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1 | g.75749476A>C | CA340816623 | ACADM | c.766A>C (p.Lys256Gln) n.2890A>C n.1655A>C n.1728A>C c.*534A>C (n.*534A>C) n.2781A>C c.328A>C (p.Lys110Gln) c.*532A>C (n.*532A>C) c.*729A>C (n.*729A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) n.4055A>C c.*154A>C (n.*154A>C) c.*137A>C (n.*137A>C) c.*680A>C (n.*680A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) c.*51A>C (n.*51A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) c.709-975A>C (n.709-975A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) c.*633A>C (n.*633A>C) c.*2250A>C (n.*2250A>C) c.600-975A>C (n.600-975A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) n.1123A>C n.4761A>C c.*348A>C (n.*348A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) n.2861A>C c.*221A>C (n.*221A>C) n.988A>C c.508A>C (p.Lys170Gln) n.1382A>C c.865A>C (p.Lys289Gln) c.778A>C (p.Lys260Gln) n.539A>C n.675A>C c.*263A>C (n.*263A>C) n.496A>C c.*530A>C (n.*530A>C) c.658A>C (p.Lys220Gln) c.199A>C (p.Lys67Gln) | |
1 | g.75749476A>G | CA340816624 | ACADM | c.766A>G (p.Lys256Glu) n.2890A>G n.1655A>G n.1728A>G c.*534A>G (n.*534A>G) n.2781A>G c.328A>G (p.Lys110Glu) c.*532A>G (n.*532A>G) c.*729A>G (n.*729A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) n.4055A>G c.*154A>G (n.*154A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) c.*51A>G (n.*51A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) c.709-975A>G (n.709-975A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) c.*633A>G (n.*633A>G) c.*2250A>G (n.*2250A>G) c.600-975A>G (n.600-975A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) n.1123A>G n.4761A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) n.2861A>G c.*221A>G (n.*221A>G) n.988A>G c.508A>G (p.Lys170Glu) n.1382A>G c.865A>G (p.Lys289Glu) c.778A>G (p.Lys260Glu) n.539A>G n.675A>G c.*263A>G (n.*263A>G) n.496A>G c.*530A>G (n.*530A>G) c.658A>G (p.Lys220Glu) c.199A>G (p.Lys67Glu) | COSMIC |
1 | g.75749476A>T | CA340816625 | ACADM | c.766A>T (p.Lys256Ter) n.2890A>T n.1655A>T n.1728A>T c.*534A>T (n.*534A>T) n.2781A>T c.328A>T (p.Lys110Ter) c.*532A>T (n.*532A>T) c.*729A>T (n.*729A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) n.4055A>T c.*154A>T (n.*154A>T) c.*137A>T (n.*137A>T) c.*680A>T (n.*680A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) c.*51A>T (n.*51A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) c.709-975A>T (n.709-975A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) c.*633A>T (n.*633A>T) c.*2250A>T (n.*2250A>T) c.600-975A>T (n.600-975A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) n.1123A>T n.4761A>T c.*348A>T (n.*348A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) n.2861A>T c.*221A>T (n.*221A>T) n.988A>T c.508A>T (p.Lys170Ter) n.1382A>T c.865A>T (p.Lys289Ter) c.778A>T (p.Lys260Ter) n.539A>T n.675A>T c.*263A>T (n.*263A>T) n.496A>T c.*530A>T (n.*530A>T) c.658A>T (p.Lys220Ter) c.199A>T (p.Lys67Ter) | |
1 | g.75749477A>C | CA340816626 | ACADM | c.767A>C (p.Lys256Thr) n.2891A>C n.1656A>C n.1729A>C c.*535A>C (n.*535A>C) n.2782A>C c.329A>C (p.Lys110Thr) c.*533A>C (n.*533A>C) c.*730A>C (n.*730A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) n.4056A>C c.*155A>C (n.*155A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) c.*681A>C (n.*681A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) c.709-974A>C (n.709-974A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) c.*2251A>C (n.*2251A>C) c.600-974A>C (n.600-974A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) n.1124A>C n.4762A>C c.*349A>C (n.*349A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) n.2862A>C c.*222A>C (n.*222A>C) n.989A>C c.509A>C (p.Lys170Thr) n.1383A>C c.866A>C (p.Lys289Thr) c.779A>C (p.Lys260Thr) n.540A>C n.676A>C c.*264A>C (n.*264A>C) n.497A>C c.*531A>C (n.*531A>C) c.659A>C (p.Lys220Thr) c.200A>C (p.Lys67Thr) | |
