UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75750542T>A | CA340817216 | ACADM | c.941T>A (p.Val314Glu) n.3065T>A n.1830T>A c.849+983T>A (n.849+983T>A) n.1903T>A c.*709T>A (n.*709T>A) n.2956T>A c.503T>A (p.Val168Glu) c.*707T>A (n.*707T>A) c.*904T>A (n.*904T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) n.4230T>A n.824T>A c.*329T>A (n.*329T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) c.*855T>A (n.*855T>A) c.*604T>A (n.*604T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) c.*608T>A (n.*608T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) c.*416T>A (n.*416T>A) c.800T>A (p.Val267Glu) c.*725T>A (n.*725T>A) c.*808T>A (n.*808T>A) c.*2425T>A (n.*2425T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) c.*596T>A (n.*596T>A) n.1298T>A n.4936T>A c.*523T>A (n.*523T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.*600T>A (n.*600T>A) n.3036T>A c.*396T>A (n.*396T>A) n.1163T>A c.683T>A (p.Val228Glu) n.1557T>A c.1040T>A (p.Val347Glu) c.953T>A (p.Val318Glu) n.92T>A c.155T>A (p.Val52Glu) n.850T>A n.671T>A c.833T>A (p.Val278Glu) c.374T>A (p.Val125Glu) | |
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| 1 | g.75750547G= | CA1176721884 | ACADM | c.945+1G= (n.945+1G=) n.3069+1G= n.1834+1G= c.849+988G= (n.849+988G=) n.1907+1G= c.*713+1G= (n.*713+1G=) n.2960+1G= c.507+1G= (n.507+1G=) c.*711+1G= (n.*711+1G=) c.*908+1G= (n.*908+1G=) c.*529+1G= (n.*529+1G=) n.4234+1G= n.828+1G= c.*333+1G= (n.*333+1G=) c.*316+1G= (n.*316+1G=) c.*859+1G= (n.*859+1G=) c.*608+1G= (n.*608+1G=) c.*533+1G= (n.*533+1G=) c.*612+1G= (n.*612+1G=) c.*230+1G= (n.*230+1G=) c.*420+1G= (n.*420+1G=) c.804+1G= (n.804+1G=) c.*729+1G= (n.*729+1G=) c.*812+1G= (n.*812+1G=) c.*2429+1G= (n.*2429+1G=) c.*92+1G= (n.*92+1G=) c.*600+1G= (n.*600+1G=) n.1303G= n.4940+1G= c.*527+1G= (n.*527+1G=) c.*616+1G= (n.*616+1G=) c.*531+1G= (n.*531+1G=) c.*604+1G= (n.*604+1G=) n.3040+1G= c.*400+1G= (n.*400+1G=) n.1167+1G= c.687+1G= (n.687+1G=) n.1561+1G= c.1044+1G= (n.1044+1G=) c.957+1G= (n.957+1G=) n.96+1G= c.159+1G= (n.159+1G=) n.854+1G= n.675+1G= c.837+1G= (n.837+1G=) c.378+1G= (n.378+1G=) | |
| 1 | g.75750547G>T | CA340817237 | ACADM | c.945+1G>T (n.945+1G>T) n.3069+1G>T n.1834+1G>T c.849+988G>T (n.849+988G>T) n.1907+1G>T c.*713+1G>T (n.*713+1G>T) n.2960+1G>T c.507+1G>T (n.507+1G>T) c.*711+1G>T (n.*711+1G>T) c.*908+1G>T (n.*908+1G>T) c.*529+1G>T (n.*529+1G>T) n.4234+1G>T n.828+1G>T c.*333+1G>T (n.*333+1G>T) c.*316+1G>T (n.*316+1G>T) c.*859+1G>T (n.*859+1G>T) c.*608+1G>T (n.*608+1G>T) c.*533+1G>T (n.*533+1G>T) c.*612+1G>T (n.*612+1G>T) c.*230+1G>T (n.*230+1G>T) c.*420+1G>T (n.*420+1G>T) c.804+1G>T (n.804+1G>T) c.*729+1G>T (n.*729+1G>T) c.*812+1G>T (n.*812+1G>T) c.*2429+1G>T (n.*2429+1G>T) c.*92+1G>T (n.*92+1G>T) c.*600+1G>T (n.*600+1G>T) n.1303G>T n.4940+1G>T c.*527+1G>T (n.*527+1G>T) c.*616+1G>T (n.*616+1G>T) c.*531+1G>T (n.*531+1G>T) c.*604+1G>T (n.*604+1G>T) n.3040+1G>T c.*400+1G>T (n.*400+1G>T) n.1167+1G>T c.687+1G>T (n.687+1G>T) n.1561+1G>T c.1044+1G>T (n.1044+1G>T) c.957+1G>T (n.957+1G>T) n.96+1G>T c.159+1G>T (n.159+1G>T) n.854+1G>T n.675+1G>T c.837+1G>T (n.837+1G>T) c.378+1G>T (n.378+1G>T) | |
