NEXN | c.1474-18T>A (n.1474-18T>A) c.1282-18T>A (n.1282-18T>A) c.1173-18T>A n.295T>A n.1048-18T>A c.1432-18T>A (n.1432-18T>A) c.1252-18T>A (n.1252-18T>A) c.1240-18T>A (n.1240-18T>A) c.1057-18T>A (n.1057-18T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.77942005T>C | CA918905 | NEXN | c.1474-18T>C (n.1474-18T>C) c.1282-18T>C (n.1282-18T>C) c.1173-18T>C n.295T>C n.1048-18T>C c.1432-18T>C (n.1432-18T>C) c.1252-18T>C (n.1252-18T>C) c.1240-18T>C (n.1240-18T>C) c.1057-18T>C (n.1057-18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.77942005T= | CA1177631112 | NEXN | c.1474-18T= (n.1474-18T=) c.1282-18T= (n.1282-18T=) c.1173-18T= n.295T= n.1048-18T= c.1432-18T= (n.1432-18T=) c.1252-18T= (n.1252-18T=) c.1240-18T= (n.1240-18T=) c.1057-18T= (n.1057-18T=) | |
1 | g.77942007G>A | CA918906 | NEXN | c.1474-16G>A (n.1474-16G>A) c.1282-16G>A (n.1282-16G>A) c.1173-16G>A n.297G>A n.1048-16G>A c.1432-16G>A (n.1432-16G>A) c.1252-16G>A (n.1252-16G>A) c.1240-16G>A (n.1240-16G>A) c.1057-16G>A (n.1057-16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.77942007G= | CA1177631113 | NEXN | c.1474-16G= (n.1474-16G=) c.1282-16G= (n.1282-16G=) c.1173-16G= n.297G= n.1048-16G= c.1432-16G= (n.1432-16G=) c.1252-16G= (n.1252-16G=) c.1240-16G= (n.1240-16G=) c.1057-16G= (n.1057-16G=) | |
1 | g.77942008C>A | CA2646275024 | NEXN | c.1474-15C>A (n.1474-15C>A) c.1282-15C>A (n.1282-15C>A) c.1173-15C>A n.298C>A n.1048-15C>A c.1432-15C>A (n.1432-15C>A) c.1252-15C>A (n.1252-15C>A) c.1240-15C>A (n.1240-15C>A) c.1057-15C>A (n.1057-15C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77942008C= | CA1177631114 | NEXN | c.1474-15C= (n.1474-15C=) c.1282-15C= (n.1282-15C=) c.1173-15C= n.298C= n.1048-15C= c.1432-15C= (n.1432-15C=) c.1252-15C= (n.1252-15C=) c.1240-15C= (n.1240-15C=) c.1057-15C= (n.1057-15C=) | |
1 | g.77942008C>T | CA524231068 | NEXN | c.1474-15C>T (n.1474-15C>T) c.1282-15C>T (n.1282-15C>T) c.1173-15C>T n.298C>T n.1048-15C>T c.1432-15C>T (n.1432-15C>T) c.1252-15C>T (n.1252-15C>T) c.1240-15C>T (n.1240-15C>T) c.1057-15C>T (n.1057-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.77942009C>A | CA918907 | NEXN | c.1474-14C>A (n.1474-14C>A) c.1282-14C>A (n.1282-14C>A) c.1173-14C>A n.299C>A n.1048-14C>A c.1432-14C>A (n.1432-14C>A) c.1252-14C>A (n.1252-14C>A) c.1240-14C>A (n.1240-14C>A) c.1057-14C>A (n.1057-14C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.77942009C= | CA1177631115 | NEXN | c.1474-14C= (n.1474-14C=) c.1282-14C= (n.1282-14C=) c.1173-14C= n.299C= n.1048-14C= c.1432-14C= (n.1432-14C=) c.1252-14C= (n.1252-14C=) c.1240-14C= (n.1240-14C=) c.1057-14C= (n.1057-14C=) | |