1 | g.75749477A>G | CA340816627 | ACADM | c.767A>G (p.Lys256Arg) n.2891A>G n.1656A>G n.1729A>G c.*535A>G (n.*535A>G) n.2782A>G c.329A>G (p.Lys110Arg) c.*533A>G (n.*533A>G) c.*730A>G (n.*730A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) n.4056A>G c.*155A>G (n.*155A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) c.709-974A>G (n.709-974A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) c.*2251A>G (n.*2251A>G) c.600-974A>G (n.600-974A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) n.1124A>G n.4762A>G c.*349A>G (n.*349A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) n.2862A>G c.*222A>G (n.*222A>G) n.989A>G c.509A>G (p.Lys170Arg) n.1383A>G c.866A>G (p.Lys289Arg) c.779A>G (p.Lys260Arg) n.540A>G n.676A>G c.*264A>G (n.*264A>G) n.497A>G c.*531A>G (n.*531A>G) c.659A>G (p.Lys220Arg) c.200A>G (p.Lys67Arg) | |
1 | g.75749477A>T | CA340816628 | ACADM | c.767A>T (p.Lys256Ile) n.2891A>T n.1656A>T n.1729A>T c.*535A>T (n.*535A>T) n.2782A>T c.329A>T (p.Lys110Ile) c.*533A>T (n.*533A>T) c.*730A>T (n.*730A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) n.4056A>T c.*155A>T (n.*155A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) c.709-974A>T (n.709-974A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) c.*2251A>T (n.*2251A>T) c.600-974A>T (n.600-974A>T) c.*422A>T (n.*422A>T) n.1124A>T n.4762A>T c.*349A>T (n.*349A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) n.2862A>T c.*222A>T (n.*222A>T) n.989A>T c.509A>T (p.Lys170Ile) n.1383A>T c.866A>T (p.Lys289Ile) c.779A>T (p.Lys260Ile) n.540A>T n.676A>T c.*264A>T (n.*264A>T) n.497A>T c.*531A>T (n.*531A>T) c.659A>T (p.Lys220Ile) c.200A>T (p.Lys67Ile) | |
1 | g.75749478A>C | CA340816629 | ACADM | c.768A>C (p.Lys256Asn) n.2892A>C n.1657A>C n.1730A>C c.*536A>C (n.*536A>C) n.2783A>C c.330A>C (p.Lys110Asn) c.*534A>C (n.*534A>C) c.*731A>C (n.*731A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) n.4057A>C c.*156A>C (n.*156A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) c.709-973A>C (n.709-973A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) c.*635A>C (n.*635A>C) c.*2252A>C (n.*2252A>C) c.600-973A>C (n.600-973A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) n.1125A>C n.4763A>C c.*350A>C (n.*350A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) n.2863A>C c.*223A>C (n.*223A>C) n.990A>C c.510A>C (p.Lys170Asn) n.1384A>C c.867A>C (p.Lys289Asn) c.780A>C (p.Lys260Asn) n.541A>C n.677A>C c.*265A>C (n.*265A>C) n.498A>C c.*532A>C (n.*532A>C) c.660A>C (p.Lys220Asn) c.201A>C (p.Lys67Asn) | |