| 1 | g.75750548T>A | CA340817239 | ACADM | c.945+2T>A (n.945+2T>A) n.3069+2T>A n.1834+2T>A c.849+989T>A (n.849+989T>A) n.1907+2T>A c.*713+2T>A (n.*713+2T>A) n.2960+2T>A c.507+2T>A (n.507+2T>A) c.*711+2T>A (n.*711+2T>A) c.*908+2T>A (n.*908+2T>A) c.*529+2T>A (n.*529+2T>A) n.4234+2T>A n.828+2T>A c.*333+2T>A (n.*333+2T>A) c.*316+2T>A (n.*316+2T>A) c.*859+2T>A (n.*859+2T>A) c.*608+2T>A (n.*608+2T>A) c.*533+2T>A (n.*533+2T>A) c.*612+2T>A (n.*612+2T>A) c.*230+2T>A (n.*230+2T>A) c.*420+2T>A (n.*420+2T>A) c.804+2T>A (n.804+2T>A) c.*729+2T>A (n.*729+2T>A) c.*812+2T>A (n.*812+2T>A) c.*2429+2T>A (n.*2429+2T>A) c.*92+2T>A (n.*92+2T>A) c.*600+2T>A (n.*600+2T>A) n.1304T>A n.4940+2T>A c.*527+2T>A (n.*527+2T>A) c.*616+2T>A (n.*616+2T>A) c.*531+2T>A (n.*531+2T>A) c.*604+2T>A (n.*604+2T>A) n.3040+2T>A c.*400+2T>A (n.*400+2T>A) n.1167+2T>A c.687+2T>A (n.687+2T>A) n.1561+2T>A c.1044+2T>A (n.1044+2T>A) c.957+2T>A (n.957+2T>A) n.96+2T>A c.159+2T>A (n.159+2T>A) n.854+2T>A n.675+2T>A c.837+2T>A (n.837+2T>A) c.378+2T>A (n.378+2T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75750548T>C | CA340817241 | ACADM | c.945+2T>C (n.945+2T>C) n.3069+2T>C n.1834+2T>C c.849+989T>C (n.849+989T>C) n.1907+2T>C c.*713+2T>C (n.*713+2T>C) n.2960+2T>C c.507+2T>C (n.507+2T>C) c.*711+2T>C (n.*711+2T>C) c.*908+2T>C (n.*908+2T>C) c.*529+2T>C (n.*529+2T>C) n.4234+2T>C n.828+2T>C c.*333+2T>C (n.*333+2T>C) c.*316+2T>C (n.*316+2T>C) c.*859+2T>C (n.*859+2T>C) c.*608+2T>C (n.*608+2T>C) c.*533+2T>C (n.*533+2T>C) c.*612+2T>C (n.*612+2T>C) c.*230+2T>C (n.*230+2T>C) c.*420+2T>C (n.*420+2T>C) c.804+2T>C (n.804+2T>C) c.*729+2T>C (n.*729+2T>C) c.*812+2T>C (n.*812+2T>C) c.*2429+2T>C (n.*2429+2T>C) c.*92+2T>C (n.*92+2T>C) c.*600+2T>C (n.*600+2T>C) n.1304T>C n.4940+2T>C c.*527+2T>C (n.*527+2T>C) c.*616+2T>C (n.*616+2T>C) c.*531+2T>C (n.*531+2T>C) c.*604+2T>C (n.*604+2T>C) n.3040+2T>C c.*400+2T>C (n.*400+2T>C) n.1167+2T>C c.687+2T>C (n.687+2T>C) n.1561+2T>C c.1044+2T>C (n.1044+2T>C) c.957+2T>C (n.957+2T>C) n.96+2T>C c.159+2T>C (n.159+2T>C) n.854+2T>C n.675+2T>C c.837+2T>C (n.837+2T>C) c.378+2T>C (n.378+2T>C) | |
| 1 | g.75750548T>G | CA340817242 | ACADM | c.945+2T>G (n.945+2T>G) n.3069+2T>G n.1834+2T>G c.849+989T>G (n.849+989T>G) n.1907+2T>G c.*713+2T>G (n.*713+2T>G) n.2960+2T>G c.507+2T>G (n.507+2T>G) c.*711+2T>G (n.*711+2T>G) c.*908+2T>G (n.*908+2T>G) c.*529+2T>G (n.*529+2T>G) n.4234+2T>G n.828+2T>G c.*333+2T>G (n.*333+2T>G) c.*316+2T>G (n.*316+2T>G) c.*859+2T>G (n.*859+2T>G) c.*608+2T>G (n.*608+2T>G) c.*533+2T>G (n.*533+2T>G) c.*612+2T>G (n.*612+2T>G) c.*230+2T>G (n.*230+2T>G) c.*420+2T>G (n.*420+2T>G) c.804+2T>G (n.804+2T>G) c.*729+2T>G (n.*729+2T>G) c.*812+2T>G (n.*812+2T>G) c.*2429+2T>G (n.*2429+2T>G) c.*92+2T>G (n.*92+2T>G) c.*600+2T>G (n.*600+2T>G) n.1304T>G n.4940+2T>G c.*527+2T>G (n.*527+2T>G) c.*616+2T>G (n.*616+2T>G) c.*531+2T>G (n.*531+2T>G) c.*604+2T>G (n.*604+2T>G) n.3040+2T>G c.*400+2T>G (n.*400+2T>G) n.1167+2T>G c.687+2T>G (n.687+2T>G) n.1561+2T>G c.1044+2T>G (n.1044+2T>G) c.957+2T>G (n.957+2T>G) n.96+2T>G c.159+2T>G (n.159+2T>G) n.854+2T>G n.675+2T>G c.837+2T>G (n.837+2T>G) c.378+2T>G (n.378+2T>G) | |