1 | g.77942009C>T | CA2646275025 | NEXN | c.1474-14C>T (n.1474-14C>T) c.1282-14C>T (n.1282-14C>T) c.1173-14C>T n.299C>T n.1048-14C>T c.1432-14C>T (n.1432-14C>T) c.1252-14C>T (n.1252-14C>T) c.1240-14C>T (n.1240-14C>T) c.1057-14C>T (n.1057-14C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.77942011A>G | CA2646275026 | NEXN | c.1474-12A>G (n.1474-12A>G) c.1282-12A>G (n.1282-12A>G) c.1173-12A>G n.301A>G n.1048-12A>G c.1432-12A>G (n.1432-12A>G) c.1252-12A>G (n.1252-12A>G) c.1240-12A>G (n.1240-12A>G) c.1057-12A>G (n.1057-12A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.77942013T>C | CA918908 | NEXN | c.1474-10T>C (n.1474-10T>C) c.1282-10T>C (n.1282-10T>C) c.1173-10T>C n.303T>C n.1048-10T>C c.1432-10T>C (n.1432-10T>C) c.1252-10T>C (n.1252-10T>C) c.1240-10T>C (n.1240-10T>C) c.1057-10T>C (n.1057-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77942013T= | CA1144001444 | NEXN | c.1474-10T= (n.1474-10T=) c.1282-10T= (n.1282-10T=) c.1173-10T= n.303T= n.1048-10T= c.1432-10T= (n.1432-10T=) c.1252-10T= (n.1252-10T=) c.1240-10T= (n.1240-10T=) c.1057-10T= (n.1057-10T=) | |
1 | g.77942017T>C | CA2646275030 | NEXN | c.1474-6T>C (n.1474-6T>C) c.1282-6T>C (n.1282-6T>C) c.1173-6T>C n.307T>C n.1048-6T>C c.1432-6T>C (n.1432-6T>C) c.1252-6T>C (n.1252-6T>C) c.1240-6T>C (n.1240-6T>C) c.1057-6T>C (n.1057-6T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.77942018T>G | CA1177631117 | NEXN | c.1474-5T>G (n.1474-5T>G) c.1282-5T>G (n.1282-5T>G) c.1173-5T>G n.308T>G n.1048-5T>G c.1432-5T>G (n.1432-5T>G) c.1252-5T>G (n.1252-5T>G) c.1240-5T>G (n.1240-5T>G) c.1057-5T>G (n.1057-5T>G) | dbSNP |
1 | g.77942018T= | CA1177631116 | NEXN | c.1474-5T= (n.1474-5T=) c.1282-5T= (n.1282-5T=) c.1173-5T= n.308T= n.1048-5T= c.1432-5T= (n.1432-5T=) c.1252-5T= (n.1252-5T=) c.1240-5T= (n.1240-5T=) c.1057-5T= (n.1057-5T=) | |
1 | g.77942019G>A | CA2646275031 | NEXN | c.1474-4G>A (n.1474-4G>A) c.1282-4G>A (n.1282-4G>A) c.1173-4G>A n.309G>A n.1048-4G>A c.1432-4G>A (n.1432-4G>A) c.1252-4G>A (n.1252-4G>A) c.1240-4G>A (n.1240-4G>A) c.1057-4G>A (n.1057-4G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77942019G>C | CA2646275032 | NEXN | c.1474-4G>C (n.1474-4G>C) c.1282-4G>C (n.1282-4G>C) c.1173-4G>C n.309G>C n.1048-4G>C c.1432-4G>C (n.1432-4G>C) c.1252-4G>C (n.1252-4G>C) c.1240-4G>C (n.1240-4G>C) c.1057-4G>C (n.1057-4G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.77942020C>T | CA2514890032 | NEXN | c.1474-3C>T (n.1474-3C>T) c.1282-3C>T (n.1282-3C>T) c.1173-3C>T n.310C>T n.1048-3C>T c.1432-3C>T (n.1432-3C>T) c.1252-3C>T (n.1252-3C>T) c.1240-3C>T (n.1240-3C>T) c.1057-3C>T (n.1057-3C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.77942021A>C | CA340880533 | NEXN | c.1474-2A>C (n.1474-2A>C) c.1282-2A>C (n.1282-2A>C) c.1173-2A>C n.311A>C n.1048-2A>C c.1432-2A>C (n.1432-2A>C) c.1252-2A>C (n.1252-2A>C) c.1240-2A>C (n.1240-2A>C) c.1057-2A>C (n.1057-2A>C) | |
1 | g.77942021A>G | CA340880535 | NEXN | c.1474-2A>G (n.1474-2A>G) c.1282-2A>G (n.1282-2A>G) c.1173-2A>G n.311A>G n.1048-2A>G c.1432-2A>G (n.1432-2A>G) c.1252-2A>G (n.1252-2A>G) c.1240-2A>G (n.1240-2A>G) c.1057-2A>G (n.1057-2A>G) | |
1 | g.77942021A>T | CA340880536 | NEXN | c.1474-2A>T (n.1474-2A>T) c.1282-2A>T (n.1282-2A>T) c.1173-2A>T n.311A>T n.1048-2A>T c.1432-2A>T (n.1432-2A>T) c.1252-2A>T (n.1252-2A>T) c.1240-2A>T (n.1240-2A>T) c.1057-2A>T (n.1057-2A>T) | |