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1 | g.75749479G>T | CA913201 | ACADM | c.769G>T (p.Val257Leu) n.2893G>T n.1658G>T n.1731G>T c.*537G>T (n.*537G>T) n.2784G>T c.331G>T (p.Val111Leu) c.*535G>T (n.*535G>T) c.*732G>T (n.*732G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) n.4058G>T c.*157G>T (n.*157G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.709-972G>T (n.709-972G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) c.*2253G>T (n.*2253G>T) c.600-972G>T (n.600-972G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) n.1126G>T n.4764G>T c.*351G>T (n.*351G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) n.2864G>T c.*224G>T (n.*224G>T) n.991G>T c.511G>T (p.Val171Leu) n.1385G>T c.868G>T (p.Val290Leu) c.781G>T (p.Val261Leu) n.542G>T n.678G>T c.*266G>T (n.*266G>T) n.499G>T c.*533G>T (n.*533G>T) c.661G>T (p.Val221Leu) c.202G>T (p.Val68Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75749480T>A | CA340816635 | ACADM | c.770T>A (p.Val257Glu) n.2894T>A n.1659T>A n.1732T>A c.*538T>A (n.*538T>A) n.2785T>A c.332T>A (p.Val111Glu) c.*536T>A (n.*536T>A) c.*733T>A (n.*733T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) n.4059T>A c.*158T>A (n.*158T>A) c.*141T>A (n.*141T>A) c.*684T>A (n.*684T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) c.*437T>A (n.*437T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) c.709-971T>A (n.709-971T>A) c.*554T>A (n.*554T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) c.*2254T>A (n.*2254T>A) c.600-971T>A (n.600-971T>A) c.*425T>A (n.*425T>A) n.1127T>A n.4765T>A c.*352T>A (n.*352T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) n.2865T>A c.*225T>A (n.*225T>A) n.992T>A c.512T>A (p.Val171Glu) n.1386T>A c.869T>A (p.Val290Glu) c.782T>A (p.Val261Glu) n.543T>A n.679T>A c.*267T>A (n.*267T>A) n.500T>A c.*534T>A (n.*534T>A) c.662T>A (p.Val221Glu) c.203T>A (p.Val68Glu) | |
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1 | g.75749480T>G | CA340816633 | ACADM | c.770T>G (p.Val257Gly) n.2894T>G n.1659T>G n.1732T>G c.*538T>G (n.*538T>G) n.2785T>G c.332T>G (p.Val111Gly) c.*536T>G (n.*536T>G) c.*733T>G (n.*733T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) n.4059T>G c.*158T>G (n.*158T>G) c.*141T>G (n.*141T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) c.*437T>G (n.*437T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) c.*245T>G (n.*245T>G) c.709-971T>G (n.709-971T>G) c.*554T>G (n.*554T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) c.*2254T>G (n.*2254T>G) c.600-971T>G (n.600-971T>G) c.*425T>G (n.*425T>G) n.1127T>G n.4765T>G c.*352T>G (n.*352T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) n.2865T>G c.*225T>G (n.*225T>G) n.992T>G c.512T>G (p.Val171Gly) n.1386T>G c.869T>G (p.Val290Gly) c.782T>G (p.Val261Gly) n.543T>G n.679T>G c.*267T>G (n.*267T>G) n.500T>G c.*534T>G (n.*534T>G) c.662T>G (p.Val221Gly) c.203T>G (p.Val68Gly) | |
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1 | g.75749484T>G | CA418544852 | ACADM | c.774T>G (p.Pro258=) n.2898T>G n.1663T>G n.1736T>G c.*542T>G (n.*542T>G) n.2789T>G c.336T>G (p.Pro112=) c.*540T>G (n.*540T>G) c.*737T>G (n.*737T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) n.4063T>G c.*162T>G (n.*162T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) c.*437T>G (n.*437T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.709-967T>G (n.709-967T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) c.*641T>G (n.*641T>G) c.*2258T>G (n.*2258T>G) c.600-967T>G (n.600-967T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) n.1131T>G n.4769T>G c.*356T>G (n.*356T>G) c.*445T>G (n.*445T>G) c.*360T>G (n.*360T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) n.2869T>G c.*229T>G (n.*229T>G) n.996T>G c.516T>G (p.Pro172=) n.1390T>G c.873T>G (p.Pro291=) c.786T>G (p.Pro262=) n.547T>G n.683T>G c.*271T>G (n.*271T>G) n.504T>G c.*538T>G (n.*538T>G) c.666T>G (p.Pro222=) c.207T>G (p.Pro69=) |