| 1 | g.75750549A= | CA1176721885 | ACADM | c.945+3A= (n.945+3A=) n.3069+3A= n.1834+3A= c.849+990A= (n.849+990A=) n.1907+3A= c.*713+3A= (n.*713+3A=) n.2960+3A= c.507+3A= (n.507+3A=) c.*711+3A= (n.*711+3A=) c.*908+3A= (n.*908+3A=) c.*529+3A= (n.*529+3A=) n.4234+3A= n.828+3A= c.*333+3A= (n.*333+3A=) c.*316+3A= (n.*316+3A=) c.*859+3A= (n.*859+3A=) c.*608+3A= (n.*608+3A=) c.*533+3A= (n.*533+3A=) c.*612+3A= (n.*612+3A=) c.*230+3A= (n.*230+3A=) c.*420+3A= (n.*420+3A=) c.804+3A= (n.804+3A=) c.*729+3A= (n.*729+3A=) c.*812+3A= (n.*812+3A=) c.*2429+3A= (n.*2429+3A=) c.*92+3A= (n.*92+3A=) c.*600+3A= (n.*600+3A=) n.1305A= n.4940+3A= c.*527+3A= (n.*527+3A=) c.*616+3A= (n.*616+3A=) c.*531+3A= (n.*531+3A=) c.*604+3A= (n.*604+3A=) n.3040+3A= c.*400+3A= (n.*400+3A=) n.1167+3A= c.687+3A= (n.687+3A=) n.1561+3A= c.1044+3A= (n.1044+3A=) c.957+3A= (n.957+3A=) n.96+3A= c.159+3A= (n.159+3A=) n.854+3A= n.675+3A= c.837+3A= (n.837+3A=) c.378+3A= (n.378+3A=) | |
| 1 | g.75750549_75750550insG | CA913240 | ACADM | c.945+3_945+4insG (n.945+3_945+4insG) n.3069+3_3069+4insG n.1834+3_1834+4insG c.849+990_849+991insG (n.849+990_849+991insG) n.1907+3_1907+4insG c.*713+3_*713+4insG (n.*713+3_*713+4insG) n.2960+3_2960+4insG c.507+3_507+4insG (n.507+3_507+4insG) c.*711+3_*711+4insG (n.*711+3_*711+4insG) c.*908+3_*908+4insG (n.*908+3_*908+4insG) c.*529+3_*529+4insG (n.*529+3_*529+4insG) n.4234+3_4234+4insG n.828+3_828+4insG c.*333+3_*333+4insG (n.*333+3_*333+4insG) c.*316+3_*316+4insG (n.*316+3_*316+4insG) c.*859+3_*859+4insG (n.*859+3_*859+4insG) c.*608+3_*608+4insG (n.*608+3_*608+4insG) c.*533+3_*533+4insG (n.*533+3_*533+4insG) c.*612+3_*612+4insG (n.*612+3_*612+4insG) c.*230+3_*230+4insG (n.*230+3_*230+4insG) c.*420+3_*420+4insG (n.*420+3_*420+4insG) c.804+3_804+4insG (n.804+3_804+4insG) c.*729+3_*729+4insG (n.*729+3_*729+4insG) c.*812+3_*812+4insG (n.*812+3_*812+4insG) c.*2429+3_*2429+4insG (n.*2429+3_*2429+4insG) c.*92+3_*92+4insG (n.*92+3_*92+4insG) c.*600+3_*600+4insG (n.*600+3_*600+4insG) n.1305_1306insG n.4940+3_4940+4insG c.*527+3_*527+4insG (n.*527+3_*527+4insG) c.*616+3_*616+4insG (n.*616+3_*616+4insG) c.*531+3_*531+4insG (n.*531+3_*531+4insG) c.*604+3_*604+4insG (n.*604+3_*604+4insG) n.3040+3_3040+4insG c.*400+3_*400+4insG (n.*400+3_*400+4insG) n.1167+3_1167+4insG c.687+3_687+4insG (n.687+3_687+4insG) n.1561+3_1561+4insG c.1044+3_1044+4insG (n.1044+3_1044+4insG) c.957+3_957+4insG (n.957+3_957+4insG) n.96+3_96+4insG c.159+3_159+4insG (n.159+3_159+4insG) n.854+3_854+4insG n.675+3_675+4insG c.837+3_837+4insG (n.837+3_837+4insG) c.378+3_378+4insG (n.378+3_378+4insG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| 1 | g.75750550A>C | CA913241 | ACADM | c.945+4A>C (n.945+4A>C) n.3069+4A>C n.1834+4A>C c.849+991A>C (n.849+991A>C) n.1907+4A>C c.*713+4A>C (n.*713+4A>C) n.2960+4A>C c.507+4A>C (n.507+4A>C) c.*711+4A>C (n.*711+4A>C) c.*908+4A>C (n.*908+4A>C) c.*529+4A>C (n.*529+4A>C) n.4234+4A>C n.828+4A>C c.*333+4A>C (n.*333+4A>C) c.*316+4A>C (n.*316+4A>C) c.*859+4A>C (n.*859+4A>C) c.*608+4A>C (n.*608+4A>C) c.*533+4A>C (n.*533+4A>C) c.*612+4A>C (n.*612+4A>C) c.*230+4A>C (n.*230+4A>C) c.*420+4A>C (n.