1 | g.77942021_77942022delinsAG | CA1177631118 | NEXN | c.1474-2_1474-1delinsAG (n.1474-2_1474-1delinsAG) c.1282-2_1282-1delinsAG (n.1282-2_1282-1delinsAG) c.1173-2_1173-1delinsAG n.311_312delinsAG n.1048-2_1048-1delinsAG c.1432-2_1432-1delinsAG (n.1432-2_1432-1delinsAG) c.1252-2_1252-1delinsAG (n.1252-2_1252-1delinsAG) c.1240-2_1240-1delinsAG (n.1240-2_1240-1delinsAG) c.1057-2_1057-1delinsAG (n.1057-2_1057-1delinsAG) | |
1 | g.77942022G>A | CA340880537 | NEXN | c.1474-1G>A (n.1474-1G>A) c.1282-1G>A (n.1282-1G>A) c.1173-1G>A n.312G>A n.1048-1G>A c.1432-1G>A (n.1432-1G>A) c.1252-1G>A (n.1252-1G>A) c.1240-1G>A (n.1240-1G>A) c.1057-1G>A (n.1057-1G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77942022G>C | CA340880538 | NEXN | c.1474-1G>C (n.1474-1G>C) c.1282-1G>C (n.1282-1G>C) c.1173-1G>C n.312G>C n.1048-1G>C c.1432-1G>C (n.1432-1G>C) c.1252-1G>C (n.1252-1G>C) c.1240-1G>C (n.1240-1G>C) c.1057-1G>C (n.1057-1G>C) | |
1 | g.77942022G>T | CA340880540 | NEXN | c.1474-1G>T (n.1474-1G>T) c.1282-1G>T (n.1282-1G>T) c.1173-1G>T n.312G>T n.1048-1G>T c.1432-1G>T (n.1432-1G>T) c.1252-1G>T (n.1252-1G>T) c.1240-1G>T (n.1240-1G>T) c.1057-1G>T (n.1057-1G>T) | |
1 | g.77942023del | CA524231069 | NEXN | c.1474del c.1282del c.1173del n.313del n.1048del c.1432del c.1252del c.1240del c.1057del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.77942023G>A | CA340880549 | NEXN | c.1474G>A (p.Glu492Lys) c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.1173G>A n.313G>A n.1048G>A c.1432G>A (p.Glu478Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.1057G>A (p.Glu353Lys) | |
1 | g.77942023G>C | CA340880543 | NEXN | c.1474G>C (p.Glu492Gln) c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.1173G>C n.313G>C n.1048G>C c.1432G>C (p.Glu478Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.1057G>C (p.Glu353Gln) | |
1 | g.77942023G>T | CA340880542 | NEXN | c.1474G>T (p.Glu492Ter) c.1282G>T (p.Glu428Ter) c.1173G>T n.313G>T n.1048G>T c.1432G>T (p.Glu478Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.1057G>T (p.Glu353Ter) | |
1 | g.77942024A>C | CA340880551 | NEXN | c.1475A>C (p.Glu492Ala) c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.1174A>C n.314A>C n.1049A>C c.1433A>C (p.Glu478Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.1058A>C (p.Glu353Ala) | |
1 | g.77942024A>G | CA340880553 | NEXN | c.1475A>G (p.Glu492Gly) c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.1174A>G n.314A>G n.1049A>G c.1433A>G (p.Glu478Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.1058A>G (p.Glu353Gly) | |
1 | g.77942024A>T | CA340880554 | NEXN | c.1475A>T (p.Glu492Val) c.1283A>T (p.Glu428Val) c.1174A>T n.314A>T n.1049A>T c.1433A>T (p.Glu478Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) c.1241A>T (p.Glu414Val) c.1058A>T (p.Glu353Val) | |
1 | g.77942025A>C | CA340880560 | NEXN | c.1476A>C (p.Glu492Asp) c.1284A>C (p.Glu428Asp) c.1175A>C n.315A>C n.1050A>C c.1434A>C (p.Glu478Asp) c.1254A>C (p.Glu418Asp) c.1242A>C (p.Glu414Asp) c.1059A>C (p.Glu353Asp) | |