*420+4A>C) c.804+4A>C (n.804+4A>C) c.*729+4A>C (n.*729+4A>C) c.*812+4A>C (n.*812+4A>C) c.*2429+4A>C (n.*2429+4A>C) c.*92+4A>C (n.*92+4A>C) c.*600+4A>C (n.*600+4A>C) n.1306A>C n.4940+4A>C c.*527+4A>C (n.*527+4A>C) c.*616+4A>C (n.*616+4A>C) c.*531+4A>C (n.*531+4A>C) c.*604+4A>C (n.*604+4A>C) n.3040+4A>C c.*400+4A>C (n.*400+4A>C) n.1167+4A>C c.687+4A>C (n.687+4A>C) n.1561+4A>C c.1044+4A>C (n.1044+4A>C) c.957+4A>C (n.957+4A>C) n.96+4A>C c.159+4A>C (n.159+4A>C) n.854+4A>C n.675+4A>C c.837+4A>C (n.837+4A>C) c.378+4A>C (n.378+4A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.75750550A>G | CA2646247038 | ACADM | c.945+4A>G (n.945+4A>G) n.3069+4A>G n.1834+4A>G c.849+991A>G (n.849+991A>G) n.1907+4A>G c.*713+4A>G (n.*713+4A>G) n.2960+4A>G c.507+4A>G (n.507+4A>G) c.*711+4A>G (n.*711+4A>G) c.*908+4A>G (n.*908+4A>G) c.*529+4A>G (n.*529+4A>G) n.4234+4A>G n.828+4A>G c.*333+4A>G (n.*333+4A>G) c.*316+4A>G (n.*316+4A>G) c.*859+4A>G (n.*859+4A>G) c.*608+4A>G (n.*608+4A>G) c.*533+4A>G (n.*533+4A>G) c.*612+4A>G (n.*612+4A>G) c.*230+4A>G (n.*230+4A>G) c.*420+4A>G (n.*420+4A>G) c.804+4A>G (n.804+4A>G) c.*729+4A>G (n.*729+4A>G) c.*812+4A>G (n.*812+4A>G) c.*2429+4A>G (n.*2429+4A>G) c.*92+4A>G (n.*92+4A>G) c.*600+4A>G (n.*600+4A>G) n.1306A>G n.4940+4A>G c.*527+4A>G (n.*527+4A>G) c.*616+4A>G (n.*616+4A>G) c.*531+4A>G (n.*531+4A>G) c.*604+4A>G (n.*604+4A>G) n.3040+4A>G c.*400+4A>G (n.*400+4A>G) n.1167+4A>G c.687+4A>G (n.687+4A>G) n.1561+4A>G c.1044+4A>G (n.1044+4A>G) c.957+4A>G (n.957+4A>G) n.96+4A>G c.159+4A>G (n.159+4A>G) n.854+4A>G n.675+4A>G c.837+4A>G (n.837+4A>G) c.378+4A>G (n.378+4A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75750550delinsGC | CA913185936 | ACADM | c.945+4delinsGC (n.945+4delinsGC) n.3069+4delinsGC n.1834+4delinsGC c.849+991delinsGC (n.849+991delinsGC) n.1907+4delinsGC c.*713+4delinsGC (n.*713+4delinsGC) n.2960+4delinsGC c.507+4delinsGC (n.507+4delinsGC) c.*711+4delinsGC (n.*711+4delinsGC) c.*908+4delinsGC (n.*908+4delinsGC) c.*529+4delinsGC (n.*529+4delinsGC) n.4234+4delinsGC n.828+4delinsGC c.*333+4delinsGC (n.*333+4delinsGC) c.*316+4delinsGC (n.*316+4delinsGC) c.*859+4delinsGC (n.*859+4delinsGC) c.*608+4delinsGC (n.*608+4delinsGC) c.*533+4delinsGC (n.*533+4delinsGC) c.*612+4delinsGC (n.*612+4delinsGC) c.*230+4delinsGC (n.*230+4delinsGC) c.*420+4delinsGC (n.*420+4delinsGC) c.804+4delinsGC (n.804+4delinsGC) c.*729+4delinsGC (n.*729+4delinsGC) c.*812+4delinsGC (n.*812+4delinsGC) c.*2429+4delinsGC (n.*2429+4delinsGC) c.*92+4delinsGC (n.*92+4delinsGC) c.*600+4delinsGC (n.*600+4delinsGC) n.1306delinsGC n.4940+4delinsGC c.*527+4delinsGC (n.*527+4delinsGC) c.*616+4delinsGC (n.*616+4delinsGC) c.*531+4delinsGC (n.*531+4delinsGC) c.*604+4delinsGC (n.*604+4delinsGC) n.3040+4delinsGC c.*400+4delinsGC (n.*400+4delinsGC) n.1167+4delinsGC c.687+4delinsGC (n.687+4delinsGC) n.1561+4delinsGC c.1044+4delinsGC (n.1044+4delinsGC) c.957+4delinsGC (n.957+4delinsGC) n.96+4delinsGC c.159+4delinsGC (n.159+4delinsGC) n.854+4delinsGC n.675+4delinsGC c.837+4delinsGC (n.837+4delinsGC) c.378+4delinsGC (n.378+4delinsGC) | |
| 1 | g.75750551T>C | CA913242 | ACADM | c.945+5T>C (n.945+5T>C) n.3069+5T>C n.1834+5T>C c.849+992T>C (n.849+992T>C) n.1907+5T>C c.*713+5T>C (n.*713+5T>C) n.2960+5T>C c.507+5T>C (n.507+5T>C) c.*711+5T>C (n.*711+5T>C) c.*908+5T>C (n.*908+5T>C) c.*529+5T>C (n.*529+5T>C) n.4234+5T>C n.828+5T>C c.*333+5T>C (n.*333+5T>C) c.*316+5T>C (n.*316+5T>C) c.*859+5T>C (n.*859+5T>C) c.*608+5T>C (n.*608+5T>C) c.*533+5T>C (n.*533+5T>C) c.*612+5T>C (n.*612+5T>C) c.*230+5T>C (n.*230+5T>C) c.*420+5T>C (n.*420+5T>C) c.804+5T>C (n.804+5T>C) c.*729+5T>C (n.*729+5T>C) c.*812+5T>C (n.*812+5T>C) c.*2429+5T>C (n.*2429+5T>C) c.*92+5T>C (n.*92+5T>C) c.*600+5T>C (n.*600+5T>C) n.1307T>C n.4940+5T>C c.*527+5T>C (n.*527+5T>C) c.*616+5T>C (n.*616+5T>C) c.*531+5T>C (n.*531+5T>C) c.*604+5T>C (n.*604+5T>C) n.3040+5T>C c.*400+5T>C (n.*400+5T>C) n.1167+5T>C c.687+5T>C (n.687+5T>C) n.1561+5T>C c.1044+5T>C (n.1044+5T>C) c.957+5T>C (n.957+5T>C) n.96+5T>C c.159+5T>C (n.159+5T>C) n.854+5T>C n.675+5T>C c.837+5T>C (n.837+5T>C) c.378+5T>C (n.378+5T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75750551T= | CA1149066571 | ACADM | c.945+5T= (n.945+5T=) n.3069+5T= n.1834+5T= c.849+992T= (n.849+992T=) n.1907+5T= c.*713+5T= (n.*713+5T=) n.2960+5T= c.507+5T= (n.507+5T=) c.*711+5T= (n.*711+5T=) c.*908+5T= (n.*908+5T=) c.*529+5T= (n.*529+5T=) n.4234+5T= n.828+5T= c.*333+5T= (n.*333+5T=) c.*316+5T= (n.*316+5T=) c.*859+5T= (n.*859+5T=) c.*608+5T= (n.*608+5T=) c.*533+5T= (n.*533+5T=) c.*612+5T= (n.*612+5T=) c.*230+5T= (n.*230+5T=) c.*420+5T= (n.*420+5T=) c.804+5T= (n.804+5T=) c.*729+5T= (n.*729+5T=) c.*812+5T= (n.*812+5T=) c.*2429+5T= (n.*2429+5T=) c.*92+5T= (n.*92+5T=) c.*600+5T= (n.*600+5T=) n.1307T= n.4940+5T= c.*527+5T= (n.*527+5T=) c.*616+5T= (n.*616+5T=) c.*531+5T= (n.*531+5T=) c.*604+5T= (n.*604+5T=) n.3040+5T= c.*400+5T= (n.*400+5T=) n.1167+5T= c.687+5T= (n.687+5T=) n.1561+5T= c.1044+5T= (n.1044+5T=) c.957+5T= (n.957+5T=) n.96+5T= c.159+5T= (n.159+5T=) n.854+5T= n.675+5T= c.837+5T= (n.837+5T=) c.378+5T= (n.378+5T=) | |
| 1 | g.75750554T>C | CA2646247039 | ACADM | c.945+8T>C (n.945+8T>C) n.3069+8T>C n.1834+8T>C c.849+995T>C (n.849+995T>C) n.1907+8T>C c.*713+8T>C (n.*713+8T>C) n.2960+8T>C c.507+8T>C (n.507+8T>C) c.*711+8T>C (n.*711+8T>C) c.*908+8T>C (n.*908+8T>C) c.*529+8T>C (n.*529+8T>C) n.4234+8T>C n.828+8T>C c.*333+8T>C (n.*333+8T>C) c.*316+8T>C (n.*316+8T>C) c.*859+8T>C (n.*859+8T>C) c.*608+8T>C (n.*608+8T>C) c.*533+8T>C (n.*533+8T>C) c.*612+8T>C (n.*612+8T>C) c.*230+8T>C (n.*230+8T>C) c.*420+8T>C (n.*420+8T>C) c.804+8T>C (n.804+8T>C) c.*729+8T>C (n.*729+8T>C) c.*812+8T>C (n.*812+8T>C) c.*2429+8T>C (n.*2429+8T>C) c.*92+8T>C (n.*92+8T>C) c.*600+8T>C (n.*600+8T>C) n.1310T>C n.4940+8T>C c.*527+8T>C (n.*527+8T>C) c.*616+8T>C (n.*616+8T>C) c.*531+8T>C (n.*531+8T>C) c.*604+8T>C (n.*604+8T>C) n.3040+8T>C c.*400+8T>C (n.*400+8T>C) n.1167+8T>C c.687+8T>C (n.687+8T>C) n.1561+8T>C c.1044+8T>C (n.1044+8T>C) c.957+8T>C (n.957+8T>C) n.96+8T>C c.159+8T>C (n.159+8T>C) n.854+8T>C n.675+8T>C c.837+8T>C (n.837+8T>C) c.378+8T>C (n.378+8T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75750554T>G | CA915941312 | ACADM | c.945+8T>G (n.945+8T>G) n.3069+8T>G n.1834+8T>G c.849+995T>G (n.849+995T>G) n.1907+8T>G c.