1 | g.77942025A>G | CA418572965 | NEXN | c.1476A>G (p.Glu492=) c.1284A>G (p.Glu428=) c.1175A>G n.315A>G n.1050A>G c.1434A>G (p.Glu478=) c.1254A>G (p.Glu418=) c.1242A>G (p.Glu414=) c.1059A>G (p.Glu353=) | gnomAD v4 |
1 | g.77942025A>T | CA340880562 | NEXN | c.1476A>T (p.Glu492Asp) c.1284A>T (p.Glu428Asp) c.1175A>T n.315A>T n.1050A>T c.1434A>T (p.Glu478Asp) c.1254A>T (p.Glu418Asp) c.1242A>T (p.Glu414Asp) c.1059A>T (p.Glu353Asp) | |
1 | g.77942025_77942028delinsAGAT | CA1177631119 | NEXN | c.1476_1479delinsAGAT (p.Glu492=) c.1284_1287delinsAGAT (p.Glu428=) c.1175_1178delinsAGAT n.315_318delinsAGAT n.1050_1053delinsAGAT c.1434_1437delinsAGAT (p.Glu478=) c.1254_1257delinsAGAT (p.Glu418=) c.1242_1245delinsAGAT (p.Glu414=) c.1059_1062delinsAGAT (p.Glu353=) | |
1 | g.77942026G>A | CA340880564 | NEXN | c.1477G>A (p.Asp493Asn) c.1285G>A (p.Asp429Asn) c.1176G>A n.316G>A n.1051G>A c.1435G>A (p.Asp479Asn) c.1255G>A (p.Asp419Asn) c.1243G>A (p.Asp415Asn) c.1060G>A (p.Asp354Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.77942026G>C | CA340880565 | NEXN | c.1477G>C (p.Asp493His) c.1285G>C (p.Asp429His) c.1176G>C n.316G>C n.1051G>C c.1435G>C (p.Asp479His) c.1255G>C (p.Asp419His) c.1243G>C (p.Asp415His) c.1060G>C (p.Asp354His) | |
1 | g.77942026G= | CA1177631120 | NEXN | c.1477G= (p.Asp493=) c.1285G= (p.Asp429=) c.1176G= n.316G= n.1051G= c.1435G= (p.Asp479=) c.1255G= (p.Asp419=) c.1243G= (p.Asp415=) c.1060G= (p.Asp354=) | |
1 | g.77942026G>T | CA340880567 | NEXN | c.1477G>T (p.Asp493Tyr) c.1285G>T (p.Asp429Tyr) c.1176G>T n.316G>T n.1051G>T c.1435G>T (p.Asp479Tyr) c.1255G>T (p.Asp419Tyr) c.1243G>T (p.Asp415Tyr) c.1060G>T (p.Asp354Tyr) | |
1 | g.77942030_77942032del | CA16617193 | NEXN | c.1481_1483del (p.Asp494del) c.1289_1291del (p.Asp430del) c.1180_1182del n.320_322del n.1055_1057del c.1439_1441del (p.Asp480del) c.1259_1261del (p.Asp420del) c.1247_1249del (p.Asp416del) c.1064_1066del (p.Asp355del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.77942027A>C | CA340880570 | NEXN | c.1478A>C (p.Asp493Ala) c.1286A>C (p.Asp429Ala) c.1177A>C n.317A>C n.1052A>C c.1436A>C (p.Asp479Ala) c.1256A>C (p.Asp419Ala) c.1244A>C (p.Asp415Ala) c.1061A>C (p.Asp354Ala) | |
1 | g.77942027A>G | CA340880571 | NEXN | c.1478A>G (p.Asp493Gly) c.1286A>G (p.Asp429Gly) c.1177A>G n.317A>G n.1052A>G c.1436A>G (p.Asp479Gly) c.1256A>G (p.Asp419Gly) c.1244A>G (p.Asp415Gly) c.1061A>G (p.Asp354Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.77942027A>T | CA340880572 | NEXN | c.1478A>T (p.Asp493Val) c.1286A>T (p.Asp429Val) c.1177A>T n.317A>T n.1052A>T c.1436A>T (p.Asp479Val) c.1256A>T (p.Asp419Val) c.1244A>T (p.Asp415Val) c.1061A>T (p.Asp354Val) | |
1 | g.77942028T>A | CA340880573 | NEXN | c.1479T>A (p.Asp493Glu) c.1287T>A (p.Asp429Glu) c.1178T>A n.318T>A n.1053T>A c.1437T>A (p.Asp479Glu) c.1257T>A (p.Asp419Glu) c.1245T>A (p.Asp415Glu) c.1062T>A (p.Asp354Glu) | gnomAD v4 |