*713+8T>G (n.*713+8T>G) n.2960+8T>G c.507+8T>G (n.507+8T>G) c.*711+8T>G (n.*711+8T>G) c.*908+8T>G (n.*908+8T>G) c.*529+8T>G (n.*529+8T>G) n.4234+8T>G n.828+8T>G c.*333+8T>G (n.*333+8T>G) c.*316+8T>G (n.*316+8T>G) c.*859+8T>G (n.*859+8T>G) c.*608+8T>G (n.*608+8T>G) c.*533+8T>G (n.*533+8T>G) c.*612+8T>G (n.*612+8T>G) c.*230+8T>G (n.*230+8T>G) c.*420+8T>G (n.*420+8T>G) c.804+8T>G (n.804+8T>G) c.*729+8T>G (n.*729+8T>G) c.*812+8T>G (n.*812+8T>G) c.*2429+8T>G (n.*2429+8T>G) c.*92+8T>G (n.*92+8T>G) c.*600+8T>G (n.*600+8T>G) n.1310T>G n.4940+8T>G c.*527+8T>G (n.*527+8T>G) c.*616+8T>G (n.*616+8T>G) c.*531+8T>G (n.*531+8T>G) c.*604+8T>G (n.*604+8T>G) n.3040+8T>G c.*400+8T>G (n.*400+8T>G) n.1167+8T>G c.687+8T>G (n.687+8T>G) n.1561+8T>G c.1044+8T>G (n.1044+8T>G) c.957+8T>G (n.957+8T>G) n.96+8T>G c.159+8T>G (n.159+8T>G) n.854+8T>G n.675+8T>G c.837+8T>G (n.837+8T>G) c.378+8T>G (n.378+8T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75750554T= | CA1176721887 | ACADM | c.945+8T= (n.945+8T=) n.3069+8T= n.1834+8T= c.849+995T= (n.849+995T=) n.1907+8T= c.*713+8T= (n.*713+8T=) n.2960+8T= c.507+8T= (n.507+8T=) c.*711+8T= (n.*711+8T=) c.*908+8T= (n.*908+8T=) c.*529+8T= (n.*529+8T=) n.4234+8T= n.828+8T= c.*333+8T= (n.*333+8T=) c.*316+8T= (n.*316+8T=) c.*859+8T= (n.*859+8T=) c.*608+8T= (n.*608+8T=) c.*533+8T= (n.*533+8T=) c.*612+8T= (n.*612+8T=) c.*230+8T= (n.*230+8T=) c.*420+8T= (n.*420+8T=) c.804+8T= (n.804+8T=) c.*729+8T= (n.*729+8T=) c.*812+8T= (n.*812+8T=) c.*2429+8T= (n.*2429+8T=) c.*92+8T= (n.*92+8T=) c.*600+8T= (n.*600+8T=) n.1310T= n.4940+8T= c.*527+8T= (n.*527+8T=) c.*616+8T= (n.*616+8T=) c.*531+8T= (n.*531+8T=) c.*604+8T= (n.*604+8T=) n.3040+8T= c.*400+8T= (n.*400+8T=) n.1167+8T= c.687+8T= (n.687+8T=) n.1561+8T= c.1044+8T= (n.1044+8T=) c.957+8T= (n.957+8T=) n.96+8T= c.159+8T= (n.159+8T=) n.854+8T= n.675+8T= c.837+8T= (n.837+8T=) c.378+8T= (n.378+8T=) | |
| 1 | g.75750555A= | CA1176721888 | ACADM | c.945+9A= (n.945+9A=) n.3069+9A= n.1834+9A= c.849+996A= (n.849+996A=) n.1907+9A= c.*713+9A= (n.*713+9A=) n.2960+9A= c.507+9A= (n.507+9A=) c.*711+9A= (n.*711+9A=) c.*908+9A= (n.*908+9A=) c.*529+9A= (n.*529+9A=) n.4234+9A= n.828+9A= c.*333+9A= (n.*333+9A=) c.*316+9A= (n.*316+9A=) c.*859+9A= (n.*859+9A=) c.*608+9A= (n.*608+9A=) c.*533+9A= (n.*533+9A=) c.*612+9A= (n.*612+9A=) c.*230+9A= (n.*230+9A=) c.*420+9A= (n.*420+9A=) c.804+9A= (n.804+9A=) c.*729+9A= (n.*729+9A=) c.*812+9A= (n.*812+9A=) c.*2429+9A= (n.*2429+9A=) c.*92+9A= (n.*92+9A=) c.*600+9A= (n.*600+9A=) n.1311A= n.4940+9A= c.*527+9A= (n.*527+9A=) c.*616+9A= (n.*616+9A=) c.*531+9A= (n.*531+9A=) c.*604+9A= (n.*604+9A=) n.3040+9A= c.*400+9A= (n.*400+9A=) n.1167+9A= c.687+9A= (n.687+9A=) n.1561+9A= c.1044+9A= (n.1044+9A=) c.957+9A= (n.957+9A=) n.96+9A= c.159+9A= (n.159+9A=) n.854+9A= n.675+9A= c.837+9A= (n.837+9A=) c.378+9A= (n.378+9A=) | |
| 1 | g.75750555A>C | CA523819181 | ACADM | c.945+9A>C (n.945+9A>C) n.3069+9A>C n.1834+9A>C c.849+996A>C (n.849+996A>C) n.1907+9A>C c.*713+9A>C (n.*713+9A>C) n.2960+9A>C c.507+9A>C (n.507+9A>C) c.*711+9A>C (n.*711+9A>C) c.*908+9A>C (n.*908+9A>C) c.*529+9A>C (n.*529+9A>C) n.4234+9A>C n.828+9A>C c.*333+9A>C (n.*333+9A>C) c.*316+9A>C (n.*316+9A>C) c.*859+9A>C (n.*859+9A>C) c.*608+9A>C (n.*608+9A>C) c.*533+9A>C (n.*533+9A>C) c.*612+9A>C (n.*612+9A>C) c.*230+9A>C (n.*230+9A>C) c.*420+9A>C (n.*420+9A>C) c.804+9A>C (n.804+9A>C) c.*729+9A>C (n.*729+9A>C) c.*812+9A>C (n.*812+9A>C) c.*2429+9A>C (n.*2429+9A>C) c.*92+9A>C (n.*92+9A>C) c.*600+9A>C (n.*600+9A>C) n.1311A>C n.4940+9A>C c.*527+9A>C (n.*527+9A>C) c.*616+9A>C (n.*616+9A>C) c.*531+9A>C (n.*531+9A>C) c.*604+9A>C (n.*604+9A>C) n.3040+9A>C c.*400+9A>C (n.*400+9A>C) n.1167+9A>C c.687+9A>C (n.687+9A>C) n.1561+9A>C c.1044+9A>C (n.1044+9A>C) c.957+9A>C (n.957+9A>C) n.96+9A>C c.159+9A>C (n.159+9A>C) n.854+9A>C n.675+9A>C c.837+9A>C (n.837+9A>C) c.378+9A>C (n.378+9A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75750555A>G | CA913243 | ACADM | c.945+9A>G (n.945+9A>G) n.3069+9A>G n.1834+9A>G c.849+996A>G (n.849+996A>G) n.1907+9A>G c.*713+9A>G (n.*713+9A>G) n.2960+9A>G c.507+9A>G (n.507+9A>G) c.*711+9A>G (n.*711+9A>G) c.*908+9A>G (n.*908+9A>G) c.*529+9A>G (n.*529+9A>G) n.4234+9A>G n.828+9A>G c.*333+9A>G (n.*333+9A>G) c.*316+9A>G (n.*316+9A>G) c.*859+9A>G (n.*859+9A>G) c.*608+9A>G (n.*608+9A>G) c.*533+9A>G (n.*533+9A>G) c.*612+9A>G (n.*612+9A>G) c.*230+9A>G (n.*230+9A>G) c.*420+9A>G (n.*420+9A>G) c.804+9A>G (n.804+9A>G) c.*729+9A>G (n.*729+9A>G) c.*812+9A>G (n.*812+9A>G) c.*2429+9A>G (n.*2429+9A>G) c.*92+9A>G (n.*92+9A>G) c.*600+9A>G (n.*600+9A>G) n.1311A>G n.4940+9A>G c.*527+9A>G (n.*527+9A>G) c.*616+9A>G (n.*616+9A>G) c.*531+9A>G (n.*531+9A>G) c.*604+9A>G (n.*604+9A>G) n.3040+9A>G c.*400+9A>G (n.*400+9A>G) n.1167+9A>G c.687+9A>G (n.687+9A>G) n.1561+9A>G c.1044+9A>G (n.1044+9A>G) c.957+9A>G (n.957+9A>G) n.96+9A>G c.159+9A>G (n.159+9A>G) n.854+9A>G n.675+9A>G c.837+9A>G (n.837+9A>G) c.378+9A>G (n.378+9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75750557T>G | CA2574410355 | ACADM | c.945+11T>G (n.945+11T>G) n.3069+11T>G n.1834+11T>G c.849+998T>G (n.849+998T>G) n.1907+11T>G c.*713+11T>G (n.*713+11T>G) n.2960+11T>G c.507+11T>G (n.507+11T>G) c.*711+11T>G (n.*711+11T>G) c.*908+11T>G (n.*908+11T>G) c.*529+11T>G (n.*529+11T>G) n.4234+11T>G n.828+11T>G c.*333+11T>G (n.*333+11T>G) c.*316+11T>G (n.*316+11T>G) c.*859+11T>G (n.*859+11T>G) c.*608+11T>G (n.*608+11T>G) c.*533+11T>G (n.*533+11T>G) c.*612+11T>G (n.*612+11T>G) c.*230+11T>G (n.*230+11T>G) c.*420+11T>G (n.*420+11T>G) c.804+11T>G (n.804+11T>G) c.*729+11T>G (n.*729+11T>G) c.*812+11T>G (n.*812+11T>G) c.*2429+11T>G (n.*2429+11T>G) c.*92+11T>G (n.*92+11T>G) c.*600+11T>G (n.*600+11T>G) n.1313T>G n.4940+11T>G c.*527+11T>G (n.*527+11T>G) c.*616+11T>G (n.*616+11T>G) c.*531+11T>G (n.*531+11T>G) c.*604+11T>G (n.*604+11T>G) n.3040+11T>G c.*400+11T>G (n.*400+11T>G) n.1167+11T>G c.687+11T>G (n.687+11T>G) n.1561+11T>G c.1044+11T>G (n.1044+11T>G) c.957+11T>G (n.957+11T>G) n.96+11T>G c.159+11T>G (n.159+11T>G) n.854+11T>G n.675+11T>G c.837+11T>G (n.837+11T>G) c.378+11T>G (n.378+11T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.75750558A= | CA1176721889 | ACADM | c.945+12A= (n.945+12A=) n.3069+12A= n.1834+12A= c.849+999A= (n.849+999A=) n.1907+12A= c.*713+12A= (n.*713+12A=) n.2960+12A= c.507+12A= (n.507+12A=) c.*711+12A= (n.*711+12A=) c.*908+12A= (n.*908+12A=) c.*529+12A= (n.*529+12A=) n.4234+12A= n.828+12A= c.*333+12A= (n.*333+12A=) c.*316+12A= (n.*316+12A=) c.*859+12A= (n.*859+12A=) c.*608+12A= (n.*608+12A=) c.*533+12A= (n.*533+12A=) c.*612+12A= (n.*612+12A=) c.*230+12A= (n.*230+12A=) c.*420+12A= (n.*420+12A=) c.804+12A= (n.804+12A=) c.*729+12A= (n.*729+12A=) c.*812+12A= (n.*812+12A=) c.*2429+12A= (n.*2429+12A=) c.*92+12A= (n.*92+12A=) c.*600+12A= (n.*600+12A=) n.1314A= n.4940+12A= c.*527+12A= (n.*527+12A=) c.*616+12A= (n.*616+12A=) c.*531+12A= (n.*531+12A=) c.*604+12A= (n.*604+12A=) n.3040+12A= c.*400+12A= (n.*400+12A=) n.1167+12A= c.687+12A= (n.687+12A=) n.1561+12A= c.1044+12A= (n.1044+12A=) c.957+12A= (n.957+12A=) n.96+12A= c.159+12A= (n.159+12A=) n.854+12A= n.675+12A= c.837+12A= (n.837+12A=) c.378+12A= (n.378+12A=) | |
| 1 | g.75750558A>G | CA738870801 | ACADM | c.945+12A>G (n.945+12A>G) n.3069+12A>G n.1834+12A>G c.849+999A>G (n.849+999A>G) n.1907+12A>G c.*713+12A>G (n.*713+12A>G) n.2960+12A>G c.507+12A>G (n.507+12A>G) c.*711+12A>G (n.*711+12A>G) c.*908+12A>G (n.*908+12A>G) c.*529+12A>G (n.*529+12A>G) n.4234+12A>G n.828+12A>G c.*333+12A>G (n.*333+12A>G) c.*316+12A>G (n.*316+12A>G) c.*859+12A>G (n.*859+12A>G) c.*608+12A>G (n.*608+12A>G) c.*533+12A>G (n.*533+12A>G) c.*612+12A>G (n.*612+12A>G) c.*230+12A>G (n.*230+12A>G) c.*420+12A>G (n.*420+12A>G) c.804+12A>G (n.804+12A>G) c.*729+12A>G (n.*729+12A>G) c.*812+12A>G (n.*812+12A>G) c.*2429+12A>G (n.*2429+12A>G) c.*92+12A>G (n.*92+12A>G) c.*600+12A>G (n.*600+12A>G) n.1314A>G n.4940+12A>G c.*527+12A>G (n.*527+12A>G) c.*616+12A>G (n.*616+12A>G) c.*531+12A>G (n.*531+12A>G) c.*604+12A>G (n.*604+12A>G) n.3040+12A>G c.*400+12A>G (n.*400+12A>G) n.1167+12A>G c.687+12A>G (n.687+12A>G) n.1561+12A>G c.1044+12A>G (n.1044+12A>G) c.957+12A>G (n.957+12A>G) n.96+12A>G c.159+12A>G (n.159+12A>G) n.854+12A>G n.675+12A>G c.837+12A>G (n.837+12A>G) c.378+12A>G (n.378+12A>G) | dbSNP |
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| 1 | g.75750559C= | CA1176721890 | ACADM | c.945+13C= (n.945+13C=) n.3069+13C= n.1834+13C= c.849+1000C= (n.849+1000C=) n.1907+13C= c.*713+13C= (n.*713+13C=) n.2960+13C= c.507+13C= (n.507+13C=) c.*711+13C= (n.*711+13C=) c.*908+13C= (n.*908+13C=) c.*529+13C= (n.*529+13C=) n.4234+13C= n.828+13C= c.*333+13C= (n.*333+13C=) c.*316+13C= (n.*316+13C=) c.*859+13C= (n.*859+13C=) c.*608+13C= (n.*608+13C=) c.*533+13C= (n.*533+13C=) c.*612+13C= (n.*612+13C=) c.*230+13C= (n.*230+13C=) c.*420+13C= (n.*420+13C=) c.804+13C= (n.804+13C=) c.*729+13C= (n.*729+13C=) c.*812+13C= (n.*812+13C=) c.*2429+13C= (n.*2429+13C=) c.*92+13C= (n.*92+13C=) c.*600+13C= (n.*600+13C=) n.1315C= n.4940+13C= c.*527+13C= (n.*527+13C=) c.*616+13C= (n.*616+13C=) c.*531+13C= (n.*531+13C=) c.*604+13C= (n.*604+13C=) n.3040+13C= c.*400+13C= (n.*400+13C=) n.1167+13C= c.687+13C= (n.687+13C=) n.1561+13C= c.1044+13C= (n.1044+13C=) c.957+13C= (n.957+13C=) n.96+13C= c.159+13C= (n.159+13C=) n.854+13C= n.675+13C= c.837+13C= (n.837+13C=) c.378+13C= (n.378+13C=) | |
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